Разкрито е новаторско откритие в биомаркера за болестта на Паркинсон

Разкрито е новаторско откритие в биомаркера за болестта на Паркинсон

Фондацията на Майкъл Джей Фокс направи значително разкритие с публикуването на нова статия, потвърждаваща съществуването на изключително точен биомаркер за болестта на Паркинсон. Този биомаркер има потенциала да предскаже наличието на заболяването, преди да се появят стандартните симптоми. Идентифицирането на този биомаркер бележи повратна точка в нашето разбиране за болестта на Паркинсон на биологично ниво, революционизирайки пътя към диагнозата и възможните лечения.

Новата ера в изследванията на Паркинсон

Инициативата за маркери за прогресия на Паркинсон (PPMI), ръководена от пионерите в изследването на болестта на Паркинсон, публикува това важно проучване. Те подчертават потенциалните приложения на новия тест за ранна диагностика и способността му да открива специфични молекулярни подтипове, което води до целеви лечения.

Водещият изследовател на PPMI и президент на Института за невродегенеративни заболявания, д-р Кенет Марек, приветства това събитие като скок в нова биологична ера за изследванията на Паркинсон.

Новият тест, известен като Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (αSyn-SAA), търси специфичен биомаркер, който показва синуклеинова патология. Алфа-синуклеинът е протеин, присъстващ в невроните. При някои индивиди възниква неправилно нагъване по време на образуването, което води до натрупване на увредени протеини или тела на Леви. Въпреки че не е ясно дали телцата на Леви водят до болестта на Паркинсон, те са важен индикатор за болестта.

Разберете новия тест и неговите последици

Този тест беше култивиран като част от PPMI и валидиран с помощта на данни за пациенти, събрани в инициативата. Екипът проведе теста αSyn-SAA върху разнообразна група от 1100 души, включително тези с предишни рискови фактори, тези със и без рискови гени и други.

Резултатите показват впечатляващ процент на точност от 90% при лица с типична патология на Паркинсон. Тази стойност се увеличава още повече при хора с обонятелен дефицит и спорадична болест на Паркинсон без известна генетична мутация. При хора, които не са били диагностицирани с болестта на Паркинсон, тестът установи 90% положителен процент, ако са имали загуба на обоняние или разстройство в поведението на REM съня - и двете тясно свързани с болестта.

Едно от завладяващите открития беше способността на анализа да открива синуклеинова патология дори преди загубата на допамин да може да бъде открита чрез DAT изображения - един от най-ранните екрани, налични в момента за болестта на Паркинсон. Следователно използването на теста заедно с други тестове може да разшири възможностите за превантивни мерки.

Ограничения и бъдещи възможности

Въпреки че тестът е много обещаващ, все още не е определено колко добре ще се представи при откриване на болестта на Паркинсон преди появата на симптомите. Проучването съобщава за значително намаляване на ефективността, когато хората нямат загуба на обоняние и още по-значително намаление, когато носят специфичен генетичен вариант. Поради това може да не е напълно надежден като самостоятелен индикатор.

За да потвърди допълнително теста, изследователският екип планира да изгради надлъжна група от приблизително 2000 души, които нямат диагноза Паркинсон. Тези проучвания обаче изискват време и обширни ресурси, но ако някой може да се заеме с този амбициозен проект, това е екипът на PPMI.

Майкъл Джей Фокс, както пациент на Паркинсон, така и защитник на фондацията, изрази искрената си благодарност за този пробив и неуморните усилия на изследователи, участници в проучването и спонсори.

Проучването е публикувано в The Lancet Neurology и пълните подробности за изследването са достъпни на техния уебсайт.

Според текущата статистика:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

Разбиране на болестта на Паркинсон: Симптоми и прогноза

Болестта на Паркинсон е невродегенеративно заболяване, което засяга предимно произвеждащите допамин неврони в мозъка.
Основните признаци и симптоми на болестта на Паркинсон могат да бъдат запомнени с акронима TRAP:

• • • Т

      Remor: Обикновено започва в крайник, често ръката или пръстите.

    • Р

      Ригидност: Скованост на крайниците и торса, която може да се увеличи с движение.

    • А

      Кинезия: Намалени или бавни движения.

    • П

      Остурална нестабилност: Нарушен баланс и координация.

Освен това има и немоторни симптоми като:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

Понастоящем прогнозата за болестта на Паркинсон варира значително. Въпреки че заболяването прогресира и се влошава с течение на времето, скоростта и естеството на прогресирането му варират от пациент на пациент. Най-важният прогностичен фактор е възрастта на началото. Болестта на Паркинсон с ранно начало прогресира по-бавно. От друга страна, по-късното начало на болестта на Паркинсон може да бъде свързано с по-бързо намаляване на функционалността.

Въпреки предизвикателствата много хора с болестта на Паркинсон продължават да водят пълноценен и продуктивен живот благодарение на напредъка в медицинското лечение и цялостните стратегии за управление.

Валидирането на теста αSyn-SAA отваря нови хоризонти за ранно откриване и потенциално забавяне на прогресията на заболяването. Този пробив и непоколебимата ангажираност на изследователите ни довеждат една крачка по-близо до неизбежното излекуване на болестта на Паркинсон.

За повече подробности относно пробива в търсенето на биомаркер за Паркинсон, вижте съобщението от Фондация Майкъл Джей Фокс.

източници: