Selgus murranguline avastus Parkinsoni tõve biomarkeris

Selgus murranguline avastus Parkinsoni tõve biomarkeris

Michael J Foxi sihtasutus avaldas uudse dokumendi avaldamisega olulise avalikustamise, mis kinnitab Parkinsoni tõve ülitäpse biomarkeri olemasolu. Sellel biomarkeril on potentsiaal ennustada haiguse esinemist enne standardsete sümptomite ilmnemist. Selle biomarkeri tuvastamine tähistab pöördepunkti meie Parkinsoni tõve mõistmises bioloogilisel tasandil, muutes pöördeliselt diagnoosimise ja võimalike ravimeetodite teed.

Uus ajastu Parkinsoni uuringutes

Parkinsoni tõve uuringute pioneeride juhitud Parkinsoni progresseerumise markerite algatus (PPMI) on avaldanud selle olulise uuringu. Nad tõstavad esile uue testi potentsiaalsed kasutusvõimalused varajaseks diagnoosimiseks ja selle võime tuvastada spetsiifilisi molekulaarseid alatüüpe, mis viib sihipärase ravini.

PPMI juhtivteadur ja neurodegeneratiivsete haiguste instituudi president dr Kenneth Marek tervitas seda sündmust kui hüpet Parkinsoni tõve uurimise uude bioloogilisse ajastusse.

Uus test, mida tuntakse alfa-synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA) nime all, otsib spetsiifilist biomarkerit, mis näitab sünukleiini patoloogiat. Alfa-sünukleiin on neuronites esinev valk. Teatud isikutel toimub moodustumise ajal vale voltimine, mille tulemuseks on kahjustatud valkude või Lewy kehade kogunemine. Kuigi pole selge, kas Lewy kehad viivad Parkinsoni tõveni, on need haiguse oluline näitaja.

Saate aru uuest testist ja selle tagajärgedest

Seda testi kultiveeriti osana PPMI-st ja valideeriti algatuse käigus kogutud patsiendiandmete põhjal. Meeskond viis läbi αSyn-SAA testi 1100 inimesest koosneva mitmekesise rühmaga, sealhulgas varasemate riskifaktoritega, riskigeenidega ja ilma ning palju muud.

Tulemused näitasid tüüpilise Parkinsoni tõve patoloogiaga inimestel muljetavaldavat 90% täpsust. See väärtus suurenes veelgi inimestel, kellel oli haistmispuudulikkus ja juhuslik Parkinsoni tõbi ilma teadaoleva geneetilise mutatsioonita. Inimestel, kellel Parkinsoni tõbe ei diagnoositud, leidis test 90% positiivse tulemuse, kui neil oli lõhnakaotus või REM-une käitumishäire – mõlemad on haigusega tihedalt seotud.

Üks põnevaid avastusi oli testi võime tuvastada sünukleiini patoloogiat isegi enne, kui dopamiini kadu oli võimalik tuvastada DAT-kujutise abil – üks varasemaid praegu Parkinsoni tõve jaoks saadaolevaid sõeluuringuid. Seetõttu võib testi kasutamine koos teiste testidega laiendada ennetusmeetmete võimalust.

Piirangud ja tulevikuvõimalused

Kuigi test on paljutõotav, ei ole veel kindlaks tehtud, kui hästi see Parkinsoni tõve tuvastamisel enne sümptomite ilmnemist toimib. Uuringus teatati tõhususe olulisest vähenemisest, kui inimestel ei olnud lõhna kadu, ja veelgi olulisemat langust, kui neil oli konkreetne geneetiline variant. Seetõttu ei pruugi see eraldiseisva indikaatorina täiesti usaldusväärne olla.

Testi täiendavaks valideerimiseks kavatseb uurimisrühm luua pikisuunalise kohordi, mis koosneb ligikaudu 2000 inimesest, kellel pole Parkinsoni tõbe diagnoositud. Need uuringud nõuavad aga aega ja suuri ressursse, kuid kui keegi saab selle ambitsioonika projekti enda kanda võtta, siis on selleks PPMI meeskond.

Michael J Fox, nii Parkinsoni tõve patsient kui ka fondi eestkõneleja, avaldas siirast tänu selle läbimurde ning teadlaste, uuringus osalejate ja rahastajate väsimatute pingutuste eest.

Uuring avaldati ajakirjas The Lancet Neurology ja uuringu täielikud üksikasjad on saadaval nende veebisaidil.

Praeguse statistika järgi:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Parkinsoni tõve mõistmine: sümptomid ja prognoos

Parkinsoni tõbi on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt aju dopamiini tootvaid neuroneid.
Parkinsoni tõve peamisi märke ja sümptomeid saab meenutada akronüümi TRAP abil:

• • • T

      Remor: Tavaliselt algab see jäsemest, sageli käest või sõrmedest.

    • R

      Jäikus: jäsemete ja kehatüve jäikus, mis võib liikumisega suureneda.

    • A

      Kineesia: vähenenud või aeglased liigutused.

    • P

      Osturaalne ebastabiilsus: tasakaalu- ja koordinatsioonihäired.

Lisaks on ka mittemotoorseid sümptomeid, näiteks:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Praegu on Parkinsoni tõve prognoos väga erinev. Kuigi haigus progresseerub ja süveneb aja jooksul, on selle progresseerumise kiirus ja iseloom patsienditi erinev. Kõige olulisem prognostiline tegur on haigestumise vanus. Varajase algusega Parkinsoni tõbi progresseerub aeglasemalt. Teisest küljest võib hilisemat Parkinsoni tõbe seostada funktsionaalsuse kiirema langusega.

Vaatamata väljakutsetele elavad paljud Parkinsoni tõbe põdevad inimesed tänu edusammudele meditsiinilises ravis ja terviklikele juhtimisstrateegiatele täisväärtuslikku ja produktiivset elu.

αSyn-SAA testi valideerimine avab uued horisondid varajaseks avastamiseks ja haiguse progresseerumise võimalikuks aeglustamiseks. See läbimurre ja teadlaste vankumatu pühendumus viivad meid sammu võrra lähemale Parkinsoni tõve vältimatule ravile.

Lisateavet Parkinsoni tõve biomarkeri otsimise läbimurde kohta leiate Michael J Foxi fondi teadaandest.

Allikad: