Los bailarines de ballet profesionales a menudo tienen variantes genéticas del tejido conectivo

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Referencia Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalencia de variantes de tejido conectivo en ballet profesional. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Objetivo determinar la prevalencia de las variantes genéticas del tejido conectivo en los bailarines de ballet profesionales y comprender si una mayor hipermovilidad articular o la presencia de variantes genéticas ha mejorado la posición de un bailarín de ballet dentro de una empresa. Proyecto de examen transversal Participante Este estudio comprendió 51 adultos, bailarines de ballet profesionales masculinos (n = 26) y femeninos (n = 25) de una gran compañía de ballet en una gran ciudad, 32 de los cuales completaron una prueba genética. La edad varió de 18 a 35 años con un promedio de 23.9 años. Parámetros de estudio evaluó a los autores ...
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referencia

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalencia de variantes de tejido conectivo en ballet profesional. am j Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Objetivo

Para determinar la prevalencia de las variantes genéticas del tejido conectivo en los bailarines de ballet profesionales y comprender si una mayor hipermovilidad articular o la presencia de variantes genéticas ha mejorado la posición de un bailarín de ballet dentro de una empresa.

borrador

Examen cruzado

participante

Este estudio incluyó 51 adultos, bailarines de ballet profesionales de un gran ballet en una gran ciudad, 32, de los cuales completaron una prueba genética. La edad varió de 18 a 35 años con un promedio de 23.9 años.

Parámetros de estudio evaluados

Los autores evaluaron a los 51 participantes en hipermovilidad articular generalizada basada en un puntaje de rendimiento de selección beigal y de tobillo y los criterios de Brighton, un instrumento clínico que respalda el diagnóstico de síndromes de hipermovilidad articular generalizada. Treinta y dos participantes aprobaron pruebas genéticas y fueron examinados en 60 variantes diferentes de tejido conectivo. Estas variantes se dividieron en los siguientes grupos: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-dietz; Miopatía de Bethlem; y morfología del músculo, esqueleto y tejido conectivo.

Medidas de resultados primarios y resultados clave

de los 32 bailarines que participaron en el análisis de ADN tuvieron 28 (88%) al menos 1 variante en los 60 genes probados. Los investigadores encontraron 80 variantes en total. Con al menos un bailarín, encontraron una variante en 26 de los 60 genes. Los criterios de Brighton fueron positivos en el 31.3 % de los participantes, y el 53.1 % tenía un puntaje positivo de Beighton. No se encontraron otras variantes de enfermedad del tejido conectivo.

Los autores no encontraron ninguna ventaja dentro de la Compañía (Director de Aprendiz) para aquellos con variantes de tejido conectivo. Descubrieron que los bailarines con variantes en los grupos Marfan y Loeys-Dietz tenían una participación reducida de la cadera.

comentario

Los trastornos hereditarios del espectro de hipermobilo (HSD) son una causa creciente de dolor crónico y disfunciones multiférgicas. 1 Este estudio ayuda a definir la prevalencia de las variantes de tejido conectivo no informado y no informado. Los investigadores evaluaron 8 genes, que nunca se han informado o informado que ocurren en <0.0001 % de la población.

Estos datos son sorprendentes. O estas variantes genéticas del tejido conectivo se informan significativamente con mayor frecuencia que antes, o los bailarines de ballet están significativamente sobrerrepresentados, o ambos. Esta información puede ayudar a los médicos que sospechan que el dolor secundario hace que busque el HSD subyacente al elevar el historial médico correspondiente. Puede ser útil para la evaluación simplemente preguntarle a sus pacientes si han realizado ballet, gimnasia o porristas en el pasado.

Hay muchos mitos sobre HSD. Por ejemplo, los pacientes no necesitan una prehistoria de la cluxación de la articulación abierta para cumplir con los criterios de diagnóstico de 2017 para el síndrome de Ehlers-Danlos (HSD) hipermóviles (HED) o HSD. 2 Los médicos pueden pasar por alto el HSD en su diferencial en pacientes con dolor crónico debido a la rareza percibida de estos trastornos. Hace veinte años, se dio una prevalencia de 1/5,000 (00002 %), 3 y los estudios recientes lo indican en 1/500 (0.002 %). 4 La verdadera prevalencia es desconocida debido a la falta de reconocimiento y el uso de criterios de diagnóstico adecuados. Esta comprensión inadecuada ha llevado a un aumento de los trastornos y diagnósticos erróneos como la fibromialgia, la sensibilización central del dolor y/o los trastornos psiquiátricos.

