Banebrydende opdagelse i Parkinsons sygdom Biomarkør afsløret

Banebrydende opdagelse i Parkinsons sygdom Biomarkør afsløret

Michael J Fox Foundation har offentliggjort en betydelig afsløring med offentliggørelsen af ​​et nyt papir, der bekræfter eksistensen af ​​en meget nøjagtig biomarkør for Parkinsons sygdom. Denne biomarkør har potentialet til at forudsige tilstedeværelsen af ​​sygdommen, før standardsymptomer vises. Identificeringen af ​​denne biomarkør markerer et vendepunkt i vores forståelse af Parkinsons sygdom på et biologisk niveau, der revolutionerer vejen til diagnose og mulige behandlinger.

Den nye æra i Parkinsons forskning

Parkinsons Progression Markers Initiative (PPMI), ledet af pionererne i Parkinsons forskning, har offentliggjort denne vigtige undersøgelse. De fremhæver den nye tests potentielle anvendelser til tidlig diagnose og dens evne til at detektere specifikke molekylære undertyper, hvilket fører til målrettede behandlinger.

Den førende forsker af PPMI og præsident for Institute for Neurodegenerative Diseases, Dr. Kenneth Marek, hilste denne begivenhed velkommen som et spring ind i en ny biologisk æra for Parkinsons forskning.

Den nye test, kendt som alfa-synucleinfrøforstærkningsassayet (αSyn-SAA), ser efter en specifik biomarkør, der indikerer synucleinpatologi. Alpha-synuclein er et protein, der er til stede i neuroner. Hos visse individer forekommer fejlfoldning under dannelse, hvilket resulterer i ophobning af beskadigede proteiner eller Lewy -kroppe. Selvom det ikke er klart, om Lewy -organer fører til Parkinsons, er de en vigtig indikator for sygdommen.

Forstå den nye test og dens konsekvenser

Denne test blev dyrket som en del af PPMI og valideret ved hjælp af patientdata indsamlet i initiativet. Holdet gennemførte αSyn-SAA-testen på en forskelligartet gruppe på 1.100 mennesker, inklusive dem med tidligere risikofaktorer, dem med og uden risikogener og mere.

Resultaterne viste en imponerende 90% nøjagtighedsrate hos personer med typisk Parkinsons patologi. Denne værdi steg yderligere hos mennesker med lugtende underskud og sporadisk Parkinsons sygdom uden en kendt genetisk mutation. Hos mennesker, der ikke blev diagnosticeret med Parkinsons sygdom, fandt testen en 90% positiv sats, hvis de havde tab af lugt eller REM -søvnadfærdsforstyrrelse - begge tæt knyttet til sygdommen.

En af de fascinerende opdagelser var assays evne til at detektere synucleinpatologi, selv før dopamin -tab kunne påvises ved DAT -billeddannelse - en af ​​de tidligste skærme, der i øjeblikket er tilgængelige for Parkinsons. Derfor kunne brug af testen sammen med andre tests udvide mulighedsvinduet for forebyggende foranstaltninger.

Begrænsninger og fremtidige muligheder

Selvom testen er meget lovende, er den endnu ikke bestemt, hvor godt den vil fungere ved at detektere Parkinsons, før symptomer vises. Undersøgelsen rapporterede et markant fald i effektiviteten, når folk ikke havde noget tab af lugt og et endnu mere markant fald, når de bar en specifik genetisk variant. Derfor er det muligvis ikke helt pålideligt som en selvstændig indikator.

For yderligere at validere testen planlægger forskerteamet at opbygge en langsgående kohort på cirka 2.000 mennesker, der ikke har en Parkinsons diagnose. Imidlertid kræver disse undersøgelser tid og omfattende ressourcer, men hvis nogen kan påtage sig dette ambitiøse projekt, er det PPMI -teamet.

Michael J Fox, både en Parkinsons patient og en talsmand for stiftelsen, udtrykte sin oprigtige taknemmelighed for dette gennembrud og forskere og finansieringsorienterede indsats, studiedeltagere og finansierere.

Undersøgelsen blev offentliggjort i Lancet Neurology, og detaljerede oplysninger om forskningen er tilgængelige på deres websted.

I henhold til den nuværende statistik:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Forståelse af Parkinsons: symptomer og prognose

Parkinsons sygdom er en neurodegenerativ sygdom, der primært påvirker dopaminproducerende neuroner i hjernen.
De vigtigste tegn og symptomer på Parkinsons sygdom kan huskes ved hjælp af forkortelsesfælden:

• • • T

      Remor: Normalt starter det i en lem, ofte hånden eller fingrene.

    • R

      Stivhed: Stivhed af lemmer og bagagerum, der kan stige med bevægelse.

    • EN

      Kinesi: reducerede eller langsomme bevægelser.

    • S

      Ostural ustabilitet: Nedsat balance og koordinering.

Derudover er der også ikke-motoriske symptomer såsom:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

I øjeblikket varierer prognosen for Parkinsons sygdom meget. Selvom sygdommen skrider frem og forværres over tid, varierer hastigheden og arten af ​​dens progression fra patient til patient. Den vigtigste prognostiske faktor er alderen ved begyndelsen. Tidlig begyndelse Parkinsons sygdom skrider frem langsommere. På den anden side kan senere begyndelse af Parkinsons sygdom være forbundet med et hurtigere fald i funktionaliteten.

På trods af udfordringerne fortsætter mange mennesker med Parkinsons fortsat med at føre fulde og produktive liv takket være fremskridt inden for medicinsk behandling og omfattende styringsstrategier.

Validering af αSyn-SAA-testen åbner nye horisonter for tidlig påvisning og potentiel afmatning af sygdomsprogression. Dette gennembrud og forskernes urokkelige engagement bringer os et skridt tættere på en uundgåelig kur mod Parkinsons sygdom.

For mere information om gennembrudet i søgen efter en Parkinsons biomarkør, se meddelelsen fra Michael J Fox Foundation.

Kilder: