Uraauurtava löytö Parkinsonin taudin biomarkkerista paljastettiin

Uraauurtava löytö Parkinsonin taudin biomarkkerista paljastettiin

Michael J Fox Foundation on tehnyt merkittävän paljastuksen julkaisemalla uuden paperin, joka vahvistaa erittäin tarkan Parkinsonin taudin biomarkkerin olemassaolon. Tällä biomarkkerilla on potentiaalia ennustaa taudin esiintyminen ennen tavanomaisten oireiden ilmaantumista. Tämän biomarkkerin tunnistaminen merkitsee käännekohtaa Parkinsonin taudin ymmärtämisessä biologisella tasolla, mikä mullistaa polun diagnoosiin ja mahdollisiin hoitoihin.

Parkinsonin tutkimuksen uusi aikakausi

Parkinsonin tutkimuksen pioneerien johtama Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI) on julkaissut tämän tärkeän tutkimuksen. He korostavat uuden testin mahdollisia käyttötapoja varhaisessa diagnosoinnissa ja sen kykyä havaita tiettyjä molekyylien alatyyppejä, mikä johtaa kohdennettuihin hoitoihin.

PPMI:n johtava tutkija ja neurodegeneratiivisten sairauksien instituutin presidentti, tohtori Kenneth Marek piti tätä tapahtumaa tervetulleena harppauksena uuteen biologiseen aikakauteen Parkinsonin taudin tutkimuksessa.

Uusi testi, joka tunnetaan nimellä Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), etsii spesifistä biomarkkeria, joka osoittaa synukleiinipatologian. Alfa-synukleiini on hermosoluissa oleva proteiini. Tietyillä yksilöillä muodostumisen aikana tapahtuu väärinlaskostumista, mikä johtaa vaurioituneiden proteiinien tai Lewyn kappaleiden kerääntymiseen. Vaikka ei ole selvää, johtavatko Lewyn ruumiit Parkinsonin tautiin, ne ovat tärkeä indikaattori taudista.

Ymmärrä uusi testi ja sen vaikutukset

Tätä testiä viljeltiin osana PPMI:tä ja validoitiin käyttämällä aloitteessa kerättyjä potilastietoja. Tiimi suoritti αSyn-SAA-testin 1 100 ihmisen monimuotoiselle ryhmälle, mukaan lukien ne, joilla oli aikaisempia riskitekijöitä, joilla on riskigeenejä ja joilla ei ole niitä, ja paljon muuta.

Tulokset osoittivat vaikuttavan 90 %:n tarkkuuden henkilöillä, joilla oli tyypillinen Parkinsonin tauti. Tämä arvo kasvoi entisestään ihmisillä, joilla oli hajuaistivajaus ja satunnainen Parkinsonin tauti ilman tunnettua geneettistä mutaatiota. Ihmisillä, joilla ei ollut diagnosoitu Parkinsonin tautia, testi havaitsi 90 prosentin positiivisen osuuden, jos heillä oli hajunmenetys tai REM-unikäyttäytymishäiriö - molemmat liittyvät läheisesti sairauteen.

Yksi kiehtovista löydöistä oli määrityksen kyky havaita synukleiinipatologia jo ennen kuin dopamiinin menetys pystyttiin havaitsemaan DAT-kuvauksella - yksi varhaisimmista Parkinsonin taudin seulonnoista tällä hetkellä. Siksi testin käyttäminen yhdessä muiden testien kanssa voi laajentaa ennaltaehkäisevien toimenpiteiden mahdollisuuksia.

Rajoitukset ja tulevaisuuden mahdollisuudet

Vaikka testi on erittäin lupaava, ei ole vielä määritetty, kuinka hyvin se pystyy havaitsemaan Parkinsonin taudin ennen oireiden ilmaantumista. Tutkimus raportoi merkittävästä tehon heikkenemisestä, kun ihmisillä ei ollut hajuhäviötä, ja vielä merkittävämpää heikkenemistä, kun heillä oli tietty geneettinen muunnos. Siksi se ei välttämättä ole täysin luotettava itsenäisenä indikaattorina.

Testin vahvistamiseksi edelleen tutkimusryhmä aikoo rakentaa pitkittäisen kohortin, jossa on noin 2 000 ihmistä, joilla ei ole Parkinsonin diagnoosia. Nämä tutkimukset vaativat kuitenkin aikaa ja laajoja resursseja, mutta jos joku voi ottaa tämän kunnianhimoisen projektin, se on PPMI-tiimi.

Michael J Fox, sekä Parkinson-potilas että säätiön puolestapuhuja, ilmaisi vilpittömän kiitollisuutensa tästä läpimurtosta ja tutkijoiden, tutkimukseen osallistuneiden ja rahoittajien väsymättömistä ponnisteluista.

Tutkimus julkaistiin The Lancet Neurology -lehdessä ja täydelliset tiedot tutkimuksesta ovat saatavilla heidän verkkosivuillaan.

Nykyisten tilastojen mukaan:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Parkinsonin taudin ymmärtäminen: oireet ja ennuste

Parkinsonin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti aivojen dopamiinia tuottaviin hermosoluihin.
Parkinsonin taudin tärkeimmät merkit ja oireet voidaan muistaa käyttämällä lyhennettä TRAP:

• • • T

      Remor: Yleensä se alkaa raajasta, usein kädestä tai sormista.

    • R

      Jäykkyys: raajojen ja vartalon jäykkyys, joka voi lisääntyä liikkeen myötä.

    • A

      Kinesia: Vähentyneet tai hitaat liikkeet.

    • P

      Osturaalinen epävakaus: Tasapaino- ja koordinaatiohäiriö.

Lisäksi on myös ei-motorisia oireita, kuten:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Tällä hetkellä Parkinsonin taudin ennuste vaihtelee suuresti. Vaikka sairaus etenee ja pahenee ajan myötä, sen etenemisen nopeus ja luonne vaihtelee potilaasta toiseen. Tärkein ennustetekijä on puhkeamisen ikä. Varhain alkava Parkinsonin tauti etenee hitaammin. Toisaalta myöhemmin alkava Parkinsonin tauti voi liittyä nopeampaan toiminnallisuuden heikkenemiseen.

Haasteista huolimatta monet Parkinsonin tautia sairastavat ihmiset elävät edelleen täyttä ja tuottavaa elämää lääkehoidon edistymisen ja kattavien hoitostrategioiden ansiosta.

αSyn-SAA-testin validointi avaa uusia näköaloja taudin varhaiselle havaitsemiselle ja mahdolliselle taudin etenemisen hidastumiselle. Tämä läpimurto ja tutkijoiden horjumaton sitoutuminen vievät meidät askeleen lähemmäksi väistämätöntä Parkinsonin taudin parannuskeinoa.

Lisätietoja Parkinsonin biomarkkerin etsinnästä on Michael J Fox Foundationin ilmoituksessa.

Lähteet: