Professionelle balletdansere har ofte genvarianter af bindevævet

Reference

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Høj forekomst af bindevævsvarianter i professionel ballet. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

objektiv

For at bestemme forekomsten af ​​genvarianter af bindevævet i professionelle balletdansere og for at forstå, om en øget ledhypermobilitet eller tilstedeværelsen af ​​genvarianter har forbedret placeringen af ​​en balletdanser i en virksomhed.

udkast

tværsnitsundersøgelse

deltager

Denne undersøgelse omfattede 51 voksne, mandlige (n = 26) og kvindelige (n = 25) professionelle balletdansere fra et stort balletfirma i en storby, hvoraf 32 afsluttede en genetisk test. Alderen varierede fra 18 til 35 år med et gennemsnit på 23,9 år.

undersøgelsesparametre evalueret

Forfatterne vurderede alle 51 deltagere om generaliseret fælles hypermobilitet baseret på en beigal- og ankeludvælgelsespræstation score og Brighton -kriterierne, et klinisk instrument, der understøtter diagnosen generaliserede fælles hypermobilitetssyndromer. Tredive -to deltagere godkendte genetiske tests og blev undersøgt på 60 forskellige bindevævsvarianter. Disse varianter blev opdelt i følgende klynger: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopati; og morfologi af muskler, skelet og bindevæv.

primære resultatmålinger og nøgleresultater

af de 32 dansere, der deltog i DNA -analysen, havde 28 (88%) mindst 1 variant i de 60 testede gener. Forskerne fandt i alt 80 varianter. Med mindst en danser fandt de en variant i 26 af de 60 gener. Brighton -kriterierne var positive i 31,3 % af deltagerne, og 53,1 % havde en positiv Beighton -score. Ingen andre varianter af bindevævssygdom blev fundet.

Forfatterne fandt ingen fordel i virksomheden (rektor for lærling) for dem med bindevævsvarianter. De fandt, at dansere med varianter i klyngerne Marfan og Loeys-Dietz havde en reduceret hofte-deltagelse.

Kommentar

arvelige lidelser i Hypermobil Spectrum (HSD) er en stigende årsag til kronisk smerte og multisystemiske dysfunktioner. ^{1 Denne undersøgelse hjælper med at definere forekomsten af ​​hidtil ikke rapporteret og ikke rapporterede bindevævsvarianter. Forskerne vurderede 8 gener, som aldrig er rapporteret eller rapporteret, at de forekommer på <0,0001 % af befolkningen.}

Disse data er fantastiske. Enten rapporteres disse genvarianter af bindevævet markant oftere end før, eller balletdansere er markant overrepræsenteret eller begge dele. Disse oplysninger kan hjælpe læger, der har mistanke om sekundære smerter, der får til at søge efter den underliggende HSD ved at hæve en tilsvarende medicinsk historie. Det kan være nyttigt for screeningen blot at spørge dine patienter, om de har gjort ballet, gymnastik eller cheerleading i fortiden.

Der er mange myter om HSD. For eksempel har patienter ikke brug for en forhistorie af åben ledskluxation for at opfylde de diagnostiske kriterier i 2017 for Hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (HEDS) eller HSD. ^{2 Læger kan overse HSD i deres differentiering hos patienter med kronisk smerte på grund af den opfattede sjældenhed af disse lidelser. For tyve år siden blev der givet en prævalens på 1/5.000 (00002 %), 3 , og nylige undersøgelser indikerer det i 1/500 (0,002 %). 4 Den sande forekomst er ukendt på grund af manglen på genkendelse og anvendelse af passende diagnostiske kriterier. Denne utilstrækkelige forståelse har ført til øgede patientforstyrrelser og fejldiagnoser, såsom fibromyalgi, central smertefølsomhed og/eller psykiatriske lidelser.}

Denne undersøgelse er signifikant begrænset af manglen på en aldersoptaget kontrolpopulation. Alder -tilpassede kontroller kunne have bidraget til at definere, om der er under -rapporterede varianter i balletdansere virkelig overrepræsenteret. Selvom det er imponerende, at 88 % af deltagerne havde en identificerbar variant, rapporteres mange af de mest almindelige varianter ikke i den humane genmutationsdatabase eller ensembl, og derfor har vi ingen måde at vide, om disse varianter er signifikant højere sammenlignet med en ikke-balletpopulation. For eksempel var den hyppigst identificerede variant TTN -genet, der er involveret i muskelmorfologi. Denne variant blev fundet 22 gange, men frekvensen i den generelle befolkning er ukendt. Derudover registreres ingen data om etnicitet, hvilket sandsynligvis vil påvirke hyppigheden af ​​varianter.

Disse data er fantastiske. Enten rapporteres disse genvarianter af bindevævet markant oftere end før, eller balletdansere er markant overrepræsenteret eller begge dele.

Forfatterne rapporterede eller analyserede desværre ikke de patienter, der var tilgængelige> 1 variant. Dette skyldtes sandsynligvis den lave prøvestørrelse. For eksempel fandt de 3 varianter i tnxb gen, 2 en der Adamts2 2 an col1a2 og 1 ved col1a1 . Disse er forbundet med følgende former for Ehlers-Danlos-syndromet: klassisk-lignende, dermatosparaxis, hjerteventil og klassisk. Forfatterne skulle have udført ekkokardiogrammer til alle dansere, der havde Marfan, EDS eller Loeys-Dietz-gener. Forfatterne kommenterer ikke, om disse dansere med velkendte EDS-varianter hellere vil opfylde Brighton-kriterierne. Hvis disse oplysninger var rapporteret, kunne du hjælpe os med bedre at forstå disse sygdomme. Dette er sandsynligvis tilgængeligt i dine data, men rapporteres ikke.

Denne undersøgelse anvendte de forældede Brighton -kriterier fra 1998 til at identificere deltagere med en hypermobilisk lidelse. ^{6 Brighton -kriterierne blev erstattet i 2017. 7 Brighton -kriterierne blev tidligere anvendt til at identificere patienter med godartet fælles hypermobilitetssyndrom (BJHD). Vi bruger ikke længere denne terminologi, og denne lidelse kaldes nu Hypermobile Spectrum Disorder (HSD), som inkluderer Hypermobile Ehlers-Danlos syndrom (HEDS).}

Derudover brugte forskerne ikke validerede resultater til at evaluere kroniske smerter. Selvom hypermobilitet kan have fordele - for eksempel forbedret ydeevne i en disciplin, der kræver overdreven fælles bevægelser som ballet - er det vigtigt at forstå, at dette kan have svækket konsekvenserne. Baseret på klinisk erfaring med mere end 1.000 HSD -patienter, formoder jeg, at mere påvirkede patienter på grund af alvorlig smerte, ledstabilitet, skader og tilstedeværelsen af ​​andre comorbide sygdomme, såsom. Pots) eller mastcelleaktiveringssyndrom (MCAS).

Forskerne præciserer stadig den sande hyppighed af disse overlappende komorbiditeter, men der er flere og flere indikationer på, at handicap hos patienter med flersystemsygdomme er større. ^{12 Læger skal forstå, at disse lidelser kan føre til global handicap. Integrativ medicin er godt placeret til at hjælpe disse patienter med at forbedre den fælles stabilitet og funktion af det autonome nervesystem og immunsystemet, hvis udøveren er villig til at dykke dybt ned i litteraturen.}

fazit

Generelt forbedrede denne undersøgelse vores forståelse af genetiske varianter af hypermobil bindevæv. Fremtidige undersøgelser skal omfatte tilpassede kontroller til at definere den sande forekomst af balletdansere sammenlignet med den generelle befolkning. I sidste ende er dette arbejde ikke i stand til at støtte deres hypotese om, at varianter inden for hypermobilitetsassocierede gener ville være overrepræsenteret i professionelle balletdansere. Vi er også nødt til at undersøge dansereens etnicitet, validerede smerteskalaer og livskvaliteten. De aktuelle diagnostiske kriterier og nomenklaturen af ​​lidelser i hypermobilspektret og hypermobile Ehlers-Danlos-syndromet skal anvendes. Selvom denne undersøgelse ikke sammenligner forekomsten af ​​HSD med aldersberørte kontrolpersoner, bør klinikere stadig overveje at spørge deres patienter med kroniske smerter om tidligere ballet, gymnastik og cheerleading deltagelser.