Професионалните балетни танцьори често имат генни варианти на съединителната тъкан

Справка Vera AM, Peterson Le, Dong D, et al. Високо разпространение на варианти на съединителна тъкан в професионалния балет. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Цел за определяне на разпространението на генните варианти на съединителната тъкан в професионалните балетни танцьори и да се разбере дали повишената съвместна хипермобилност или наличието на варианти на ген е подобрила позицията на балетна танцьорка в рамките на една компания. Проект на участника в кръстосания изпит Това проучване включва 51 възрастни, мъже (n = 26) и жени (n = 25) професионални балетни танцьори на голяма балетна компания в голям град, 32 от които завършиха генетичен тест. Възрастта варира от 18 до 35 години със средно 23,9 години. Параметрите на изследването оценяват авторите ...

03. August 2022

Natur.wiki Autoren-Team

Artikel als PDF

Kommentare

Diesen Artikel teilen:

Facebook X Whatsapp Email

Справка

Vera AM, Peterson Le, Dong D, et al. Високо разпространение на варианти на съединителна тъкан в професионалния балет. am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Цел

За да се определи разпространението на генните варианти на съединителната тъкан в професионалните балетни танцьори и да се разбере дали повишена съвместна хипермобилност или наличието на генни варианти подобри позицията на балетна танцьорка в рамките на една компания.

Проект

кръстосано -секторно изследване

Участник

Това проучване включва 51 възрастни, мъжки (n = 26) и женски (n = 25) професионални балетни танцьори на голяма балетна компания в голям град, 32 от които завършиха генетичен тест. Възрастта варира от 18 до 35 години със средно 23,9 години.

Параметри на изследването оценени

Авторите оцениха всички 51 участници по генерализирана съвместна хипермобилност въз основа на резултатите от производителността на Beigal и глезена и критериите на Брайтън, клиничен инструмент, който поддържа диагностицирането на генерализирани синдроми на хипермобилност на ставите. Тридесет -две участници одобриха генетични тестове и бяха изследвани на 60 различни варианта на съединителната тъкан. Тези варианти бяха разделени на следните клъстери: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Марфан; Loeys-dietz; Миопатия на Бетлем; и морфология на мускулите, скелета и съединителната тъкан.

Измервания на първичните резултати и ключови резултати

от 32 -те танцьори, които са участвали в ДНК анализа, са имали 28 (88%) поне 1 вариант в тестваните 60 гена. Изследователите откриха общо 80 варианта. С поне един танцьор те намериха вариант в 26 от 60 -те гена. Критериите в Брайтън са положителни при 31,3 % от участниците, а 53,1 % са имали положителен резултат на Beighton. Не са открити други варианти на заболяване на съединителната тъкан.

Авторите не намериха предимство в компанията (директор на чирак) за тези с варианти на съединителна тъкан. Те откриха, че танцьорите с варианти в клъстерите Марфан и Лойс-Диц са имали намалено участие на тазобедрената става.

Коментар

наследствените разстройства на хипермобилния спектър (HSD) са нарастваща причина за хронична болка и мултисистемни дисфункции. ^{1 Това проучване помага да се определи разпространението на досега не се съобщава и не се съобщава варианти на съединителна тъкан. Изследователите оценяват 8 гена, за които никога не е съобщавано или съобщава, че те се срещат при <0,0001 % от популацията.}

Тези данни са невероятни. Или тези генни варианти на съединителната тъкан са значително по -често отчетени, отколкото преди, или балетните танцьори са значително свръхпредставени или и двете. Тази информация може да помогне на лекарите, които подозират, че вторичната болка причинява търсене на основния HSD чрез повишаване на съответната медицинска история. Може да бъде полезно за скрининга просто да попитате пациентите си дали са правили балет, гимнастика или мажоретни мажоретки в миналото.

Има много митове за HSD. Например, пациентите не се нуждаят от праистория на отворената съвместна сблъсък, за да отговарят на диагностичните критерии на 2017 г. за синдрома на хипермобилния Ehlers-Danlos (HEDS) или HSD. ; Преди двадесет години беше дадено разпространение от 1/5000 (00002 %), 3 и последните проучвания го показват в 1/500 (0,002 %). ^{4 Истинското разпространение е неизвестно поради липсата на разпознаване и използване на подходящи диагностични критерии. Това неадекватно разбиране доведе до засилени разстройства на пациента и неправилни диагнози като фибромиалгия, централна сенсибилизация на болката и/или психиатрични разстройства.}

Това проучване е значително ограничено от липсата на контролна популация, адаптирана към възраст. Контролите, адаптирани към възрастта, биха могли да помогнат да се определи дали под докладните варианти в балетните танцьори наистина са свръхпредставени. Въпреки че е впечатляващо, че 88 % от участниците са имали идентифицируем вариант, много от най-често срещаните варианти не се отчитат в базата данни на мутацията на човешкия ген или Ensembl и следователно нямаме начин да знаем дали тези варианти са значително по-високи в сравнение с популацията без балети. Например, най -често идентифицираният вариант е TTN гена, който участва в мускулната морфология. Този вариант е открит 22 пъти, но честотата в общата популация е неизвестна. В допълнение, не се записват данни за етническата принадлежност, които вероятно ще повлияят на честотата на вариантите.

<блок квота>

Авторите за съжаление не са докладвали или анализирали пациентите, които са на разположение> 1 вариант. Това вероятно се дължи на ниския размер на пробата. Например, те откриха 3 варианта в tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 и 1 при col1a1 . Те са свързани със следните форми на синдрома на Ehlers-Danlos: класически, дерматоспараксис, сърдечен клапан и класически. Авторите трябва да са извършили ехокардиограми за всички танцьори, които са имали Marfan, Eds или Loeys-Dietz гени. Авторите не коментират дали тези танцьори с известни варианти на EDS по-скоро биха отговаряли на критериите в Брайтън. Ако тази информация беше докладвана, можете да ни помогнете да разберем по -добре тези заболявания. Това вероятно е достъпно във вашите данни, но не се отчита.

Това проучване използва остарелите критерии на Брайтън от 1998 г., за да идентифицира участниците с хипермобилно разстройство. ^{6 Критериите на Брайтън бяха заменени през 2017 г. ^{7 Критериите на Брайтън преди това бяха използвани за идентифициране на пациенти с доброкачествен синдром на хипермобилност (BJHD). Вече не използваме тази терминология и това разстройство сега се нарича разстройство на хипермобилния спектър (HSD), което включва синдрома на хипермобилен Ehlers-Danlos (HEDS).}}

В допълнение, изследователите не са използвали валидирани резултати за оценка на хроничната болка. Въпреки че хипермобилността може да има предимства - например подобреното представяне в дисциплина, която изисква прекомерни съвместни движения като балет - важно е да се разбере, че това може да има отслабващи последици. Въз основа на клиничния опит с повече от 1000 пациенти с HSD подозирам, че по -засегнати пациенти поради силна болка, нестабилност на ставите, наранявания и наличие на други коморбидни заболявания като. Саксии) или синдром на активиране на мастоцити (MCA).

Изследователите все още изясняват истинската честота на тези припокриващи се съпътстващи заболявания, но има все повече индикации, че уврежданията при пациенти с многосистемни заболявания са по -големи. ^{12 Лекарите трябва да разберат, че тези разстройства могат да доведат до глобално увреждане. Интегративната медицина е добре позиционирана, за да помогне на тези пациенти да подобрят стабилността на ставата и функцията на автономната нервна система и имунната система, ако практикуващият е готов да се потопи дълбоко в литературата.}

fazit

Като цяло това проучване подобри нашето разбиране за генетичните варианти на хипермобилната съединителна тъкан. Бъдещите проучвания трябва да включват адаптирани контроли за определяне на истинската честота на балетните танцьори в сравнение с общото население. В крайна сметка тази работа не е в състояние да подкрепи тяхната хипотеза, че вариантите в гените, свързани с хипермобилност, биха били свръхпредставени в професионалните балетни танцьори. Също така трябва да разгледаме етническата принадлежност на танцьорите, валидираните скали за болка и качеството на живот. Трябва да се използват настоящите диагностични критерии и номенклатурата на нарушенията на хипермобилния спектър и синдрома на хипермобилния Ehlers-Danlos. Въпреки че това проучване не сравнява разпространението на HSD с контролните лица, засегнати от възрастта, клиницистите все още трябва да обмислят да питат пациентите си с хронична болка относно предишни балетни, гимнастика и участия в мажоретни условия.

Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Хипермобилност, синдроми на Ehlers-Danlos и хронична болка. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Синдром на хипермобили Ehlers-Danlos (известен също като синдром на Ehlers-Danlos тип III и Ehlers-Danlos-Syndrome-Hypermobility Type): Клинично описание и естествена история. am j med genet c Semin med genet . 2017; 175 (1): 48-69.
Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Синдроми на Ehlers-Danlos: Ревизирана нозология, Village, 1997 г. Национална фондация Ehlers-Danlos (САЩ) и Ehlers-Danlos Group (Обединеното кралство). am j med genet . 1998; 77 (1): 31-37.
Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Диагностицирано разпространение на синдрома на Ehlers-Danlos и спектър на хипермобилност в Уелс, Обединеното кралство: Национално електронно кохортно проучване и сравнение на контрола на случаите. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
Berglund B, Anne-Catrine M, Randers I. Не би запазил напълно, когато търси медицинска помощ: опит на хора със синдром на Ehlers-Danlos. Рехабилитация на инвалидност . 2010; 32: 1-7.
Синдром на ставната хипермобилност на г -н Benign: оценка, диагностика и лечение. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Международната класификация 2017 на синдромите на Елерс-Данос. am j med genet c semin med genet . 2017; 175 (1): 8-26.
Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Оценка на болката и други симптоми на пациента при клинични рутинни грижи като количествени, стандартизирани, „научни“ данни. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Приложение 107 (5): 13-20.
Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Италианско валидиране на въпросника за функционални затруднения (FDQ-9) и нейната корелация с най-важните детерминанти на качеството на живот при възрастни с хипермобилен синдром на Ehlers-Danlos/хипермобилност. am j med genet b neuropsychiatr genet . 2019; 180 (1): 25-34.
Roma M, Marden CL, De Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Постурален синдром на тахикардия и други форми на ортостатична непоносимост при синдрома на Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar Disees при синдрома на Ehlers-Danlos. am j med genet c semin med genet . 2017; 175 (1): 226-236.
Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Тежки степени при възрастни със синдром на Hypermobil Ehlers-Danlos/Hypermoobility Spectrum Disorders: пилотно проучване с 105 италиански пациенти. Ревматология (Оксфорд) . 2019; 58 (10): 1722-1730.