Banebrytende funn i biomarkør for Parkinsons sykdom avslørt

Banebrytende funn i biomarkør for Parkinsons sykdom avslørt

Michael J Fox Foundation har gitt en betydelig avsløring med utgivelsen av en ny artikkel som bekrefter eksistensen av en svært nøyaktig biomarkør for Parkinsons sykdom. Denne biomarkøren har potensial til å forutsi tilstedeværelsen av sykdommen før standardsymptomer vises. Identifikasjonen av denne biomarkøren markerer et vendepunkt i vår forståelse av Parkinsons sykdom på et biologisk nivå, og revolusjonerer veien til diagnose og mulige behandlinger.

Den nye æraen i Parkinsons forskning

Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), ledet av pionerene innen Parkinsons forskning, har publisert denne viktige studien. De fremhever den nye testens potensielle bruksområder for tidlig diagnose og dens evne til å oppdage spesifikke molekylære subtyper, noe som fører til målrettede behandlinger.

Lederforskeren ved PPMI og president for Institutt for nevrodegenerative sykdommer, Dr. Kenneth Marek, ønsket denne begivenheten velkommen som et sprang inn i en ny biologisk æra for Parkinsons forskning.

Den nye testen, kjent som Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), ser etter en spesifikk biomarkør som indikerer synukleinpatologi. Alfa-synuklein er et protein som finnes i nevroner. Hos enkelte individer oppstår feilfolding under dannelsen, noe som resulterer i ansamlinger av skadede proteiner eller Lewy-legemer. Selv om det ikke er klart om Lewy-legemer fører til Parkinsons, er de en viktig indikator på sykdommen.

Forstå den nye testen og dens implikasjoner

Denne testen ble dyrket som en del av PPMI og validert ved hjelp av pasientdata samlet inn i initiativet. Teamet gjennomførte αSyn-SAA-testen på en mangfoldig gruppe på 1100 personer, inkludert de med tidligere risikofaktorer, de med og uten risikogener og mer.

Resultatene viste en imponerende nøyaktighetsgrad på 90 % hos personer med typisk Parkinsons patologi. Denne verdien økte ytterligere hos personer med luktunderskudd og sporadisk Parkinsons sykdom uten kjent genetisk mutasjon. Hos personer som ikke ble diagnostisert med Parkinsons sykdom, fant testen en 90 % positiv rate hvis de hadde tap av lukt eller REM søvnadferdsforstyrrelse - begge nært knyttet til sykdommen.

En av de fascinerende oppdagelsene var analysens evne til å oppdage synukleinpatologi selv før dopamintap kunne oppdages ved DAT-avbildning - en av de tidligste skjermbildene som for tiden er tilgjengelige for Parkinsons. Derfor kan bruk av testen sammen med andre tester utvide mulighetene for forebyggende tiltak.

Begrensninger og fremtidige muligheter

Selv om testen er veldig lovende, er det ennå ikke bestemt hvor godt den vil fungere til å oppdage Parkinsons før symptomene vises. Studien rapporterte en signifikant reduksjon i effektivitet når folk ikke hadde noe tap av lukt og en enda mer signifikant reduksjon når de bar en spesifikk genetisk variant. Derfor er det kanskje ikke helt pålitelig som en frittstående indikator.

For ytterligere å validere testen planlegger forskerteamet å bygge en langsgående kohort på omtrent 2000 personer som ikke har en Parkinsons diagnose. Disse studiene krever imidlertid tid og omfattende ressurser, men hvis noen kan ta på seg dette ambisiøse prosjektet, er det PPMI-teamet.

Michael J Fox, både en Parkinson-pasient og en talsmann for stiftelsen, uttrykte sin oppriktige takknemlighet for dette gjennombruddet og den utrettelige innsatsen til forskere, studiedeltakere og finansiører.

Studien ble publisert i The Lancet Neurology og fullstendige detaljer om forskningen er tilgjengelig på deres nettside.

I følge gjeldende statistikk:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Forstå Parkinsons: Symptomer og prognose

Parkinsons sykdom er en nevrodegenerativ sykdom som først og fremst rammer dopaminproduserende nevroner i hjernen.
De viktigste tegnene og symptomene på Parkinsons sykdom kan huskes ved å bruke akronymet TRAP:

• • • T

      Remor: Vanligvis starter det i et lem, ofte hånden eller fingrene.

    • R

      Stivhet: Stivhet i lemmer og trunk som kan øke med bevegelse.

    • EN

      Kinesia: Reduserte eller langsomme bevegelser.

    • P

      Ostural ustabilitet: Nedsatt balanse og koordinasjon.

I tillegg er det også ikke-motoriske symptomer som:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

For tiden varierer prognosen for Parkinsons sykdom sterkt. Selv om sykdommen utvikler seg og forverres over tid, varierer hastigheten og arten av progresjonen fra pasient til pasient. Den viktigste prognostiske faktoren er alderen ved debut. Tidlig debut av Parkinsons sykdom utvikler seg langsommere. På den annen side kan senere oppstått Parkinsons sykdom være assosiert med en raskere nedgang i funksjonalitet.

Til tross for utfordringene fortsetter mange mennesker med Parkinson å leve fullverdige og produktive liv takket være fremskritt innen medisinsk behandling og omfattende ledelsesstrategier.

Validering av αSyn-SAA-testen åpner nye horisonter for tidlig oppdagelse og potensiell bremse av sykdomsprogresjon. Dette gjennombruddet og forskernes urokkelige engasjement bringer oss et skritt nærmere en uunngåelig kur mot Parkinsons sykdom.

For flere detaljer om gjennombruddet i søket etter en Parkinsons biomarkør, se kunngjøringen fra Michael J Fox Foundation.

Kilder: