Скрита диагноза: колит при фамилна средиземноморска треска - болест на Крон или улцерозен колит?

Скрита диагноза: колит при фамилна средиземноморска треска - болест на Крон или улцерозен колит?

Представените тук изследвания описват интересен случай на млада жена, страдаща от коремна болка, треска и болки в ставите. Отначало всичко изглежда показва, че тя страда от хроничната чревна болест на Крон, но обичайните лечения се провалиха. Едва след като лекарите промениха диагнозата й и проведоха генетични тестове, те откриха, че симптомите й се дължат на по -рядко състояние, фамилна средиземноморска треска (FMF). След това простата терапия с лекарствения колхицин доведе до пълно подобрение.

В бъдеще това откритие може да означава, че лекарите могат да разгледат генетичните тестове и терапията с колхицин като възможен вариант за необичайни и променящи се чревни заболявания, особено ако конвенционалните подходи за лечение не осигуряват подобрение.

Основи и термини

Болест на Крон:Хронично възпаление на червата, което се случва в епизоди и често е придружено от коремна болка, диария и загуба на тегло. Диагнозата обикновено се поставя чрез колоноскопия.

Язвен колит:Друго хронично чревно заболяване, което се различава от болестта на Крон по непрекъснатото му развитие и различните модели на инфекция в червата. Възпалението обикновено се среща непрекъснато в дебелото черво.

Фамилна средиземноморска треска (FMF):Генетично заболяване, което обикновено се намира в средиземноморските страни. Характеризира се с повтарящи се епизоди на треска и възпаление, обикновено в корема, ставите или гърдите.

Колхицин:Лекарство, обикновено използвано за лечение на подагра и FMF. Той работи чрез намаляване на възпалителния отговор в организма.

Съкращения

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Промени в възпалението на дебелото черво като индикатор за фамилен средиземноморски трескав ентероколит

В скорошно проучване е изследвана 24-годишна пациентка със симптоми, която първоначално предполага болестта на Крон. Приложените подходи за лечение, включително 5-аминосалицилова киселина, азатиоприн и инфликсимаб, бяха без клиничен успех. По -късна колоноскопия разкри картина, по -съвместима с активния улцерозен колит. Тези наблюдения доведоха до генетично проучване, което разкри варианти на MEFV гена.

Генетични открития и успехи на лечението

Установено е, че пациентът носи варианти на ген на MEFV E148Q и L110P в екзон 2. Тези вариации са известни в научните кръгове, които са свързани с фамилна средиземноморска треска (FMF). Лечението с колхицин доведе до пълна клинична ремисия, подкрепяйки хипотезата, че наблюдаваните промени в възпалението на дебелото черво могат да показват ентероколит, свързан с FMF.

Значение на клиничните наблюдения

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Таблица: Основни характеристики и диагностични разработки

Тези открития показват, че генетичните фактори са от решаващо значение за правилната диагностика и лечение и че морфологичните промени могат да осигурят решаващи улики за основната патология. Ще бъдат необходими допълнителни изследвания, за да се отключи пълният диагностичен потенциал на тези наблюдения.

За пълни подробности за изследването, моля посетете външната връзка: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.