Este estudio está significativamente restringido por la falta de una población de control adaptada a la edad. Los controles adaptados a la edad podrían haber ayudado a definir si las variantes infracedadas en bailarines de ballet están realmente sobrerrepresentadas. Si bien es impresionante que el 88 % de los participantes tuvieran una variante identificable, muchas de las variantes más comunes no se informan en la base de datos de mutaciones genéticas humanas o el Ensembl, y por lo tanto no tenemos forma de saber si estas variantes son significativamente más altas en comparación con una población no ballet. Por ejemplo, la variante más frecuentemente identificada fue el gen TTN, que está involucrado en la morfología muscular. Esta variante se encontró 22 veces, pero se desconoce la frecuencia en la población general. Además, no se registran datos sobre el origen étnico, lo que probablemente afectará la frecuencia de las variantes.

Estos datos son sorprendentes. O estas variantes genéticas del tejido conectivo se informan significativamente con mayor frecuencia que antes, o los bailarines de ballet están significativamente sobrerrepresentados, o ambos.

Desafortunadamente, los autores no informaron ni analizaron a los pacientes que estaban disponibles> 1 variante. Esto probablemente se debió al bajo tamaño de la muestra. Por ejemplo, encontraron 3 variantes en el tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 y 1 at col1a1 . Estos están asociados con las siguientes formas del síndrome de Ehlers-Danlos: clásica, dermatosparaxis, válvula cardíaca y clásica. Los autores deberían haber llevado a cabo ecocardiogramas para todos los bailarines que tenían genes Marfan, EDS o Loeys-Dietz. Los autores no comentan si estos bailarines con variantes de EDS conocidas preferirían cumplir con los criterios de Brighton. Si se hubiera informado esta información, podría ayudarnos a comprender mejor estas enfermedades. Esto probablemente esté disponible en sus datos, pero no se informa.

Este estudio utilizó los criterios obsoletos de Brighton desde 1998 para identificar a los participantes con un trastorno hipermobílico. 6 Los criterios de Brighton fueron reemplazados en 2017. 7 Los criterios de Brighton se usaron previamente para identificar pacientes con síndrome de hipermobilidad articular benigna (BJHD). Ya no usamos esta terminología, y este trastorno ahora se llama trastorno del espectro de hipermóvil (HSD), que incluye el síndrome de Hypermobile Ehlers-Danlos (HEDS).

Además, los investigadores no utilizaron resultados validados para evaluar el dolor crónico. Aunque la hipermobilidad puede tener ventajas, por ejemplo, un rendimiento mejorado en una disciplina que requiere movimientos conjuntos excesivos como el ballet, es importante comprender que esto puede tener consecuencias debilitantes. Basado en la experiencia clínica con más de 1,000 pacientes con HSD, sospecho que los pacientes más afectados debido al dolor severo, la inestabilidad articular, las lesiones y la presencia de otras enfermedades comórbidas, como. POTS) o síndrome de activación de mastocitos (MCA).

Los investigadores aún aclaran la verdadera frecuencia de estas comorbilidades superpuestas, pero hay cada vez más indicaciones de que las discapacidades en pacientes con enfermedades múltiples son mayores. 12 Los médicos deben comprender que estos trastornos pueden conducir a una discapacidad global. La medicina integradora está bien posicionada para ayudar a estos pacientes a mejorar la estabilidad articular y la función del sistema nervioso autónomo y el sistema inmune si el profesional está dispuesto a sumergirse profundamente en la literatura.

fazit

En general, este estudio mejoró nuestra comprensión de las variantes genéticas del tejido conectivo hipermobilo. Los estudios futuros deben incluir controles adaptados para definir la verdadera incidencia de los bailarines de ballet en comparación con la población general. En última instancia, este trabajo no puede respaldar su hipótesis de que las variantes dentro de los genes asociados a la hipermobilidad estarían sobrerrepresentados en los bailarines de ballet profesionales. También tenemos que examinar la etnia de los bailarines, las escalas de dolor validadas y la calidad de vida. Se deben usar los criterios de diagnóstico actuales y la nomenclatura de los trastornos del espectro de hipermobilo y el síndrome de Hypermobile Ehlers-Danlos. Si bien este estudio no compara la prevalencia de HSD con las personas de control afectadas por la edad, los médicos aún deben considerar preguntarle a sus pacientes con dolor crónico sobre las participaciones anteriores de ballet, gimnasia y porristas.

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