Se revela un descubrimiento innovador en un biomarcador de la enfermedad de Parkinson

Se revela un descubrimiento innovador en un biomarcador de la enfermedad de Parkinson

La Fundación Michael J. Fox ha hecho una revelación importante con la publicación de un nuevo artículo que confirma la existencia de un biomarcador de alta precisión para la enfermedad de Parkinson. Este biomarcador tiene el potencial de predecir la presencia de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas estándar. La identificación de este biomarcador marca un punto de inflexión en nuestra comprensión de la enfermedad de Parkinson a nivel biológico, revolucionando el camino hacia el diagnóstico y los posibles tratamientos.

La nueva era en la investigación del Parkinson

La Iniciativa de Marcadores de Progresión del Parkinson (PPMI), dirigida por los pioneros de la investigación sobre el Parkinson, ha publicado este importante estudio. Destacan los usos potenciales de la nueva prueba para el diagnóstico temprano y su capacidad para detectar subtipos moleculares específicos, lo que lleva a tratamientos específicos.

El investigador principal del PPMI y presidente del Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas, Dr. Kenneth Marek, celebró este evento como un salto hacia una nueva era biológica para la investigación del Parkinson.

La nueva prueba, conocida como ensayo de amplificación de semillas de alfa-sinucleína (αSyn-SAA), busca un biomarcador específico que indique la patología de la sinucleína. La alfa-sinucleína es una proteína presente en las neuronas. En ciertos individuos, se produce un plegamiento incorrecto durante la formación, lo que resulta en acumulaciones de proteínas dañadas o cuerpos de Lewy. Aunque no está claro si los cuerpos de Lewy provocan el Parkinson, son un indicador importante de la enfermedad.

Comprender la nueva prueba y sus implicaciones.

Esta prueba se desarrolló como parte del PPMI y se validó utilizando los datos de pacientes recopilados en la iniciativa. El equipo realizó la prueba αSyn-SAA en un grupo diverso de 1100 personas, incluidas aquellas con factores de riesgo previos, aquellas con y sin genes de riesgo, y más.

Los resultados mostraron una impresionante tasa de precisión del 90% en individuos con patología típica de Parkinson. Este valor aumentó aún más en personas con déficits olfativos y enfermedad de Parkinson esporádica sin una mutación genética conocida. En personas a las que no se les diagnosticó la enfermedad de Parkinson, la prueba encontró una tasa positiva del 90% si tenían pérdida del olfato o trastorno de conducta del sueño REM, ambos estrechamente relacionados con la enfermedad.

Uno de los descubrimientos fascinantes fue la capacidad del ensayo para detectar patologías de sinucleína incluso antes de que se pudiera detectar la pérdida de dopamina mediante imágenes DAT, una de las primeras pruebas de detección disponibles actualmente para el Parkinson. Por lo tanto, utilizar la prueba junto con otras pruebas podría ampliar la ventana de oportunidad para tomar medidas preventivas.

Limitaciones y posibilidades futuras

Aunque la prueba es muy prometedora, aún no se ha determinado qué tan bien funcionará para detectar el Parkinson antes de que aparezcan los síntomas. El estudio informó una disminución significativa en la efectividad cuando las personas no tenían pérdida del olfato y una disminución aún más significativa cuando portaban una variante genética específica. Por lo tanto, puede que no sea completamente confiable como indicador independiente.

Para validar aún más la prueba, el equipo de investigación planea construir una cohorte longitudinal de aproximadamente 2000 personas que no tengan un diagnóstico de Parkinson. Sin embargo, estos estudios requieren tiempo y muchos recursos, pero si alguien puede asumir este ambicioso proyecto es el equipo de PPMI.

Michael J. Fox, paciente de Parkinson y defensor de la fundación, expresó su sincera gratitud por este avance y los incansables esfuerzos de los investigadores, participantes del estudio y financiadores.

El estudio fue publicado en The Lancet Neurology y los detalles completos de la investigación están disponibles en su sitio web.

Según las estadísticas actuales:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Comprender el Parkinson: síntomas y pronóstico

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a las neuronas productoras de dopamina en el cerebro.
Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson se pueden recordar utilizando el acrónimo TRAP:

• • • t

      Remor: generalmente comienza en una extremidad, a menudo en la mano o en los dedos.

    • R

      Rigidez: Rigidez de las extremidades y del tronco que puede aumentar con el movimiento.

    • A

      Kinesia: Movimientos reducidos o lentos.

    • PAG

      Inestabilidad Ostural: Alteración del equilibrio y la coordinación.

Además, también existen síntomas no motores como:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Actualmente, el pronóstico de la enfermedad de Parkinson varía mucho. Aunque la enfermedad progresa y empeora con el tiempo, la velocidad y la naturaleza de su progresión varían de un paciente a otro. El factor pronóstico más importante es la edad de inicio. La enfermedad de Parkinson de inicio temprano progresa más lentamente. Por otro lado, la enfermedad de Parkinson de aparición más tardía puede estar asociada con una disminución más rápida de la funcionalidad.

A pesar de los desafíos, muchas personas con Parkinson continúan llevando una vida plena y productiva gracias a los avances en el tratamiento médico y las estrategias de manejo integral.

La validación de la prueba αSyn-SAA abre nuevos horizontes para la detección temprana y la posible desaceleración de la progresión de la enfermedad. Este avance y el compromiso inquebrantable de los investigadores nos acercan un paso más a una cura inevitable para la enfermedad de Parkinson.

Para obtener más detalles sobre el avance en la búsqueda de un biomarcador del Parkinson, consulte el anuncio de la Fundación Michael J Fox.

Fuentes: