Suche
Mein Konto
Vzťah
Vera AM, Peterson LE, Dong D, a kol. Vysoká prevalencia variantov génov spojivového tkaniva v profesionálnom balete.Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228.
Cieľ
Stanoviť prevalenciu génových variantov spojivového tkaniva u profesionálnych baletných tanečníkov a pochopiť, či zvýšená kĺbová hypermobilita alebo prítomnosť génových variantov zlepšili pozíciu baletného tanečníka v spoločnosti.
Návrh
Prierezová štúdia
Účastník
Táto štúdia zahŕňala 51 dospelých mužov (n=26) a žien (n=25) profesionálnych baletných tanečníkov z veľkej metropolitnej baletnej spoločnosti, z ktorých 32 absolvovalo genetické testovanie. Vek sa pohyboval od 18 do 35 rokov s priemerom 23,9 roka.
Hodnotené parametre štúdie
Autori hodnotili všetkých 51 účastníkov na generalizovanú kĺbovú hypermobilitu pomocou Beightonovho skóre, skóre elektívneho výkonu bedra a členku a Brightonových kritérií, čo je klinický nástroj, ktorý pomáha pri diagnostike syndrómov generalizovanej kĺbovej hypermobility. Tridsaťdva účastníkov súhlasilo s genetickým testovaním a boli testovaní na 60 rôznych variantov spojivového tkaniva. Tieto varianty boli zoskupené do nasledujúcich skupín: Ehlersov-Danlosov syndróm (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlemská myopatia; a morfológia svalov, kostry a spojivového tkaniva.
Primárne miery výsledkov a kľúčové výsledky
Z 32 tanečníkov, ktorí sa zúčastnili analýzy DNA, malo 28 (88 %) aspoň 1 variant v 60 testovaných génoch. Vedci našli celkovo 80 variantov. Minimálne u jedného tanečníka našli variant v 26 zo 60 génov. Brightonské kritériá boli pozitívne u 31,3 % účastníkov a 53,1 % malo pozitívne Beightonské skóre. Neboli nájdené žiadne iné varianty ochorenia spojivového tkaniva.
Autori nezistili žiadnu výhodu v rámci spoločnosti (riaditeľ verzus učeň) pre ľudí s variantmi spojivového tkaniva. Zistili, že tanečníci s variantmi v zhlukoch Marfan a Loeys-Dietz mali znížené zapojenie bedier.
komentovať
Dedičné poruchy hypermobilného spektra (HSD) sú čoraz častejšou príčinou chronickej bolesti a multisystémovej dysfunkcie.1Táto štúdia prispieva k definovaniu prevalencie predtým nehlásených a nedostatočne hlásených variantov spojivového tkaniva. Výskumníci hodnotili 8 génov, ktoré nikdy neboli hlásené alebo sa údajne vyskytujú u <0,0001 % populácie.
Tieto údaje sú úžasné. Buď sú tieto varianty génov spojivového tkaniva výrazne bežnejšie, ako sa predtým uvádzalo, alebo sú baletní tanečníci výrazne nadmerne zastúpení, alebo oboje. Tieto informácie môžu pomôcť lekárom, ktorí majú podozrenie na sekundárne príčiny bolesti, pri skríningu základnej HSD na základe vhodnej anamnézy. Pri skríningu môže byť užitočné jednoducho sa opýtať svojich pacientov, či v minulosti robili balet, gymnastiku alebo roztlieskavačky.
O HSD koluje veľa mýtov. Napríklad pacienti nepotrebujú anamnézu otvorenej dislokácie kĺbu, aby splnili diagnostické kritériá z roku 2017 pre hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm (hEDS) alebo HSD.2Lekári môžu prehliadnuť HSD vo svojom rozdiele u pacientov s chronickou bolesťou kvôli vnímanej zriedkavosti týchto porúch. Pred dvadsiatimi rokmi bola hlásená prevalencia 1/5 000 (0,0002 %),3a novšie štúdie ho uvádzajú v 1/500 (0,002 %).4Skutočná prevalencia nie je známa z dôvodu nedostatočného rozpoznania a aplikácie vhodných diagnostických kritérií. Toto nedostatočné pochopenie viedlo k zvýšenému utrpeniu pacientov a chybným diagnózam, ako je fibromyalgia, senzibilizácia centrálnej bolesti a/alebo psychiatrické poruchy.5
Táto štúdia je výrazne obmedzená nedostatkom kontrolnej populácie zodpovedajúcej veku. Kontroly zodpovedajúce veku mohli pomôcť definovať, či sú podhodnotené varianty skutočne nadmerne zastúpené v baletných tanečníkoch. Aj keď je pôsobivé, že 88 % účastníkov malo identifikovateľný variant, mnohé z najbežnejších variantov nie sú uvedené v databáze mutácií ľudských génov ani v súbore Ensembl, a preto nemáme žiadny spôsob, ako zistiť, či sú tieto varianty výrazne vyššie v porovnaní s populáciou mimo baletu. Napríklad najčastejšie identifikovaným variantom bol gén TTN, ktorý sa podieľa na svalovej morfológii. Tento variant bol nájdený 22-krát, ale frekvencia v bežnej populácii nie je známa. Okrem toho nie sú zaznamenané údaje o etnicite, čo pravdepodobne ovplyvní frekvenciu variantov.
Tieto údaje sú úžasné. Buď sú tieto varianty génov spojivového tkaniva výrazne bežnejšie, ako sa predtým uvádzalo, alebo sú baletní tanečníci výrazne nadmerne zastúpení, alebo oboje.
Bohužiaľ, autori neuviedli ani neanalyzovali pacientov, u ktorých bol prítomný > 1 variant. Pravdepodobne to bolo spôsobené malou veľkosťou vzorky. Napríklad našli 3 varianty naTNXBGen, 2 at theADAMTS22 naCOL1A2a 1 atCOL1A1. Všetky sú spojené s nasledujúcimi formami Ehlers-Danlosovho syndrómu: klasický, dermatosparaxis, chlopňový a klasický. Autori mali vykonať echokardiogramy u všetkých tanečníkov, ktorí mali gény Marfan, EDS alebo Loeys-Dietz. Autori sa nevyjadrujú k tomu, či títo tanečníci so známymi variantmi EDS budú s väčšou pravdepodobnosťou spĺňať Brightonské kritériá. Ak by tieto informácie boli nahlásené, mohli by nám pomôcť lepšie pochopiť tieto choroby. Toto je pravdepodobne prítomné v ich údajoch, ale nie je to hlásené.
Táto štúdia použila zastarané Brightonské kritériá z roku 1998 na identifikáciu účastníkov s hypermobilnou poruchou.6Brightonské kritériá boli nahradené v roku 2017.7Brightonské kritériá sa predtým používali na identifikáciu pacientov so syndrómom benígnej kĺbovej hypermobility (BJHD). Túto terminológiu už nepoužívame a táto porucha sa teraz nazýva porucha hypermobilného spektra (HSD), ktorá zahŕňa hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm (hEDS).
Okrem toho výskumníci nepoužili overené výsledky na hodnotenie chronickej bolesti. Hoci hypermobilita môže mať výhody – napríklad lepší výkon v disciplíne, ktorá si vyžaduje nadmerné pohyby kĺbov, ako je balet – je dôležité pochopiť, že môže mať oslabujúce následky.8.9
Na základe klinických skúseností s viac ako 1 000 pacientmi s HSD mám podozrenie, že vážnejšie postihnutí pacienti môžu byť vážnejšie postihnutí v dôsledku silnej bolesti, nestability kĺbov, poranenia a prítomnosti iných komorbidných stavov, ako sú: POTS) alebo syndróm aktivácie žírnych buniek (MCAS).10,11
Výskumníci stále objasňujú skutočnú frekvenciu týchto prekrývajúcich sa komorbidít, ale pribúdajú dôkazy, že postihnutie je väčšie u pacientov s multisystémovými ochoreniami.12Lekári musia pochopiť, že tieto poruchy môžu viesť ku globálnemu postihnutiu. Integratívna medicína má dobrú pozíciu na to, aby pomohla týmto pacientom zlepšiť stabilitu kĺbov a funkciu autonómneho nervového systému a imunitného systému, ak je odborník ochotný ponoriť sa hlboko do literatúry.
Záver
Celkovo táto štúdia zlepšila naše chápanie génových variantov hypermobilného spojivového tkaniva. Budúce štúdie musia zahŕňať upravené kontroly na definovanie skutočného výskytu u baletných tanečníkov v porovnaní s bežnou populáciou. Táto práca nakoniec nedokáže podporiť ich hypotézu, že varianty v génoch spojených s hypermobilitou by boli nadmerne zastúpené v profesionálnych baletných tanečníkoch. Musíme tiež preskúmať etnickú príslušnosť tanečníkov, overené škály bolesti a kvalitu života. Mali by sa použiť súčasné diagnostické kritériá a nomenklatúra porúch hypermobilného spektra a hypermobilného Ehlers-Danlosovho syndrómu. Aj keď táto štúdia neporovnávala prevalenciu HSD s vekovo zodpovedajúcimi kontrolami, lekári by mali stále zvážiť, či sa svojich pacientov s chronickou bolesťou spýtajú na predošlú účasť na balete, gymnastike a roztlieskavačkách.