Paslėpta diagnozė: kolitas su Viduržemio jūros regiono karščiavimu - Krono liga ar opinis kolitas?

Paslėpta diagnozė: kolitas su Viduržemio jūros regiono karščiavimu - Krono liga ar opinis kolitas?

Čia pateiktas tyrimas apibūdina įdomų jaunos moters, kenčiančios nuo pilvo skausmo, karščiavimo ir sąnarių skausmo, atvejį. Iš pradžių atrodė, kad viskas rodo, kad ji kenčia nuo lėtinės žarnyno ligos Krono liga, tačiau įprastas gydymas nepavyko. Tik po to, kai gydytojai pakeitė diagnozę ir atliko genetinius tyrimus, jie sužinojo, kad jų simptomai atsirado dėl retesnės ligos - Viduržemio jūros regiono karščiavimo (FMF). Tada paprasta terapija su narkotikų kolchicinu lėmė visišką pagerėjimą.

Šis atradimas ateityje gali reikšti, kad gydytojai galės galvoti kaip apie galimą variantą neįprastų ir kintančių klinikinių nuotraukų žarnyne, atlikdami genetinę apžiūrą ir terapiją su kolchicinu, ypač jei įprastas gydymo metodai nepadeda patobulinti.

pagrindai ir terminai

Krono liga: Lėtinis žarnyno uždegimas, kuris patenka į partijas ir dažnai eina kartu su pilvo skausmu, viduriavimu ir svorio metimu. Diagnozę paprastai atliekama kolonoskopija (kolonoskopija).

opinis kolitas: taip pat lėtinė žarnyno liga, kuri nuo Krono ligos skiriasi dėl nuolatinio vystymosi ir skirtingų infekcijos modelių žarnyne. Uždegimas paprastai būna nuolat storosios žarnos.

Šeimos Viduržemio jūros regiono karščiavimas (FMF): genetinė liga, kuri dažnai pasireiškia Viduržemio jūros šalyse. Tai būdingi pasikartojantys karščiavimo ir uždegimo epizodai, daugiausia pilve, sąnariuose ar krūtinėje.

Colchicinas: Vaistas, kuris dažnai naudojamas podagros ir FMF gydyti. Tai veikia sumažinant uždegiminę organizmo reakciją.

Santrumpos

• fmf: Viduržemio jūros regiono karščiavimas
• Kolonoskopija: storosios žarnos tyrimas fotoaparatu

storosios žarnos uždegimo pokyčiai, kaip Viduržemio jūros šeimos karščiavimo, susijusio su Enterokolitu, rodiklis

Neseniai atliktame tyrime buvo ištirtas 24 metų pacientas su simptomais, kurie iš pradžių nurodė Krono ligą. Atliktas gydymo metodai, įskaitant 5-aminosalicilo rūgšties, azatioprino ir infliksimabo, išliko be klinikinės sėkmės. Vėliau kolonoskopijos atveju buvo vaizdas, kuris buvo labiau opinis kolitas. Šie pastebėjimai lėmė genetinį tyrimą, kuris atskleidė MEFV geno variantus.

genetiniai atradimai ir gydymo sėkmė

Nustatyta, kad pacientas turi MEFV genų variantus E148Q ir L110P 2 egzone. Šie pokyčiai moksliniuose sluoksniuose yra žinomi kaip susiję su Viduržemio jūros regiono karščiavimu (FMF). Gydymas kolchicinu lėmė visišką klinikinę remisiją, kuri patvirtina hipotezę, kad stebimi storosios žarnos uždegimo pokyčiai gali reikšti su FMF susijusį enterokolitą.

Klinikinių stebėjimų reikšmė

• Ilgalaikiai storosios žarnos pažeidimų pokyčiai gali būti diagnostinė informacija, susijusi su FMF susijusio enterokolito.
• Skirtingos ligos eigos morfologinės savybės, tokios kaip keitimas iš Krono panašios į opą panašią išvaizdą, yra nepaprastai svarbūs.
• Genetiniai tyrimai vaidina svarbų vaidmenį patvirtinant ir pritaikant diagnozę.
• Colchicinas pasirodė esąs veiksmingas gydymas šiuo atveju.

lentelė: Pagrindinės savybės ir diagnostikos pokyčiai