Profesionálni baletný tanečníci majú často génové varianty spojivového tkaniva
Profesionálni baletný tanečníci majú často génové varianty spojivového tkaniva
referencia
Vera AM, Peterson Le, Dong D, a kol. Vysoká prevalencia variantov spojivového tkaniva v profesionálnom balete. am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.
Objective
Aby sa určila prevalencia génových variantov spojivového tkaniva u profesionálnych baletných tanečníkov a aby sme pochopili, či zvýšená kĺbová hypermobilita alebo prítomnosť génových variantov zlepšila pozíciu baletnej tanečnice v spoločnosti.
koncept
krížové vyšetrenie
Účastník
Táto štúdia zahŕňala 51 dospelých, mužských (n = 26) a ženských (n = 25) profesionálnych baletných tanečníkov veľkej baletnej spoločnosti vo veľkom meste, z ktorých 32 dokončilo genetický test. Vek sa pohyboval od 18 do 35 rokov s priemerom 23,9 rokov.
Vyhodnotené parametre štúdie
Autori hodnotili všetkých 51 účastníkov zovšeobecnenej kĺbovej hypermobility na základe skóre výkonnosti bégal a členkov a kritérií Brightonu, klinického nástroja, ktorý podporuje diagnostiku zovšeobecnených syndrómov hypermobility kĺbov. Tridsaťdva účastníkov schválilo genetické testy a skúmali sa na 60 rôznych variantoch spojivového tkaniva. Tieto varianty boli rozdelené do nasledujúcich zhlukov: Ehlers-Danlos-syndróm (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem Myopatia; a morfológia svalového, kostrového a spojivového tkaniva.
Merania primárneho výsledku a kľúčové výsledky
z 32 tanečníkov, ktorí sa zúčastnili analýzy DNA, malo 28 (88%) najmenej 1 variantu v testovaných 60 génoch. Vedci našli celkovo 80 variantov. S aspoň jedným tanečníkom našli variant v 26 zo 60 génov. Kritériá Brightonu boli pozitívne u 31,3 % účastníkov a 53,1 % malo pozitívne skóre Beighton. Nezistili sa žiadne iné varianty ochorenia spojivového tkaniva.
Autori nezistili žiadnu výhodu v rámci spoločnosti (riaditeľ učňov) pre tých, ktorí majú varianty spojivového tkaniva. Zistili, že tanečníci s variantmi v klastroch Marfan a Loeys-Dietz mali zníženú účasť bedra.
komentár
Dedičné poruchy hypermobilového spektra (HSD) sú zvyšujúcou sa príčinou chronickej bolesti a multifystémových dysfunkcií.
Tieto údaje sú úžasné. Buď tieto génové varianty spojivového tkaniva sú významne častejšie hlásené ako predtým, alebo baletné tanečníci sú výrazne nadmerne zastúpení alebo oboje. Tieto informácie môžu pomôcť lekárom, ktorí majú podozrenie, že príčiny sekundárnej bolesti spôsobujú, že hľadajú základnú HSD zvýšením zodpovedajúcej anamnézy. Môže byť užitočné, aby sa skríning jednoducho opýtal svojich pacientov, či v minulosti urobili balet, gymnastiku alebo roztlieskavačky.
Existuje veľa mýtov o HSD. Pacienti napríklad nepotrebujú pravek otvoreného klupka kĺbov na splnenie diagnostických kritérií roku 2017 pre Hypermobile Ehlers-Danlos syndróm (HEDS) alebo HSD.
3 a nedávne štúdie to naznačujú v 1/500 (0,002 %). Táto štúdia je výrazne obmedzená nedostatkom kontrolnej populácie pridelenej veku. Kontroly adaptované vek mohli pomôcť definovať, či sú v baletných tanečníkmi skutočne nadmerne zastúpené. Aj keď je pôsobivé, že 88 % účastníkov malo identifikovateľný variant, mnohé z najbežnejších variantov sa nehlásia v databáze alebo súbore ľudských génových mutácií alebo súboru, a preto nemáme žiadny spôsob, ako zistiť, či sú tieto varianty významne vyššie v porovnaní s nemagľovou populáciou. Napríklad najčastejšie identifikovaným variantom bol gén TTN, ktorý sa podieľa na morfológii svalov. Tento variant sa zistil 22 -krát, ale frekvencia všeobecnej populácie nie je známa. Okrem toho sa nezaznamenávajú žiadne údaje o etnicite, čo pravdepodobne ovplyvní frekvenciu variantov. Tieto údaje sú úžasné. Buď tieto génové varianty spojivového tkaniva sú významne častejšie hlásené ako predtým, alebo baletné tanečníci sú výrazne nadmerne zastúpení alebo oboje. Autori, bohužiaľ, neohlásili ani analyzovali pacientov, ktorí boli k dispozícii> 1 variant. Pravdepodobne to bolo spôsobené nízkou veľkosťou vzorky. Napríklad našli 3 varianty v gen tnxb , 2 a der ADAMTS2 2 A Col1a2 a 1 pri Col1a1 . Sú spojené s nasledujúcimi formami syndrómu Ehlers-Danlos: klasické, dermatosparaxia, srdcová chlopňa a klasická. Autori mali vykonávať echokardiogramy pre všetkých tanečníkov, ktorí mali gény Marfan, EDS alebo Loeys-Dietz. Autori nekomentujú, či by títo tanečníci s známymi variantmi EDS radšej spĺňali kritériá Brightonu. Ak by boli tieto informácie nahlásené, mohli by ste nám pomôcť lepšie porozumieť týmto chorobám. Toto je pravdepodobne k dispozícii vo vašich údajoch, ale nie je hlásené. Táto štúdia použila zastarané kritériá Brightonu z roku 1998 na identifikáciu účastníkov s hypermobilickou poruchou. Okrem toho vedci nepoužívali overené výsledky na vyhodnotenie chronickej bolesti. Aj keď hypermobilita môže mať výhody - napríklad, zlepšený výkon v disciplíne, ktorá si vyžaduje nadmerné spoločné pohyby, ako je balet - je dôležité pochopiť, že to môže mať oslabenie následkov.
Na základe klinických skúseností s viac ako 1 000 pacientmi s HSD mám podozrenie, že viac postihnutých pacientov v dôsledku silnej bolesti, nestability kĺbov, zranení a prítomnosti iných komorbidných chorôb, ako sú. Pots) alebo syndróm aktivácie žírnych buniek (MCA).
Vedci stále objasňujú skutočnú frekvenciu týchto prekrývajúcich sa komorbidít, ale stále viac a viac náznakov, že u pacientov s multysystovými chorobami je väčšie, sú postihnutia. Celkovo táto štúdia zlepšila naše chápanie genetických variantov spojivového tkaniva hypermobilu. Budúce štúdie musia zahŕňať prispôsobené kontroly na definovanie skutočného výskytu baletných tanečníkov v porovnaní so všeobecnou populáciou. V konečnom dôsledku táto práca nie je schopná podporiť svoju hypotézu, že varianty v génoch spojených s hypermobilitou by boli v profesionálnych baletných tanečníkmi nadmerne zastúpené. Musíme tiež preskúmať etnicitu tanečníkov, overené stupnice bolesti a kvalitu života. Mali by sa použiť súčasné diagnostické kritériá a nomenklatúra porúch hypermobilového spektra a syndrómu Hypermobile Ehlers-Danlos. Aj keď táto štúdia porovnáva prevalenciu HSD s kontrolnými osobami postihnutými vekom, klinickí lekári by mali stále zvážiť otázku svojich pacientov s chronickou bolesťou na predchádzajúci balet, gymnastiku a účasti na roztlieskavačkách. fazit
- Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hypermobility, syndrómy Ehlers-Danlos a chronická bolesť. Clin exp reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
- Tinkle B, Castori M, Berglund B, a kol. Hypermobiles Ehlers-Danlos Syndróm (známy tiež ako syndróm Ehlers-Danlos Type III a Ehlers-Danlos-Syndróm-hypermobilita typu): klinický opis a prírodná história. am j Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
- Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos Syndromes: Revidovaná Nosológia, Village, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) a Ehlers-Danlos Support Group (UK). am j Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
- Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnostikovaná prevalencia prevalencie syndrómu Ehlers-Danlos syndróm a poruchu spektra hypermobility vo Walese, Spojené kráľovstvo: Národná elektronická kohortová štúdia a porovnanie kontroly prípadu. bmj otvorené . 2019; 9 (11): E031365.
- Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. by sa pri hľadaní lekárskej starostlivosti úplne nezachovali: skúsenosti ľudí so syndrómom Ehlers-Danlos. Rehabilitácia zdravotného postihnutia . 2010; 32: 1-7.
- Syndróm spoločnej hypermobility Simpsona pána Benigna: hodnotenie, diagnostika a liečba. J Am Osteopath Assocy . 2006; 106 (9): 531-536.
- Malfait F, Francomano C, Byers P, a kol. Medzinárodná klasifikácia 2017 syndrómov Ehlers-Danlos. am j Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
- Chua Jr, Castrejon I, Pincus T. Vyhodnotenie bolesti a iných symptómov pacientov v klinickej rutinnej starostlivosti ako kvantitatívne, štandardizované, „vedecké“ údaje. Clin exp reumatol . 2017; 35 Príloha 107 (5): 13-20.
- Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. a kol. Talianska validácia dotazníka na funkčné ťažkosti (FDQ-9) a jeho korelácia s najdôležitejšími determinantami kvality života u dospelých s hypermobile Ehlers-Danlos syndróm/hypermobilita spektrum. am j Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
- Roma M, Marden CL, De Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturálny syndróm tachykardií a ďalšie formy ortostatickej intolerancie pri syndróme Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
- Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Choroby pivnice Mast v syndróme Ehlers-Danlos. am j Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
- Copetti M, Morlino S, Colombi M, Gramatico P, Fontana A, Castori M. Ťažké stupne u dospelých s Hypermobil Ehlers-Danlos syndróm/poruchy spektra hypermobility: pilotná štúdia s 105 talianskymi pacientmi. reumatológia (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.
Kommentare (0)