Ammattimaisilla balettitanssijilla on usein geenimuunnelmia sidekudoksessaan

Suhde

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et ai. Sidekudosgeenivarianttien korkea esiintyvyys ammattibaletissa.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.

Tavoite

Selvittää sidekudosgeenivarianttien esiintyvyys ammattibalettitanssijilla ja ymmärtää, paransiko lisääntynyt nivelten yliliikkuvuus tai geenimuunnelmien esiintyminen balettitanssijan asemaa yrityksessä.

Luonnos

Poikkileikkaustutkimus

Osallistuja

Tässä tutkimuksessa oli mukana 51 aikuista miestä (n=26) ja naista (n=25) ammattibalettitanssijaa suuresta pääkaupunkiseudun balettiryhmästä, joista 32 suoritti geneettisen testauksen. Ikä vaihteli välillä 18-35 vuotta, keskiarvo 23,9 vuotta.

Tutkimusparametrit arvioitu

Kirjoittajat arvioivat kaikki 51 osallistujaa yleisen nivelten liikaliikkuvuuden suhteen käyttämällä Beighton-pisteitä, lonkan ja nilkan valinnaisia ​​suorituskykypisteitä ja Brightonin kriteerejä, kliinistä työkalua, joka auttaa yleisen nivelten liikaliikkuvuuden oireyhtymien diagnosoinnissa. Kolmekymmentäkaksi osallistujaa suostui geneettiseen testaukseen, ja heille seulottiin 60 erilaista sidekudosvarianttia. Nämä variantit ryhmiteltiin seuraaviin ryhmiin: Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopatia; ja lihaksen, luuston ja sidekudoksen morfologia.

Ensisijaiset tulosmitat ja keskeiset tulokset

DNA-analyysiin osallistuneista 32 tanssijasta 28:lla (88 %) oli vähintään yksi variantti 60 testatusta geenistä. Tutkijat löysivät yhteensä 80 muunnelmaa. He löysivät muunnelman 26:sta 60 geenistä ainakin yhdeltä tanssijalta. Brighton-kriteerit olivat positiivisia 31,3 prosentilla osallistujista ja 53,1 prosentilla oli positiivinen Beighton-pistemäärä. Muita sidekudossairauksien muunnelmia ei löydetty.

Kirjoittajat eivät löytäneet etua yrityksen sisällä (rehtori vs. oppipoika) niille, joilla oli sidekudosmuunnelmia. He havaitsivat, että tanssijat, joilla oli muunnelmia Marfan- ja Loeys-Dietz-klustereissa, olivat vähentäneet lantion osallistumista.

kommentti

Perinnölliset hypermobile-spektrihäiriöt (HSD) ovat kasvava syy krooniseen kipuun ja monijärjestelmähäiriöön.¹Tämä tutkimus auttaa määrittelemään aiemmin raportoimattomien ja aliraportoitujen sidekudosmuunnelmien esiintyvyyden. Tutkijat arvioivat 8 geeniä, joita ei ole koskaan raportoitu tai joiden on raportoitu esiintyvän <0,0001 prosentissa väestöstä.

Nämä tiedot ovat hämmästyttäviä. Joko nämä sidekudosgeenimuunnokset ovat huomattavasti yleisempiä kuin aiemmin raportoitu, tai balettitanssijat ovat merkittävästi yliedustettuina tai molemmat. Nämä tiedot voivat auttaa lääkäreitä, jotka epäilevät HSD:n taustalla olevan kivun seulonnan toissijaisia ​​syitä ottamalla asianmukaisen historian. Seulonnassa voi olla hyödyllistä kysyä potilailta, ovatko he aiemmin harrastaneet balettia, voimistelua tai cheerleadingiä.

HSD:stä on monia myyttejä. Potilaat eivät esimerkiksi tarvitse aiempaa avointa nivelten dislokaatiota täyttääkseen vuoden 2017 diagnostiset kriteerit hypermobile Ehlers-Danlosin oireyhtymälle (hEDS) tai HSD:lle.²Lääkärit voivat jättää huomioimatta HSD:n eroissaan kroonista kipua sairastavilla potilailla näiden häiriöiden havaitun harvinaisuuden vuoksi. Kaksikymmentä vuotta sitten esiintyvyyden ilmoitettiin olevan 1/5 000 (0,0002 %).³ja uusimmat tutkimukset antavat sen 1/500 (0,002 %).⁴Todellinen esiintyvyys ei ole tiedossa, koska asianmukaisia ​​diagnostisia kriteerejä ei tunneta ja sovelleta. Tämä riittämätön ymmärrys on johtanut lisääntyneeseen potilaiden kärsimykseen ja virhediagnooseihin, kuten fibromyalgiaan, sentraaliseen kivun herkistymiseen ja/tai psykiatrisiin häiriöihin.⁵

Tätä tutkimusta rajoittaa merkittävästi ikäisen vertailuväestön puute. Ikäkohtaiset kontrollit olisivat voineet auttaa määrittämään, ovatko aliilmoitetut muunnelmat todella yliedustettuina balettitanssijissa. Vaikka on vaikuttavaa, että 88 prosentilla osallistujista oli tunnistettavissa oleva variantti, monia yleisimmistä varianteista ei ole raportoitu Human Gene Mutation Database - tai Ensembl -tietokannassa, ja siksi meillä ei ole mitään keinoa tietää, ovatko nämä variantit merkittävästi korkeampia verrattuna ei-balettipopulaatioon. Esimerkiksi yleisimmin tunnistettu variantti oli TTN-geeni, joka osallistuu lihasmorfologiaan. Tämä variantti on löydetty 22 kertaa, mutta esiintymistiheyttä väestössä ei tunneta. Lisäksi etnisyyttä koskevia tietoja ei tallenneta, mikä todennäköisesti vaikuttaa muunnelmien esiintymistiheyteen.

Nämä tiedot ovat hämmästyttäviä. Joko nämä sidekudosgeenimuunnokset ovat huomattavasti yleisempiä kuin aiemmin raportoitu, tai balettitanssijat ovat merkittävästi yliedustettuina tai molemmat.

Valitettavasti kirjoittajat eivät raportoineet tai analysoineet potilaita, joilla oli >1 variantti. Tämä johtui todennäköisesti pienestä otoskoosta. Esimerkiksi he löysivät 3 muunnelmaa osoitteessaTNXBGen, 2 kloADAMTS22 päälleCOL1A2ja 1 kloCOL1A1. Nämä kaikki liittyvät seuraaviin Ehlers-Danlosin oireyhtymän muotoihin: klassisen kaltainen, dermatosparaxis, läppä ja klassinen. Kirjoittajien olisi pitänyt suorittaa kaikukardiogrammi kaikille tanssijoille, joilla oli Marfan-, EDS- tai Loeys-Dietz-geenejä. Kirjoittajat eivät kommentoi, täyttäisivätkö nämä tanssijat, joilla on tunnetut EDS-muunnelmat, todennäköisemmin Brightonin kriteerit. Jos nämä tiedot olisi ilmoitettu, se voisi auttaa meitä ymmärtämään paremmin näitä sairauksia. Tämä todennäköisesti näkyy heidän tiedoissaan, mutta sitä ei raportoida.

Tässä tutkimuksessa käytettiin vanhentuneita vuoden 1998 Brighton-kriteerejä tunnistaakseen osallistujat, joilla oli hypermobile-häiriö.⁶Brighton Criteria korvattiin vuonna 2017.⁷Brightonin kriteereitä on aiemmin käytetty tunnistamaan potilaita, joilla on hyvänlaatuinen nivelten liikaliikkuvuusoireyhtymä (BJHD). Emme enää käytä tätä terminologiaa, ja tätä häiriötä kutsutaan nyt hypermobiilispektrihäiriöksi (HSD), joka sisältää hypermobile Ehlers-Danlosin oireyhtymän (hEDS).

Lisäksi tutkijat eivät käyttäneet validoituja tulosmittauksia kroonisen kivun arvioimiseen. Vaikka hyperliikkuvuudella voi olla etuja - esimerkiksi parempi suorituskyky alalla, joka vaatii liiallisia nivelliikkeitä, kuten baletti - on tärkeää ymmärtää, että sillä voi olla heikentäviä seurauksia.^8.9

Yli 1 000 HSD-potilaan kliinisen kokemuksen perusteella epäilen, että vakavammat potilaat voivat kärsiä vakavammista kivuista, nivelten epävakaudesta, vammoista ja muista samanaikaisista sairauksista, kuten: POTS) tai syöttösoluaktivaatiosyndrooma (MCAS).^10,11

Tutkijat selvittävät edelleen näiden päällekkäisten rinnakkaissairauksien todellista esiintymistiheyttä, mutta on yhä enemmän todisteita siitä, että vammaisuus on suurempi potilailla, joilla on monia sairauksia.¹²Lääkäreiden on ymmärrettävä, että nämä häiriöt voivat johtaa maailmanlaajuiseen vammaisuuteen. Integratiivinen lääketiede on hyvässä asemassa auttamaan näitä potilaita parantamaan nivelten vakautta sekä autonomisen hermoston ja immuunijärjestelmän toimintaa, jos lääkäri on valmis perehtymään syvällisesti kirjallisuuteen.

Johtopäätös

Kaiken kaikkiaan tämä tutkimus paransi ymmärrystämme hyperliikkuvien sidekudoksen geenivarianteista. Tuleviin tutkimuksiin on sisällytettävä säädetyt kontrollit, jotta voidaan määrittää todellinen esiintyvyys balettitanssijilla verrattuna yleiseen väestöön. Tämä työ ei lopulta tue heidän hypoteesiaan, että hyperliikkuvuuteen liittyvien geenien variantit olisivat yliedustettuina ammattibalettitanssijissa. Meidän on myös tutkittava tanssijoiden etnistä alkuperää, validoituja kipuasteikkoja ja elämänlaatua. Hypermobiilispektrihäiriöiden ja hyperliikkuvan Ehlers-Danlosin oireyhtymän nykyisiä diagnostisia kriteerejä ja nimikkeistöä tulee käyttää. Vaikka tässä tutkimuksessa ei verrattu HSD:n esiintyvyyttä ikäsopiviin verrokkeihin, kliinikoiden tulisi silti harkita kysymistä kroonista kipua kärsivien potilaiden aiemmasta baletista, voimistelusta ja cheerleadingistä.