Atklāts revolucionārs Parkinsona slimības biomarķiera atklājums

Atklāts revolucionārs Parkinsona slimības biomarķiera atklājums

Michael J Fox fonds ir sniedzis nozīmīgu informāciju, publicējot jaunu rakstu, kas apstiprina ļoti precīza Parkinsona slimības biomarķiera esamību. Šim biomarķierim ir potenciāls paredzēt slimības klātbūtni pirms standarta simptomu parādīšanās. Šī biomarķiera identificēšana iezīmē pagrieziena punktu mūsu izpratnē par Parkinsona slimību bioloģiskā līmenī, mainot ceļu uz diagnozi un iespējamo ārstēšanu.

Jaunā ēra Parkinsona pētniecībā

Parkinsona slimības progresēšanas marķieru iniciatīva (PPMI), ko vadīja Parkinsona pētījuma pionieri, ir publicējusi šo svarīgo pētījumu. Tie izceļ jaunā testa potenciālos lietojumus agrīnai diagnostikai un tā spēju noteikt konkrētus molekulāros apakštipus, kas noved pie mērķtiecīgas ārstēšanas.

PPMI vadošais pētnieks un Neirodeģeneratīvo slimību institūta prezidents Dr. Kenets Mareks atzinīgi novērtēja šo notikumu kā lēcienu jaunā bioloģiskajā laikmetā Parkinsona pētījumos.

Jaunais tests, kas pazīstams kā alfa-sinukleīna sēklu amplifikācijas tests (αSyn-SAA), meklē specifisku biomarķieri, kas norāda uz sinukleīna patoloģiju. Alfa-sinukleīns ir proteīns, kas atrodas neironos. Dažiem indivīdiem veidošanās laikā notiek nepareiza locīšana, kā rezultātā uzkrājas bojāti proteīni vai Lūija ķermeņi. Lai gan nav skaidrs, vai Lūija ķermeņi izraisa Parkinsona slimību, tie ir svarīgs slimības rādītājs.

Izprotiet jauno testu un tā sekas

Šis tests tika kultivēts kā daļa no PPMI un apstiprināts, izmantojot iniciatīvā savāktos pacientu datus. Komanda veica αSyn-SAA testu daudzveidīgai 1100 cilvēku grupai, tostarp tiem, kuriem bija iepriekšējie riska faktori, tiem, kuriem ir riska gēni un bez tiem, un citiem.

Rezultāti parādīja iespaidīgu 90% precizitāti personām ar tipisku Parkinsona patoloģiju. Šī vērtība vēl vairāk palielinājās cilvēkiem ar ožas deficītu un sporādisku Parkinsona slimību bez zināmas ģenētiskas mutācijas. Cilvēkiem, kuriem nebija diagnosticēta Parkinsona slimība, tests atklāja 90% pozitīvu rezultātu, ja viņiem bija ožas zudums vai REM miega uzvedības traucējumi - abi ir cieši saistīti ar šo slimību.

Viens no aizraujošajiem atklājumiem bija testa spēja noteikt sinukleīna patoloģiju pat pirms dopamīna zudumu varēja noteikt ar DAT attēlveidošanu - vienu no agrākajiem Parkinsona slimības ekrāniem. Tāpēc testa izmantošana kopā ar citiem testiem var paplašināt profilaktisko pasākumu iespējas.

Ierobežojumi un nākotnes iespējas

Lai gan tests ir ļoti daudzsološs, vēl ir jānosaka, cik labi tas veiks Parkinsona slimības noteikšanu pirms simptomu parādīšanās. Pētījumā tika ziņots par būtisku efektivitātes samazināšanos, kad cilvēkiem nezaudēja smaku, un vēl būtiskāku samazināšanos, ja viņiem bija īpašs ģenētiskais variants. Tāpēc tas var nebūt pilnīgi uzticams kā atsevišķs rādītājs.

Lai vēl vairāk apstiprinātu testu, pētnieku grupa plāno izveidot garenisko grupu, kurā ir aptuveni 2000 cilvēku, kuriem nav Parkinsona diagnozes. Tomēr šie pētījumi prasa laiku un apjomīgus resursus, bet, ja kāds var uzņemties šo vērienīgo projektu, tad tā ir PPMI komanda.

Michael J Fox, gan Parkinsona slimnieks, gan fonda aizstāvis, izteica patiesu pateicību par šo izrāvienu un pētnieku, pētījuma dalībnieku un finansētāju nenogurstošajiem centieniem.

Pētījums tika publicēts The Lancet Neurology, un visa informācija par pētījumu ir pieejama viņu tīmekļa vietnē.

Saskaņā ar pašreizējo statistiku:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Izpratne par Parkinsona slimību: simptomi un prognozes

Parkinsona slimība ir neirodeģeneratīva slimība, kas galvenokārt skar dopamīnu ražojošos smadzeņu neironus.
Galvenās Parkinsona slimības pazīmes un simptomus var atcerēties, izmantojot akronīmu TRAP:

• • • T

      Nomāktība: parasti sākas kādā ekstremitātē, bieži plaukstā vai pirkstos.

    • R

      Stingrība: ekstremitāšu un stumbra stīvums, kas var palielināties kustībā.

    • A

      Kinēzija: samazinātas vai lēnas kustības.

    • P

      Ostuālā nestabilitāte: traucēta līdzsvars un koordinācija.

Turklāt ir arī nemotoriski simptomi, piemēram:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Pašlaik Parkinsona slimības prognoze ir ļoti atšķirīga. Lai gan slimība laika gaitā progresē un pasliktinās, tās progresēšanas ātrums un raksturs katram pacientam ir atšķirīgs. Vissvarīgākais prognostiskais faktors ir slimības sākuma vecums. Agrīna Parkinsona slimība progresē lēnāk. No otras puses, vēlāk sākusies Parkinsona slimība var būt saistīta ar straujāku funkcionalitātes samazināšanos.

Neskatoties uz izaicinājumiem, daudzi cilvēki ar Parkinsona slimību turpina dzīvot pilnvērtīgu un produktīvu dzīvi, pateicoties progresam ārstniecībā un visaptverošām vadības stratēģijām.

αSyn-SAA testa apstiprināšana paver jaunus apvāršņus agrīnai slimības atklāšanai un iespējamai slimības progresēšanas palēnināšanai. Šis izrāviens un pētnieku nelokāmā apņemšanās mūs ved soli tuvāk neizbēgamai Parkinsona slimības ārstēšanai.

Lai iegūtu sīkāku informāciju par izrāvienu Parkinsona biomarķiera meklēšanā, skatiet Michael J Fox fonda paziņojumu.

Avoti: