Professionaalsetel balletitantsijatel on sageli sidekoe geenivariandid

viide

Vera AM, Peterson LE, Dong D jt. Sidekoe variantide kõrge levimus professionaalses balletis. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

objektiivne

selleks, et teha kindlaks sidekoe geenivariantide levimus professionaalsetes balletitantsijates ja mõista, kas suurenenud liigese hüpermobiilsus või geenivariantide olemasolu on parandanud balletitantsija positsiooni ettevõttes.

mustand

ristlõike uurimine

osaleja

Selles uuringus osales suures linnas suure balletiettevõtte professionaalsed balletitantsijad 51 täiskasvanut, meessoost (n = 26) ja naissoost (n = 25) professionaalseid balletitantsijaid, kellest 32 läbis geneetilise testi. Vanus oli vahemikus 18–35 aastat keskmiselt 23,9 aastat.

Uurimisparameetrid hinnati

Autorid hindasid kõiki 51 osalejat üldistatud liigese hüpermobiilsuse üle, tuginedes beigali ja hüppeliigese valiku tulemuslikkuse tulemustele ning Brightoni kriteeriumidele - kliinilisele instrumendile, mis toetab üldistatud liigese hüpermobiilsuse sündroomide diagnoosimist. Kolmkümmend kaks osalejat kiitsid heaks geneetilised testid ja neid uuriti 60 erineva sidekoe varianti. Need variandid jagati järgmisteks klastriteks: Ehlers-Danlos-Sydrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlemi müopaatia; ning lihaste, luustiku ja sidekoe morfoloogia.

primaarse tulemuse mõõtmised ja peamised tulemused

DNA analüüsis osalenud 32 tantsijast

oli 60 testitud geenis 28 (88%) vähemalt 1 varianti. Teadlased leidsid kokku 80 varianti. Vähemalt ühe tantsijaga leidsid nad 60 -st geenist 26 -st variandi. Brightoni kriteeriumid olid positiivsed 31,3 % -l osalejatest ja 53,1 % -l oli positiivne beightoni skoor. Muid sidekoe haiguse variante ei leitud.

Autorid ei leidnud ettevõttes (õpipoisi direktor) eeliseid nende jaoks, kellel on sidekoe variandid. Nad leidsid, et klastrite Marfani ja Loeys-Dietzi variantidega tantsijatel oli puusaosalus vähenenud.

kommentaar

Hüpermoobi spektri (HSD) pärilikud häired on kroonilise valu ja mitmesüsteemiliste düsfunktsioonide üha suurenev põhjus. 1

See uuring aitab määratleda senist teatatud ja mitte teatatud sidekoe variantide levimust. Teadlased hindasid 8 geeni, millest pole kunagi teatatud ega teatatud, et need esinevad <0,0001 % elanikkonnast.

Need andmed on hämmastavad. Neid sidekoe geenivariante teatatakse oluliselt sagedamini kui varem või on balletitantsijad märkimisväärselt üleesindatud või mõlemad. See teave võib aidata arstidel, kes kahtlustavad sekundaarset valu põhjustatud HSD otsimisel, tõstes vastava haigusloo. Sõelumisel võib olla kasulik lihtsalt küsida oma patsientidelt, kas nad on varem teinud balletti, võimlemist või cheerleadingut.

HSD kohta on palju müüte. Näiteks ei vaja patsiendid 2017. aasta diagnostiliste kriteeriumide vastamiseks avatud liigesekogumise eelajaloot hüpermobile Ehlers-Danlose sündroomi (HEDS) või HSD jaoks. 2 arstid võivad nende häirete tajutava harulduse tõttu kroonilise valuga patsientidel HSD -d kahe silma vahele jätta. Kakskümmend aastat tagasi anti levimus 1/5000 (00002 %), 3 4 Tegelik levimus pole teada sobivate diagnostiliste kriteeriumide äratundmise ja kasutamise tõttu. See ebapiisav mõistmine on põhjustanud patsientide suurenenud häireid ja valesti diagnoosisid, nagu fibromüalgia, keskse valu sensibiliseerimine ja/või psühhiaatrilised häired.

Seda uuringut piirab märkimisväärselt vanuse kohandatud kontrollpopulatsiooni puudumine. Vanuse kohandatud kontrollid oleksid võinud aidata määratleda, kas balletitantsijate poolt teatatud variantide all on tõesti üleesindatud. Ehkki on muljetavaldav, et 88 % -l osalejatest oli tuvastatav variant, ei teatata paljudest kõige levinumatest variantidest inimese geenimutatsioonide andmebaasis ega Ensembl-s ning seetõttu ei saa me kuidagi teada, kas need variandid on võrreldes mitte-balleti populatsiooniga võrreldes oluliselt kõrgemad. Näiteks kõige sagedamini tuvastatud variant oli TTN -geen, mis osaleb lihaste morfoloogias. Seda varianti leiti 22 korda, kuid elanikkonna sagedus pole teada. Lisaks ei registreerita andmeid etnilise kuuluvuse kohta, mis mõjutab tõenäoliselt variantide sagedust.

Need andmed on hämmastavad. Neid sidekoe geenivariante teatatakse oluliselt sagedamini kui varem või on balletitantsijad märkimisväärselt üleesindatud või mõlemad.

