Otkriveno revolucionarno otkriće biomarkera Parkinsonove bolesti

Otkriveno revolucionarno otkriće biomarkera Parkinsonove bolesti

Zaklada Michael J Fox napravila je značajno otkriće objavljivanjem novog rada koji potvrđuje postojanje vrlo preciznog biomarkera za Parkinsonovu bolest. Ovaj biomarker ima potencijal predvidjeti prisutnost bolesti prije pojave standardnih simptoma. Identifikacija ovog biomarkera označava prekretnicu u našem razumijevanju Parkinsonove bolesti na biološkoj razini, mijenjajući put do dijagnoze i mogućeg liječenja.

Nova era u istraživanju Parkinsonove bolesti

Inicijativa za markere Parkinsonove progresije (PPMI), predvođena pionirima istraživanja Parkinsonove bolesti, objavila je ovu važnu studiju. Ističu potencijalnu upotrebu novog testa za ranu dijagnozu i njegovu sposobnost otkrivanja specifičnih molekularnih podvrsta, što dovodi do ciljanih tretmana.

Vodeći istraživač PPMI-ja i predsjednik Instituta za neurodegenerativne bolesti, dr. Kenneth Marek, pozdravio je ovaj događaj kao skok u novu biološku eru za istraživanje Parkinsonove bolesti.

Novi test, poznat kao Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), traži specifični biomarker koji ukazuje na patologiju sinukleina. Alfa-sinuklein je protein prisutan u neuronima. Kod nekih jedinki dolazi do pogrešnog savijanja tijekom formiranja, što rezultira nakupljanjem oštećenih proteina ili Lewyjevih tjelešaca. Iako nije jasno dovode li Lewyjeva tjelešca do Parkinsonove bolesti, ona su važan pokazatelj bolesti.

Shvatite novi test i njegove implikacije

Ovaj test je kultiviran kao dio PPMI-ja i potvrđen pomoću podataka o pacijentima prikupljenim u inicijativi. Tim je proveo αSyn-SAA test na raznolikoj skupini od 1100 ljudi, uključujući one s prethodnim čimbenicima rizika, one sa i bez gena rizika i više.

Rezultati su pokazali impresivnu stopu točnosti od 90% kod osoba s tipičnom Parkinsonovom patologijom. Ta se vrijednost još više povećala kod ljudi s olfaktornim nedostatkom i sporadičnom Parkinsonovom bolešću bez poznate genetske mutacije. Kod ljudi kojima nije dijagnosticirana Parkinsonova bolest, test je pokazao 90% pozitivnu stopu ako su imali gubitak njuha ili poremećaj ponašanja u REM fazi spavanja – oboje usko povezano s bolešću.

Jedno od fascinantnih otkrića bila je sposobnost testa da detektira patologiju sinukleina čak i prije nego što se gubitak dopamina može detektirati DAT slikom - jednim od najranijih trenutno dostupnih pregleda za Parkinsonovu bolest. Stoga bi korištenje testa zajedno s drugim testovima moglo proširiti mogućnosti za preventivne mjere.

Ograničenja i buduće mogućnosti

Iako je test vrlo obećavajući, tek treba utvrditi koliko će biti dobar u otkrivanju Parkinsonove bolesti prije pojave simptoma. Studija je izvijestila o značajnom smanjenju učinkovitosti kada ljudi nisu izgubili njuh i još značajnijem smanjenju kada su nositelji specifične genetske varijante. Stoga možda neće biti potpuno pouzdan kao samostalan pokazatelj.

Kako bi dodatno potvrdili test, istraživački tim planira izgraditi uzdužnu kohortu od približno 2000 ljudi koji nemaju dijagnozu Parkinsonove bolesti. Međutim, ove studije zahtijevaju vrijeme i opsežna sredstva, ali ako itko može preuzeti ovaj ambiciozni projekt, to je PPMI tim.

Michael J Fox, oboljeli od Parkinsonove bolesti i zagovornik zaklade, izrazio je iskrenu zahvalnost za ovaj napredak i neumorne napore istraživača, sudionika studije i financijera.

Studija je objavljena u The Lancet Neurology, a svi detalji istraživanja dostupni su na njihovoj web stranici.

Prema trenutnoj statistici:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Razumijevanje Parkinsonove bolesti: simptomi i prognoza

Parkinsonova bolest je neurodegenerativna bolest koja prvenstveno zahvaća neurone u mozgu koji proizvode dopamin.
Glavni znakovi i simptomi Parkinsonove bolesti mogu se zapamtiti pomoću kratice TRAP:

• • • T

      Remor: Obično počinje u udu, često šaci ili prstima.

    • R

      Ukočenost: Ukočenost udova i trupa koja se može povećati s kretanjem.

    • A

      Kinezija: Smanjeni ili usporeni pokreti.

    • P

      Osturalna nestabilnost: Poremećena ravnoteža i koordinacija.

Osim toga, postoje i nemotorički simptomi kao što su:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Trenutno, prognoza Parkinsonove bolesti uvelike varira. Iako bolest napreduje i pogoršava se tijekom vremena, brzina i priroda njezinog napredovanja razlikuje se od bolesnika do bolesnika. Najvažniji prognostički čimbenik je dob u kojoj se bolest javlja. Parkinsonova bolest s ranim početkom napreduje sporije. S druge strane, kasnija pojava Parkinsonove bolesti može biti povezana s bržim smanjenjem funkcionalnosti.

Unatoč izazovima, mnogi ljudi s Parkinsonovom bolesti nastavljaju živjeti ispunjene i produktivne živote zahvaljujući napretku u medicinskom liječenju i sveobuhvatnim strategijama upravljanja.

Validacija testa αSyn-SAA otvara nove horizonte za rano otkrivanje i potencijalno usporavanje progresije bolesti. Ovo otkriće i nepokolebljiva predanost istraživača dovode nas korak bliže neizbježnom lijeku za Parkinsonovu bolest.

Za više detalja o napretku u potrazi za biomarkerom Parkinsonove bolesti, pogledajte najavu Zaklade Michael J Fox.

Izvori: