Descoperirea revoluționară în biomarkerul bolii Parkinson a fost dezvăluită

Descoperirea revoluționară în biomarkerul bolii Parkinson a fost dezvăluită

Fundația Michael J Fox a făcut o dezvăluire semnificativă prin publicarea unei noi lucrări care confirmă existența unui biomarker foarte precis pentru boala Parkinson. Acest biomarker are potențialul de a prezice prezența bolii înainte de apariția simptomelor standard. Identificarea acestui biomarker marchează un punct de cotitură în înțelegerea noastră a bolii Parkinson la nivel biologic, revoluționând calea către diagnostic și posibile tratamente.

Noua eră în cercetarea Parkinson

Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), condusă de pionierii cercetării Parkinson, a publicat acest studiu important. Ei scot în evidență noile utilizări potențiale ale testelor pentru diagnosticarea precoce și capacitatea sa de a detecta subtipuri moleculare specifice, ceea ce duce la tratamente țintite.

Cercetătorul principal al PPMI și președintele Institutului pentru Boli Neurodegenerative, Dr. Kenneth Marek, a salutat acest eveniment ca un salt într-o nouă eră biologică pentru cercetarea Parkinson.

Noul test, cunoscut sub numele de Testul de amplificare a semințelor alfa-sinucleinei (αSyn-SAA), caută un biomarker specific care indică patologia sinucleinei. Alfa-sinucleina este o proteină prezentă în neuroni. La anumiți indivizi, plierea greșită are loc în timpul formării, rezultând acumulări de proteine ​​deteriorate sau corpi Lewy. Deși nu este clar dacă corpii Lewy conduc la Parkinson, ei sunt un indicator important al bolii.

Înțelegeți noul test și implicațiile acestuia

Acest test a fost cultivat ca parte a PPMI și validat folosind datele pacientului colectate în cadrul inițiativei. Echipa a efectuat testul αSyn-SAA pe un grup divers de 1.100 de persoane, inclusiv pe cei cu factori de risc anteriori, pe cei cu și fără gene de risc și multe altele.

Rezultatele au arătat o rată impresionantă de precizie de 90% la persoanele cu patologie Parkinson tipică. Această valoare a crescut și mai mult la persoanele cu deficite olfactive și boala Parkinson sporadică fără o mutație genetică cunoscută. La persoanele care nu au fost diagnosticate cu boala Parkinson, testul a găsit o rată pozitivă de 90% dacă prezentau pierderea mirosului sau tulburarea de comportament în somn REM - ambele strâns legate de boală.

Una dintre descoperirile fascinante a fost capacitatea testului de a detecta patologia sinucleinei chiar înainte ca pierderea de dopamină să poată fi detectată prin imagistica DAT - unul dintre cele mai vechi ecrane disponibile în prezent pentru Parkinson. Prin urmare, utilizarea testului împreună cu alte teste ar putea extinde fereastra de oportunitate pentru măsuri preventive.

Limitări și posibilități viitoare

Deși testul este foarte promițător, încă nu a fost determinat cât de bine va funcționa la detectarea Parkinson înainte de apariția simptomelor. Studiul a raportat o scădere semnificativă a eficacității atunci când oamenii nu au avut nicio pierdere a mirosului și o scădere și mai semnificativă atunci când au purtat o anumită variantă genetică. Prin urmare, este posibil să nu fie complet de încredere ca indicator independent.

Pentru a valida în continuare testul, echipa de cercetare intenționează să construiască o cohortă longitudinală de aproximativ 2.000 de persoane care nu au un diagnostic de Parkinson. Cu toate acestea, aceste studii necesită timp și resurse extinse, dar dacă cineva poate prelua acest proiect ambițios, este echipa PPMI.

Michael J Fox, atât un pacient cu Parkinson, cât și un avocat al fundației, și-a exprimat sincera recunoștință pentru această descoperire și eforturile neobosite ale cercetătorilor, participanților la studiu și finanțatorilor.

Studiul a fost publicat în The Lancet Neurology și detaliile complete ale cercetării sunt disponibile pe site-ul lor.

Conform statisticilor actuale:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Înțelegerea bolii Parkinson: simptome și prognostic

Boala Parkinson este o boală neurodegenerativă care afectează în primul rând neuronii producători de dopamină din creier.
Principalele semne și simptome ale bolii Parkinson pot fi amintite folosind acronimul TRAP:

• • • T

      Remorcare: De obicei, începe într-un membru, adesea mâna sau degetele.

    • R

      Rigiditate: Rigiditatea membrelor și a trunchiului care poate crește odată cu mișcarea.

    • O

      Kinezia: Mișcări reduse sau lente.

    • P

      Instabilitate osturală: echilibru și coordonare afectate.

În plus, există și simptome non-motorii, cum ar fi:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

În prezent, prognosticul bolii Parkinson variază foarte mult. Deși boala progresează și se agravează în timp, viteza și natura progresiei sale variază de la pacient la pacient. Cel mai important factor de prognostic este vârsta de debut. Boala Parkinson cu debut precoce progresează mai lent. Pe de altă parte, boala Parkinson cu debut mai târziu poate fi asociată cu o scădere mai rapidă a funcționalității.

În ciuda provocărilor, multe persoane cu Parkinson continuă să ducă o viață plină și productivă datorită progreselor în tratamentul medical și strategiilor cuprinzătoare de management.

Validarea testului αSyn-SAA deschide noi orizonturi pentru detectarea precoce și potențiala încetinire a progresiei bolii. Această descoperire și angajamentul neclintit al cercetătorilor ne aduc cu un pas mai aproape de un tratament inevitabil pentru boala Parkinson.

Pentru mai multe detalii despre progresul în căutarea unui biomarker Parkinson, consultați anunțul Fundației Michael J Fox.

Surse: