Baanbrekende ontdekking in biomarker voor de ziekte van Parkinson onthuld

Baanbrekende ontdekking in biomarker voor de ziekte van Parkinson onthuld

De Michael J Fox Foundation heeft een belangrijke onthulling gedaan met de publicatie van een nieuw artikel dat het bestaan ​​van een zeer nauwkeurige biomarker voor de ziekte van Parkinson bevestigt. Deze biomarker heeft het potentieel om de aanwezigheid van de ziekte te voorspellen voordat de standaardsymptomen verschijnen. De identificatie van deze biomarker markeert een keerpunt in ons begrip van de ziekte van Parkinson op biologisch niveau, waardoor het pad naar diagnose en mogelijke behandelingen radicaal verandert.

Het nieuwe tijdperk in het onderzoek van Parkinson

Het Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), geleid door de pioniers van het Parkinson-onderzoek, heeft deze belangrijke studie gepubliceerd. Ze benadrukken het potentiële gebruik van de nieuwe test voor vroege diagnose en het vermogen ervan om specifieke moleculaire subtypes te detecteren, wat leidt tot gerichte behandelingen.

De hoofdonderzoeker van het PPMI en voorzitter van het Instituut voor Neurodegeneratieve Ziekten, Dr. Kenneth Marek, verwelkomde deze gebeurtenis als een sprong naar een nieuw biologisch tijdperk voor het onderzoek naar Parkinson.

De nieuwe test, bekend als de Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), zoekt naar een specifieke biomarker die synucleïnepathologie aangeeft. Alfa-synucleïne is een eiwit dat aanwezig is in neuronen. Bij bepaalde individuen treedt verkeerd vouwen op tijdens de vorming, wat resulteert in ophopingen van beschadigde eiwitten of Lewy-lichaampjes. Hoewel het niet duidelijk is of Lewy bodies tot de ziekte van Parkinson leiden, zijn ze wel een belangrijke indicator voor de ziekte.

Begrijp de nieuwe test en de implicaties ervan

Deze test werd ontwikkeld als onderdeel van het PPMI en gevalideerd met behulp van patiëntgegevens die in het kader van het initiatief zijn verzameld. Het team voerde de αSyn-SAA-test uit bij een diverse groep van 1.100 mensen, waaronder mensen met eerdere risicofactoren, mensen met en zonder risicogenen, en meer.

De resultaten toonden een indrukwekkend nauwkeurigheidspercentage van 90% bij personen met typische Parkinson-pathologie. Deze waarde nam nog verder toe bij mensen met reukstoornissen en de sporadische ziekte van Parkinson zonder bekende genetische mutatie. Bij mensen bij wie niet de ziekte van Parkinson was vastgesteld, vond de test een positief percentage van 90% als ze last hadden van reukverlies of een gedragsstoornis in de REM-slaap – beide nauw verbonden met de ziekte.

Een van de fascinerende ontdekkingen was het vermogen van de test om synucleïnepathologie te detecteren nog voordat dopamineverlies kon worden gedetecteerd door DAT-beeldvorming - een van de eerste screenings die momenteel beschikbaar zijn voor de ziekte van Parkinson. Daarom zou het gebruik van de test samen met andere tests de mogelijkheden voor preventieve maatregelen kunnen vergroten.

Beperkingen en toekomstige mogelijkheden

Hoewel de test veelbelovend is, moet nog worden bepaald hoe goed deze zal presteren bij het opsporen van Parkinson voordat de symptomen verschijnen. Het onderzoek rapporteerde een significante afname van de effectiviteit als mensen geen reukverlies hadden en een nog significantere afname als ze een specifieke genetische variant droegen. Daarom is het mogelijk niet volledig betrouwbaar als op zichzelf staande indicator.

Om de test verder te valideren, is het onderzoeksteam van plan een longitudinaal cohort op te bouwen van ongeveer 2.000 mensen die geen Parkinson-diagnose hebben. Deze onderzoeken vergen echter tijd en uitgebreide middelen, maar als iemand dit ambitieuze project op zich kan nemen, dan is het het PPMI-team wel.

Michael J Fox, zowel Parkinson-patiënt als pleitbezorger voor de stichting, sprak zijn oprechte dankbaarheid uit voor deze doorbraak en de onvermoeibare inspanningen van onderzoekers, studiedeelnemers en financiers.

De studie werd gepubliceerd in The Lancet Neurology en volledige details van het onderzoek zijn beschikbaar op hun website.

Volgens de huidige statistieken:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Parkinson begrijpen: symptomen en prognose

De ziekte van Parkinson is een neurodegeneratieve ziekte die voornamelijk dopamine-producerende neuronen in de hersenen aantast.
De belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Parkinson kunnen worden onthouden met behulp van het acroniem TRAP:

• • • T

      Remor: Meestal begint het in een ledemaat, vaak de hand of vingers.

    • R

      Stijfheid: Stijfheid van de ledematen en romp die kan toenemen bij beweging.

    • A

      Kinesia: verminderde of langzame bewegingen.

    • P

      Osturale instabiliteit: verminderde balans en coördinatie.

Daarnaast zijn er ook niet-motorische symptomen zoals:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Momenteel varieert de prognose van de ziekte van Parkinson sterk. Hoewel de ziekte in de loop van de tijd vordert en verergert, varieert de snelheid en aard van de progressie van patiënt tot patiënt. De belangrijkste voorspellende factor is de leeftijd waarop de ziekte begint. De vroege ziekte van Parkinson verloopt langzamer. Aan de andere kant kan de later optredende ziekte van Parkinson gepaard gaan met een snellere achteruitgang van de functionaliteit.

Ondanks de uitdagingen blijven veel mensen met Parkinson een volwaardig en productief leven leiden dankzij de vooruitgang in de medische behandeling en uitgebreide managementstrategieën.

Validatie van de αSyn-SAA-test opent nieuwe horizonten voor vroege detectie en mogelijke vertraging van de ziekteprogressie. Deze doorbraak en de niet aflatende inzet van de onderzoekers brengen ons een stap dichter bij een onvermijdelijke genezing van de ziekte van Parkinson.

Voor meer details over de doorbraak in de zoektocht naar een biomarker voor Parkinson, zie de aankondiging van de Michael J Fox Foundation.

Bronnen: