Profesionalni baletni plesači često imaju genske varijante vezivnog tkiva

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referenca Vera AM, Peterson LE, Dong D i sur. Visoka prevalencija varijanti vezivnog tkiva u profesionalnom baletu. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Cilj utvrditi rasprostranjenost genskih varijanti vezivnog tkiva u profesionalnim baletnim plesačima i razumjeti je li povećana zglobna hipermobilnost ili prisutnost genskih varijanti poboljšala položaj baletnog plesača unutar tvrtke. Nacrt sudionika unakrsnog presjeka Ovo je istraživanje sastojalo od 51 odraslih, muških (n = 26) i ženskih (n = 25) profesionalnih baletnih plesača velike baletske kompanije u velikom gradu, od kojih je 32 završila genetski test. Dob se kretala od 18 do 35 godina s prosjekom 23,9 godina. Parametri proučavanja ocijenili su autore ... (Symbolbild/natur.wiki)

Referenca

Vera AM, Peterson LE, Dong D i sur. Visoka prevalencija varijanti vezivnog tkiva u profesionalnom baletu. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Cilj

kako bi se utvrdila rasprostranjenost genskih varijanti vezivnog tkiva u profesionalnim baletnim plesačima i kako bi se razumjelo je li povećana zglobna hipermobilnost ili prisutnost varijanti gena poboljšala položaj baletnog plesača unutar tvrtke.

Nacrt

Presjek -presjek

sudionik

Ova studija uključivala je 51 odrasle osobe, muške (n = 26) i ženske (n = 25) profesionalnih baletnih plesača velike baletne kompanije u velikom gradu, od kojih je 32 završila genetski test. Dob se kretala od 18 do 35 godina s prosjekom 23,9 godina.

Procijenjeni parametri proučavanja

Autori su procijenili svih 51 sudionika na generaliziranoj hipermobilnosti zglobova na temelju rezultata performansi bezalkoholnih i gležnjača i kriterija Brightona, kliničkog instrumenta koji podržava dijagnozu generaliziranih sindroma hipermobilnosti zgloba. Trideset dva sudionika odobrila je genetske testove i ispitana su na 60 različitih varijanti vezivnog tkiva. Te su varijante podijeljene u sljedeće klastere: Ehlers-Danlos-Sydrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem miopatija; i morfologija mišića, kostura i vezivnog tkiva.

Primarna mjerenja rezultata i ključni rezultati

od 32 plesača koji su sudjelovali u DNK analizi imali su 28 (88%) najmanje 1 varijantu u testiranim 60 gena. Istraživači su pronašli ukupno 80 varijanti. S barem jednim plesačem pronašli su varijantu u 26 od 60 gena. Brightonovi kriteriji bili su pozitivni kod 31,3 % sudionika, a 53,1 % je imalo pozitivan rezultat Beightona. Nisu pronađene druge varijante bolesti vezivnog tkiva.

Autori nisu našli prednost u kompaniji (ravnatelj pripravnika) za one s varijantama vezivnog tkiva. Otkrili su da plesači s varijantama u klasterima Marfan i Loeys-Dietz imaju smanjeno sudjelovanje kuka.

Komentar

Nasljedni poremećaji hipermobilnog spektra (HSD) sve veći uzrok kronične boli i multi -sistemske disfunkcije. 1 Ova studija pomaže u definiranju rasprostranjenosti do sada nije prijavljenih i nije prijavljenih varijanti vezivnog tkiva. Istraživači su procijenili 8 gena, koji nikada nisu prijavljeni ili izvijestili da se javljaju na <0,0001 % stanovništva.

Ovi podaci su nevjerojatni. Ili su ove genske varijante vezivnog tkiva značajno češće prijavljene nego prije, ili su baletni plesači značajno prezastupljeni ili oboje. Ove informacije mogu pomoći liječnicima koji sumnjaju na sekundarne boli uzroka traženja temeljnog HSD -a podižući odgovarajuću povijest medicine. Screening može biti korisno da jednostavno pitate svoje pacijente jesu li u prošlosti radili balet, gimnastiku ili navijanje.

Mnogo je mitova o HSD -u. Na primjer, pacijentima nije potrebna prapovijest otvorene klakacije kako bi ispunila dijagnostičke kriterije 2017. za hipermobilni Ehlers-Danlos sindrom (HEDS) ili HSD. 2 Liječnici mogu zanemariti HSD u svojoj razlici u bolesnika s kroničnom boli zbog uočene rijetkosti ovih poremećaja. Prije dvadeset godina data je prevalenca od 1/5.000 (00002 %), 3 , a nedavne studije ukazuju na 1/500 (0,002 %). 4 Prava prevalencija nije poznata zbog nedostatka prepoznavanja i upotrebe odgovarajućih dijagnostičkih kriterija. Ovo neadekvatno razumijevanje dovelo je do povećanih poremećaja pacijenata i pogrešnih dijagnoza poput fibromijalgije, središnje senzibilizacije boli i/ili psihijatrijskih poremećaja.

Ova je studija značajno ograničena nedostatkom dobivene kontrolne populacije. Dob -prilagođene kontrole mogle su pomoći u definiranju jesu li podnesene varijante u baletnim plesačima doista prezastupljene. While it is impressive that 88 % of the participants had an identifiable variant, many of the most common variants are not reported in the human gene mutation database or ensembl, and therefore we have no way to know whether these variants are significantly higher compared to a non-ballet population. Na primjer, najčešće identificirana varijanta bio je TTN gen, koji je uključen u morfologiju mišića. Ova varijanta pronađena je 22 puta, ali učestalost opće populacije nije poznata. Pored toga, ne bilježe se podaci o etničkoj pripadnosti, što će vjerojatno utjecati na učestalost varijanti.

Ovi podaci su nevjerojatni. Ili su ove genske varijante vezivnog tkiva značajno češće prijavljene nego prije, ili su baletni plesači značajno prezastupljeni ili oboje.

Autori nažalost nisu prijavili ili analizirali pacijente koji su bili dostupni> 1 varijanta. To je vjerojatno zbog niske veličine uzorka. Na primjer, pronašli su 3 varijante u tnxb gen, 2 a der adamts2 2 an col1a2 i 1 na col1a1 . Oni su povezani sa sljedećim oblicima sindroma Ehlers-Danlos: klasični, dermatosparaksa, srčani ventil i klasični. Autori su trebali provesti ehokardiograme za sve plesače koji su imali gene Marfana, EDS ili Loeys-Dietz. Autori ne komentiraju hoće li ti plesači s poznatim EDS varijantama radije ispuniti Brightonove kriterije. Ako su ove informacije prijavljene, mogli biste nam pomoći da bolje razumijemo ove bolesti. To je vjerojatno dostupno u vašim podacima, ali se ne prijavljuje.

Ova je studija koristila zastarjele Brightonove kriterije iz 1998. godine kako bi identificirali sudionike s hipermobilnim poremećajem. 6 Brightonovi kriteriji zamijenjeni su u 2017. 7 Brightonovi kriteriji prethodno su korišteni za identificiranje bolesnika s benignim sindromom hipermobilnosti zgloba (BJHD). Više ne koristimo ovu terminologiju, a ovaj se poremećaj sada naziva hipermobilni spektar poremećaja (HSD), koji uključuje hipermobilni Ehlers-Danlos sindrom (HEDS).

Osim toga, istraživači nisu koristili potvrđene rezultate za procjenu kronične boli. Iako hipermobilnost može imati prednosti - na primjer, poboljšane performanse u disciplini koja zahtijeva prekomjerne zajedničke pokrete poput baleta - važno je razumjeti da to može imati slabljenje posljedica. Na temelju kliničkog iskustva s više od 1000 bolesnika s HSD -om, sumnjam da je više pogođenih bolesnika zbog jake boli, nestabilnosti zglobova, ozljeda i prisutnosti drugih komorbidnih bolesti poput. Lonci) ili sindrom aktivacije mastocita (MCA).

Istraživači i dalje pojašnjavaju pravu učestalost ovih komorbiditeta koji se preklapaju, ali sve je više naznaka da su invaliditet u bolesnika s multi -sustavnim bolestima veća. 12 Liječnici moraju shvatiti da ti poremećaji mogu dovesti do globalnog invaliditeta. Integrativni Medizin ist crijeva aufgestellt, um Diesen PACENEN ZU HELFEN, DIE GELENKSTABILITät und Die Function des Autonomen NervenSystems und des Immunsystems zu Verbessern, Wenn der Praktiker Bereit ist, tief innuuchen.

Fazit

Općenito, ovo je studij poboljšao naše razumijevanje genetskih varijanti vezivnog tkiva hipermobila. Buduće studije moraju uključivati ​​prilagođene kontrole kako bi se definirala istinska učestalost baletnih plesača u usporedbi s općom populacijom. U konačnici, ovaj rad nije u stanju podržati njihovu hipotezu da će varijante unutar gena povezanih s hipermobilnošću biti prezastupljene u profesionalnim baletnim plesačima. Također moramo ispitati etničku pripadnost plesača, potvrđenu ljestvicu boli i kvalitetu života. Treba koristiti trenutne dijagnostičke kriterije i nomenklatura poremećaja hipermobilnog spektra i sindroma hipermobile ehlers-danlos. Iako ova studija ne uspoređuje rasprostranjenost HSD-a s kontrolnim osobama koje su pogođene dobi, kliničari bi i dalje trebali razmotriti traženje njihovih pacijenata s kroničnom boli o prethodnom baletu, gimnastici i sudjelovanju navijanja.

  1. Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hypermobility, Ehlers-Danlos sindromi i kronična bol. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B i sur. Hipermobili Ehlers-Danlos sindrom (poznat i kao Ehlers-Danlos sindrom tipa III i Ehlers-Danlos-sidrome-hipermobility tip): klinički opis i prirodna povijest. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  3. Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos sindromi: revidirana Nosology, Village, 1997. Nacionalna zaklada Ehlers-Danlos (SAD) i Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Dijagnosticirana je rasprostranjenost sindroma Ehlers-Danlos i poremećaja spektra hipermobilnosti u Walesu, Ujedinjeno Kraljevstvo: Nacionalna elektronička zgodna studija i usporedba kontrole slučaja. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. ne bi u potpunosti sačuvala kada tražite medicinsku njegu: iskustva ljudi s sindromom Ehlers-Danlos. Rehabilitacija invaliditeta . 2010; 32: 1-7.
  6. Sindrom hipermobilnosti zgloba gospodina Benign -a: Procjena, dijagnoza i liječenje. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Međunarodna klasifikacija 2017. sindroma Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  8. Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Procjena boli i ostalih simptoma pacijenata u kliničkoj rutinskoj skrbi kao kvantitativni, standardizirani, "znanstveni" podaci. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Dodatak 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. i sur. Talijanska validacija upitnika na funkcionalne poteškoće (FDQ-9) i njegovu povezanost s najvažnijim odrednicama kvalitete života kod odraslih s hipermobilnim ehlers-danlos sindromom/hipermobilnim poremećajem spektra. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  10. Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturalna sindrom tahikardije i drugi oblici ortostatske netolerancije u sindromu Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast podrumne bolesti u sindromu Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Teške ocjene kod odraslih s hipermobilnim poremećajima spektra/spektra hipermobilnosti: pilot studija s 105 talijanskih bolesnika. Rheumatology (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.