Didd diagnos: Kolit med familjens medelhavsfeber - Crohns sjukdom eller ulcerös kolit?

Didd diagnos: Kolit med familjens medelhavsfeber - Crohns sjukdom eller ulcerös kolit?

Forskningen som presenteras här beskriver ett intressant fall av en ung kvinna som led av buksmärta, feber och ledvärk. Till att börja med tycktes allt indikera att det lider av den kroniska tarmsjukdomen Crohns sjukdom, men de vanliga behandlingarna misslyckades. Först efter att läkarna ändrade sin diagnos och genomförde genetiska tester upptäckte de att deras symtom berodde på en sällsynta sjukdom, familjen Medelhavsfeber (FMF). En enkel terapi med läkemedelskolchicin ledde sedan till en fullständig förbättring.

Denna upptäckt kan i framtiden betyda att läkare kan tänka som ett möjligt alternativ i händelse av ovanliga och förändrade kliniska bilder i tarmen via en genetisk undersökning och terapi med colchicin, särskilt om konventionella behandlingsmetoder inte ger några förbättringar.

Grunder och termer

Crohns sjukdom: En kronisk inflammation i tarmen som rinner in i partier och ofta går hand i hand med buksmärta, diarré och viktminskning. Diagnosen utförs vanligtvis genom koloskopi (koloskopi).

ulcerös kolit: A Även kronisk tarmsjukdom som skiljer sig från Crohns sjukdom genom dess kontinuerliga utveckling och de olika angreppsmönstren i tarmen. Inflammation sker vanligtvis kontinuerligt i kolon.

Family Medelhavsfeber (FMF): En genetisk sjukdom som ofta förekommer i Medelhavsländerna. Det kännetecknas av återkommande avsnitt av feber och inflammation, mestadels i magen, lederna eller bröstet.

colchicin: En medicinering som ofta används för att behandla gikt och FMF. Det fungerar genom att minska den inflammatoriska reaktionen i kroppen.

förkortningar

• FMF: Familj Medelhavsfeber
• Kolonoskopi: Undersökning av kolon med en kamera

Förändringar i koloninflammation som en indikator på familjens medelhavsfeberassocierade enterokolit

I en nyligen genomförd studie undersöktes en 24-årig patient med symtom som ursprungligen indikerade Crohns sjukdom. Behandlingsmetoderna genomförda, inklusive 5-aminosalicylsyra, azatioprin och infliximab, förblev utan klinisk framgång. När det gäller senare koloskopi fanns det en bild som var mer av en ulcerös kolit -kolit. Dessa observationer ledde till en genetisk undersökning som avslöjade varianter av MEFV -genen.

genetiska upptäckter och behandlingsframgång

Det konstaterades att patienten har MEFV -genvarianterna E148Q och L110p i exon 2. Dessa variationer är kända i vetenskapliga kretsar som är associerade med familjemedelhavsfeber (FMF). Behandling med colchicin ledde till en fullständig klinisk remission, som stöder hypotesen att de observerade förändringarna i koloninflammation kan indikera FMF-associerad enterokolit.

Betydelse av de kliniska observationerna

• Långsiktiga förändringar i kolonskador kan fungera som diagnostisk information för FMF-associerad enterokolit.
• Olika morfologiska egenskaper under sjukdomsförloppet, såsom att förändras från en Crohn-liknande till ett ulcerativt liknande utseende, är av avgörande betydelse.
• Genetiska tester spelar en viktig roll i bekräftelsen och anpassningen av diagnosen.
• Colchicin har visat sig vara effektiv behandling i detta fall.

Tabell: Huvudfunktioner och diagnostisk utveckling