Skrivena dijagnoza: kolitis s obiteljskom mediteranskom groznicom - Crohnova bolest ili ulcerozni kolitis?

Skrivena dijagnoza: kolitis s obiteljskom mediteranskom groznicom - Crohnova bolest ili ulcerozni kolitis?

Ovdje predstavljeno istraživanje opisuje zanimljiv slučaj mlade žene koja je patila od bolova u trbuhu, vrućice i bolova u zglobovima. U početku se činilo da sve ukazuje na to da pati od kronične bolesti Crohnove bolesti, ali uobičajeni tretmani nisu uspjeli. Tek nakon što su liječnici promijenili dijagnozu i izvršili genetske testove, otkrili su da su njihovi simptomi nastali zbog rjeđe bolesti, obiteljske mediteranske groznice (FMF). Jednostavna terapija lijekom kolhicinom tada je dovela do potpunog poboljšanja.

Ovo otkriće moglo bi u budućnosti značiti da bi liječnici mogli razmišljati kao o mogućoj opciji u slučaju neobičnih i promjenjivih kliničkih slika u crijevima genetskim pregledom i terapijom kolhicinom, posebno ako konvencionalni pristupi liječenju ne donose nikakva poboljšanja.

Osnove i izrazi

Crohnova bolest: kronična upala crijeva koja naleti na serije i često ide ruku pod ruku s bolovima u trbuhu, proljevom i gubitkom težine. Dijagnoza obično provodi kolonoskopija (kolonoskopija).

ulcerozni kolitis: također kronična bolest crijeva koja se od Crohnove bolesti razlikuje svojim kontinuiranim razvojem i različitim obrascima zaraze u crijevu. Upala se obično događa kontinuirano u debelom crijevu.

Obiteljska mediteranska groznica (FMF): genetska bolest koja se često javlja u mediteranskim zemljama. Karakteriziraju ga ponavljajuće epizode groznice i upale, uglavnom u trbuhu, zglobovima ili prsima.

Colchicin: lijek koji se često koristi za liječenje gihta i FMF -a. Djeluje smanjujući upalnu reakciju u tijelu.

Skraćenice

• FMF: Obiteljska mediteranska groznica
• Kolonoskopija: Ispitivanje debelog crijeva s kamerom

Promjene u upali debelog crijeva kao pokazatelja enterokolitisa povezanog s mediteranskom groznicom

U nedavno provedenoj studiji ispitan je 24-godišnji pacijent sa simptomima koji su u početku ukazivali na Crohnovu bolest. Provedeni pristupi liječenju, uključujući 5-aminosalicilnu kiselinu, azatioprin i infliksimab, ostali su bez kliničkog uspjeha. U slučaju kasnije kolonoskopije, postojala je slika koja je bila više ulcerozni kolitis kolitis. Ta su opažanja dovela do genetskog pregleda koji je otkrio varijante MEFV gena.

GENETSKI IZVJEŠĆE I PRIJAVLJIVANJE USTUPAK

Utvrđeno je da pacijent ima varijante gena MEFV E148Q i L110P u egzonu 2. Te su varijacije poznate u znanstvenim krugovima povezanim s obiteljskom mediteranskom groznicom (FMF). Liječenje kolhicinom dovelo je do potpune kliničke remisije, koja podržava hipotezu da opažene promjene u upali debelog crijeva mogu ukazivati ​​na enterokolitis povezani s FMF-om.

Značenje kliničkih opažanja

• Dugoročne promjene lezija debelog crijeva mogu poslužiti kao dijagnostičke informacije za enterokolitis povezani s FMF-om.
• Različite morfološke karakteristike tijekom bolesti, poput promjene iz Crohnovog u izgled poput ulceroznog izgleda, od presudne su važnosti.
• Genetski testovi igraju važnu ulogu u potvrdi i adaptaciji dijagnoze.
• Kolhicin se u ovom slučaju pokazao učinkovitim tretmanom.

Tablica: Glavne značajke i dijagnostički razvoj