Professionelle balletdansere har ofte genvarianter i deres bindevæv

Relation

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Høj forekomst af bindevævsgenvarianter i professionel ballet.Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228.

Objektiv

At bestemme forekomsten af ​​bindevævsgenvarianter i professionelle balletdansere og for at forstå, om øget ledhypermobilitet eller tilstedeværelsen af ​​genvarianter forbedrede en balletdanners position i et firma.

Udkast

Tværsnitsundersøgelse

Deltager

Denne undersøgelse omfattede 51 voksne mandlige (n = 26) og kvindelige (n = 25) professionelle balletdansere fra et stort storbolitisk balletfirma, hvoraf 32 afsluttede genetisk test. Alder varierede fra 18 til 35 år med et gennemsnit på 23,9 år.

Undersøgelsesparametre vurderet

Forfatterne vurderede alle 51 deltagere for generaliseret fælles hypermobilitet ved hjælp af en Beightton -score, hofte- og ankel -valgfri præstationsresultater og Brighton -kriterierne, et klinisk værktøj, der hjælper med diagnosen generaliserede fælles hypermobilitetssyndromer. 32 deltagere blev enige om genetisk test og blev screenet for 60 forskellige bindevævsvarianter. Disse varianter blev grupperet i følgende klynger: Ehlers-Danlos syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopati; og morfologi af muskler, skelet og bindevæv.

Primære resultatmål og nøgleresultater

Af de 32 dansere, der deltog i DNA -analysen, havde 28 (88%) mindst 1 variant i de 60 testede gener. Forskerne fandt i alt 80 varianter. De fandt en variant i 26 af de 60 gener i mindst en danser. Brighton -kriterier var positive i 31,3% af deltagerne, og 53,1% havde en positiv Beightton -score. Ingen andre varianter af bindevævssygdom blev fundet.

Forfatterne fandt ingen fordel inden for virksomheden (hovedversus Apprentice) for dem med bindevævsvarianter. De fandt, at dansere med varianter i Marfan- og Loeys-Dietz-klyngerne havde reduceret hofteinddragelse.

kommentar

Arvede hypermobile spektrumforstyrrelser (HSD) er en stigende årsag til kronisk smerte og multisystem -dysfunktion.¹Denne undersøgelse bidrager til at definere forekomsten af ​​tidligere ikke -rapporterede og underrapporterede bindevævvarianter. Forskere vurderede 8 gener, der aldrig er rapporteret eller rapporteres at forekomme i <0,0001% af befolkningen.

Disse data er fantastiske. Enten er disse bindevævsgenvarianter signifikant mere almindelige end tidligere rapporteret, eller balletdansere er markant overrepræsenteret eller begge dele. Disse oplysninger kan hjælpe læger, der har mistanke om sekundære årsager til smerteskærmen for underliggende HSD ved at tage en passende historie. Det kan være nyttigt for screeningen blot at spørge dine patienter, om de har gjort ballet, gymnastik eller cheerleading i fortiden.

Der er mange myter om HSD. F.eks. Har patienter ikke brug for en historie med åben fælles dislokation for at opfylde de diagnostiske kriterier for 2017 for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (HEDS) eller HSD.²Klinikere kan overse HSD i deres differentiering hos patienter med kronisk smerte på grund af den opfattede sjældenhed af disse lidelser. For tyve år siden blev der rapporteret om en forekomst på 1/5.000 (0,0002%),³og nyere undersøgelser giver det i 1/500 (0,002%).⁴Den sande forekomst er ukendt på grund af manglende anerkendelse og anvendelse af passende diagnostiske kriterier. Denne utilstrækkelige forståelse har ført til øget patientens lidelse og fejldiagnoser, såsom fibromyalgi, central smertefølsomhed og/eller psykiatriske lidelser.⁵

Denne undersøgelse er signifikant begrænset af manglen på en aldersmæssigt matchet kontrolpopulation. Aldersmatchede kontroller kunne have bidraget til at definere, om underrapporterede varianter virkelig er overrepræsenteret i balletdansere. Selvom det er imponerende, at 88% af deltagerne havde en identificerbar variant, rapporteres mange af de mest almindelige varianter ikke i den humane genmutationsdatabase eller ensembl, og derfor har vi ingen måde at vide, om disse varianter er signifikant højere sammenlignet med en ikke-balletpopulation. For eksempel var den mest almindeligt identificerede variant TTN -genet, der er involveret i muskelmorfologi. Denne variant er fundet 22 gange, men hyppigheden i den generelle befolkning er ukendt. Derudover registreres data om etnicitet ikke, hvilket sandsynligvis vil påvirke hyppigheden af ​​varianter.

Disse data er fantastiske. Enten er disse bindevævsgenvarianter signifikant mere almindelige end tidligere rapporteret, eller balletdansere er markant overrepræsenteret eller begge dele.

Desværre rapporterede eller analyserede forfatterne ikke de patienter, i hvilke> 1 variant var til stede. Dette skyldtes sandsynligvis den lille prøvestørrelse. For eksempel fandt de 3 varianter påTnxbGen, 2 vedAdamts22 påCOL1A2og 1 klCol1a1. Disse er hver forbundet med følgende former for Ehlers-Danlos-syndrom: klassisk-lignende, dermatosparaxis, valvular og klassisk. Forfatterne skulle have udført ekkokardiogrammer på alle dansere, der havde Marfan, EDS eller Loeys-Dietz-gener. Forfatterne kommenterer ikke, om disse dansere med kendte EDS -varianter ville være mere tilbøjelige til at opfylde Brighton -kriterierne. Hvis disse oplysninger var rapporteret, kunne det hjælpe os med bedre at forstå disse sygdomme. Dette er sandsynligvis til stede i deres data, men rapporteres ikke.

Denne undersøgelse anvendte de forældede Brighton -kriterier fra 1998 til at identificere deltagere med hypermobile lidelse.⁶Brighton -kriterierne blev erstattet i 2017.⁷Brighton -kriterierne er tidligere blevet brugt til at identificere patienter med godartet fælles hypermobilitetssyndrom (BJHD). Vi bruger ikke længere denne terminologi, og denne lidelse kaldes nu Hypermobile Spectrum Disorder (HSD), som inkluderer Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (HEDS).

Derudover brugte forskere ikke validerede resultatmålinger til at vurdere kroniske smerter. Selvom hypermobilitet kan have fordele - for eksempel forbedret ydeevne i en disciplin, der kræver overdreven fælles bevægelser som ballet - er det vigtigt at forstå, at det kan have svækkende konsekvenser.^8.9

Baseret på klinisk erfaring med mere end 1.000 HSD -patienter formoder jeg, at mere alvorligt påvirkede patienter kan blive mere alvorligt påvirket på grund af alvorlig smerte, ledstabilitet, skade og tilstedeværelsen af ​​andre comorbide tilstande, såsom: POTS) eller mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS).^10,11

Forskere belyser stadig den sande hyppighed af disse overlappende komorbiditeter, men der er stigende bevis for, at handicap er større hos patienter med multisystemsygdomme.¹²Læger skal forstå, at disse lidelser kan føre til global handicap. Integrativ medicin er godt placeret til at hjælpe disse patienter med at forbedre ledstabiliteten og det autonome nervesystem og immunsystemfunktion, hvis udøveren er villig til at dybe dybt ned i litteraturen.

Konklusion

Generelt forbedrede denne undersøgelse vores forståelse af hypermobile bindevævsgenvarianter. Fremtidige undersøgelser skal omfatte justerede kontroller for at definere den sande forekomst hos balletdansere sammenlignet med den generelle befolkning. Dette arbejde undlader i sidste ende at støtte deres hypotese om, at varianter inden for hypermobilitetsassocierede gener ville være overrepræsenteret i professionelle balletdansere. Vi er også nødt til at undersøge dansers etnicitet, validerede smerteskalaer og livskvalitet. Aktuelle diagnostiske kriterier og nomenklatur af hypermobile spektrumforstyrrelser og hypermobile Ehlers-Danlos-syndrom bør anvendes. Selvom denne undersøgelse ikke sammenlignede forekomsten af ​​HSD med aldersmatchede kontroller, bør klinikere stadig overveje at spørge deres patienter med kroniske smerter om tidligere ballet, gymnastik og cheerleading-deltagelse.