Skrytá diagnóza: Kolitida s rodinnou středomořskou horečkou - Crohnova choroba nebo ulcerativní kolitida?

Veröffentlicht:

Von:

24letá žena s rodinnou středomořskou horečkou ukazuje měnící se neporušené infekce, které se podobají Crohnově nebo kolitidě ulcerosa. Objevené varianty Gen, Colchicin vedl k remisi.
(Symbolbild/natur.wiki)

Zde uvedený výzkum popisuje zajímavý případ mladé ženy, která trpěla bolestí břicha, horečkou a bolestí kloubů. Zpočátku se zdálo, že všechno naznačuje, že trpí chronickou chorobou střev Crohnovy choroby, ale obvyklá léčba selhala. Teprve poté, co lékaři změnili diagnózu a provedli genetické testy, zjistili, že jejich příznaky byly způsobeny vzácnějším onemocněním, rodinnou středomořskou horečkou (FMF). Jednoduchá terapie s kolchicinem léčiva pak vedla k úplnému zlepšení.

Tento objev by mohl v budoucnu znamenat, že lékaři by mohli považovat za možnou možnost v případě neobvyklých a měnících se klinických obrázků ve střevě genetickým vyšetřením a terapií kolchicinem, zejména pokud konvenční léčebné přístupy nepřinášejí žádné zlepšení.

Základy a termíny

Crohnova choroba: Chronický zánět střeva, který se nachází do dávků a často jde ruku v ruce s bolestí břicha, průjmem a hubnutím. Diagnóza je obvykle prováděna kolonoskopií (kolonoskopie).

ulcerativní kolitida: a také chronická onemocnění střev, která se liší od Crohnovy choroby jeho nepřetržitým vývojem a různými vzory zamoření ve střevě. Zánět se obvykle vyskytuje nepřetržitě v tlustém střevě.

rodinná středomořská horečka (FMF): Genetické onemocnění, které se často vyskytuje ve středomořských zemích. Vyznačuje se opakujícími se epizodami horečky a zánětu, většinou v břiše, kloubech nebo hrudi.

colchicin: Lék, který se často používá k léčbě dna a FMF. Funguje to snížením zánětlivé reakce v těle.

Zkratky

  • fmf: rodinná středomořská horečka
  • kolonoskopie: zkoumání tlustého střeva s kamerou

Změny zánětu tlustého střeva jako indikátoru rodinné středomořské horečky spojené s enterocolitidou spojenou s horečkou

V nedávno provedené studii byl 24letý pacient vyšetřen s příznaky, které zpočátku naznačovaly Crohnovu chorobu. Prováděné přístupy k léčbě, včetně 5-aminosalicylové kyseliny, azathioprinu a infliximabu, zůstaly bez klinického úspěchu. V případě pozdější kolonoskopie existoval obrázek, který byl spíše ulcerózní kolitidou. Tato pozorování vedla k genetickému vyšetření, které odhalilo varianty genu MEFV.

Genetické objevy a úspěch léčby

Bylo zjištěno, že pacient má varianty genu MEFV E148Q a L110p v exonu 2. Tyto variace jsou známé ve vědeckých kruzích spojené s rodinnou středomořskou horečkou (FMF). Léčba kolchicinem vedla k úplné klinické remisi, která podporuje hypotézu, že pozorované změny zánětu tlustého střeva by mohly naznačovat enterocolitidu spojenou s FMF.

Význam klinických pozorování

  • Dlouhodobé změny v lézích tlustého střeva mohou sloužit jako diagnostické informace pro enterocolitidu spojenou s FMF.
  • Různé morfologické charakteristiky v průběhu nemoci, jako je změna z Crohna na ulcerativní vzhled, mají zásadní význam.
  • Genetické testy hrají důležitou roli při potvrzení a přizpůsobení diagnózy.
  • Colchicin se v tomto případě ukázal jako účinnou léčbu.

Tabulka: Hlavní rysy a diagnostický vývoj

vyšetřování Výsledek léčba kolonoskopie (první vyšetření) prodloužené vředy, vzhled podobného dlažebníkovi 5-aminosalicylová kyselina, azathioprin, infliximab (žádná remise) kolonoskopie (následovat -up vyšetření) difus granulární sliznice, aktivní ulcerózní kolitida Genetické testování gendiagnostik Varianty E148Q, L110P v exonu 2 colchicin (plná remise)

Tato zjištění ukazují, že genetické faktory jsou zásadní pro správnou diagnózu a léčbu a že morfologické změny mohou poskytnout rozhodující informace pro základní patologii. K otevření úplného diagnostického potenciálu těchto pozorování bude nutný další výzkum.

Úplné podrobnosti o studii naleznete na externím odkazu: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .