Profesjonelle ballettdansere har ofte genvarianter av bindevevet

referanse

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Høy forekomst av bindevevsvarianter i profesjonell ballett. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Mål

For å bestemme utbredelsen av genvarianter av bindevevet i profesjonelle ballettdansere og for å forstå om en økt leddhypermobilitet eller tilstedeværelsen av genvarianter har forbedret posisjonen til en ballettdanser i et selskap.

utkast

Cross -seksjonsundersøkelse

Deltaker

Denne studien inkluderte 51 voksne, mannlige (n = 26) og kvinnelige (n = 25) profesjonelle ballettdansere fra et stort ballettfirma i en stor by, hvorav 32 fullførte en genetisk test. Alderen varierte fra 18 til 35 år med et gjennomsnitt på 23,9 år.

Studieparametere evaluert

Forfatterne vurderte alle 51 deltakere på generalisert felles hypermobilitet basert på en beigal og ankel seleksjonsytelsesresultater og Brighton -kriteriene, et klinisk instrument som støtter diagnosen generaliserte felles hypermobilitetssyndrom. Tretti -to deltakere godkjente genetiske tester og ble undersøkt på 60 forskjellige bindevevsvarianter. Disse variantene ble delt inn i følgende klynger: Ehlers-Danlos-syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopati; og morfologi av muskel, skjelett og bindevev.

Primære resultatmålinger og nøkkelresultater

av de 32 danserne som deltok i DNA -analysen hadde 28 (88%) minst 1 variant i de 60 testede genene. Forskerne fant 80 varianter totalt. Med minst en danser fant de en variant i 26 av de 60 genene. Brighton -kriteriene var positive hos 31,3 % av deltakerne, og 53,1 % hadde en positiv Beighton -poengsum. Ingen andre varianter av bindevevssykdommer ble funnet.

Forfatterne fant ingen fordel i selskapet (rektor til lærling) for de med bindevevsvarianter. De fant ut at dansere med varianter i Clusters Marfan og Loeys-Dietz hadde en redusert hoftedeltakelse.

Kommentar

Arvelige lidelser av hypermobilspekteret (HSD) er en økende årsak til kroniske smerter og multisystemiske dysfunksjoner. ^{1 Denne studien hjelper til med å definere forekomsten av så langt ikke rapportert og ikke rapporterte bindevevsvarianter. Forskerne evaluerte 8 gener, som aldri har blitt rapportert eller rapportert at de forekommer med <0,0001 % av befolkningen.}

Disse dataene er fantastiske. Enten er disse genvariantene av bindevevet betydelig rapportert enn før, eller ballettdansere er betydelig overrepresentert, eller begge deler. Denne informasjonen kan hjelpe leger som mistenker at sekundære smerter årsaker til å søke etter den underliggende HSD ved å heve en tilsvarende medisinsk historie. Det kan være nyttig for screening å bare spørre pasientene dine om de har gjort ballett, gymnastikk eller cheerleading i fortiden.

Det er mange myter om HSD. Pasienter trenger for eksempel ikke en forhistorie av åpen felles cluxation for å oppfylle diagnostiske kriterier i 2017 for Hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (HEDS) eller HSD. ^{2 Leger kan overse HSD i sin differensial hos pasienter med kroniske smerter på grunn av den opplevde sjeldenhet ved disse lidelsene. For tjue år siden ble det gitt en prevalens på 1/5000 (00002 %), 3 og nyere studier indikerer det i 1/500 (0,002 %). 4 Den sanne utbredelsen er ukjent på grunn av manglende anerkjennelse og bruk av passende diagnostiske kriterier. Denne utilstrekkelige forståelsen har ført til økte pasientforstyrrelser og feildiagnoser som fibromyalgi, sentral smertefølsomhet og/eller psykiatriske lidelser.}

Denne studien er betydelig begrenset av mangelen på en alderstilsatt kontrollpopulasjon. Alder -tilpassede kontroller kunne ha bidratt til å definere om under -rapporterte varianter i ballettdansere virkelig er overrepresentert. Selv om det er imponerende at 88 % av deltakerne hadde en identifiserbar variant, er mange av de vanligste variantene ikke rapportert i den humane genmutasjonsdatabasen eller ensemblingen, og derfor har vi ingen måte å vite om disse variantene er betydelig høyere sammenlignet med en ikke-balletpopulasjon. For eksempel var den hyppigst identifiserte varianten TTN -genet, som er involvert i muskelmorfologi. Denne varianten ble funnet 22 ganger, men frekvensen i den generelle befolkningen er ukjent. I tillegg registreres ingen data om etnisitet, noe som sannsynligvis vil påvirke hyppigheten av varianter.

Disse dataene er fantastiske. Enten er disse genvariantene av bindevevet betydelig rapportert enn før, eller ballettdansere er betydelig overrepresentert, eller begge deler.

Forfatterne rapporterte dessverre ikke eller analyserte pasientene som var tilgjengelige> 1 -variant. Dette skyldtes sannsynligvis den lave prøvestørrelsen. For eksempel fant de 3 varianter i tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 og 1 ved col1a1 . Disse er assosiert med følgende former for Ehlers-Danlos-syndromet: klassisk-lignende, dermatosparaks, hjerteventil og klassisk. Forfatterne skal ha utført ekkokardiogram for alle dansere som hadde Marfan, EDS eller Loeys-Dietz-gener. Forfatterne kommenterer ikke om disse danserne med kjente EDS-varianter heller vil oppfylle Brighton-kriteriene. Hvis denne informasjonen hadde blitt rapportert, kan du hjelpe oss med å forstå disse sykdommene bedre. Dette er sannsynligvis tilgjengelig i dataene dine, men rapporteres ikke.

Denne studien brukte de utdaterte Brighton -kriteriene fra 1998 for å identifisere deltakere med en hypermobilisk lidelse. ^{6 Brighton -kriteriene ble erstattet i 2017. 7 Brighton -kriteriene ble tidligere brukt til å identifisere pasienter med godartet felles hypermobilitetssyndrom (BJHD). Vi bruker ikke lenger denne terminologien, og denne lidelsen kalles nå Hypermobile Spectrum Disorder (HSD), som inkluderer Hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (HEDS).}

I tillegg brukte forskerne ikke validerte resultater for å evaluere kroniske smerter. Selv om hypermobilitet kan ha fordeler - for eksempel forbedret ytelse i en disiplin som krever overdreven fellesbevegelser som ballett - er det viktig å forstå at dette kan ha svekkende konsekvenser. Basert på klinisk erfaring med mer enn 1000 HSD -pasienter, mistenker jeg at mer berørte pasienter på grunn av sterke smerter, felles ustabilitet, skader og tilstedeværelsen av andre komorbide sykdommer som. Potter) eller mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS).

Forskerne tydeliggjør fortsatt den sanne hyppigheten av disse overlappende komorbiditetene, men det er flere og flere indikasjoner på at funksjonshemninger hos pasienter med multisystemsykdommer er større. ^{12 Leger må forstå at disse lidelsene kan føre til global funksjonshemming. Integrativ medisin er godt posisjonert for å hjelpe disse pasientene med å forbedre leddstabiliteten og funksjonen til det autonome nervesystemet og immunforsvaret hvis utøveren er villig til å dykke dypt inn i litteraturen.}

fazit

Totalt sett forbedret denne studien vår forståelse av genetiske varianter av Hypermobil bindevev. Fremtidige studier må omfatte tilpassede kontroller for å definere den sanne forekomsten av ballettdansere sammenlignet med befolkningen generelt. Til syvende og sist er dette arbeidet ikke i stand til å støtte hypotesen deres om at varianter innen hypermobilitetsassosierte gener vil være overrepresentert i profesjonelle ballettdansere. Vi må også undersøke etnisiteten til dansere, validerte smerteskalaer og livskvaliteten. De nåværende diagnostiske kriteriene og nomenklaturen av lidelser i Hypermobil-spekteret og Hypermobile Ehlers-Danlos-syndromet bør brukes. Selv om denne studien ikke sammenligner prevalensen av HSD med aldersrammede kontrollpersoner, bør klinikere fortsatt vurdere å spørre pasientene sine med kroniske smerter om tidligere ballett, gymnastikk og cheerleading deltakelser.