Αποκαλύφθηκε μια πρωτοποριακή ανακάλυψη στον βιοδείκτη της νόσου του Πάρκινσον

Αποκαλύφθηκε μια πρωτοποριακή ανακάλυψη στον βιοδείκτη της νόσου του Πάρκινσον

Το Ίδρυμα Michael J Fox έκανε μια σημαντική αποκάλυψη με τη δημοσίευση μιας νέας εργασίας που επιβεβαιώνει την ύπαρξη ενός εξαιρετικά ακριβούς βιοδείκτη για τη νόσο του Πάρκινσον. Αυτός ο βιοδείκτης έχει τη δυνατότητα να προβλέψει την παρουσία της νόσου πριν εμφανιστούν τυπικά συμπτώματα. Η αναγνώριση αυτού του βιοδείκτη σηματοδοτεί μια καμπή στην κατανόησή μας για τη νόσο του Πάρκινσον σε βιολογικό επίπεδο, φέρνοντας επανάσταση στην πορεία προς τη διάγνωση και τις πιθανές θεραπείες.

Η νέα εποχή στην έρευνα του Πάρκινσον

Η Πρωτοβουλία Δεικτών Προόδου του Πάρκινσον (PPMI), με επικεφαλής τους πρωτοπόρους της έρευνας του Πάρκινσον, δημοσίευσε αυτή τη σημαντική μελέτη. Υπογραμμίζουν τις πιθανές χρήσεις του νέου τεστ για έγκαιρη διάγνωση και την ικανότητά του να ανιχνεύει συγκεκριμένους μοριακούς υποτύπους, οδηγώντας σε στοχευμένες θεραπείες.

Ο επικεφαλής ερευνητής του PPMI και Πρόεδρος του Ινστιτούτου Νευροεκφυλιστικών Νοσημάτων, Δρ. Kenneth Marek, καλωσόρισε αυτό το γεγονός ως ένα άλμα σε μια νέα βιολογική εποχή για την έρευνα του Πάρκινσον.

Το νέο τεστ, γνωστό ως Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), αναζητά έναν συγκεκριμένο βιοδείκτη που υποδεικνύει παθολογία συνουκλεΐνης. Η άλφα-συνουκλεΐνη είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στους νευρώνες. Σε ορισμένα άτομα, συμβαίνει λάθος δίπλωμα κατά τη διάρκεια του σχηματισμού, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση κατεστραμμένων πρωτεϊνών ή σωμάτων Lewy. Αν και δεν είναι σαφές εάν τα σώματα Lewy οδηγούν σε Πάρκινσον, αποτελούν σημαντικό δείκτη της νόσου.

Κατανοήστε το νέο τεστ και τις επιπτώσεις του

Αυτή η δοκιμή καλλιεργήθηκε ως μέρος του PPMI και επικυρώθηκε χρησιμοποιώντας δεδομένα ασθενών που συλλέχθηκαν στην πρωτοβουλία. Η ομάδα πραγματοποίησε το τεστ αSyn-SAA σε μια διαφορετική ομάδα 1.100 ατόμων, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με προηγούμενους παράγοντες κινδύνου, εκείνων με και χωρίς γονίδια κινδύνου και άλλα.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ένα εντυπωσιακό ποσοστό ακρίβειας 90% σε άτομα με τυπική παθολογία Πάρκινσον. Αυτή η τιμή αυξήθηκε ακόμη περισσότερο σε άτομα με οσφρητικά ελλείμματα και σποραδική νόσο του Πάρκινσον χωρίς γνωστή γενετική μετάλλαξη. Σε άτομα που δεν είχαν διαγνωστεί με νόσο του Πάρκινσον, το τεστ βρήκε θετικό ποσοστό 90% εάν είχαν απώλεια όσφρησης ή διαταραχή συμπεριφοράς ύπνου REM - και τα δύο συνδέονται στενά με τη νόσο.

Μία από τις συναρπαστικές ανακαλύψεις ήταν η ικανότητα της ανάλυσης να ανιχνεύει την παθολογία της συνουκλεΐνης ακόμη και πριν ανιχνευθεί η απώλεια ντοπαμίνης με απεικόνιση DAT - μία από τις πρώτες οθόνες που διατίθενται σήμερα για τη νόσο του Πάρκινσον. Επομένως, η χρήση του τεστ μαζί με άλλες δοκιμές θα μπορούσε να διευρύνει το παράθυρο ευκαιρίας για προληπτικά μέτρα.

