Suche öffnen Suche Mein ECHO Mein Konto
Werbung deaktivieren
Werbung deaktivieren

Profesionalni baletani često imaju varijante gena u svom vezivnom tkivu

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am
ImpressumRedaktionMediadaten

Referenca Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Visoka prevalencija varijanti gena vezivnog tkiva u profesionalnom baletu. Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Cilj Odrediti prevalenciju varijanti gena vezivnog tkiva kod profesionalnih baletana i razumjeti je li povećana hipermobilnost zglobova ili prisutnost varijanti gena poboljšalo položaj baletana unutar tvrtke. Sudionici presječne studije dizajna Ovo je istraživanje uključilo 51 odraslog muškarca (n=26) i ženu (n=25) profesionalnih baletnih plesača iz velike metropolitanske baletne trupe, od kojih je 32 završilo genetsko testiranje. Dob se kretala od 18 do 35 godina s prosjekom od 23,9 godina. Procijenjeni parametri studije Autori…

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referenca Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Visoka prevalencija varijanti gena vezivnog tkiva u profesionalnom baletu. Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Cilj Odrediti prevalenciju varijanti gena vezivnog tkiva kod profesionalnih baletana i razumjeti je li povećana hipermobilnost zglobova ili prisutnost varijanti gena poboljšalo položaj baletana unutar tvrtke. Sudionici presječne studije dizajna Ovo je istraživanje uključilo 51 odraslog muškarca (n=26) i ženu (n=25) profesionalnih baletnih plesača iz velike metropolitanske baletne trupe, od kojih je 32 završilo genetsko testiranje. Dob se kretala od 18 do 35 godina s prosjekom od 23,9 godina. Procijenjeni parametri studije Autori…

Odnos

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Visoka prevalencija varijanti gena vezivnog tkiva u profesionalnom baletu.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.

Cilj

Odrediti prevalenciju varijanti gena vezivnog tkiva kod profesionalnih baletana i razumjeti je li povećana hipermobilnost zglobova ili prisutnost varijanti gena poboljšalo položaj baletana unutar tvrtke.

Nacrt

Studija presjeka

sudionik

Ova studija uključila je 51 odraslog muškarca (n=26) i ženu (n=25) profesionalnih baletana iz velike metropolitanske baletne trupe, od kojih je 32 završilo genetsko testiranje. Dob se kretala od 18 do 35 godina s prosjekom od 23,9 godina.

Procijenjeni parametri studije

Autori su procijenili svih 51 sudionika na generaliziranu hipermobilnost zglobova koristeći Beightonov rezultat, izborne rezultate za kukove i gležnjeve i Brightonove kriterije, klinički alat koji pomaže u dijagnozi sindroma generalizirane hipermobilnosti zglobova. Trideset i dvoje sudionika pristalo je na genetsko testiranje i pregledano je na 60 različitih varijanti vezivnog tkiva. Te su varijante grupirane u sljedeće skupine: Ehlers-Danlosov sindrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Betlemska miopatija; i morfologija mišića, skeleta i vezivnog tkiva.

Primarne mjere ishoda i ključni rezultati

Od 32 plesača koji su sudjelovali u analizi DNK, njih 28 (88%) imalo je barem 1 varijantu u 60 testiranih gena. Istraživači su pronašli ukupno 80 varijanti. Pronašli su varijantu u 26 od 60 gena kod najmanje jedne plesačice. Brightonski kriteriji bili su pozitivni kod 31,3% sudionika, a 53,1% imalo je pozitivan Beightonov rezultat. Druge varijante bolesti vezivnog tkiva nisu pronađene.

Autori nisu našli nikakvu prednost unutar tvrtke (direktor naspram pripravnika) za one s varijantama vezivnog tkiva. Otkrili su da su plesači s varijantama u klasterima Marfan i Loeys-Dietz imali smanjenu zahvaćenost kuka.

komentar

Nasljedni poremećaji hipermobilnog spektra (HSD) sve su češći uzrok kronične boli i multisustavne disfunkcije.1Ovo istraživanje pridonosi definiranju prevalencije prethodno neprijavljenih i nedovoljno prijavljenih varijanti vezivnog tkiva. Istraživači su procijenili 8 gena koji nikada nisu bili prijavljeni ili su prijavljeni da se pojavljuju u <0,0001% populacije.

