Suche
Mein Konto
Отношение
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Високо разпространение на варианти на ген на съединителната тъкан в професионалния балет.Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228.
Обективна
Да се определи разпространението на генните варианти на съединителната тъкан при професионалните балетисти и да се разбере дали повишената хипермобилност на ставите или наличието на генни варианти подобряват позицията на балетист в компанията.
Чернова
Напречно изследване
участник
Това проучване включва 51 възрастни мъже (n=26) и жени (n=25) професионални балетисти от голяма столична балетна компания, 32 от които са преминали генетично изследване. Възрастта варира от 18 до 35 години със средна стойност 23,9 години.
Оценени параметри на изследването
Авторите оценяват всичките 51 участници за генерализирана хипермобилност на ставите, използвайки резултат на Beighton, селективни резултати за ефективност на бедрото и глезена и критериите на Brighton, клиничен инструмент, който помага при диагностицирането на синдроми на генерализирана хипермобилност на ставите. Тридесет и двама участници се съгласиха на генетично изследване и бяха изследвани за 60 различни варианта на съединителната тъкан. Тези варианти бяха групирани в следните клъстери: Синдром на Ehlers-Danlos (EDF); Марфан; Loeys-Dietz; бетлемска миопатия; и морфология на мускулите, скелета и съединителната тъкан.
Първични мерки за изход и ключови резултати
От 32-ма танцьори, участвали в ДНК анализа, 28 (88%) са имали поне 1 вариант в 60-те тествани гена. Изследователите са открили общо 80 варианта. Те откриха вариант на 26 от 60-те гена в поне един танцьор. Критериите на Брайтън са били положителни при 31,3% от участниците, а 53,1% са имали положителен резултат на Бийтън. Не са открити други варианти на заболяване на съединителната тъкан.
Авторите не откриха предимство в компанията (директор срещу чирак) за тези с варианти на съединителната тъкан. Те открили, че танцьорите с варианти в групите Marfan и Loeys-Dietz са намалили участието на тазобедрената става.
коментар
Наследствените разстройства на хипермобилния спектър (HSD) са нарастваща причина за хронична болка и мултисистемна дисфункция.1Това проучване допринася за определяне на разпространението на преди това неотчетени и недостатъчно докладвани варианти на съединителната тъкан. Изследователите оцениха 8 гена, които никога не са били докладвани или се съобщава, че се срещат в <0,0001% от населението.
Тези данни са невероятни. Или тези варианти на гените на съединителната тъкан са значително по-чести от докладваните по-рано, или балетните танцьори са значително свръхпредставени, или и двете. Тази информация може да помогне на лекарите, които подозират вторични причини за болка, скрининг за подлежаща HSD, като вземат подходяща анамнеза. Може да бъде полезно за скрининга просто да попитате пациентите си дали са се занимавали с балет, гимнастика или мажоретки в миналото.
Има много митове за HSD. Например, пациентите не се нуждаят от анамнеза за отворена дислокация на ставите, за да отговарят на диагностичните критерии от 2017 г. за хипермобилен синдром на Ehlers-Danlos (hEDS) или HSD.2Клиницистите може да пренебрегнат HSD в диференциала си при пациенти с хронична болка поради възприеманата рядкост на тези нарушения. Преди двадесет години беше докладвано разпространение от 1/5 000 (0,0002%),3и по-нови проучвания го дават в 1/500 (0,002%).4Истинското разпространение е неизвестно поради липса на разпознаване и прилагане на подходящи диагностични критерии. Това неадекватно разбиране е довело до повишено страдание на пациентите и погрешни диагнози като фибромиалгия, сенсибилизация на централна болка и/или психиатрични разстройства.5
Това проучване е значително ограничено от липсата на съвпадаща по възраст контролна популация. Контролите, съответстващи на възрастта, биха могли да помогнат да се определи дали недостатъчно докладваните варианти са наистина свръхпредставени при балетни танцьори. Въпреки че е впечатляващо, че 88% от участниците са имали идентифицируем вариант, много от най-често срещаните варианти не са докладвани в базата данни за човешки генни мутации или Ensembl и следователно няма начин да знаем дали тези варианти са значително по-високи в сравнение с населението, което не е балет. Например, най-често идентифицираният вариант е генът TTN, който участва в мускулната морфология. Този вариант е открит 22 пъти, но честотата в общата популация е неизвестна. В допълнение, данните за етническата принадлежност не се записват, което вероятно ще повлияе на честотата на вариантите.
Тези данни са невероятни. Или тези варианти на гените на съединителната тъкан са значително по-чести от докладваните по-рано, или балетните танцьори са значително свръхпредставени, или и двете.
За съжаление, авторите не докладват или анализират пациентите, при които е налице> 1 вариант. Това вероятно се дължи на малкия размер на извадката. Например, те намериха 3 варианта наTNXBGen, 2 наADAMTS22 наCOL1A2и 1 атCOL1A1. Всеки от тях е свързан със следните форми на синдром на Ehlers-Danlos: класически, дерматопараксис, клапен и класически. Авторите е трябвало да направят ехокардиограми на всички танцьори, които имат гени Marfan, EDS или Loeys-Dietz. Авторите не коментират дали е по-вероятно тези танцьори с известни EDS варианти да отговарят на критериите на Брайтън. Ако тази информация беше докладвана, тя би могла да ни помогне да разберем по-добре тези заболявания. Това вероятно присъства в техните данни, но не се съобщава.
Това проучване използва остарелите критерии на Брайтън от 1998 г. за идентифициране на участници с хипермобилно разстройство.6Брайтънските критерии бяха заменени през 2017 г.7Критериите на Брайтън преди са били използвани за идентифициране на пациенти със синдром на доброкачествена ставна хипермобилност (BJHD). Вече не използваме тази терминология и това разстройство сега се нарича разстройство на хипермобилния спектър (HSD), което включва хипермобилен синдром на Ehlers-Danlos (hEDS).
Освен това изследователите не са използвали валидирани мерки за резултат за оценка на хроничната болка. Въпреки че хипермобилността може да има ползи - например подобрено представяне в дисциплина, която изисква прекомерни движения на ставите като балета - важно е да се разбере, че тя може да има изтощителни последици.8.9
Въз основа на клиничния опит с повече от 1000 пациенти с HSD подозирам, че по-тежко засегнатите пациенти могат да бъдат по-тежко засегнати поради силна болка, нестабилност на ставите, нараняване и наличието на други съпътстващи заболявания, като: POTS) или синдром на активиране на мастоцитите (MCAS).10,11
Изследователите все още изясняват истинската честота на тези припокриващи се съпътстващи заболявания, но има все повече доказателства, че увреждането е по-голямо при пациенти с мултисистемни заболявания.12Лекарите трябва да разберат, че тези заболявания могат да доведат до глобална инвалидност. Интегративната медицина е в добра позиция да помогне на тези пациенти да подобрят стабилността на ставите и функцията на автономната нервна система и имунната система, ако практикуващият има желание да се задълбочи в литературата.
Заключение
Като цяло, това проучване подобри разбирането ни за хипермобилните генни варианти на съединителната тъкан. Бъдещите проучвания трябва да включват коригирани контроли, за да се определи истинската честота при балетните танцьори в сравнение с общата популация. Тази работа в крайна сметка не успява да подкрепи тяхната хипотеза, че вариантите в рамките на гените, свързани с хипермобилност, биха били свръхпредставени в професионалните балетисти. Трябва също така да изследваме етническата принадлежност на танцьорите, валидираните скали за болка и качеството на живот. Трябва да се използват съвременни диагностични критерии и номенклатура на хипермобилни спектърни разстройства и хипермобилен синдром на Ehlers-Danlos. Въпреки че това проучване не сравнява разпространението на HSD с контролите, съответстващи на възрастта, клиницистите все пак трябва да обмислят да попитат своите пациенти с хронична болка за предишно участие в балет, гимнастика и мажоретки.