Úttörő felfedezés a Parkinson-kór biomarkerében

Úttörő felfedezés a Parkinson-kór biomarkerében

A Michael J Fox Alapítvány jelentős nyilvánosságot hozott egy új dokumentum közzétételével, amely megerősíti a Parkinson-kór rendkívül pontos biomarkerének létezését. Ez a biomarker képes megjósolni a betegség jelenlétét a szokásos tünetek megjelenése előtt. Ennek a biomarkernek az azonosítása fordulópontot jelent a Parkinson-kór biológiai szintű megértésében, forradalmasítva a diagnózishoz és a lehetséges kezelésekhez vezető utat.

Új korszak a Parkinson-kór kutatásában

A Parkinson-kór kutatásának úttörői által vezetett Parkinson Progression Markers Initiative (PPMI) közzétette ezt a fontos tanulmányt. Kiemelték az új teszt lehetséges felhasználási lehetőségeit a korai diagnózisban, valamint azt, hogy képes kimutatni bizonyos molekuláris altípusokat, ami célzott kezelésekhez vezet.

A PPMI vezető kutatója és a Neurodegeneratív Betegségek Intézetének elnöke, Dr. Kenneth Marek üdvözölte ezt az eseményt, mint egy ugrást a Parkinson-kór kutatásának új biológiai korszakába.

Az Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA) néven ismert új teszt egy specifikus biomarkert keres, amely szinuklein patológiát jelez. Az alfa-synuclein az idegsejtekben jelenlévő fehérje. Egyes egyéneknél a képződés során hibás hajtogatások lépnek fel, ami sérült fehérjék vagy Lewy-testek felhalmozódását eredményezi. Bár nem világos, hogy a Lewy-testek Parkinson-kórhoz vezetnek-e, a betegség fontos mutatói.

Ismerje meg az új tesztet és annak következményeit

Ezt a tesztet a PPMI részeként tenyésztették ki, és a kezdeményezés során gyűjtött betegadatok felhasználásával validálták. A csapat az αSyn-SAA tesztet 1100 emberből álló változatos csoporton végezte el, beleértve azokat, akiknek korábban kockázati tényezői voltak, akik kockázati génekkel rendelkeznek vagy nem, és így tovább.

Az eredmények lenyűgöző, 90%-os pontosságot mutattak tipikus Parkinson-kórban szenvedő betegeknél. Ez az érték még tovább nőtt azoknál az embereknél, akiknél szagláshiány és szórványos Parkinson-kór ismert genetikai mutáció nélkül. Azoknál az embereknél, akiknél nem diagnosztizáltak Parkinson-kórt, a teszt 90%-os pozitív arányt mutatott ki, ha szaglásvesztést vagy REM alvási viselkedészavart szenvedtek – mindkettő szorosan összefügg a betegséggel.

Az egyik lenyűgöző felfedezés az volt, hogy az assay még azelőtt képes volt kimutatni a szinuklein patológiát, mielőtt a dopaminvesztést DAT képalkotással kimutathatták volna – ez az egyik legkorábbi Parkinson-kór jelenleg elérhető szűrése. Ezért a teszt más tesztekkel együtt történő alkalmazása kiterjesztheti a megelőző intézkedések lehetőségét.

Korlátok és jövőbeli lehetőségek

Bár a teszt nagyon ígéretes, még nem határozták meg, hogy mennyire lesz eredményes a Parkinson-kór kimutatásában a tünetek megjelenése előtt. A tanulmány a hatékonyság jelentős csökkenéséről számolt be, amikor az emberek nem veszítették el a szaglást, és még jelentősebb csökkenésről számoltak be, ha egy adott genetikai változatot hordoztak. Ezért nem biztos, hogy teljesen megbízható önálló indikátorként.

A teszt további validálása érdekében a kutatócsoport egy körülbelül 2000 főből álló longitudinális kohorsz felépítését tervezi, akiknél nem áll fenn Parkinson-kór. Ezek a tanulmányok azonban időt és jelentős erőforrásokat igényelnek, de ha valaki el tudja vállalni ezt az ambiciózus projektet, az a PPMI csapata.

Michael J Fox, Parkinson-kórban szenvedő beteg és az alapítvány szószólója is őszinte háláját fejezte ki ezért az áttörésért, valamint a kutatók, a vizsgálat résztvevői és a finanszírozók fáradhatatlan erőfeszítéseiért.

A tanulmány a The Lancet Neurology-ban jelent meg, és a kutatás teljes részlete elérhető a weboldalukon.

A jelenlegi statisztikák szerint:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

A Parkinson-kór megértése: tünetek és prognózis

A Parkinson-kór egy neurodegeneratív betegség, amely elsősorban az agy dopamint termelő neuronjait érinti.
A Parkinson-kór főbb jelei és tünetei a TRAP mozaikszó használatával emlékezhetők meg:

• • • T

      Remor: Általában egy végtagban kezdődik, gyakran a kézben vagy az ujjakban.

    • R

      Merevség: A végtagok és a törzs merevsége, amely mozgással fokozódhat.

    • A

      Kinézia: Csökkent vagy lassú mozgások.

    • P

      Osturális instabilitás: Az egyensúly és a koordináció károsodása.

Ezenkívül vannak nem motoros tünetek is, mint például:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Jelenleg a Parkinson-kór prognózisa nagyon eltérő. Bár a betegség idővel előrehalad és súlyosbodik, előrehaladásának sebessége és jellege betegenként változik. A legfontosabb prognosztikai tényező a kezdeti életkor. A korai kezdetű Parkinson-kór lassabban fejlődik. Másrészt a később fellépő Parkinson-kór a funkcionalitás gyorsabb csökkenésével járhat.

A kihívások ellenére sok Parkinson-kóros ember továbbra is teljes és eredményes életet él az orvosi kezelés előrehaladásának és az átfogó kezelési stratégiáknak köszönhetően.

Az αSyn-SAA teszt validálása új távlatokat nyit a korai felismerés és a betegség progressziójának esetleges lassítása előtt. Ez az áttörés és a kutatók rendíthetetlen elkötelezettsége egy lépéssel közelebb visz bennünket a Parkinson-kór elkerülhetetlen gyógymódjához.

A Parkinson-kóros biomarkerek keresésében elért áttörésről további részleteket a Michael J Fox Alapítvány közleményében talál.

Források: