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Relación
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalencia de variantes genéticas del tejido conectivo en el ballet profesional.Am J Deportes Med. 2020;48(1):222-228.
Objetivo
Determinar la prevalencia de variantes genéticas del tejido conectivo en bailarines de ballet profesionales y comprender si el aumento de la hipermovilidad articular o la presencia de variantes genéticas mejoraban la posición de un bailarín de ballet dentro de una compañía.
Borrador
Estudio transversal
Partícipe
Este estudio incluyó a 51 bailarines de ballet profesionales adultos, hombres (n = 26) y mujeres (n = 25), de una gran compañía de ballet metropolitana, 32 de los cuales completaron pruebas genéticas. La edad osciló entre 18 y 35 años con una media de 23,9 años.
Parámetros del estudio evaluados.
Los autores evaluaron la hipermovilidad articular generalizada de los 51 participantes utilizando una puntuación de Beighton, puntuaciones de rendimiento electivo de cadera y tobillo y los criterios de Brighton, una herramienta clínica que ayuda en el diagnóstico de síndromes de hipermovilidad articular generalizada. Treinta y dos participantes aceptaron someterse a pruebas genéticas y se les realizaron pruebas de detección de 60 variantes diferentes del tejido conectivo. Estas variantes se agruparon en los siguientes grupos: síndrome de Ehlers-Danlos (EDF); Marfán; Loeys-Dietz; Miopatía de Bethlem; y morfología del músculo, esqueleto y tejido conectivo.
Medidas de resultado primarias y resultados clave.
De los 32 bailarines que participaron en el análisis de ADN, 28 (88%) tenían al menos una variante en los 60 genes analizados. Los investigadores encontraron un total de 80 variantes. Encontraron una variante en 26 de los 60 genes en al menos una bailarina. Los criterios de Brighton fueron positivos en el 31,3% de los participantes y el 53,1% tuvo una puntuación de Beighton positiva. No se encontraron otras variantes de la enfermedad del tejido conectivo.
Los autores no encontraron ninguna ventaja dentro de la empresa (principal frente a aprendiz) para aquellos con variantes del tejido conectivo. Descubrieron que los bailarines con variantes en los grupos de Marfan y Loeys-Dietz tenían una afectación reducida de la cadera.
comentario
Los trastornos hereditarios del espectro hiperlaxo (HSD) son una causa cada vez mayor de dolor crónico y disfunción multisistémica.1Este estudio contribuye a definir la prevalencia de variantes del tejido conectivo no informadas previamente y no informadas previamente. Los investigadores evaluaron 8 genes que nunca se han reportado o que se reportan en <0,0001% de la población.
Estos datos son sorprendentes. O estas variantes genéticas del tejido conectivo son significativamente más comunes de lo que se informó anteriormente, o los bailarines de ballet están significativamente sobrerrepresentados, o ambas cosas. Esta información puede ayudar a los médicos que sospechan causas secundarias de dolor a detectar HSD subyacente mediante la recopilación de una historia adecuada. Puede resultar útil para la detección simplemente preguntar a sus pacientes si han practicado ballet, gimnasia o porristas en el pasado.
Existen muchos mitos sobre el HSD. Por ejemplo, los pacientes no necesitan antecedentes de luxación articular abierta para cumplir con los criterios de diagnóstico de 2017 para el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (hEDS) o HSD.2Los médicos pueden pasar por alto el HSD en su diagnóstico diferencial en pacientes con dolor crónico debido a la percepción de rareza de estos trastornos. Hace veinte años se reportaba una prevalencia de 1/5.000 (0,0002%),3y estudios más recientes lo dan en 1/500 (0,002%).4La verdadera prevalencia se desconoce debido a la falta de reconocimiento y aplicación de criterios diagnósticos apropiados. Esta comprensión inadecuada ha llevado a un aumento del sufrimiento de los pacientes y a diagnósticos erróneos como fibromialgia, sensibilización al dolor central y/o trastornos psiquiátricos.5
Este estudio está significativamente limitado por la falta de una población de control de la misma edad. Los controles emparejados por edad podrían haber ayudado a definir si las variantes no reportadas están realmente sobrerrepresentadas en los bailarines de ballet. Si bien es impresionante que el 88% de los participantes tuvieran una variante identificable, muchas de las variantes más comunes no se informan en la Base de datos de mutaciones genéticas humanas ni en Ensembl y, por lo tanto, no tenemos forma de saber si estas variantes son significativamente más altas en comparación con una población que no participa en el Ballet. Por ejemplo, la variante identificada con mayor frecuencia fue el gen TTN, que participa en la morfología muscular. Esta variante se ha encontrado 22 veces, pero se desconoce la frecuencia en la población general. Además, no se registran datos sobre el origen étnico, lo que probablemente afecte la frecuencia de las variantes.
Estos datos son sorprendentes. O estas variantes genéticas del tejido conectivo son significativamente más comunes de lo que se informó anteriormente, o los bailarines de ballet están significativamente sobrerrepresentados, o ambas cosas.
Desafortunadamente, los autores no informaron ni analizaron los pacientes en los que estaba presente >1 variante. Probablemente esto se debió al pequeño tamaño de la muestra. Por ejemplo, encontraron 3 variantes en elTNXBGeneración, 2 en elADAMTS22 enCOL1A2y 1 enCOL1A1. Cada uno de ellos está asociado con las siguientes formas de síndrome de Ehlers-Danlos: clásico, dermatosparaxis, valvular y clásico. Los autores deberían haber realizado ecocardiogramas a todos los bailarines que tuvieran genes Marfan, EDS o Loeys-Dietz. Los autores no comentan si estos bailarines con variantes conocidas de EDS tendrían más probabilidades de cumplir con los criterios de Brighton. Si se hubiera reportado esta información, podría ayudarnos a comprender mejor estas enfermedades. Es probable que esto esté presente en sus datos, pero no se informa.
Este estudio utilizó los criterios obsoletos de Brighton de 1998 para identificar a los participantes con trastorno de hiperlaxitud.6Los Criterios de Brighton fueron reemplazados en 2017.7Los criterios de Brighton se han utilizado anteriormente para identificar pacientes con síndrome de hipermovilidad articular benigna (BJHD). Ya no utilizamos esta terminología y este trastorno ahora se llama trastorno del espectro hiperlaxo (HSD), que incluye el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (hEDS).
Además, los investigadores no utilizaron medidas de resultado validadas para evaluar el dolor crónico. Aunque la hipermovilidad puede tener beneficios (por ejemplo, un mejor rendimiento en una disciplina que requiere movimientos articulares excesivos como el ballet), es importante comprender que puede tener consecuencias debilitantes.8.9
Según la experiencia clínica con más de 1000 pacientes con HSD, sospecho que los pacientes más gravemente afectados pueden verse afectados más gravemente debido al dolor intenso, la inestabilidad de las articulaciones, las lesiones y la presencia de otras afecciones comórbidas, como: POTS) o síndrome de activación de mastocitos (MCAS).10,11
Los investigadores todavía están dilucidando la verdadera frecuencia de estas comorbilidades superpuestas, pero cada vez hay más pruebas de que la discapacidad es mayor en pacientes con enfermedades multisistémicas.12Los médicos deben comprender que estos trastornos pueden provocar una discapacidad global. La medicina integrativa está bien posicionada para ayudar a estos pacientes a mejorar la estabilidad de las articulaciones y la función del sistema nervioso autónomo y del sistema inmunológico si el médico está dispuesto a profundizar en la literatura.
Conclusión
En general, este estudio mejoró nuestra comprensión de las variantes genéticas del tejido conectivo hipermóvil. Los estudios futuros deben incluir controles ajustados para definir la incidencia real en bailarines de ballet en comparación con la población general. En última instancia, este trabajo no respalda su hipótesis de que las variantes dentro de los genes asociados a la hipermovilidad estarían sobrerrepresentadas en los bailarines de ballet profesionales. También necesitamos examinar el origen étnico de los bailarines, las escalas de dolor validadas y la calidad de vida. Se deben utilizar los criterios diagnósticos y la nomenclatura actuales de los trastornos del espectro hiperlaxo y del síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo. Si bien este estudio no comparó la prevalencia de HSD con controles de la misma edad, los médicos aún deberían considerar preguntar a sus pacientes con dolor crónico sobre su participación previa en ballet, gimnasia y porristas.