Ujawniono przełomowe odkrycie dotyczące biomarkera choroby Parkinsona

Ujawniono przełomowe odkrycie dotyczące biomarkera choroby Parkinsona

Fundacja Michaela J. Foxa dokonała znaczącego ujawnienia, publikując nowatorski artykuł potwierdzający istnienie bardzo dokładnego biomarkera choroby Parkinsona. Ten biomarker może potencjalnie przewidzieć obecność choroby, zanim pojawią się standardowe objawy. Identyfikacja tego biomarkera stanowi punkt zwrotny w naszym rozumieniu choroby Parkinsona na poziomie biologicznym, rewolucjonizując drogę do diagnozy i możliwych metod leczenia.

Nowa era w badaniach nad chorobą Parkinsona

Inicjatywa na rzecz markerów postępu choroby Parkinsona (PPMI), kierowana przez pionierów badań nad chorobą Parkinsona, opublikowała to ważne badanie. Podkreślają potencjalne zastosowania nowego testu we wczesnej diagnostyce i jego zdolność do wykrywania określonych podtypów molekularnych, co prowadzi do ukierunkowanych terapii.

Główny badacz PPMI i prezes Instytutu Chorób Neurodegeneracyjnych, dr Kenneth Marek, z radością przyjął to wydarzenie jako krok w nową erę biologiczną w badaniach nad chorobą Parkinsona.

Nowy test, znany jako test amplifikacji nasion alfa-synukleiny (αSyn-SAA), szuka specyficznego biomarkera wskazującego patologię synukleiny. Alfa-synukleina to białko obecne w neuronach. U niektórych osób podczas formowania dochodzi do nieprawidłowego fałdowania, co skutkuje nagromadzeniem uszkodzonych białek lub ciał Lewy'ego. Chociaż nie jest jasne, czy ciała Lewy'ego prowadzą do choroby Parkinsona, są one ważnym wskaźnikiem choroby.

Zapoznaj się z nowym testem i jego konsekwencjami

Test ten opracowano w ramach PPMI i zweryfikowano na podstawie danych pacjentów zebranych w ramach tej inicjatywy. Zespół przeprowadził test αSyn-SAA na zróżnicowanej grupie 1100 osób, w tym na osobach z wcześniejszymi czynnikami ryzyka, z genami ryzyka i bez nich i nie tylko.

Wyniki wykazały imponujący poziom dokładności wynoszący 90% u osób z typową patologią choroby Parkinsona. Wartość ta wzrosła jeszcze bardziej u osób z deficytami węchu i sporadyczną chorobą Parkinsona bez znanej mutacji genetycznej. U osób, u których nie zdiagnozowano choroby Parkinsona, test wykazał 90% pozytywnych wyników, jeśli cierpiały na utratę węchu lub zaburzenia zachowania podczas snu REM – oba czynniki ściśle powiązane z chorobą.

Jednym z fascynujących odkryć była zdolność tego testu do wykrywania patologii synukleiny jeszcze zanim można było wykryć utratę dopaminy za pomocą obrazowania DAT – jednego z najwcześniej dostępnych obecnie badań przesiewowych w kierunku choroby Parkinsona. Dlatego też stosowanie testu łącznie z innymi testami mogłoby poszerzyć możliwości podjęcia środków zapobiegawczych.

Ograniczenia i przyszłe możliwości

Chociaż test jest bardzo obiecujący, nie ustalono jeszcze, jak skutecznie będzie wykrywał chorobę Parkinsona przed pojawieniem się objawów. W badaniu wykazano znaczny spadek skuteczności, gdy ludzie nie utracili węchu, i jeszcze bardziej znaczący spadek, gdy byli nosicielami określonego wariantu genetycznego. Dlatego może nie być całkowicie wiarygodny jako samodzielny wskaźnik.

Aby jeszcze bardziej zweryfikować test, zespół badawczy planuje zbudować kohortę podłużną składającą się z około 2000 osób, u których nie zdiagnozowano choroby Parkinsona. Badania te wymagają jednak czasu i ogromnych zasobów, ale jeśli ktoś może podjąć się tego ambitnego projektu, to właśnie zespół PPMI.

Michael J. Fox, zarówno pacjent z chorobą Parkinsona, jak i zwolennik fundacji, wyraził szczerą wdzięczność za ten przełom i niestrudzone wysiłki badaczy, uczestników badania i fundatorów.

Badanie opublikowano w czasopiśmie The Lancet Neurology, a szczegółowe informacje na jego temat można znaleźć na ich stronie internetowej.

Według aktualnych statystyk:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Zrozumienie choroby Parkinsona: objawy i rokowanie

Choroba Parkinsona jest chorobą neurodegeneracyjną, która atakuje przede wszystkim neurony w mózgu wytwarzające dopaminę.
Główne oznaki i objawy choroby Parkinsona można zapamiętać za pomocą akronimu TRAP:

• • • T

      Uczucie żalu: Zwykle zaczyna się od kończyny, często dłoni lub palców.

    • R

      Sztywność: Sztywność kończyn i tułowia, która może zwiększać się wraz z ruchem.

    • A

      Kinezja: ograniczone lub powolne ruchy.

    • P

      Niestabilność ostyczna: upośledzona równowaga i koordynacja.

Oprócz tego występują również objawy pozamotoryczne takie jak:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Obecnie rokowanie w chorobie Parkinsona jest bardzo zróżnicowane. Chociaż choroba postępuje i pogarsza się z biegiem czasu, szybkość i charakter jej postępu różnią się w zależności od pacjenta. Najważniejszym czynnikiem prognostycznym jest wiek zachorowania. Choroba Parkinsona o wczesnym początku postępuje wolniej. Z drugiej strony choroba Parkinsona o późniejszym początku może wiązać się z szybszym spadkiem sprawności.

Pomimo wyzwań wiele osób chorych na chorobę Parkinsona w dalszym ciągu prowadzi pełne i produktywne życie dzięki postępom w leczeniu i kompleksowym strategiom leczenia.

Walidacja testu αSyn-SAA otwiera nowe horyzonty w zakresie wczesnego wykrywania i potencjalnego spowolnienia postępu choroby. Ten przełom i niezachwiane zaangażowanie badaczy przybliżają nas o krok do nieuniknionego lekarstwa na chorobę Parkinsona.

Więcej szczegółów na temat przełomu w poszukiwaniu biomarkera choroby Parkinsona można znaleźć w komunikacie Fundacji Michaela J. Foxa.

Źródła: