Ammattilaisten balettitanssijoilla on usein sidekudoksen geenivariantteja
Ammattilaisten balettitanssijoilla on usein sidekudoksen geenivariantteja
Viite
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et ai. Sidekudosvarianttien korkea esiintyvyys ammattimaisessa baletissa. AM J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.
Objektiivi
Sidekudoksen geenivarianttien esiintyvyyden määrittämiseksi ammattimaisissa balettitanssijoissa ja ymmärtämään, onko lisääntynyt nivellepersiteetti vai geenivarianttien esiintyminen balettitanssijan sijaintia yrityksessä.
Luonnos
ristikkäinen tutkimus
osallistuja
Tämä tutkimus sisälsi 51 aikuista, uros (n = 26) ja naispuolista (n = 25) ammattimaista balettitanssijaa suuressa balettiyrityksessä, joista 32 suoritti geneettisen testin. Ikä vaihteli 18 - 35 vuotta keskimäärin 23,9 vuotta.
Arvioitu tutkimusparametrit
Kirjailijat arvioivat kaikki 51 osallistujaa yleistyneestä nivel -hypermuodisuudesta, joka perustuu beigal- ja nilkan valinnan suorituskykypisteisiin ja Brighton -kriteereihin, kliiniseen instrumenttiin, joka tukee yleistettyjen nivelten hypermobiliteetin oireyhtymien diagnoosia. Kolmekymmentäkaksi osallistujaa hyväksyi geneettiset testit ja tutkittiin 60 erilaisessa sidekudosvariantissa. Nämä variantit jaettiin seuraaviin klustereihin: Ehlers-Danlos-syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopatia; ja lihas-, luuranko- ja sidekudoksen morfologia.
Ensisijainen tulosmittaus ja avaintulokset
32 DNA -analyysiin osallistuneista tanssijista oli 28 (88%) vähintään yksi variantti 60 testatussa geenissä. Tutkijat löysivät yhteensä 80 varianttia. Ainakin yhden tanssijan kanssa he löysivät variantin 26: sta 60 geenistä. Brightonin kriteerit olivat positiivisia 31,3 %: lla osallistujista, ja 53,1 prosentilla oli positiivinen Beighton -pistemäärä. Muita sidekudosairausvariantteja ei löytynyt.
Kirjailijat eivät löytäneet yrityksen (oppisopimuskouluttajan rehtori) etuja niille, joilla on sidekudosvariantteja. He havaitsivat, että klustereissa Marfanissa ja Loeys-Dietzissä variantteilla variantteilla oli vähentynyt lonkan osallistuminen.
kommentti
Hypermobil -spektrin (HSD) perinnölliset häiriöt ovat kasvava syy krooniseen kipuun ja monisysteemiseen toimintahäiriöön.
nämä tiedot ovat uskomattomia. Joko nämä sidekudoksen geenivariantit ilmoitetaan huomattavasti useammin kuin ennen, tai balettitanssijat ovat merkittävästi yli edustettuina tai molemmat. Nämä tiedot voivat auttaa lääkäreitä, jotka epäilevät, että toissijainen kipu aiheuttaa etsimään taustalla olevaa HSD: tä nostamalla vastaavaa sairaushistoriaa. Seulonnan kannalta voi olla hyödyllistä kysyä potilailtasi, ovatko he aiemmin tehneet balettia, voimistelua tai cheerleadingia.
HSD: stä on monia myyttejä. Esimerkiksi potilaat eivät tarvitse esihistoriaa avoimesta nivelvuittamisesta vuoden 2017 diagnostisten kriteerien täyttämiseksi hypermobile Ehlers-Danlos -oireyhtymälle (HEDS) tai HSD: lle. 2 Lääkärit voivat unohtaa HSD: n differentiaalissaan potilailla, joilla on krooninen kipu näiden häiriöiden havaitun harvinaisuuden vuoksi. Kaksikymmentä vuotta sitten annettiin 1/5000 (00002 %) esiintyvyys, Tätä tutkimusta rajoittaa merkittävästi ikän sopeutuneen kontrollipopulaation puute. Ikä -sopeutetut kontrollit olisivat voineet auttaa määrittelemään, ovatko balettitanssijoiden alle ilmoitetut variantit todella yli edustettuina. Vaikka on vaikuttavaa, että 88 prosentilla osallistujista oli tunnistettavissa oleva variantti, monia yleisimpiä variantteja ei ilmoiteta ihmisen geenimutaatiotietokannassa tai yhtyeessä, ja siksi meillä ei ole tapaa tietää, ovatko nämä variantit huomattavasti korkeammat verrattuna ei-pallo-populaatioon. Esimerkiksi yleisimmin tunnistettu variantti oli TTN -geeni, joka osallistuu lihasmorfologiaan. Tämä variantti löydettiin 22 kertaa, mutta väestön taajuutta ei tunneta. Lisäksi etnisyyttä koskevia tietoja ei tallenneta, mikä todennäköisesti vaikuttaa varianttien taajuuteen. nämä tiedot ovat uskomattomia. Joko nämä sidekudoksen geenivariantit ilmoitetaan huomattavasti useammin kuin ennen, tai balettitanssijat ovat merkittävästi yli edustettuina tai molemmat. Kirjailijat eivät valitettavasti ilmoittaneet tai analysoineet potilaita, jotka olivat käytettävissä> 1 variantti. Tämä johtui todennäköisesti pienestä näytteen koosta. Esimerkiksi he löysivät 3 varianttia tnxb gen, 2 der adamts2 2 an col1a2 ja 1 col1a1 . Nämä liittyvät seuraaviin Ehlers-Danlos-oireyhtymän muotoihin: klassisen kaltaisen, dermatotosparaksi, sydänventtiili ja klassikko. Kirjailijoiden olisi pitänyt suorittaa ehokardiogrammit kaikille tanssijoille, joilla oli Marfan, EDS tai Loeys-Dietz-geenit. Kirjailijat eivät kommentoi sitä, täyttävätkö nämä tanssijat, joilla on tunnettuja EDS-variantteja, mieluummin Brightonin kriteerit. Jos nämä tiedot olisi ilmoitettu, voit auttaa meitä ymmärtämään paremmin näitä sairauksia. Tämä on todennäköisesti saatavana tietoihisi, mutta sitä ei ilmoiteta. Tässä tutkimuksessa käytettiin vanhentuneita Brighton -kriteerejä vuodesta 1998 tunnistaakseen osallistujat, joilla on hypermobilinen häiriö. Lisäksi tutkijat eivät käyttäneet validoituja tuloksia kroonisen kivun arviointiin. Vaikka hypermobiliteetti voi olla etuja - esimerkiksi parantunut suorituskyky tieteenalassa, joka vaatii liiallisia yhteisiä liikkeitä, kuten baletti -, on tärkeää ymmärtää, että tällä voi olla heikentyviä seurauksia.
Yli 1000 HSD -potilaiden kliinisen kokemuksen perusteella epäilen, että enemmän kärsiä potilaille vakavan kivun, nivelten epävakauden, loukkaantumisten ja muiden komorbidisten sairauksien, kuten muiden komorbidisten sairauksien, vuoksi. Ruukut) tai syöttösolujen aktivaatiooireyhtymä (MCAS).
; 12 Lääkäreiden on ymmärrettävä, että nämä häiriöt voivat johtaa globaaliin vammaisuuteen. Integroiva lääketiede on hyvässä asemassa auttamaan näitä potilaita parantamaan autonomisen hermoston ja immuunijärjestelmän nivelten stabiilisuutta ja toimintaa, jos lääkäri on halukas sukeltamaan syvälle kirjallisuuteen. Kaiken kaikkiaan tämä tutkimus paransi ymmärrystämme hypermobil -sidekudoksen geneettisistä varianteista. Tuleviin tutkimuksiin on sisällytettävä mukautettu kontrolli balettitanssijoiden todellisen esiintyvyyden määrittelemiseksi väestöön verrattuna. Viime kädessä tämä työ ei pysty tukemaan heidän hypoteesiaan, jonka mukaan hypermobiliteettiin liittyvien geenien variantit olisivat yli edustettuna ammattimaisissa balettitanssijoissa. Meidän on myös tutkittava tanssijoiden etnisyyttä, validoituja kipu -asteikkoja ja elämänlaatua. Hypermobil-spektrin ja hypermobile Ehlers-Danlos -oireyhtymän nykyisiä diagnostisia kriteerejä ja nimikkeistöä on käytettävä. Vaikka tässä tutkimuksessa ei verrata HSD: n esiintyvyyttä ikään vaikuttavien kontrollihenkilöiden kanssa, kliinisten lääkäreiden tulisi silti harkita potilaidensa kysymistä kroonista kipua aikaisemmasta baletista, voimistelusta ja cheerleading-osallistumisesta. Fazit
- Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hypermobility, Ehlers-Danlos -oireyhtymät ja krooninen kipu. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
- Tinkle B, Castori M, Berglund B, et ai. Hypermobiles Ehlers-Danlos -oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Ehlers-Danlos-oireyhtymä tyypin III ja Ehlers-Danlos-Syndrome-hypermobility-tyyppi): kliininen kuvaus ja luonnonhistoria. AM J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
- Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos-oireyhtymät: tarkistettu nosologia, kylä, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) ja Ehlers-Danlos -tuen ryhmä (UK). AM J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
- Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnosoi Ehlers-Danlos-oireyhtymä ja hypermobiliteetin spektrihäiriö Walesissa, Yhdistyneessä kuningaskunnassa: Kansallinen elektroninen kohorttitutkimus ja tapausvalvontavertailu. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
- Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. ei säilyttäisi täysin etsimään lääketieteellistä hoitoa: Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavien ihmisten kokemuksia. vammaisuuden kuntoutus . 2010; 32: 1-7.
- Simpson Mr. Benignin yhteinen hypermobility -oireyhtymä: arviointi, diagnoosi ja hoito. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
- Malfait F, Francomano C, Byers P, et ai. Ehlers-Danlos-oireyhtymien kansainvälinen luokittelu 2017. AM J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
- Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Kivun ja muiden potilaiden oireiden arviointi kliinisessä rutiinihoidossa kvantitatiivisena, standardisoiduna, "tieteellisenä" tietona. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Liite 107 (5): 13-20.
- Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et ai. Kyselylomakkeen italialainen validointi funktionaalisiin vaikeuksiin (FDQ-9) ja sen korrelaatio elämänlaadun tärkeimpien tekijöiden kanssa aikuisilla, joilla on hypermobile Ehlers-Danlos -oireyhtymä/hypermobiliteetin spektrihäiriö. AM J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
- Roma M, Marden CL, De Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturaalinen takykardian oireyhtymä ja muut ortostaattisen intoleranssin muodot Ehlers-Danlos-oireyhtymässä. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
- Seniviratne SL, Maitland A, Afrin L. Masto-kellaritaudit Ehlers-Danlosin oireyhtymässä. AM J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
- Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Raskaat luokat aikuisilla, joilla on hypermobil Ehlers-Danlosin oireyhtymä/hypermobiliteetin spektrihäiriöt: Pilottitutkimus 105 italialaisen potilaan kanssa. reumatologia (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.
Kommentare (0)