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Vera AM、Peterson LE、Dong D 等。 专业芭蕾舞中结缔组织基因变异的患病率很高。美国运动医学杂志。 2020；48(1)：222-228。
客观的
确定专业芭蕾舞演员中结缔组织基因变异的流行情况，并了解关节过度活动性的增加或基因变异的存在是否改善了芭蕾舞演员在公司中的地位。
草稿
横断面研究
参加者
这项研究包括来自一家大型都市芭蕾舞团的 51 名成年男性 (n=26) 和女性 (n=25) 专业芭蕾舞演员，其中 32 人完成了基因检测。 年龄18岁至35岁，平均23.9岁。
评估的研究参数
作者使用 Beighton 评分、髋关节和踝关节选择性表现评分以及布莱顿标准（一种有助于诊断全身性关节过度活动综合征的临床工具）对所有 51 名参与者进行了全身性关节过度活动性评估。 32 名参与者同意进行基因检测，并针对 60 种不同的结缔组织变异进行了筛查。 这些变异被分为以下几类：埃勒斯-当洛斯综合征（EDF）； 马凡； 洛伊斯-迪茨； 贝特莱姆肌病； 以及肌肉、骨骼和结缔组织的形态。
主要结果指标和关键结果
在参与 DNA 分析的 32 名舞者中，28 名 (88%) 的 60 个测试基因中至少有 1 个变异。 研究人员总共发现了 80 个变体。 他们在至少一名舞者的 60 个基因中的 26 个中发现了变异。 31.3% 的参与者的布莱顿标准为阳性，53.1% 的参与者贝顿评分为阳性。 没有发现其他结缔组织病变异。
作者发现，公司内部（校长与学徒）对于具有结缔组织变异的人没有任何优势。 他们发现，具有马凡氏簇和洛伊斯-迪茨簇变体的舞者髋部受累程度较低。
评论
遗传性过度活动谱系障碍 (HSD) 是导致慢性疼痛和多系统功能障碍的一个日益重要的原因。1这项研究有助于确定以前未报告和未充分报告的结缔组织变异的患病率。 研究人员评估了 8 个从未被报道过或据报道出现在<0.0001% 人群中的基因。
这个数据是惊人的。 这些结缔组织基因变异要么比以前报道的更为常见，要么芭蕾舞演员的比例明显过高，或者两者兼而有之。 这些信息可以帮助怀疑疼痛次要原因的医生通过采集适当的病史来筛查潜在的 HSD。 只需询问患者过去是否参加过芭蕾舞、体操或啦啦操运动，这对筛查很有帮助。
关于 HSD 有很多误解。 例如，患者不需要有开放性关节脱位病史即可满足 2017 年过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征 (hEDS) 或 HSD 的诊断标准。2由于人们认为这些疾病很少见，临床医生可能会忽视慢性疼痛患者的 HSD 鉴别诊断。 二十年前据报道患病率为 1/5,000 (0.0002%)，3最近的研究给出的值为 1/500 (0.002%)。4由于缺乏适当的诊断标准的认识和应用，真正的患病率尚不清楚。 这种认识不足导致患者痛苦增加和误诊，例如纤维肌痛、中枢疼痛敏化和/或精神疾病。5
由于缺乏年龄匹配的对照人群，这项研究受到很大限制。 年龄匹配的对照可能有助于确定芭蕾舞演员中未报告的变异是否真正过多。 令人印象深刻的是，88% 的参与者具有可识别的变异，但许多最常见的变异并未在人类基因突变数据库或 Ensembl 中报告，因此我们无法知道这些变异是否明显高于非 Ballet 人群。 例如，最常见的变异是 TTN 基因，它与肌肉形态有关。 该变异已被发现 22 次，但在普通人群中的出现频率尚不清楚。 此外，没有记录种族数据，这可能会影响变异的频率。
这个数据是惊人的。 这些结缔组织基因变异要么比以前报道的更为常见，要么芭蕾舞演员的比例明显过高，或者两者兼而有之。
不幸的是，作者没有报告或分析存在 > 1 种变异的患者。 这可能是由于样本量较小。 例如，他们在TNXBGen，2 在ADAMTS22 上列1A2和 1 在列1A1。 这些都与以下形式的埃勒斯-当洛斯综合征相关：经典样、皮肤性皮肤错乱、瓣膜性和经典性。 作者应该对所有具有 Marfan、EDS 或 Loeys-Dietz 基因的舞者进行超声心动图检查。 作者没有评论这些携带已知 EDS 变异的舞者是否更有可能符合布莱顿标准。 如果这些信息被报道出来，可以帮助我们更好地了解这些疾病。 这可能存在于他们的数据中，但没有报告。
本研究使用过时的 1998 年布莱顿标准来识别患有活动过度障碍的参与者。6布莱顿标准于 2017 年被更换。7布莱顿标准此前曾用于识别良性关节过度活动综合征 (BJHD) 患者。 我们不再使用这个术语，这种疾病现在被称为过度活动谱系障碍 (HSD)，其中包括过度活动埃勒斯-当洛斯综合征 (hEDS)。
此外，研究人员没有使用经过验证的结果指标来评估慢性疼痛。 尽管过度活动可以带来好处——例如，提高在芭蕾舞等需要过度关节运动的学科中的表现——但重要的是要了解它可能会产生令人衰弱的后果。8.9
根据超过 1,000 名 HSD 患者的临床经验，我怀疑受影响更严重的患者可能会因剧烈疼痛、关节不稳定、损伤以及其他合并症的存在而受到更严重的影响，例如：POTS）或肥大细胞激活综合征（MCAS）。10,11
研究人员仍在阐明这些重叠合并症的真实频率，但越来越多的证据表明，患有多系统疾病的患者的残疾程度更高。12医生必须了解这些疾病可能导致全身残疾。 如果医生愿意深入研究文献，那么中西医结合治疗可以很好地帮助这些患者改善关节稳定性、自主神经系统和免疫系统功能。
结论
总体而言，这项研究提高了我们对过度活动结缔组织基因变异的理解。 未来的研究需要包括调整后的对照，以确定芭蕾舞演员与一般人群相比的真实发病率。 这项工作最终未能支持他们的假设，即与过度活动相关的基因内的变异在专业芭蕾舞演员中的比例过高。 我们还需要检查舞者的种族、经过验证的疼痛量表和生活质量。 应使用当前的过度活动谱系障碍和过度活动埃勒斯-当洛斯综合征的诊断标准和命名法。 虽然这项研究没有将 HSD 的患病率与年龄匹配的对照组进行比较，但临床医生仍应考虑询问患有慢性疼痛的患者以前参加过芭蕾舞、体操和啦啦队的情况。