Ovi podaci su nevjerojatni. Ili su ove varijante gena vezivnog tkiva znatno češće nego što je prethodno objavljeno, ili su baletani znatno više zastupljeni, ili oboje. Ove informacije mogu pomoći liječnicima koji posumnjaju na sekundarne uzroke boli u provjeru temeljnog HSD-a uzimanjem odgovarajuće anamneze. Za probir može biti korisno jednostavno pitati svoje pacijente jesu li se u prošlosti bavili baletom, gimnastikom ili navijačicama.

Mnogo je mitova o HSD-u. Na primjer, pacijentima nije potrebna povijest otvorenih iščašenja zglobova kako bi zadovoljili dijagnostičke kriterije iz 2017. za hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (hEDS) ili HSD.2Kliničari mogu zanemariti HSD u svojoj diferencijali kod pacijenata s kroničnom boli zbog percipirane rijetkosti ovih poremećaja. Prije dvadeset godina zabilježena je prevalencija od 1/5000 (0,0002%),3a novije studije daju ga u 1/500 (0,002%).4Prava prevalencija je nepoznata zbog nedostatka prepoznavanja i primjene odgovarajućih dijagnostičkih kriterija. Ovo neadekvatno razumijevanje dovelo je do povećane patnje pacijenata i pogrešnih dijagnoza kao što su fibromijalgija, središnja bolna senzibilizacija i/ili psihijatrijski poremećaji.5

Ovo je istraživanje značajno ograničeno nedostatkom kontrolne populacije iste dobi. Kontrole usklađene s dobi mogle su pomoći u definiranju jesu li nedovoljno prijavljene varijante doista prezastupljene kod baletana. Iako je impresivno da je 88% sudionika imalo varijantu koja se može identificirati, mnoge od najčešćih varijanti nisu prijavljene u Bazi podataka o mutaciji ljudskih gena ili u Ensembl-u, i stoga nemamo načina saznati jesu li te varijante značajno veće u usporedbi s populacijom koja ne bavi baletom. Na primjer, najčešće identificirana varijanta bio je gen TTN, koji je uključen u morfologiju mišića. Ova varijanta je pronađena 22 puta, ali je učestalost u općoj populaciji nepoznata. Osim toga, ne bilježe se podaci o etničkoj pripadnosti, što će vjerojatno utjecati na učestalost varijanti.

Ovi podaci su nevjerojatni. Ili su ove varijante gena vezivnog tkiva znatno češće nego što je prethodno objavljeno, ili su baletani znatno više zastupljeni, ili oboje.

Nažalost, autori nisu izvijestili niti analizirali pacijente kod kojih je bila prisutna >1 varijanta. To je vjerojatno zbog male veličine uzorka. Na primjer, pronašli su 3 varijante naTNXBGen, 2 naADAMTS22 uključenoCOL1A2i 1 atCOL1A1. Svaki od njih povezan je sa sljedećim oblicima Ehlers-Danlosovog sindroma: klasičnom, dermatosparaksijskom, valvularnom i klasičnom. Autori su trebali napraviti ehokardiograme na svim plesačima koji su imali Marfan, EDS ili Loeys-Dietz gene. Autori ne komentiraju hoće li ovi plesači s poznatim EDS varijantama vjerojatnije zadovoljiti Brightonove kriterije. Da su ove informacije objavljene, mogle bi nam pomoći da bolje razumijemo te bolesti. To je vjerojatno prisutno u njihovim podacima, ali nije prijavljeno.

Ova studija koristila je zastarjele Brightonove kriterije iz 1998. za identifikaciju sudionika s hipermobilnim poremećajem.6Brightonski kriteriji zamijenjeni su 2017.7Brightonski kriteriji prethodno su korišteni za identifikaciju pacijenata sa sindromom benigne hipermobilnosti zglobova (BJHD). Više ne koristimo ovu terminologiju, a ovaj se poremećaj sada naziva poremećaj hipermobilnog spektra (HSD), koji uključuje hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (hEDS).

Osim toga, istraživači nisu koristili validirane mjere ishoda za procjenu kronične boli. Iako hipermobilnost može imati koristi - na primjer, poboljšana izvedba u disciplini koja zahtijeva pretjerane pokrete zglobova poput baleta - važno je razumjeti da može imati iscrpljujuće posljedice.8.9

Na temelju kliničkog iskustva s više od 1000 pacijenata s HSD-om, sumnjam da bi teže pogođeni pacijenti mogli biti ozbiljnije pogođeni zbog jake boli, nestabilnosti zgloba, ozljede i prisutnosti drugih komorbiditeta, kao što su: POTS) ili sindrom aktivacije mastocita (MCAS).10,11

Istraživači još uvijek razjašnjavaju pravu učestalost ovih preklapajućih komorbiditeta, ali sve je više dokaza da je invaliditet veći u pacijenata s multisistemskim bolestima.12Liječnici moraju shvatiti da ti poremećaji mogu dovesti do globalne invalidnosti. Integrativna medicina je u dobroj poziciji da pomogne ovim pacijentima da poboljšaju stabilnost zglobova i funkciju autonomnog živčanog sustava i imunološkog sustava ako je liječnik voljan dublje proučiti literaturu.

Zaključak

Sve u svemu, ova je studija poboljšala naše razumijevanje varijanti gena hipermobilnog vezivnog tkiva. Buduće studije trebaju uključiti prilagođene kontrole kako bi se definirala stvarna učestalost u baletana u usporedbi s općom populacijom. Ovaj rad u konačnici ne podupire njihovu hipotezu da bi varijante unutar gena povezanih s hipermobilnošću bile previše zastupljene kod profesionalnih baletana. Također moramo ispitati etničku pripadnost plesača, validirane ljestvice boli i kvalitetu života. Treba koristiti trenutne dijagnostičke kriterije i nomenklaturu poremećaja hipermobilnog spektra i hipermobilnog Ehlers-Danlosovog sindroma. Iako ova studija nije uspoređivala prevalenciju HSD-a s kontrolnom skupinom iste dobi, kliničari bi ipak trebali razmisliti o tome da svoje pacijente s kroničnom boli pitaju o prethodnom sudjelovanju u baletu, gimnastici i navijačicama.

  1. Syx D, De Wandele I, Rombaut l, Malfait F. Hypermobilität, die Ehlers-Danlos-Syndrome und chronische Schmerzen. Clin Exp Rheumatol. 2017;35 Suppl 107(5):116-122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (auch bekannt als Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III und Ehlers-Danlos-Syndrom-Hypermobilitätstyp): klinische Beschreibung und Naturgeschichte. Bin J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):48-69.
  3. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos-Syndrome: überarbeitete Nosologie, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) und Ehlers-Danlos Support Group (UK). Bin J Med Genet. 1998;77(1):31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy ST. Diagnostizierte Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms und Hypermobilitätsspektrumstörung in Wales, Vereinigtes Königreich: eine nationale elektronische Kohortenstudie und ein Fall-Kontroll-Vergleich. BMJ geöffnet. 2019;9(11):e031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. Würde bei der Suche nach medizinischer Versorgung nicht vollständig gewahrt: Erfahrungen von Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Behinderung Reha. 2010;32:1-7.
  6. Simpson MR. Benignes Gelenkhypermobilitätssyndrom: Bewertung, Diagnose und Behandlung. J Am Osteopath Assoc. 2006;106(9):531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Die internationale Klassifikation 2017 der Ehlers-Danlos-Syndrome. Bin J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.
  8. Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Bewertung von Schmerzen und anderen Patientensymptomen in der klinischen Routineversorgung als quantitative, standardisierte, „wissenschaftliche“ Daten. Clin Exp Rheumatol. 2017;35 Anhang 107(5):13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Italienische Validierung des Fragebogens zu funktionellen Schwierigkeiten (FDQ-9) und seiner Korrelation mit den wichtigsten Determinanten der Lebensqualität bei Erwachsenen mit hypermobilem Ehlers-Danlos-Syndrom/Hypermobilitätsspektrumstörung. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2019;180(1):25-34.
  10. Roma M, Marden CL, De Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturales Tachykardie-Syndrom und andere Formen der orthostatischen Intoleranz beim Ehlers-Danlos-Syndrom. Auton Neurosci. 2018;215:89-96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mastzellerkrankungen beim Ehlers-Danlos-Syndrom. Bin J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Schweregradklassen bei Erwachsenen mit hypermobilem Ehlers-Danlos-Syndrom/Hypermobilitätsspektrumstörungen: eine Pilotstudie mit 105 italienischen Patienten. Rheumatologie (Oxford). 2019;58(10):1722-1730.

Weitersagen oder Speichern

Das Neueste

Natuerliche-medizin

CBD-Produkte im Fokus: Rechtliche Lage und Forschung auf dem Prüfstand!

Premium-artikel

Ashwagandha: Wundermittel oder Risiko? Die Wahrheit über die Heilpflanze!

Allgemein

Longevity: Mehr als ein Trend?

Premium-artikel

Alternative Heilmethoden im Test: Was sagen Wissenschaft und Patienten?

Natuerliche-medizin

Neu erschienen: „Wurzeln – Apotheke aus der Erde“ von Eunike Grahofer