Autorid ei teatanud ega analüüsisid kahjuks patsiente, kes olid kättesaadavad> 1 variandid. See oli tõenäoliselt tingitud madala proovi suurusest. Näiteks leidsid nad tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 ja 1 juures 3 varianti ja 1 juures col1a1 . Neid seostatakse Ehlers-Danlose sündroomi järgmiste vormidega: klassikaline, dermatosparaxis, südameklapp ja klassikaline. Autorid oleks pidanud läbi viima ehhokardiogrammid kõigile tantsijatele, kellel olid Marfan, EDS või Loeys-Dietzi geenid. Autorid ei kommenteeri, kas need tuntud EDS-i variantidega tantsijad vastaksid pigem Brightoni kriteeriumidele. Kui see teave oleks teatatud, võiksite aidata meil neid haigusi paremini mõista. See on tõenäoliselt teie andmetes saadaval, kuid seda ei teatata.

Selles uuringus kasutati aegunud Brightoni kriteeriume alates 1998. aastast, et tuvastada hüpermobililise häirega osalejad. 6 Brightoni kriteeriumid asendati 2017. aastal. 7 Brightoni kriteeriume kasutati varem healoomulise liigese hüpermobiilsuse sündroomi (BJHD) tuvastamiseks. Me ei kasuta seda terminoloogiat enam ja seda häiret nimetatakse nüüd hüpermobile-spektri häireks (HSD), mis hõlmab hüpermobile Ehlers-Danlose sündroomi (HEDS).

Lisaks ei kasutanud teadlased kroonilise valu hindamiseks valideeritud tulemusi. Ehkki hüpermobiilsusel võib olla eeliseid - näiteks paranenud jõudlus distsipliini korral, mis nõuab liigseid liigeseliikumisi, näiteks balleti - on oluline mõista, et sellel võivad olla nõrgenevad tagajärjed. Enam kui 1000 HSD patsiendi kliinilise kogemuse põhjal kahtlustan, et rohkem patsiente mõjutas raske valu, liigese ebastabiilsuse, vigastuste ja muude kaasuvate haiguste, näiteks. Potid) või nuumrakkude aktiveerimise sündroom (MCAS).

Teadlased selgitavad endiselt nende kattuvate kaasuvate haiguste tegelikku sagedust, kuid üha rohkem on viiteid, et mitme süsteemihaigusega patsientide puue on suurem. 12 arstid peavad mõistma, et need häired võivad viia globaalse puudeni. Integreeritud meditsiin on hästi positsioneeritud, et aidata neil patsientidel parandada autonoomse närvisüsteemi ja immuunsussüsteemi liigese stabiilsust ja funktsiooni, kui praktik on nõus sukelduma sügavale kirjandusse.

fazit

Üldiselt parandas see uuring meie arusaamist hüpermobili sidekoe geneetilistest variantidest. Tulevased uuringud peavad sisaldama kohandatud kontrolli, et määratleda balletitantsijate tegelik esinemissagedus võrreldes elanikkonnaga. Lõppkokkuvõttes ei suuda see töö toetada nende hüpoteesi, et hüpermobiilsusega seotud geenide variandid oleksid professionaalsetes balletitantsijates üleesindatud. Samuti peame uurima tantsijate etnilist kuuluvust, valideeritud valuskaalasid ja elukvaliteeti. Kasutada tuleks praeguseid diagnostilisi kriteeriume ja hüpermobili spektri häirete ja hüpermobile Ehlers-Danlose sündroomi häirete nomenklatuuri. Kuigi selles uuringus ei võrrelda HSD levimust vanusega mõjutatud kontrollrühmaga, peaksid kliinikud siiski kaaluma kroonilise valuga patsientidelt eelneva balleti, võimlemise ja cheerleadiva osalemise kohta.

Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hüpermobitsioon, Ehlers-Danlos sündroomid ja krooniline valu. Clin Exp reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.

Tinkle B, Castori M, Berglund B jt. Hüpermobiled Ehlers-Danlos sündroom (tuntud ka kui Ehlers-Danlose sündroom III tüüpi ja Ehlers-Danlos-Syndromi-hüpermobitsiooni tüüp): kliiniline kirjeldus ja looduslugu. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.

Beighton P., De Paee A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlose sündroomid: muudetud nosoloogia, Village, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) ja Ehlers-Danlos tugirühm (Suurbritannia). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.

Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnoositud Ehlers-Danlose sündroomi levimus ja HyperMobity spektrihäired Walesis, Ühendkuningriigis: Riiklik elektrooniline kohordi uuring ja juhtumite kontrolli võrdlus. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.

Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. ei säilitaks arstiabi otsimisel täielikult: Ehlers-Danlose sündroomiga inimeste kogemused. puude rehabilitatsioon . 2010; 32: 1-7.

Simpsoni hr Benign ühine hüpermobiilsuse sündroom: hindamine, diagnoosimine ja ravi. j am osteopath assoc . 2006; 106 (9): 531-536.

Malfait F, Francomano C, Byers P jt. Ehlers-Danlose sündroomide rahvusvaheline klassifikatsioon 2017. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.

Chua Jr, Castrejon I, Pincus T. Valu ja muude patsientide sümptomite hindamine kliinilises rutiinses hoolduses kui kvantitatiivset, standardiseeritud, "teaduslikke" andmeid. Clin Exp reumatol . 2017; 35 LISA 107 (5): 13-20.

Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Itaalia küsimustiku valideerimine funktsionaalsetele raskustele (FDQ-9) ja selle korrelatsioon hüpermobile Ehlers-Danlose sündroomi/hüpermobiilsuse spektri häirega täiskasvanute elukvaliteedi kõige olulisemate teguritega. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.

Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturaalne tahhükardia sündroom ja muud ortostaatilise sallimatuse vormid Ehlers-Danlose sündroomi korral. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.

Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Masti keldrihaigused Ehlers-Danlose sündroomi korral. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.

Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Hüpermobili Ehlers-Danlose sündroomi/hüpermobiilsuse spektrihäiretega täiskasvanute rasked hinded: pilootuuring 105 Itaalia patsiendiga. reumatoloogia (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.