Suche
Mein Konto
Suhe
Vera AM, Peterson LE, Dong D jt. Sidekoe geenivariantide kõrge levimus professionaalses balletis.Am J Sports Med. 2020;48(1):222–228.
Eesmärk
Et teha kindlaks sidekoe geenivariantide levimus professionaalsetel balletitantsijatel ja mõista, kas suurenenud liigeste hüpermobiilsus või geenivariantide olemasolu parandas balletitantsija positsiooni ettevõttes.
Mustand
Läbilõike uuring
Osaleja
Selles uuringus osales 51 täiskasvanud meessoost (n=26) ja naissoost (n=25) professionaalset balletitantsijat suurest suurlinna balletikompaniist, kellest 32 läbisid geneetilise testimise. Vanus jäi vahemikku 18–35 aastat, keskmiselt 23,9 aastat.
Hinnatud uuringu parameetreid
Autorid hindasid kõiki 51 osalejat liigese üldistatud hüpermobiilsuse osas, kasutades Beightoni skoori, puusa- ja pahkluu valikulisi sooritusskoore ning Brightoni kriteeriume, kliinilist vahendit, mis aitab diagnoosida üldistatud liigeste hüpermobiilsuse sündroome. Kolmkümmend kaks osalejat nõustusid geneetilise testimisega ja neid skriiniti 60 erineva sidekoe variandi suhtes. Need variandid rühmitati järgmistesse klastritesse: Ehlers-Danlos sündroom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Betlema müopaatia; ja lihaste, skeleti ja sidekoe morfoloogia.
Esmased tulemusnäitajad ja peamised tulemused
DNA analüüsis osalenud 32 tantsijast oli 28-l (88%) vähemalt 1 variant 60 testitud geeni hulgas. Teadlased leidsid kokku 80 varianti. Nad leidsid variandi 26 geenist 60st vähemalt ühel tantsijal. Brightoni kriteeriumid olid positiivsed 31,3%-l osalejatest ja 53,1%-l oli positiivne Beightoni skoor. Muid sidekoehaiguse variante ei leitud.
Autorid ei leidnud sidekoe variantidega inimeste jaoks eeliseid ettevõtte sees (juhataja versus praktikant). Nad leidsid, et Marfani ja Loeys-Dietzi klastrite variantidega tantsijatel oli puusaliigese haaratus vähenenud.
kommenteerida
Pärilikud hüpermobiilse spektri häired (HSD) on üha sagedasem kroonilise valu ja multisüsteemse düsfunktsiooni põhjus.1See uuring aitab määratleda varem teatamata ja alateatatud sidekoe variantide levimust. Teadlased hindasid 8 geeni, millest ei ole kunagi teatatud või mis esinevad <0,0001% elanikkonnast.
Need andmed on hämmastavad. Kas need sidekoe geenivariandid on oluliselt levinumad kui varem teatatud või on balletitantsijad oluliselt üleesindatud või mõlemad. See teave võib aidata arste, kes kahtlustavad valu sekundaarseid põhjuseid HSD taustal, võttes asjakohase ajaloo. Sõelumisel võib abi olla, kui lihtsalt küsite oma patsientidelt, kas nad on varem balletti, võimlemist või cheerleadingut teinud.
HSD kohta on palju müüte. Näiteks ei vaja patsiendid anamneesis avatud liigese nihestust, et vastata 2017. aasta hüpermobiilse Ehlers-Danlose sündroomi (hEDS) ehk HSD diagnostiliste kriteeriumide nõuetele.2Arstid võivad kroonilise valuga patsientide puhul HSD-d kahe silma vahele jätta nende häirete tajutava harulduse tõttu. Kakskümmend aastat tagasi teatati levimust 1/5000 (0,0002%),3ja uuemad uuringud annavad selle 1/500 (0,002%).4Tegelik levimus on teadmata, kuna puudub tunnustamine ja asjakohaste diagnostiliste kriteeriumide rakendamine. See ebapiisav arusaamine on suurendanud patsientide kannatusi ja valediagnoose, nagu fibromüalgia, tsentraalne valutundlikkus ja/või psühhiaatrilised häired.5
Seda uuringut piirab oluliselt vanusega sobiva kontrollpopulatsiooni puudumine. Vanusekohased kontrollid oleksid võinud aidata kindlaks teha, kas alateatatud variandid on balletitantsijatel tõesti üleesindatud. Kuigi on muljetavaldav, et 88% osalejatest oli tuvastatav variant, ei ole paljusid kõige levinumaid variante inimese geenimutatsioonide andmebaasis ega ansamblis teatatud ja seetõttu ei ole meil mingit võimalust teada, kas need variandid on oluliselt kõrgemad võrreldes mitteballetipopulatsiooniga. Näiteks oli kõige sagedamini tuvastatud variant TTN geen, mis osaleb lihaste morfoloogias. Seda varianti on leitud 22 korda, kuid esinemissagedus üldpopulatsioonis pole teada. Lisaks ei registreerita andmeid etnilise päritolu kohta, mis tõenäoliselt mõjutab variantide esinemissagedust.
Need andmed on hämmastavad. Kas need sidekoe geenivariandid on oluliselt levinumad kui varem teatatud või on balletitantsijad oluliselt üleesindatud või mõlemad.
Kahjuks ei teatanud ega analüüsinud autorid patsiente, kellel esines> 1 variant. Tõenäoliselt oli see tingitud valimi väikesest suurusest. Näiteks leidsid nad aadressil 3 variantiTNXBGen, 2 kellADAMTS22 sisseCOL1A2ja 1 klCOL1A1. Kõik need on seotud Ehlers-Danlos sündroomi järgmiste vormidega: klassikaline, dermatosparaksis, klapi ja klassikaline. Autorid oleksid pidanud ehhokardiogrammi tegema kõikidele tantsijatele, kellel olid Marfani, EDS-i või Loeys-Dietzi geenid. Autorid ei kommenteeri, kas need tuntud EDS-i variantidega tantsijad vastaksid tõenäolisemalt Brightoni kriteeriumidele. Kui see teave oleks edastatud, aitaks see meil neid haigusi paremini mõista. See on tõenäoliselt nende andmetes olemas, kuid seda ei teata.
Selles uuringus kasutati hüpermobiilse häirega osalejate tuvastamiseks aegunud 1998. aasta Brightoni kriteeriume.6Brightoni kriteeriumid asendati 2017. aastal.7Brightoni kriteeriume on varem kasutatud healoomulise liigeste hüpermobiilsuse sündroomiga (BJHD) patsientide tuvastamiseks. Me ei kasuta enam seda terminoloogiat ja seda häiret nimetatakse nüüd hüpermobiilse spektri häireks (HSD), mis hõlmab hüpermobiilset Ehlers-Danlosi sündroomi (hEDS).
Lisaks ei kasutanud teadlased kroonilise valu hindamiseks kinnitatud tulemusnäitajaid. Kuigi hüpermobiilsusel võib olla eeliseid – näiteks parem sooritus erialal, mis nõuab liigseid liigesliigutusi, nagu ballett –, on oluline mõista, et sellel võivad olla kurnavad tagajärjed.8.9
Tuginedes kliinilisele kogemusele enam kui 1000 HSD-ga patsiendiga, kahtlustan, et raskema valu, liigese ebastabiilsuse, vigastuse ja muude kaasuvate haigusseisundite, näiteks: POTS) või nuumrakkude aktivatsiooni sündroomi (MCAS) tõttu võivad need olla raskemad.10,11
Teadlased selgitavad endiselt nende kattuvate kaasuvate haiguste tõelist esinemissagedust, kuid üha rohkem on tõendeid selle kohta, et puue on multisüsteemsete haigustega patsientidel suurem.12Arstid peavad mõistma, et need häired võivad põhjustada ülemaailmse puude. Integreeriv meditsiin on heas positsioonis, et aidata neil patsientidel parandada liigeste stabiilsust ning autonoomse närvisüsteemi ja immuunsüsteemi toimimist, kui arst on valmis kirjandusse põhjalikult süvenema.
Järeldus
Üldiselt parandas see uuring meie arusaamist hüpermobiilse sidekoe geenivariantidest. Tulevased uuringud peavad hõlmama kohandatud kontrolle, et määratleda tegelik esinemissagedus balletitantsijatel võrreldes üldpopulatsiooniga. See töö ei toeta lõpuks nende hüpoteesi, et hüpermobiilsusega seotud geenide variandid oleksid professionaalsetes balletitantsijates üleesindatud. Samuti peame uurima tantsijate etnilist päritolu, kinnitatud valuskaalasid ja elukvaliteeti. Kasutada tuleks hüpermobiilse spektri häirete ja hüpermobiilse Ehlers-Danlos sündroomi praegusi diagnostilisi kriteeriume ja nomenklatuuri. Kuigi selles uuringus ei võrreldud HSD levimust vanusega sobivate kontrollidega, peaksid arstid siiski kaaluma kroonilise valuga patsientidelt küsimist varasema balleti, võimlemise ja ergutustüdrukute osalemise kohta.