Razkrito prelomno odkritje biomarkerja Parkinsonove bolezni

Razkrito prelomno odkritje biomarkerja Parkinsonove bolezni

Fundacija Michael J Fox je z objavo novega dokumenta, ki potrjuje obstoj zelo natančnega biomarkerja za Parkinsonovo bolezen, naredila pomembno razkritje. Ta biomarker lahko napove prisotnost bolezni, preden se pojavijo standardni simptomi. Identifikacija tega biomarkerja označuje prelomnico v našem razumevanju Parkinsonove bolezni na biološki ravni, ki je spremenila pot do diagnoze in možnih zdravljenj.

Nova doba v raziskavah Parkinsonove bolezni

Pobuda za označevalce Parkinsonove bolezni (PPMI), ki jo vodijo pionirji raziskav Parkinsonove bolezni, je objavila to pomembno študijo. Poudarjajo potencialno uporabo novega testa za zgodnjo diagnozo in njegovo sposobnost odkrivanja specifičnih molekularnih podtipov, kar vodi do ciljnih zdravljenj.

Vodilni raziskovalec PPMI in predsednik Inštituta za nevrodegenerativne bolezni dr. Kenneth Marek je ta dogodek pozdravil kot skok v novo biološko dobo za raziskave Parkinsonove bolezni.

Novi test, znan kot Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), išče specifičen biomarker, ki kaže na patologijo sinukleina. Alfa-sinuklein je beljakovina, ki je prisotna v nevronih. Pri nekaterih posameznikih se med nastajanjem pojavi napačno zvijanje, kar povzroči kopičenje poškodovanih beljakovin ali Lewyjevih teles. Čeprav ni jasno, ali Lewyjeva telesca vodijo do Parkinsonove bolezni, so pomemben pokazatelj bolezni.

Razumeti nov test in njegove posledice

Ta test je bil kultiviran kot del PPMI in potrjen z uporabo podatkov o bolnikih, zbranih v pobudi. Ekipa je izvedla test αSyn-SAA na raznoliki skupini 1100 ljudi, vključno s tistimi s predhodnimi dejavniki tveganja, tistimi z in brez genov za tveganje in še več.

Rezultati so pokazali impresivno 90-odstotno stopnjo natančnosti pri posameznikih s tipično Parkinsonovo patologijo. Ta vrednost se je še povečala pri ljudeh z okvaro voha in občasno Parkinsonovo boleznijo brez znane genetske mutacije. Pri ljudeh, pri katerih ni bila diagnosticirana Parkinsonova bolezen, je test odkril 90-odstotno pozitivno stopnjo, če so imeli izgubo vonja ali motnjo vedenja v fazi REM spanja – oboje je tesno povezano z boleznijo.

Eno izmed fascinantnih odkritij je bila zmožnost testa za odkrivanje sinukleinske patologije, še preden je bilo mogoče zaznati izgubo dopamina s slikanjem DAT – enim od najzgodnejših pregledov, ki so trenutno na voljo za Parkinsonovo bolezen. Zato bi uporaba testa skupaj z drugimi testi lahko razširila možnosti za preventivne ukrepe.

Omejitve in prihodnje možnosti

Čeprav je test zelo obetaven, je treba še ugotoviti, kako uspešen bo pri odkrivanju Parkinsonove bolezni, preden se pojavijo simptomi. Študija je poročala o znatnem zmanjšanju učinkovitosti, ko ljudje niso izgubili vonja, in o še pomembnejšem zmanjšanju, če so imeli določeno genetsko različico. Zato morda ni popolnoma zanesljiv kot samostojen indikator.

Za nadaljnjo potrditev testa namerava raziskovalna skupina sestaviti vzdolžno kohorto približno 2000 ljudi, ki nimajo diagnoze Parkinsonove bolezni. Vendar te študije zahtevajo čas in obsežna sredstva, a če se kdo lahko loti tega ambicioznega projekta, je to ekipa PPMI.

Michael J Fox, bolnik s Parkinsonovo boleznijo in zagovornik fundacije, je izrazil iskreno hvaležnost za ta preboj in neumorna prizadevanja raziskovalcev, udeležencev študije in financerjev.

Študija je bila objavljena v reviji The Lancet Neurology, vse podrobnosti o raziskavi pa so na voljo na njihovi spletni strani.

Glede na trenutno statistiko:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Razumevanje Parkinsonove bolezni: simptomi in napoved

Parkinsonova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene predvsem nevrone v možganih, ki proizvajajo dopamin.
Glavne znake in simptome Parkinsonove bolezni si lahko zapomnite z akronimom TRAP:

• • • T

      Remor: Običajno se začne v okončini, pogosto roki ali prstih.

    • R

      Rigidnost: togost okončin in trupa, ki se lahko poveča z gibanjem.

    • A

      Kinezija: Zmanjšani ali počasni gibi.

    • p

      Osturalna nestabilnost: Motnje ravnotežja in koordinacije.

Poleg tega obstajajo tudi nemotorični simptomi, kot so:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Trenutno je napoved Parkinsonove bolezni zelo različna. Čeprav bolezen sčasoma napreduje in se poslabša, se hitrost in narava njenega napredovanja razlikujeta od bolnika do bolnika. Najpomembnejši prognostični dejavnik je starost ob nastopu. Zgodnja Parkinsonova bolezen napreduje počasneje. Po drugi strani pa je Parkinsonova bolezen, ki se pozneje pojavi, lahko povezana s hitrejšim upadom funkcionalnosti.

Kljub izzivom veliko ljudi s Parkinsonovo boleznijo še naprej živi polno in produktivno življenje zahvaljujoč napredku v zdravljenju in celovitih strategijah upravljanja.

Validacija testa αSyn-SAA odpira nova obzorja za zgodnje odkrivanje in potencialno upočasnitev napredovanja bolezni. Ta preboj in neomajna predanost raziskovalcev nas pripeljeta korak bližje neizogibnemu zdravilu za Parkinsonovo bolezen.

Za več podrobnosti o preboju pri iskanju biomarkerja Parkinsonove bolezni glejte obvestilo fundacije Michael J Fox.

Viri: