Banbrytande upptäckt i biomarkören för Parkinsons sjukdom avslöjade

Banbrytande upptäckt i biomarkören för Parkinsons sjukdom avslöjade

Michael J Fox Foundation har gjort ett betydande avslöjande med publiceringen av ett nytt dokument som bekräftar existensen av en mycket exakt biomarkör för Parkinsons sjukdom. Denna biomarkör har potential att förutsäga förekomsten av sjukdomen innan vanliga symtom uppträder. Identifieringen av denna biomarkör markerar en vändpunkt i vår förståelse av Parkinsons sjukdom på en biologisk nivå, vilket revolutionerar vägen till diagnos och möjliga behandlingar.

Den nya eran i Parkinsons forskning

Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), ledd av pionjärerna inom Parkinsons forskning, har publicerat denna viktiga studie. De lyfter fram det nya testets potentiella användningsområden för tidig diagnos och dess förmåga att upptäcka specifika molekylära subtyper, vilket leder till riktade behandlingar.

Den ledande forskaren för PPMI och ordförande för Institutet för neurodegenerativa sjukdomar, Dr Kenneth Marek, välkomnade denna händelse som ett språng in i en ny biologisk era för Parkinsons forskning.

Det nya testet, känt som Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), letar efter en specifik biomarkör som indikerar synukleinpatologi. Alfa-synuklein är ett protein som finns i neuroner. Hos vissa individer inträffar felveckning under bildningen, vilket resulterar i ansamlingar av skadade proteiner eller Lewy-kroppar. Även om det inte är klart om Lewy-kroppar leder till Parkinsons, är de en viktig indikator på sjukdomen.

Förstå det nya testet och dess konsekvenser

Detta test odlades som en del av PPMI och validerades med hjälp av patientdata som samlats in i initiativet. Teamet genomförde αSyn-SAA-testet på en mångfaldig grupp på 1 100 personer, inklusive de med tidigare riskfaktorer, de med och utan riskgener och mer.

Resultaten visade en imponerande 90% noggrannhet hos individer med typisk Parkinsons patologi. Detta värde ökade ytterligare hos personer med luktbrist och sporadisk Parkinsons sjukdom utan en känd genetisk mutation. Hos personer som inte diagnostiserades med Parkinsons sjukdom fann testet en 90% positiv frekvens om de hade luktförlust eller REM-sömnbeteendestörning - båda nära kopplade till sjukdomen.

En av de fascinerande upptäckterna var analysens förmåga att upptäcka synukleinpatologi redan innan dopaminförlust kunde detekteras med DAT-avbildning - en av de tidigaste screeningarna för Parkinsons sjukdom. Att använda testet tillsammans med andra tester kan därför utöka möjligheterna till förebyggande åtgärder.

Begränsningar och framtida möjligheter

Även om testet är mycket lovande, har det ännu inte bestämts hur väl det kommer att fungera för att upptäcka Parkinsons innan symtomen uppträder. Studien rapporterade en signifikant minskning av effektiviteten när människor inte hade någon förlust av lukt och en ännu mer signifikant minskning när de bar en specifik genetisk variant. Därför kanske den inte är helt tillförlitlig som en fristående indikator.

För att ytterligare validera testet planerar forskargruppen att bygga en longitudinell kohort på cirka 2 000 personer som inte har en Parkinsonsdiagnos. Dessa studier kräver dock tid och omfattande resurser, men om någon kan ta sig an detta ambitiösa projekt så är det PPMI-teamet.

Michael J Fox, både en Parkinsonspatient och en förespråkare för stiftelsen, uttryckte sin uppriktiga tacksamhet för detta genombrott och de outtröttliga ansträngningarna från forskare, studiedeltagare och finansiärer.

Studien publicerades i The Lancet Neurology och fullständig information om forskningen finns tillgänglig på deras hemsida.

Enligt aktuell statistik:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Förstå Parkinsons: Symtom och prognos

Parkinsons sjukdom är en neurodegenerativ sjukdom som främst drabbar dopaminproducerande nervceller i hjärnan.
De viktigaste tecknen och symtomen på Parkinsons sjukdom kan komma ihåg med förkortningen TRAP:

• • • T

      Remor: Vanligtvis börjar det i en lem, ofta handen eller fingrarna.

    • R

      Stelhet: Stelhet i lemmar och bål som kan öka med rörelse.

    • A

      Kinesia: Minskade eller långsamma rörelser.

    • P

      Ostural instabilitet: Försämrad balans och koordination.

Dessutom finns det även icke-motoriska symtom som:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

För närvarande varierar prognosen för Parkinsons sjukdom mycket. Även om sjukdomen fortskrider och förvärras med tiden, varierar hastigheten och arten av dess progression från patient till patient. Den viktigaste prognostiska faktorn är åldern vid debut. Tidig debut av Parkinsons sjukdom utvecklas långsammare. Å andra sidan kan senare debuterande Parkinsons sjukdom vara associerad med en snabbare nedgång i funktionalitet.

Trots utmaningarna fortsätter många personer med Parkinsons att leva fulla och produktiva liv tack vare framsteg inom medicinsk behandling och omfattande hanteringsstrategier.

Validering av αSyn-SAA-testet öppnar nya horisonter för tidig upptäckt och potentiell bromsning av sjukdomsprogression. Detta genombrott och forskarnas orubbliga engagemang tar oss ett steg närmare ett oundvikligt botemedel mot Parkinsons sjukdom.

För mer information om genombrottet i sökandet efter en Parkinsons biomarkör, se tillkännagivandet från Michael J Fox Foundation.

Källor: