Les danseurs de ballet professionnels ont souvent des variantes de gènes du tissu conjonctif

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Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Référence Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Prévalence élevée de variantes de tissu conjonctif dans le ballet professionnel. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Objectif pour déterminer la prévalence des variantes de gènes du tissu conjonctif chez les danseurs de ballet professionnels et pour comprendre si une hypermobilité articulaire accrue ou la présence de variantes de gènes a amélioré la position d'un danseur de ballet au sein d'une entreprise. Projet de participants à l'examen croisé en section Cette étude comprenait 51 adultes, mâles (n = 26) et femelles (n = 25) des danseurs de ballet professionnels d'une grande entreprise de ballet dans une grande ville, dont 32 ont effectué un test génétique. L'âge variait de 18 à 35 ans avec une moyenne de 23,9 ans. Les paramètres de l'étude ont évalué les auteurs ... (Symbolbild/natur.wiki)

référence

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Prévalence élevée de variantes de tissu conjonctif dans le ballet professionnel. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Objectif

Afin de déterminer la prévalence des variantes de gènes du tissu conjonctif chez les danseurs de ballet professionnels et de comprendre si une hypermobilité articulaire accrue ou la présence de variantes de gènes a amélioré la position d'un danseur de ballet au sein d'une entreprise.

Draft

Examen cross-sectionnel

participant

Cette étude comprenait 51 adultes, mâles (n = 26) et femelles (n = 25) des danseurs de ballet professionnels d'une grande entreprise de ballet dans une grande ville, dont 32 ont effectué un test génétique. L'âge variait de 18 à 35 ans avec une moyenne de 23,9 ans.

Paramètres d'étude évalués

Les auteurs ont évalué les 51 participants sur l'hypermobilité articulaire généralisée sur la base d'un beigal et de scores de performance de sélection de la cheville et des critères de Brighton, d'un instrument clinique qui soutient le diagnostic des syndromes d'hypermobilité articulaire généralisés. Trente-deux participants ont approuvé des tests génétiques et ont été examinés sur 60 variantes de tissu conjonctif différentes. Ces variantes ont été divisées en grappes suivantes: ehlers-danlos-syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Myopathie bethlem; et morphologie du muscle, du squelette et du tissu conjonctif.

Mesures des résultats primaires et résultats clés

des 32 danseurs qui ont participé à l'analyse d'ADN avaient 28 (88%) au moins 1 variante dans les 60 gènes testés. Les chercheurs ont trouvé 80 variantes au total. Avec au moins un danseur, ils ont trouvé une variante dans 26 des 60 gènes. Les critères de Brighton étaient positifs chez 31,3% des participants, et 53,1% avaient un score de Beighton positif. Aucune autre variante de maladie du tissu conjonctif n'a été trouvée.

Les auteurs n'ont trouvé aucun avantage au sein de l'entreprise (directeur à l'apprenti) pour ceux qui ont des variantes de tissu conjonctif. Ils ont constaté que les danseurs avec des variantes dans les grappes Marfan et Loeys-Dietz avaient une participation réduite de la hanche.

Commentaire

Les troubles héréditaires du spectre hypermobil (HSD) sont une cause croissante de douleur chronique et de dysfonctionnements multi-systémiques. 1

Cette étude aide à définir la prévalence des variantes de tissu conjonctif non signalées et non signalées. Les chercheurs ont évalué 8 gènes, qui n'ont jamais été signalés ou signalés qu'ils se produisent à <0,0001% de la population.

Ces données sont incroyables. Soit ces variantes de gènes du tissu conjonctif sont significativement plus souvent rapportées qu'auparavant, soit les danseurs de ballet sont significativement surreprésentés, soit les deux. Ces informations peuvent aider les médecins qui soupçonnent des douleurs secondaires provoquent la recherche du HSD sous-jacent en augmentant des antécédents médicaux correspondants. Il peut être utile pour le dépistage de simplement demander à vos patients s'ils ont fait du ballet, de la gymnastique ou du cheerleading dans le passé.

Il y a beaucoup de mythes sur le HSD. Par exemple, les patients n'ont pas besoin d'une préhistoire de la clixation articulaire ouverte pour répondre aux critères de diagnostic de 2017 pour le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (HEDS) ou HSD. Les médecins 2

peuvent ignorer le HSD dans leur différentiel chez les patients souffrant de douleur chronique en raison de la rareté perçue de ces troubles. Il y a vingt ans, une prévalence de 1/5 000 (00002%) a été donnée,

3 et des études récentes l'indiquent dans 1/500 (0,002%). 4

La véritable prévalence est inconnue en raison du manque de reconnaissance et de l'utilisation de critères de diagnostic appropriés. Cette compréhension inadéquate a conduit à une augmentation des troubles des patients et à des diagnostics erronés tels que la fibromyalgie, la sensibilisation centrale et / ou les troubles psychiatriques.

Cette étude est considérablement limitée par le manque d'une population témoin adaptée à l'âge. Les contrôles adaptés à l'âge auraient pu aider à définir si les variantes sous-déclarées dans les danseurs de ballet sont vraiment surreprésentées. Bien qu'il soit impressionnant que 88% des participants aient une variante identifiable, de nombreuses variantes les plus courantes ne sont pas rapportées dans la base de données ou l'ensemble de mutation des gènes humains, et nous n'avons donc aucun moyen de savoir si ces variantes sont significativement plus élevées par rapport à une population non balleuse. Par exemple, la variante la plus fréquemment identifiée était le gène TTN, qui est impliqué dans la morphologie musculaire. Cette variante a été trouvée 22 fois, mais la fréquence de la population générale est inconnue. De plus, aucune donnée sur l'ethnicité n'est enregistrée, ce qui est susceptible d'affecter la fréquence des variantes.

Ces données sont incroyables. Soit ces variantes de gènes du tissu conjonctif sont significativement plus souvent rapportées qu'auparavant, soit les danseurs de ballet sont significativement surreprésentés, soit les deux.

Les auteurs n'ont malheureusement pas signalé ou analysé les patients disponibles> 1 variante. Cela était probablement dû à la faible taille de l'échantillon. Par exemple, ils ont trouvé 3 variantes dans le tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 et 1 at col1a1 . Ceux-ci sont associés aux formes suivantes du syndrome d'Ehlers-Danlos: classique, dermatosparaxie, valve cardiaque et classique. Les auteurs auraient dû effectuer des échocardiogrammes pour tous les danseurs qui avaient des gènes Marfan, Eds ou Loeys-Dietz. Les auteurs ne commentent pas si ces danseurs avec des variantes EDS bien connues préfèrent répondre aux critères de Brighton. Si ces informations avaient été signalées, vous pourriez nous aider à mieux comprendre ces maladies. Ceci est probablement disponible dans vos données, mais n'est pas signalé.

Cette étude a utilisé les critères de Brighton obsolètes de 1998 pour identifier les participants atteints d'un trouble hypermobilique. 6 Les critères de Brighton ont été remplacés en 2017. 7

Les critères de Brighton ont été précédemment utilisés pour identifier les patients atteints du syndrome d'hypermobilité articulaire bénin (BJHD). Nous n'utilisons plus cette terminologie, et ce trouble est désormais appelé trouble du spectre hypermobile (HSD), qui comprend le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (HEDS).

De plus, les chercheurs n'ont pas utilisé de résultats validés pour évaluer la douleur chronique. Bien que l'hypermobilité puisse avoir des avantages - par exemple, une amélioration des performances dans une discipline qui nécessite des mouvements articulaires excessifs tels que le ballet - il est important de comprendre que cela peut avoir des conséquences affaiblies. Sur la base de l'expérience clinique avec plus de 1 000 patients HSD, je soupçonne que les patients plus affectés en raison de douleurs intenses, d'instabilité articulaire, de blessures et de présence d'autres maladies comorbides telles que. POTS) ou syndrome d'activation des mastocytes (MCAS).

Les chercheurs clarifient toujours la véritable fréquence de ces comorbidités qui se chevauchent, mais il y a de plus en plus d'indications que les handicaps chez les patients atteints de maladies multi-systèmes sont plus importants. 12

Les médecins doivent comprendre que ces troubles peuvent entraîner un handicap mondial. La médecine intégrative est bien positionnée pour aider ces patients à améliorer la stabilité et la fonction conjointes du système nerveux autonome et du système immunitaire si le praticien est disposé à plonger profondément dans la littérature.

fazit

Dans l'ensemble, cette étude a amélioré notre compréhension des variantes génétiques du tissu conjonctif hypermobil. Les études futures doivent inclure des témoins adaptés pour définir la véritable incidence des danseurs de ballet par rapport à la population générale. En fin de compte, ce travail n'est pas en mesure de soutenir leur hypothèse selon laquelle les variantes dans les gènes associés à l'hypermobilité seraient surreprésentés dans les danseurs de ballet professionnels. Nous devons également examiner l'ethnicité des danseurs, les échelles de douleur validées et la qualité de vie. Les critères de diagnostic actuels et la nomenclature des troubles du spectre hypermobil et du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile doivent être utilisés. Bien que cette étude ne compare pas la prévalence du HSD avec des personnes témoins affectées par l'âge, les cliniciens devraient toujours envisager de demander à leurs patients souffrant de douleur chronique sur le ballet, la gymnastique et les participations de cheerleading.

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