帕金森病生物标志物的突破性发现揭晓

帕金森病生物标志物的突破性发现揭晓

迈克尔·J·福克斯基金会发表了一篇新颖的论文，证实存在一种高度准确的帕金森病生物标志物，从而做出了重大披露。 这种生物标志物有可能在标准症状出现之前预测疾病的存在。 这种生物标志物的鉴定标志着我们在生物学水平上理解帕金森病的转折点，彻底改变了诊断和可能的治疗方法。

帕金森病研究的新时代

由帕金森病研究先驱领导的帕金森病进展标志物倡议 (PPMI) 发表了这项重要的研究。 他们强调了新测试在早期诊断方面的潜在用途及其检测特定分子亚型的能力，从而实现有针对性的治疗。

PPMI 首席研究员兼神经退行性疾病研究所所长 Kenneth Marek 博士对此次活动表示欢迎，认为这是帕金森病研究进入新生物学时代的飞跃。

这项新测试被称为α-突触核蛋白种子扩增测定（αSyn-SAA），旨在寻找指示突触核蛋白病理学的特定生物标志物。 α-突触核蛋白是存在于神经元中的一种蛋白质。 在某些个体中，在形成过程中会发生错误折叠，导致受损蛋白质或路易体的积累。 尽管尚不清楚路易体是否会导致帕金森病，但它们是该疾病的重要指标。

了解新测试及其影响

该测试是 PPMI 的一部分，并使用该计划中收集的患者数据进行验证。 该团队对 1,100 名不同人群进行了 αSyn-SAA 测试，其中包括以前有危险因素的人、有或没有危险基因的人等等。

结果显示，对于患有典型帕金森病的个体，准确率高达 90%，令人印象深刻。 在没有已知基因突变的嗅觉缺陷和散发性帕金森病患者中，这一值甚至进一步增加。 该测试发现，对于未诊断出患有帕金森病的人来说，如果他们患有嗅觉丧失或快速眼动睡眠行为障碍，则阳性率为 90%，而这两者都与该疾病密切相关。

其中一项令人着迷的发现是，该检测方法能够在通过 DAT 成像检测多巴胺缺失之前检测突触核蛋白病理学——DAT 成像是目前可用于帕金森病的最早的筛查之一。 因此，将该测试与其他测试一起使用可以扩大采取预防措施的机会之窗。

局限性和未来的可能性

尽管该测试非常有希望，但尚未确定它在症状出现之前检测帕金森病的效果如何。 该研究报告称，当人们没有失去嗅觉时，有效性会显着下降，而当人们携带特定的基因变异时，有效性会显着下降。 因此，作为独立指标，它可能并不完全可靠。

为了进一步验证该测试，研究小组计划建立一个由大约 2,000 名没有帕金森病诊断的人组成的纵向队列。 然而，这些研究需要时间和大量资源，但如果有人能够承担这个雄心勃勃的项目，那就是 PPMI 团队。

迈克尔·J·福克斯（Michael J Fox）既是帕金森氏症患者，也是该基金会的倡导者，他对这一突破以及研究人员、研究参与者和资助者的不懈努力表示衷心感谢。

该研究发表在《柳叶刀神经病学》上，该研究的完整详细信息可在其网站上找到。

据目前统计：

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

了解帕金森病：症状和预后

帕金森病是一种神经退行性疾病，主要影响大脑中产生多巴胺的神经元。
帕金森病的主要体征和症状可以使用缩写 TRAP 来记住：

• • • 时间

      Remor：通常始于肢体，通常是手或手指。

    • 右

      僵硬：四肢和躯干的僵硬可能会随着运动而增加。

    • 一个

      运动：运动减少或缓慢。

    • 磷

      口部不稳定：平衡和协调受损。

此外，还有非运动症状，例如：

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

目前，帕金森病的预后差异很大。 尽管疾病会随着时间的推移而进展和恶化，但其进展的速度和性质因患者而异。 最重要的预后因素是发病年龄。 早发性帕金森病进展较慢。 另一方面，晚发的帕金森病可能与功能更快的下降有关。

尽管面临挑战，由于医疗治疗和综合管理策略的进步，许多帕金森病患者继续过着充实而富有成效的生活。

αSyn-SAA 测试的验证为早期检测和潜在减缓疾病进展开辟了新视野。 这一突破和研究人员坚定不移的承诺使我们距离帕金森病的不可避免的治愈又近了一步。

有关寻找帕金森病生物标记物的突破的更多详细信息，请参阅迈克尔·J·福克斯基金会的公告。

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