Скрита диагноза: колит със семейна средиземноморска треска - болест на Крон или улцерозен колит?

Veröffentlicht:

Von:

24-годишна жена със семейна средиземноморска треска показва променящи се непокътнати инфекции, които наподобяват Crohn's или Colitis Ulcerosa. Открити варианти на GEN, Колхицин доведе до ремисия.
(Symbolbild/natur.wiki)

Представените тук изследвания описват интересен случай на млада жена, страдаща от коремна болка, треска и болка в ставите. Отначало всичко изглежда показваше, че страда от болестта на хроничното заболяване на червата Крон, но обичайните лечения се провалиха. Едва след като лекарите промениха диагнозата си и проведоха генетични тестове, те откриха, че симптомите им се дължат на по -рядко заболяване, семейната средиземноморска треска (FMF). След това една проста терапия с лекарствения колхицин доведе до пълно подобрение.

;

Основи и термини

Болестта на Крон: Хронично възпаление на червата, което изтича в партиди и често върви ръка за ръка с коремна болка, диария и загуба на тегло. Диагнозата обикновено се провежда чрез колоноскопия (колоноскопия).

улцерозен колит: също хронично заболяване на червата, което се различава от болестта на Крон по непрекъснатото му развитие и различните модели на заразяване в червата. Възпалението обикновено се среща непрекъснато в дебелото черво.

Семейна средиземноморска треска (FMF): генетично заболяване, което често се среща в средиземноморските страни. Характеризира се с повтарящи се епизоди на треска и възпаление, най -вече в корема, ставите или гърдите.

colchicin: лекарство, което често се използва за лечение на подагра и FMF. Той работи чрез намаляване на възпалителната реакция в организма.

Съкращения

  • FMF: Семейна средиземноморска треска
  • колоноскопия: Изследване на дебелото черво с камера

Промени в възпалението на дебелото черво като индикатор за фамилен средиземноморски трескав ентероколит

В наскоро проведено проучване 24-годишен пациент е изследван със симптоми, които първоначално са посочили болестта на Крон. Извършените подходи, включително 5-аминосалицилова киселина, азатиоприн и инфликсимаб, остават без клиничен успех. В случай на по -късна колоноскопия имаше снимка, която беше по -скоро улцерозен колит колит. Тези наблюдения доведоха до генетично изследване, което разкри варианти на MEFV гена.

Генетични открития и успех на лечението

Установено е, че пациентът има варианти на гена MEFV E148Q и L110P в екзон 2. Тези вариации са известни в научните кръгове, свързани с семейната средиземноморска треска (FMF). Лечението с колхицин доведе до пълна клинична ремисия, която подкрепя хипотезата, че наблюдаваните промени в възпалението на дебелото черво могат да показват ентероколит, свързан с FMF.

Значение на клиничните наблюдения

  • Дългосрочните промени в лезиите на дебелото черво могат да служат като диагностична информация за ентероколит, свързан с FMF.
  • Различните морфологични характеристики в хода на болестта, като например промяна от Crohn-подобен към язвен вид, са от решаващо значение.
  • Генетичните тестове играят важна роля за потвърждаването и адаптирането на диагнозата.
  • Колхицин се оказа ефективно лечение в този случай.

Таблица: Основни характеристики и диагностични разработки

<Граница на таблицата = "1"> разследване резултат лечение колоноскопия (първо изследване) удължени язви, калдъръмен -подобен външен вид 5-аминосалицилова киселина, азатиоприн, инфликсимаб (без ремисия) колоноскопия (следвайте -UP изследване) дифузна гранулирана лигавица, активен улцерозен колит Генетично тестване gendiagnostik Варианти E148Q, L110P в екзон 2 colchicin (Пълна ремисия)

Тези открития показват, че генетичните фактори са от решаващо значение за правилната диагноза и лечение и че морфологичните промени могат да предоставят решителна информация за основната патология. Ще бъдат необходими допълнителни изследвания за отваряне на пълния диагностичен потенциал на тези наблюдения.

За пълни подробности относно изследването, моля, посетете външната връзка: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .