Byl odhalen převratný objev biomarkeru Parkinsonovy choroby

Byl odhalen převratný objev biomarkeru Parkinsonovy choroby

Nadace Michaela J Foxe učinila významné odhalení zveřejněním nového článku potvrzujícího existenci vysoce přesného biomarkeru pro Parkinsonovu chorobu. Tento biomarker má potenciál předpovědět přítomnost onemocnění dříve, než se objeví standardní příznaky. Identifikace tohoto biomarkeru znamená zlom v našem chápání Parkinsonovy choroby na biologické úrovni, což znamená revoluci v cestě k diagnóze a možné léčbě.

Nová éra ve výzkumu Parkinsonovy choroby

Iniciativa Parkinson’s Progression Markers Initiative (PPMI), vedená průkopníky Parkinsonova výzkumu, zveřejnila tuto důležitou studii. Zdůrazňují potenciální využití nového testu pro včasnou diagnostiku a jeho schopnost detekovat specifické molekulární podtypy, což vede k cílené léčbě.

Vedoucí výzkumný pracovník PPMI a prezident Institutu pro neurodegenerativní nemoci Dr. Kenneth Marek tuto událost přivítal jako skok do nové biologické éry pro výzkum Parkinsonovy choroby.

Nový test, známý jako Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), hledá specifický biomarker, který indikuje patologii synukleinu. Alfa-synuklein je protein přítomný v neuronech. U některých jedinců dochází během formování k chybnému skládání, což vede k akumulaci poškozených proteinů nebo Lewyho tělísek. I když není jasné, zda Lewyho tělíska vedou k Parkinsonově chorobě, jsou důležitým ukazatelem nemoci.

Pochopte nový test a jeho důsledky

Tento test byl kultivován jako součást PPMI a validován pomocí údajů o pacientech shromážděných v rámci iniciativy. Tým provedl test αSyn-SAA na různorodé skupině 1100 lidí, včetně těch s předchozími rizikovými faktory, s rizikovými geny a bez nich a dalších.

Výsledky ukázaly působivou 90% míru přesnosti u jedinců s typickou Parkinsonovou patologií. Tato hodnota se ještě zvýšila u lidí s čichovým deficitem a sporadickou Parkinsonovou chorobou bez známé genetické mutace. U lidí, u kterých nebyla diagnostikována Parkinsonova choroba, test zjistil 90% pozitivní míru, pokud měli ztrátu čichu nebo poruchu chování v REM spánku – obojí úzce souvisí s onemocněním.

Jedním z fascinujících objevů byla schopnost testu detekovat patologii synukleinu ještě předtím, než mohla být detekována ztráta dopaminu zobrazením DAT - jedním z prvních screeningů, které jsou v současnosti dostupné pro Parkinsonovu chorobu. Použití testu spolu s dalšími testy by proto mohlo rozšířit okno příležitostí pro preventivní opatření.

Omezení a budoucí možnosti

Ačkoli je test velmi slibný, musí se ještě určit, jak dobře bude fungovat při detekci Parkinsonovy choroby, než se objeví příznaky. Studie zaznamenala významný pokles účinnosti, když lidé neměli žádnou ztrátu čichu, a ještě výraznější pokles, když měli specifickou genetickou variantu. Proto nemusí být jako samostatný indikátor zcela spolehlivý.

Pro další ověření testu plánuje výzkumný tým vytvořit longitudinální kohortu přibližně 2 000 lidí, kteří nemají diagnózu Parkinsonovy choroby. Tyto studie však vyžadují čas a rozsáhlé zdroje, ale pokud se někdo může ujmout tohoto ambiciózního projektu, je to tým PPMI.

Michael J Fox, jak pacient s Parkinsonovou nemocí, tak i obhájce nadace, vyjádřil upřímnou vděčnost za tento průlom a neúnavné úsilí výzkumníků, účastníků studie a sponzorů.

Studie byla publikována v The Lancet Neurology a veškeré podrobnosti o výzkumu jsou k dispozici na jejich webových stránkách.

Podle aktuálních statistik:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Pochopení Parkinsonovy choroby: Příznaky a prognóza

Parkinsonova choroba je neurodegenerativní onemocnění, které primárně postihuje neurony v mozku produkující dopamin.
Hlavní známky a příznaky Parkinsonovy choroby si lze zapamatovat pomocí zkratky TRAP:

• • • T

      Výčitka: Obvykle začíná v končetině, často v ruce nebo prstech.

    • R

      Tuhost: Ztuhlost končetin a trupu, která se může zvyšovat s pohybem.

    • A

      Kinezie: Omezené nebo pomalé pohyby.

    • P

      Osturální nestabilita: Porucha rovnováhy a koordinace.

Kromě toho existují také nemotorické příznaky, jako jsou:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

V současnosti se prognóza Parkinsonovy choroby velmi liší. Přestože onemocnění postupem času progreduje a zhoršuje se, rychlost a povaha jeho progrese se u jednotlivých pacientů liší. Nejdůležitějším prognostickým faktorem je věk při nástupu. Parkinsonova nemoc s časným nástupem postupuje pomaleji. Na druhou stranu pozdější nástup Parkinsonovy nemoci může být spojen s rychlejším poklesem funkčnosti.

Navzdory těmto výzvám mnoho lidí s Parkinsonovou nemocí nadále vede plnohodnotný a produktivní život díky pokrokům v lékařské léčbě a komplexním strategiím řízení.

Validace testu αSyn-SAA otevírá nové obzory pro včasnou detekci a potenciální zpomalení progrese onemocnění. Tento průlom a neochvějné odhodlání vědců nás přivádějí o krok blíže k nevyhnutelnému vyléčení Parkinsonovy choroby.

Další podrobnosti o průlomu v hledání biomarkeru Parkinsonovy choroby najdete v oznámení nadace Michaela J Foxe.

Zdroje: