Atskleistas novatoriškas Parkinsono ligos biomarkerio atradimas

Atskleistas novatoriškas Parkinsono ligos biomarkerio atradimas

Michael J Fox fondas paskelbė reikšmingą informaciją paskelbdamas naują dokumentą, patvirtinantį, kad yra labai tikslus Parkinsono ligos biomarkeris. Šis biomarkeris gali numatyti ligos buvimą prieš pasirodant standartiniams simptomams. Šio biologinio žymens identifikavimas žymi mūsų supratimo apie Parkinsono ligą biologiniu lygmeniu posūkį, pakeitęs diagnozės ir galimo gydymo kelią.

Nauja Parkinsono tyrimų era

Parkinsono ligos progresavimo žymenų iniciatyva (PPMI), kuriai vadovauja Parkinsono ligos tyrimų pradininkai, paskelbė šį svarbų tyrimą. Jie pabrėžia galimą naujojo testo panaudojimą ankstyvai diagnostikai ir jo gebėjimą aptikti konkrečius molekulinius potipius, o tai lemia tikslinį gydymą.

Pagrindinis PPMI tyrėjas ir Neurodegeneracinių ligų instituto prezidentas Dr. Kennethas Marekas pasveikino šį įvykį kaip šuolį į naują Parkinsono ligos tyrimų biologinę erą.

Naujasis testas, žinomas kaip alfa-sinukleino sėklų amplifikacijos tyrimas (αSyn-SAA), ieško specifinio biomarkerio, kuris rodo sinukleino patologiją. Alfa-sinukleinas yra baltymas, esantis neuronuose. Tam tikriems asmenims formavimosi metu atsiranda klaidingas susilankstymas, dėl kurio susikaupia pažeisti baltymai arba Lewy kūnai. Nors neaišku, ar Lewy kūnai sukelia Parkinsono ligą, jie yra svarbus ligos rodiklis.

Supraskite naują testą ir jo pasekmes

Šis testas buvo auginamas kaip PPMI dalis ir patvirtintas naudojant iniciatyvoje surinktus pacientų duomenis. Komanda atliko αSyn-SAA testą įvairiai 1100 žmonių grupei, įskaitant tuos, kurie turėjo anksčiau rizikos veiksnių, turinčius rizikos genų ir be jų, ir kt.

Rezultatai parodė įspūdingą 90% tikslumą asmenims, sergantiems tipine Parkinsono liga. Ši vertė dar labiau padidėjo žmonėms, turintiems uoslės trūkumą ir sporadine Parkinsono liga be žinomos genetinės mutacijos. Žmonėms, kuriems nebuvo diagnozuota Parkinsono liga, testas nustatė 90% teigiamą dažnį, jei jie prarado kvapą arba turėjo REM miego elgesio sutrikimą – abu jie yra glaudžiai susiję su šia liga.

Vienas iš įspūdingų atradimų buvo tyrimo gebėjimas aptikti sinukleino patologiją dar prieš tai, kai dopamino praradimas buvo aptiktas DAT vaizdavimu – vienu iš ankstyviausių šiuo metu prieinamų Parkinsono ligos ekranų. Todėl, naudojant testą kartu su kitais testais, gali padidėti prevencinių priemonių langas.

Apribojimai ir ateities galimybės

Nors testas yra daug žadantis, dar reikia nustatyti, kaip jis veiks nustatant Parkinsono ligą prieš pasirodant simptomams. Tyrimo metu buvo pranešta apie reikšmingą veiksmingumo sumažėjimą, kai žmonės neprarado kvapo, ir dar labiau sumažėjo, kai jie turėjo specifinį genetinį variantą. Todėl jis gali būti nevisiškai patikimas kaip atskiras rodiklis.

Siekdama dar labiau patvirtinti testą, tyrimo grupė planuoja sudaryti išilginę maždaug 2000 žmonių, kuriems nėra Parkinsono diagnozės, grupę. Tačiau šios studijos reikalauja laiko ir didelių išteklių, bet jei kas gali imtis šio ambicingo projekto, tai PPMI komanda.

Parkinsono liga sergantis pacientas ir fondo advokatas Michaelas J Foxas išreiškė nuoširdų dėkingumą už šį proveržį ir nenuilstamas mokslininkų, tyrimo dalyvių ir finansuotojų pastangas.

Tyrimas buvo paskelbtas „The Lancet Neurology“, o visa informacija apie tyrimą pateikiama jų svetainėje.

Pagal dabartinę statistiką:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Parkinsono ligos supratimas: simptomai ir prognozė

Parkinsono liga yra neurodegeneracinė liga, kuri pirmiausia pažeidžia dopaminą gaminančius neuronus smegenyse.
Pagrindinius Parkinsono ligos požymius ir simptomus galima prisiminti naudojant akronimą TRAP:

• • • T

      Remor: dažniausiai prasideda nuo galūnės, dažnai rankos ar pirštų.

    • R

      Standumas: galūnių ir liemens standumas, kuris gali padidėti judant.

    • A

      Kinezija: sumažėję arba lėti judesiai.

    • P

      Osturinis nestabilumas: sutrikusi pusiausvyra ir koordinacija.

Be to, yra ir nemotorinių simptomų, tokių kaip:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Šiuo metu Parkinsono ligos prognozė labai skiriasi. Nors laikui bėgant liga progresuoja ir blogėja, jos progresavimo greitis ir pobūdis skiriasi kiekvienam pacientui. Svarbiausias prognostinis veiksnys yra ligos atsiradimo amžius. Ankstyva Parkinsono liga progresuoja lėčiau. Kita vertus, vėliau prasidėjusi Parkinsono liga gali būti susijusi su greitesniu funkcionalumo sumažėjimu.

Nepaisant iššūkių, daugelis Parkinsono liga sergančių žmonių ir toliau gyvena visavertį ir produktyvų gyvenimą dėl pažangaus gydymo ir visapusiškų valdymo strategijų.

αSyn-SAA testo patvirtinimas atveria naujus horizontus ankstyvam aptikimui ir galimam ligos progresavimo sulėtinimui. Šis proveržis ir nepajudinamas tyrėjų įsipareigojimas priartina mus prie neišvengiamo Parkinsono ligos gydymo.

Daugiau informacijos apie Parkinsono ligos biomarkerio paieškos proveržį rasite Michael J Fox fondo pranešime.

Šaltiniai: