专业的芭蕾舞舞者通常具有结缔组织的基因变异
专业的芭蕾舞舞者通常具有结缔组织的基因变异
参考
Vera AM，Peterson LE，Dong D等。 在专业芭蕾舞团中结缔组织变体的高流行率。 Am J Sports Med 。 2020; 48（1）：222-228。
客观
为了确定专业芭蕾舞舞者中结缔组织基因变异的普遍性，并了解增加的关节过敏或基因变异的存在是否改善了公司在公司内的芭蕾舞舞者的位置。
草稿
横截面检查
参与者
这项研究包括51名成年人，男性（n = 26）和一家大城市的大型芭蕾舞团的女性芭蕾舞舞者（n = 25），其中32家完成了基因测试。 年龄从18至35岁不等，平均23.9岁。
评估的研究参数
作者根据Beigal和Ankle选择表现评分以及Brighton标准评估了所有51个参与者，这是一种支持诊断广义关节过度运动综合症的临床仪器。 30名参与者批准了基因检测，并在60种不同的结缔组织变体上进行了检查。 这些变体分为以下簇：ehlers-danlos-syndrome（EDF）； 马凡; Loeys-Dietz; 伯特勒肌病； 肌肉，骨骼和结缔组织的形态。
主要结果测量和关键结果
参加DNA分析的32名舞者中的在测试的60个基因中至少有28个（88％）的变体。 研究人员总共发现了80种变体。 他们至少有一个舞者，在60个基因中的26个中发现了一种变体。 布莱顿标准在31.3％的参与者中为正，而53.1％的贝顿得分为正。 找不到其他结缔组织疾病变体。
作者在公司内（校长）对结缔组织变体的人没有任何优势。 他们发现，在群集马凡（Marfan）和洛伊斯·迪兹（Loeys-Dietz）中有变体的舞者的髋关节参与减少。
注释
高生物谱（HSD）的遗传性疾病是慢性疼痛和多系统功能障碍的越来越多的原因。 1 这项研究有助于定义迄今未报告的患病率，也没有报告结缔组织变体。 研究人员评估了8个基因，这些基因从未报告过或报告它们的人口<0.0001％。
此数据很棒。 这些结缔组织的这些基因变异要么比以前明显更多，要么芭蕾舞舞者明显过分代表。 这些信息可以帮助怀疑继发性疼痛的医生通过提高相应的病史来搜索基础HSD。 简单地询问患者过去是否做过芭蕾舞，体操或啦啦队会很有帮助。
关于HSD有很多神话。 例如，患者不需要开放式关节术的史前历史就可以满足2017年诊断标准的HyperMobile Ehlers-Danlos综合征（HEDS）或HSD。 2 医生可以忽略由于这些疾病的稀有性而导致的慢性疼痛患者的HSD差异。 二十年前，给出了1/5,000（00002％）的患病率， 这项研究受到了不足适应年龄的对照人群的显着限制。 适应年龄的控件本来可以帮助定义芭蕾舞舞者报告的不足的变体是否真的过分代表。 令人印象深刻的是，有88％的参与者具有可识别的变体，但在人类基因突变数据库或Ensembl中未报告许多最常见的变体，因此我们无法知道这些变体与非账户人群相比是否显着更高。 例如，最常见的变体是TTN基因，它参与肌肉形态。 该变体发现了22次，但总体中的频率尚不清楚。 此外，没有记录关于种族的数据，这可能会影响变异的频率。 此数据很棒。 这些结缔组织的这些基因变异要么比以前明显更多，要么芭蕾舞舞者明显过分代表。 不幸的是，作者没有报告或分析可用> 1个变体的患者。 这可能是由于样本量低。 例如，他们在 tnxb gen中发现了3个变体，2 n der adamts2 2 an col1a2 和1个在 col1a1 上。 这些与Ehlers-Danlos综合征的以下形式相关：经典，皮肤par骨，心脏瓣膜和经典。 作者应该为所有拥有Marfan，Eds或Loeys-Dietz基因的舞者进行超声心动图。 作者没有评论这些具有知名EDS变体的舞者是否宁愿符合布莱顿标准。 如果报告了这些信息，您可以帮助我们更好地了解这些疾病。 这可能在您的数据中可用，但没有报告。 这项研究使用了1998年以来过时的布莱顿标准来确定患有过度疾病的参与者。 6 在2017年取代了布莱顿标准。 7 先前使用的布莱顿标准用于鉴定患有良性关节超运动综合征（BJHD）的患者。 我们不再使用此术语，现在这种疾病被称为HyperMobile Spectrum Dise（HSD），其中包括HyperMobile Ehlers-Danlos综合征（HEDS）。 此外，研究人员没有使用经过验证的结果来评估慢性疼痛。 尽管过度运动可以具有优势 - 例如，在需要过多的关节运动（例如芭蕾舞）的学科中的表现提高了，但重要的是要了解这可能会带来较弱的后果。
基于1000多名HSD患者的临床经验，我怀疑由于严重疼痛，关节不稳定，伤害以及其他合并症（例如其他合并症）而受到影响的患者。 POTS）或肥大细胞激活综合征（MCAS）。
研究人员仍然阐明了这些重叠合并症的真实频率，但是越来越多的迹象表明，多系统疾病患者的残疾人是更大的。 12 医生必须了解这些疾病可能导致全球残疾。 如果从业者愿意深入研究文献，综合医学可以帮助这些患者改善自主神经系统和免疫系统的关节稳定性和功能。 总体而言，这项研究提高了我们对高生物结缔组织的遗传变异的理解。 未来的研究必须包括适应的控制，以确定与普通人群相比的芭蕾舞舞者的真实发生率。 最终，这项工作无法支持他们的假设，即专业芭蕾舞舞者中与运动相关的基因中的变体将过多代表。 我们还必须检查舞者的种族，经过验证的疼痛量表和生活质量。 应使用当前的诊断标准和高生物谱系疾病的命名和摩托车ehlers-danlos综合征。 虽然这项研究并未将HSD的患病率与受年龄影响的对照组进行比较，但临床医生仍应考虑询问患者患有慢性疼痛的患者先前的芭蕾舞，体操和啦啦队参与。 fazit
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