Odhalený prelomový objav biomarkera Parkinsonovej choroby

Odhalený prelomový objav biomarkera Parkinsonovej choroby

Nadácia Michaela J Foxa urobila významné odhalenie zverejnením nového článku potvrdzujúceho existenciu vysoko presného biomarkera pre Parkinsonovu chorobu. Tento biomarker má potenciál predpovedať prítomnosť ochorenia skôr, ako sa objavia štandardné symptómy. Identifikácia tohto biomarkeru znamená prelom v našom chápaní Parkinsonovej choroby na biologickej úrovni, čo predstavuje revolúciu na ceste k diagnostike a možnej liečbe.

Nová éra vo výskume Parkinsonovej choroby

Iniciatíva Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI), vedená priekopníkmi Parkinsonovho výskumu, zverejnila túto dôležitú štúdiu. Zdôrazňujú potenciálne využitie nového testu na včasnú diagnostiku a jeho schopnosť odhaliť špecifické molekulárne podtypy, čo vedie k cielenej liečbe.

Vedúci výskumník PPMI a prezident Inštitútu pre neurodegeneratívne choroby Dr. Kenneth Marek privítal túto udalosť ako skok do novej biologickej éry výskumu Parkinsonovej choroby.

Nový test, známy ako test alfa-synukleínovej amplifikácie semien (αSyn-SAA), hľadá špecifický biomarker, ktorý indikuje patológiu synukleínu. Alfa-synukleín je proteín prítomný v neurónoch. U niektorých jedincov dochádza počas tvorby k nesprávnemu poskladaniu, čo vedie k akumulácii poškodených proteínov alebo Lewyho teliesok. Hoci nie je jasné, či Lewyho telieska vedú k Parkinsonovej chorobe, sú dôležitým indikátorom choroby.

Pochopte nový test a jeho dôsledky

Tento test bol kultivovaný ako súčasť PPMI a validovaný pomocou údajov o pacientoch zozbieraných v rámci iniciatívy. Tím vykonal test αSyn-SAA na rôznorodej skupine 1 100 ľudí, vrátane ľudí s predchádzajúcimi rizikovými faktormi, s rizikovými génmi a bez nich a ďalších.

Výsledky ukázali pôsobivú mieru presnosti 90 % u jedincov s typickou Parkinsonovou patológiou. Táto hodnota sa ešte zvýšila u ľudí s deficitom čuchu a sporadickou Parkinsonovou chorobou bez známej genetickej mutácie. U ľudí, ktorým nebola diagnostikovaná Parkinsonova choroba, test zistil 90% pozitívnu mieru, ak mali stratu čuchu alebo poruchu správania v REM spánku – obe úzko súvisia s ochorením.

Jedným z fascinujúcich objavov bola schopnosť testu detegovať patológiu synukleínu ešte predtým, ako mohla byť detegovaná strata dopamínu pomocou zobrazovania DAT - jedného z prvých screeningov, ktoré sú v súčasnosti dostupné pre Parkinsonovu chorobu. Preto použitie testu spolu s ďalšími testami by mohlo rozšíriť okno príležitostí na preventívne opatrenia.

Obmedzenia a budúce možnosti

Hoci je test veľmi sľubný, ešte sa musí určiť, ako dobre bude fungovať pri detekcii Parkinsonovej choroby predtým, ako sa objavia príznaky. Štúdia zaznamenala výrazný pokles účinnosti, keď ľudia nemali žiadnu stratu čuchu a ešte výraznejší pokles, keď mali v sebe špecifický genetický variant. Preto nemusí byť ako samostatný indikátor úplne spoľahlivý.

Na ďalšie overenie testu výskumný tím plánuje vybudovať pozdĺžnu kohortu približne 2 000 ľudí, ktorí nemajú diagnózu Parkinsonovej choroby. Tieto štúdie si však vyžadujú čas a rozsiahle zdroje, no ak sa niekto môže chopiť tohto ambiciózneho projektu, je to tím PPMI.

Michael J Fox, pacient s Parkinsonovou chorobou a obhajca nadácie, vyjadril svoju úprimnú vďačnosť za tento prelom a neúnavné úsilie výskumníkov, účastníkov štúdie a sponzorov.

Štúdia bola publikovaná v The Lancet Neurology a všetky podrobnosti o výskume sú k dispozícii na ich webovej stránke.

Podľa aktuálnych štatistík:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Pochopenie Parkinsonovej choroby: Symptómy a prognóza

Parkinsonova choroba je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré primárne postihuje neuróny v mozgu produkujúce dopamín.
Hlavné znaky a symptómy Parkinsonovej choroby si možno zapamätať pomocou skratky TRAP:

• • • T

      Výčitky: Zvyčajne to začína v končatine, často v ruke alebo prstoch.

    • R

      Rigidita: Stuhnutosť končatín a trupu, ktorá sa môže zvyšovať pri pohybe.

    • A

      Kinezia: Znížené alebo pomalé pohyby.

    • P

      Osturálna nestabilita: Zhoršená rovnováha a koordinácia.

Okrem toho existujú aj nemotorické príznaky, ako napríklad:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

V súčasnosti sa prognóza Parkinsonovej choroby veľmi líši. Hoci choroba postupom času progreduje a zhoršuje sa, rýchlosť a povaha jej progresie sa u jednotlivých pacientov líši. Najdôležitejším prognostickým faktorom je vek na začiatku. Včasný nástup Parkinsonovej choroby postupuje pomalšie. Na druhej strane neskorší nástup Parkinsonovej choroby môže byť spojený s rýchlejším poklesom funkčnosti.

Napriek problémom mnohí ľudia s Parkinsonovou chorobou naďalej vedú plnohodnotný a produktívny život vďaka pokrokom v lekárskej liečbe a komplexným stratégiám manažmentu.

Validácia testu αSyn-SAA otvára nové obzory pre včasnú detekciu a potenciálne spomalenie progresie ochorenia. Tento prelom a neochvejné odhodlanie vedcov nás posúvajú o krok bližšie k nevyhnutnému vyliečeniu Parkinsonovej choroby.

Viac podrobností o prelomovom hľadaní biomarkeru Parkinsonovej choroby nájdete v oznámení Nadácie Michaela J Foxa.

Zdroje: