Rivelata una scoperta rivoluzionaria sul biomarcatore della malattia di Parkinson

Rivelata una scoperta rivoluzionaria sul biomarcatore della malattia di Parkinson

La Michael J Fox Foundation ha fatto una scoperta significativa con la pubblicazione di un nuovo articolo che conferma l'esistenza di un biomarcatore altamente accurato per la malattia di Parkinson. Questo biomarcatore ha il potenziale per prevedere la presenza della malattia prima che compaiano i sintomi standard. L'identificazione di questo biomarcatore segna un punto di svolta nella nostra comprensione della malattia di Parkinson a livello biologico, rivoluzionando il percorso verso la diagnosi e le possibili cure.

La nuova era nella ricerca sul Parkinson

La Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), guidata dai pionieri della ricerca sul Parkinson, ha pubblicato questo importante studio. Evidenziano i potenziali usi del nuovo test per la diagnosi precoce e la sua capacità di rilevare sottotipi molecolari specifici, portando a trattamenti mirati.

Il ricercatore capo del PPMI e presidente dell'Istituto per le malattie neurodegenerative, il dottor Kenneth Marek, ha accolto questo evento come un salto in una nuova era biologica per la ricerca sul Parkinson.

Il nuovo test, noto come Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), cerca un biomarcatore specifico che indichi la patologia della sinucleina. L'alfa-sinucleina è una proteina presente nei neuroni. In alcuni individui, durante la formazione si verifica un ripiegamento errato, con conseguente accumulo di proteine ​​danneggiate o corpi di Lewy. Sebbene non sia chiaro se i corpi di Lewy causino il Parkinson, sono un indicatore importante della malattia.

Comprendere il nuovo test e le sue implicazioni

Questo test è stato coltivato come parte del PPMI e convalidato utilizzando i dati dei pazienti raccolti nell'iniziativa. Il team ha condotto il test αSyn-SAA su un gruppo eterogeneo di 1.100 persone, compresi quelli con precedenti fattori di rischio, quelli con e senza geni di rischio e altro ancora.

I risultati hanno mostrato un impressionante tasso di precisione del 90% nei soggetti affetti dalla tipica patologia del Parkinson. Questo valore è aumentato ulteriormente nelle persone con deficit olfattivi e con morbo di Parkinson sporadico senza una mutazione genetica nota. Nelle persone a cui non era stata diagnosticata la malattia di Parkinson, il test ha rilevato un tasso di positività del 90% se presentavano perdita dell'olfatto o disturbo comportamentale del sonno REM, entrambi strettamente collegati alla malattia.

Una delle scoperte più affascinanti è stata la capacità del test di rilevare la patologia della sinucleina ancor prima che la perdita di dopamina potesse essere rilevata mediante l'imaging DAT, uno dei primi test attualmente disponibili per il morbo di Parkinson. Pertanto, l’utilizzo del test insieme ad altri test potrebbe ampliare la finestra di opportunità per le misure preventive.

Limitazioni e possibilità future

Anche se il test è molto promettente, deve ancora essere determinato quanto bene funzionerà nel rilevare il morbo di Parkinson prima che compaiano i sintomi. Lo studio ha riportato una diminuzione significativa dell’efficacia quando le persone non presentavano perdita dell’olfatto e una diminuzione ancora più significativa quando portavano una variante genetica specifica. Pertanto, potrebbe non essere completamente affidabile come indicatore autonomo.

Per convalidare ulteriormente il test, il gruppo di ricerca prevede di costruire una coorte longitudinale di circa 2.000 persone che non hanno una diagnosi di Parkinson. Tuttavia, questi studi richiedono tempo e ampie risorse, ma se c’è qualcuno che può intraprendere questo ambizioso progetto, quello è il team PPMI.

Michael J Fox, malato di Parkinson e sostenitore della fondazione, ha espresso la sua sincera gratitudine per questa svolta e per gli sforzi instancabili dei ricercatori, dei partecipanti allo studio e dei finanziatori.

Lo studio è stato pubblicato su The Lancet Neurology e i dettagli completi della ricerca sono disponibili sul loro sito web.

Secondo le statistiche attuali:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Comprendere il Parkinson: sintomi e prognosi

La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente i neuroni che producono dopamina nel cervello.
I principali segni e sintomi della malattia di Parkinson possono essere ricordati utilizzando l'acronimo TRAP:

• • • T

      Remor: di solito inizia in un arto, spesso nella mano o nelle dita.

    • R

      Rigidità: rigidità degli arti e del tronco che può aumentare con il movimento.

    • UN

      Kinesia: movimenti ridotti o lenti.

    • P

      Instabilità ostruale: compromissione dell'equilibrio e della coordinazione.

Inoltre, ci sono anche sintomi non motori come:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Attualmente, la prognosi della malattia di Parkinson varia notevolmente. Sebbene la malattia progredisca e peggiori nel tempo, la velocità e la natura della sua progressione variano da paziente a paziente. Il fattore prognostico più importante è l’età di esordio. La malattia di Parkinson ad esordio precoce progredisce più lentamente. D'altra parte, la malattia di Parkinson ad esordio tardivo può essere associata ad un più rapido declino della funzionalità.

Nonostante le sfide, molte persone con Parkinson continuano a condurre una vita piena e produttiva grazie ai progressi nelle cure mediche e alle strategie di gestione complete.

La validazione del test αSyn-SAA apre nuovi orizzonti per la diagnosi precoce e il potenziale rallentamento della progressione della malattia. Questa svolta e l’impegno costante dei ricercatori ci portano un passo avanti verso un’inevitabile cura per la malattia di Parkinson.

Per maggiori dettagli sulla svolta nella ricerca di un biomarcatore del Parkinson, vedere l'annuncio della Michael J Fox Foundation.

Fonti: