Suche
Mein Konto
Forhold
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Høy forekomst av bindevevsgenvarianter i profesjonell ballett.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Objektiv
For å bestemme utbredelsen av bindevevsgenvarianter hos profesjonelle ballettdansere og for å forstå om økt leddhypermobilitet eller tilstedeværelsen av genvarianter forbedret en ballettdansers posisjon i et selskap.
Utkast
Tverrsnittsstudie
Deltager
Denne studien inkluderte 51 voksne mannlige (n=26) og kvinnelige (n=25) profesjonelle ballettdansere fra et stort storbyballettkompani, hvorav 32 fullførte genetisk testing. Alder varierte fra 18 til 35 år med et gjennomsnitt på 23,9 år.
Studieparametere vurdert
Forfatterne vurderte alle 51 deltakerne for generalisert leddhypermobilitet ved å bruke en Beighton-score, hofte- og ankel-elektive prestasjonsskårer og Brighton-kriteriene, et klinisk verktøy som hjelper til med diagnostisering av generaliserte leddhypermobilitetssyndromer. Trettito deltakere gikk med på genetisk testing og ble screenet for 60 forskjellige bindevevsvarianter. Disse variantene ble gruppert i følgende klynger: Ehlers-Danlos syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopati; og morfologi av muskler, skjelett og bindevev.
Primære resultatmål og nøkkelresultater
Av de 32 danserne som deltok i DNA-analysen, hadde 28 (88%) minst 1 variant av de 60 genene som ble testet. Forskerne fant totalt 80 varianter. De fant en variant i 26 av de 60 genene i minst én danser. Brighton-kriteriene var positive hos 31,3 % av deltakerne og 53,1 % hadde en positiv Beighton-score. Ingen andre varianter av bindevevssykdom ble funnet.
Forfatterne fant ingen fordel i bedriften (rektor versus lærling) for de med bindevevsvarianter. De fant at dansere med varianter i Marfan- og Loeys-Dietz-klyngene hadde redusert hofteengasjement.
kommentar
Arvelige hypermobile spektrum lidelser (HSD) er en økende årsak til kronisk smerte og multisystem dysfunksjon.1Denne studien bidrar til å definere prevalensen av tidligere urapporterte og underrapporterte bindevevsvarianter. Forskere evaluerte 8 gener som aldri har blitt rapportert eller som er rapportert å forekomme hos <0,0001 % av befolkningen.
Disse dataene er fantastiske. Enten er disse bindevevsgenvariantene betydelig mer vanlige enn tidligere rapportert, eller ballettdansere er betydelig overrepresentert, eller begge deler. Denne informasjonen kan hjelpe leger som mistenker sekundære årsaker til smerte, med å kontrollere underliggende HSD ved å ta en passende anamnese. Det kan være nyttig for screening å spørre pasientene om de har drevet med ballett, gymnastikk eller cheerleading tidligere.
Det er mange myter om HSD. Pasienter trenger for eksempel ikke en historie med åpen leddluksasjon for å oppfylle 2017-diagnosekriteriene for hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS), eller HSD.2Klinikere kan overse HSD i deres differensial hos pasienter med kroniske smerter på grunn av den opplevde sjeldenheten av disse lidelsene. For tjue år siden ble det rapportert en prevalens på 1/5 000 (0,0002 %),3og nyere studier gir det i 1/500 (0,002%).4Den sanne prevalensen er ukjent på grunn av manglende anerkjennelse og anvendelse av passende diagnostiske kriterier. Denne utilstrekkelige forståelsen har ført til økt pasientlidelse og feildiagnoser som fibromyalgi, sentral smertesensibilisering og/eller psykiatriske lidelser.5
Denne studien er betydelig begrenset av mangelen på en alderstilpasset kontrollpopulasjon. Alderstilpassede kontroller kunne ha bidratt til å definere om underrapporterte varianter virkelig er overrepresentert hos ballettdansere. Selv om det er imponerende at 88 % av deltakerne hadde en identifiserbar variant, er mange av de vanligste variantene ikke rapportert i Human Gene Mutation Database eller Ensembl, og derfor har vi ingen måte å vite om disse variantene er signifikant høyere sammenlignet med en ikke-ballett-populasjon. For eksempel var den mest identifiserte varianten TTN-genet, som er involvert i muskelmorfologi. Denne varianten er funnet 22 ganger, men hyppigheten i den generelle befolkningen er ukjent. I tillegg registreres ikke data om etnisitet, noe som sannsynligvis vil påvirke frekvensen av varianter.
Disse dataene er fantastiske. Enten er disse bindevevsgenvariantene betydelig mer vanlige enn tidligere rapportert, eller ballettdansere er betydelig overrepresentert, eller begge deler.
Dessverre rapporterte eller analyserte ikke forfatterne pasientene der >1 variant var til stede. Dette var sannsynligvis på grunn av den lille prøvestørrelsen. For eksempel fant de 3 varianter påTNXBGen, 2 vedADAMTS22 påCOL1A2og 1 klCOL1A1. Disse er hver assosiert med følgende former for Ehlers-Danlos syndrom: klassisk-lignende, dermatosparaxis, valvulær og klassisk. Forfatterne burde ha utført ekkokardiogrammer på alle dansere som hadde Marfan-, EDS- eller Loeys-Dietz-gener. Forfatterne kommenterer ikke om disse danserne med kjente EDS-varianter vil være mer sannsynlig å oppfylle Brighton-kriteriene. Hvis denne informasjonen hadde blitt rapportert, kunne den hjelpe oss å bedre forstå disse sykdommene. Dette er sannsynligvis til stede i deres data, men er ikke rapportert.
Denne studien brukte de utdaterte Brighton-kriteriene fra 1998 for å identifisere deltakere med hypermobil lidelse.6Brighton-kriteriene ble erstattet i 2017.7Brighton-kriteriene har tidligere blitt brukt for å identifisere pasienter med benign joint hypermobility syndrome (BJHD). Vi bruker ikke lenger denne terminologien, og denne lidelsen kalles nå hypermobile spectrum disorder (HSD), som inkluderer hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS).
I tillegg brukte forskerne ikke validerte utfallsmål for å vurdere kronisk smerte. Selv om hypermobilitet kan ha fordeler - for eksempel forbedret ytelse i en disiplin som krever overdreven leddbevegelser som ballett - er det viktig å forstå at det kan ha svekkende konsekvenser.8.9
Basert på klinisk erfaring med mer enn 1000 HSD-pasienter, mistenker jeg at mer alvorlig rammede pasienter kan være mer alvorlig rammet på grunn av sterke smerter, leddinstabilitet, skade og tilstedeværelse av andre komorbide tilstander, som: POTS) eller mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS).10,11
Forskere avklarer fortsatt den sanne frekvensen av disse overlappende komorbiditetene, men det er økende bevis på at funksjonshemming er større hos pasienter med multisystemsykdommer.12Leger må forstå at disse lidelsene kan føre til global funksjonshemming. Integrativ medisin er godt posisjonert for å hjelpe disse pasientene med å forbedre leddstabiliteten og det autonome nervesystemet og immunsystemets funksjon dersom utøveren er villig til å fordype seg dypt i litteraturen.
Konklusjon
Totalt sett forbedret denne studien vår forståelse av hypermobile bindevevsgenvarianter. Fremtidige studier må inkludere justerte kontroller for å definere den sanne forekomsten hos ballettdansere sammenlignet med befolkningen generelt. Dette arbeidet klarer til slutt ikke å støtte deres hypotese om at varianter innen hypermobilitetsassosierte gener ville være overrepresentert hos profesjonelle ballettdansere. Vi må også undersøke danseres etnisitet, validerte smerteskalaer og livskvalitet. Gjeldende diagnostiske kriterier og nomenklatur for hypermobile spektrumforstyrrelser og hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom bør brukes. Selv om denne studien ikke sammenlignet prevalensen av HSD med alderstilpassede kontroller, bør klinikere fortsatt vurdere å spørre pasientene sine med kroniske smerter om tidligere deltakelse i ballett, gymnastikk og cheerleading.