Περιορισμοί και μελλοντικές δυνατότητες

Αν και το τεστ είναι πολλά υποσχόμενο, δεν έχει ακόμη καθοριστεί πόσο καλά θα έχει στην ανίχνευση της νόσου του Πάρκινσον πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Η μελέτη ανέφερε σημαντική μείωση στην αποτελεσματικότητα όταν οι άνθρωποι δεν είχαν απώλεια όσφρησης και ακόμη πιο σημαντική μείωση όταν έφεραν μια συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή. Επομένως, μπορεί να μην είναι απολύτως αξιόπιστο ως αυτόνομος δείκτης.

Για την περαιτέρω επικύρωση του τεστ, η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει να δημιουργήσει μια διαμήκη κοόρτη περίπου 2.000 ατόμων που δεν έχουν διάγνωση Πάρκινσον. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες απαιτούν χρόνο και εκτεταμένους πόρους, αλλά αν κάποιος μπορεί να αναλάβει αυτό το φιλόδοξο έργο, είναι η ομάδα της PPMI.

Ο Michael J Fox, ασθενής με Πάρκινσον και συνήγορος του ιδρύματος, εξέφρασε την ειλικρινή του ευγνωμοσύνη για αυτήν την ανακάλυψη και τις ακούραστες προσπάθειες των ερευνητών, των συμμετεχόντων στη μελέτη και των χρηματοδοτών.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο The Lancet Neurology και πλήρεις λεπτομέρειες της έρευνας είναι διαθέσιμες στον ιστότοπό τους.

Σύμφωνα με τα τρέχοντα στατιστικά στοιχεία:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Κατανόηση της νόσου του Πάρκινσον: συμπτώματα και πρόγνωση

Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει πρωτίστως τους νευρώνες που παράγουν ντοπαμίνη στον εγκέφαλο.
Τα κύρια σημεία και συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον μπορούν να θυμηθούν χρησιμοποιώντας το ακρωνύμιο TRAP:

• • • Τ

      Παρατήρηση: Συνήθως ξεκινά από ένα άκρο, συχνά το χέρι ή τα δάχτυλα.

    • R

      Ακαμψία: Δυσκαμψία των άκρων και του κορμού που μπορεί να αυξηθεί με την κίνηση.

    • ΕΝΑ

      Κινησία: Μειωμένες ή αργές κινήσεις.

    • Π

      Στοματική αστάθεια: Διαταραχή της ισορροπίας και του συντονισμού.

Επιπλέον, υπάρχουν και μη κινητικά συμπτώματα όπως:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Επί του παρόντος, η πρόγνωση της νόσου του Πάρκινσον ποικίλλει πολύ. Αν και η ασθένεια εξελίσσεται και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, η ταχύτητα και η φύση της εξέλιξής της ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή. Ο πιο σημαντικός προγνωστικός παράγοντας είναι η ηλικία έναρξης. Η πρώιμη έναρξη της νόσου του Πάρκινσον εξελίσσεται πιο αργά. Από την άλλη πλευρά, η μετέπειτα εμφάνιση της νόσου του Πάρκινσον μπορεί να σχετίζεται με ταχύτερη μείωση της λειτουργικότητας.

Παρά τις προκλήσεις, πολλά άτομα με νόσο του Πάρκινσον συνεχίζουν να έχουν πλήρη και παραγωγική ζωή χάρη στην πρόοδο στην ιατρική θεραπεία και στις ολοκληρωμένες στρατηγικές διαχείρισης.

Η επικύρωση του τεστ αSyn-SAA ανοίγει νέους ορίζοντες για έγκαιρη ανίχνευση και πιθανή επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Αυτή η ανακάλυψη και η ακλόνητη δέσμευση των ερευνητών μας φέρνουν ένα βήμα πιο κοντά σε μια αναπόφευκτη θεραπεία για τη νόσο του Πάρκινσον.

Για περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με την ανακάλυψη στην αναζήτηση ενός βιοδείκτη Πάρκινσον, δείτε την ανακοίνωση από το Ίδρυμα Michael J Fox.

Πηγές: