تم الكشف عن اكتشاف رائد في المؤشرات الحيوية لمرض باركنسون

تم الكشف عن اكتشاف رائد في المؤشرات الحيوية لمرض باركنسون

قدمت مؤسسة مايكل جيه فوكس كشفًا مهمًا من خلال نشر ورقة بحثية جديدة تؤكد وجود علامة حيوية دقيقة للغاية لمرض باركنسون. يتمتع هذا المؤشر الحيوي بالقدرة على التنبؤ بوجود المرض قبل ظهور الأعراض القياسية. يمثل تحديد هذا المؤشر الحيوي نقطة تحول في فهمنا لمرض باركنسون على المستوى البيولوجي، مما يحدث ثورة في طريق التشخيص والعلاجات الممكنة.

العصر الجديد في أبحاث باركنسون

قامت مبادرة علامات تقدم مرض باركنسون (PPMI)، التي يقودها رواد أبحاث مرض باركنسون، بنشر هذه الدراسة المهمة. وهي تسلط الضوء على الاستخدامات المحتملة للاختبار الجديد للتشخيص المبكر وقدرته على اكتشاف أنواع فرعية جزيئية محددة، مما يؤدي إلى علاجات مستهدفة.

وقد رحب الباحث الرئيسي في PPMI ورئيس معهد الأمراض التنكسية العصبية، الدكتور كينيث ماريك، بهذا الحدث باعتباره قفزة إلى عصر بيولوجي جديد لأبحاث مرض باركنسون.

يبحث الاختبار الجديد، المعروف باسم اختبار تضخيم بذور ألفا سينوكلين (αSyn-SAA)، عن علامة حيوية محددة تشير إلى أمراض السينوكلين. ألفا سينوكلين هو بروتين موجود في الخلايا العصبية. في بعض الأفراد، يحدث خلل في الطي أثناء التكوين، مما يؤدي إلى تراكم البروتينات التالفة أو أجسام ليوي. على الرغم من أنه ليس من الواضح ما إذا كانت أجسام ليوي تؤدي إلى مرض باركنسون، إلا أنها مؤشر مهم للمرض.

فهم الاختبار الجديد وآثاره

تمت زراعة هذا الاختبار كجزء من PPMI وتم التحقق من صحته باستخدام بيانات المرضى التي تم جمعها في المبادرة. أجرى الفريق اختبار αSyn-SAA على مجموعة متنوعة من 1100 شخص، بما في ذلك أولئك الذين لديهم عوامل خطر سابقة، وأولئك الذين لديهم جينات خطر أو ليس لديهم، وأكثر من ذلك.

وأظهرت النتائج معدل دقة مثير للإعجاب يصل إلى 90% لدى الأفراد المصابين بمرض باركنسون النموذجي. زادت هذه القيمة بشكل أكبر لدى الأشخاص الذين يعانون من عجز حاسة الشم ومرض باركنسون المتقطع دون حدوث طفرة جينية معروفة. وفي الأشخاص الذين لم يتم تشخيص إصابتهم بمرض باركنسون، وجد الاختبار معدلًا إيجابيًا بنسبة 90٪ إذا كانوا يعانون من فقدان حاسة الشم أو اضطراب سلوك نوم حركة العين السريعة - وكلاهما مرتبط ارتباطًا وثيقًا بالمرض.

كان أحد الاكتشافات الرائعة هو قدرة الاختبار على اكتشاف أمراض السينوكلين حتى قبل أن يتم اكتشاف فقدان الدوبامين بواسطة تصوير DAT - وهي واحدة من أقدم الشاشات المتاحة حاليًا لمرض باركنسون. ولذلك، فإن استخدام الاختبار مع اختبارات أخرى يمكن أن يوسع نافذة الفرصة لاتخاذ تدابير وقائية.

القيود والإمكانيات المستقبلية

على الرغم من أن الاختبار واعد جدًا، إلا أنه لم يتم بعد تحديد مدى نجاحه في الكشف عن مرض باركنسون قبل ظهور الأعراض. وأفادت الدراسة عن انخفاض كبير في الفعالية عندما لم يكن لدى الأشخاص فقدان حاسة الشم، وانخفاض أكثر أهمية عندما كانوا يحملون متغيرًا وراثيًا محددًا. لذلك، قد لا يكون موثوقًا تمامًا كمؤشر مستقل.

لمزيد من التحقق من صحة الاختبار، يخطط فريق البحث لبناء مجموعة طولية من حوالي 2000 شخص ليس لديهم تشخيص بمرض باركنسون. ومع ذلك، تتطلب هذه الدراسات وقتًا وموارد واسعة النطاق، ولكن إذا كان بإمكان أي شخص القيام بهذا المشروع الطموح، فهو فريق PPMI.

وأعرب مايكل جيه فوكس، وهو مريض بمرض باركنسون ومدافع عن المؤسسة، عن خالص امتنانه لهذا الإنجاز والجهود الدؤوبة التي يبذلها الباحثون والمشاركين في الدراسة والممولين.

تم نشر الدراسة في مجلة The Lancet Neurology وتتوفر التفاصيل الكاملة للبحث على موقعهم على الإنترنت.

حسب الإحصائيات الحالية:

• • Weltweit leben fast 10 Millionen Menschen mit der Parkinson-Krankheit.
  • Das Risiko, an Parkinson zu erkranken, steigt mit zunehmendem Alter, aber schätzungsweise 4 % der Menschen mit Parkinson werden vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert.
  • Jedes Jahr wird bei etwa 60.000 Amerikanern die Parkinson-Krankheit diagnostiziert.

فهم مرض باركنسون: الأعراض والتشخيص

مرض باركنسون هو مرض تنكس عصبي يؤثر في المقام الأول على الخلايا العصبية المنتجة للدوبامين في الدماغ.
يمكن تذكر العلامات والأعراض الرئيسية لمرض باركنسون باستخدام الاختصار TRAP:

• • • ت

      الندم: يبدأ عادةً في أحد الأطراف، وغالبًا ما يكون في اليد أو الأصابع.

    • ر

      -الصلابة: تيبس الأطراف والجذع، وقد يزداد مع الحركة.

    • أ

      كينيسيا: حركات منخفضة أو بطيئة.

    • ص

      عدم الاستقرار الأنفي: ضعف التوازن والتنسيق.

بالإضافة إلى ذلك، هناك أيضًا أعراض غير حركية مثل:

• • • Kognitive Veränderungen (Gedächtnisschwierigkeiten, langsames Denken)
    • Stimmungsstörungen (Depression, Angstzustände)
    • Schlafstörung
    • Veränderungen der Stimmlautstärke oder Sprachverständlichkeit
    • Schluckbeschwerden

في الوقت الحالي، يختلف تشخيص مرض باركنسون بشكل كبير. وعلى الرغم من أن المرض يتطور ويتفاقم مع مرور الوقت، إلا أن سرعة وطبيعة تطوره تختلف من مريض لآخر. العامل النذير الأكثر أهمية هو العمر عند البداية. بداية مبكرة لمرض باركنسون يتطور بشكل أبطأ. من ناحية أخرى، قد يترافق ظهور مرض باركنسون في وقت لاحق مع انخفاض أسرع في الوظائف.

على الرغم من التحديات، يستمر العديد من الأشخاص المصابين بمرض باركنسون في عيش حياة كاملة ومنتجة بفضل التقدم في العلاج الطبي واستراتيجيات الإدارة الشاملة.

يفتح التحقق من صحة اختبار αSyn-SAA آفاقًا جديدة للكشف المبكر والتباطؤ المحتمل لتطور المرض. إن هذا الإنجاز والتزام الباحثين الذي لا يتزعزع يجعلنا نقترب خطوة واحدة من العلاج الحتمي لمرض باركنسون.

Weitere Einzelheiten zum Durchbruch bei der Suche nach einem Parkinson-Biomarker finden Sie in der Ankündigung der Michael J Fox Foundation.

مصادر: