غالبًا ما يكون لدى راقصات الباليه المحترفين متغيرات جينية للأنسجة الضامة

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
المرجع Vera AM ، Peterson LE ، Dong D ، et al. ارتفاع معدل انتشار المتغيرات الأنسجة الضامة في الباليه الاحترافي. am j Sports Med. 2020 ؛ 48 (1): 222-228. الهدف من تحديد انتشار المتغيرات الجينية للأنسجة الضامة في راقصات الباليه المحترفين وفهم ما إذا كانت زيادة فرط الحركة المشتركة أو وجود المتغيرات الجينية قد حسنت موضع راقصة الباليه داخل الشركة. مشروع الفحص المتقاطع ، تشكلت هذه الدراسة 51 من البالغين ، الذكور (ن = 26) والإناث (ن = 25) راقصات الباليه المحترفين لشركة الباليه الكبيرة في مدينة كبيرة ، أكملت 32 منها اختبارًا وراثيًا. تراوحت السن بين 18 و 35 سنة بمتوسط ​​23.9 سنة. معلمات الدراسة تقييم المؤلفين ... (Symbolbild/natur.wiki)

المرجع

Vera AM ، Peterson LE ، Dong D ، et al. ارتفاع معدل انتشار المتغيرات الأنسجة الضامة في الباليه الاحترافي. am j Sports Med . 2020 ؛ 48 (1): 222-228.

الهدف

من أجل تحديد انتشار المتغيرات الجينية للأنسجة الضامة في راقصات الباليه المهنية وفهم ما إذا كانت زيادة فرط الحركة المشتركة أو وجود متغيرات الجين قد حسنت موضع راقصة الباليه داخل الشركة.

مشروع

الفحص المتقاطع

المشارك

شملت هذه الدراسة 51 من البالغين ، الذكور (ن = 26) والإناث (ن = 25) راقصات الباليه الاحترافية لشركة الباليه الكبيرة في مدينة كبيرة ، أكملت 32 منها اختبارًا وراثيًا. تراوحت السن بين 18 و 35 سنة بمتوسط ​​23.9 سنة.

معلمات الدراسة التي تم تقييمها

قام المؤلفون بتقييم جميع المشاركين البالغ عددهم 51 المشاركين على فرط الحركة في المفصل المعمم على أساس نتائج أداء اختيار البيجال والكاحل ومعايير برايتون ، وهي أداة سريرية تدعم تشخيص متلازمات فرط الثقوب في المفصل المعمم. وافق ثلاثون مشاركين على اختبارات وراثية وتم فحصهم على 60 متغيرات الأنسجة الضامة المختلفة. تم تقسيم هذه المتغيرات إلى المجموعات التالية: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF) ؛ مارفان Loeys-Dietz ؛ بيثليم اعتلال عضلي. ومورفولوجيا العضلات والهيكل العظمي والأنسجة الضامة.

قياسات النتيجة الأولية والنتائج الرئيسية

من بين 32 راقصًا شاركوا في تحليل الحمض النووي كان لديهم 28 (88 ٪) على الأقل متغير واحد في 60 جينات تم اختبارها. وجد الباحثون 80 نوعًا في المجموع. مع راقصة واحدة على الأقل ، وجدوا متغير في 26 من 60 جين. كانت معايير برايتون إيجابية في 31.3 ٪ من المشاركين ، و 53.1 ٪ لديهم درجة إيجابية Beighton. لم يتم العثور على متغيرات مرض الأنسجة الضامة الأخرى.

لم يجد المؤلفون أي ميزة داخل الشركة (مدير المدرسة إلى المتدرب) لأولئك الذين لديهم متغيرات الأنسجة الضامة. ووجدوا أن الراقصات مع المتغيرات في المجموعات مارفان ولويز ديتز كانت لديهم مشاركة مخفضة للورك.

التعليق

الاضطرابات الوراثية لطيف فرط mobil (HSD) هي سبب متزايد للألم المزمن وخلل وظائف متعددة الأنظمة. 1 تساعد هذه الدراسة على تحديد انتشار متغيرات الأنسجة الضامة التي لم يتم الإبلاغ عنها حتى الآن. قام الباحثون بتقييم 8 جينات ، والتي لم يتم الإبلاغ عنها أو الإبلاغ عن أنها تحدث بنسبة <0.0001 ٪ من السكان.

هذه البيانات مذهلة. إما أن هذه المتغيرات الجينية للأنسجة الضامة يتم الإبلاغ عنها بشكل كبير أكثر من ذي قبل ، أو أن راقصات الباليه يتم تمثيلهم بشكل مفرط ، أو كليهما. يمكن أن تساعد هذه المعلومات الأطباء الذين يشتبهون في أن الألم الثانوي يسبب البحث عن HSD الأساسي من خلال رفع التاريخ الطبي المقابل. قد يكون من المفيد للفحص ببساطة أن يسأل مرضاك ما إذا كانوا قد قاموا بالباليه أو الجمباز أو التشجيع في الماضي.

هناك العديد من الأساطير حول HSD. على سبيل المثال ، لا يحتاج المرضى إلى ما قبل التاريخ من تخفيض المفصل المفتوح لتلبية المعايير التشخيصية لعام 2017 لمتلازمة HyperMobile Ehlers-Danlos (HEDS) أو HSD. 2 يمكن للأطباء التغاضي عن HSD في التفاضل في المرضى الذين يعانون من الألم المزمن بسبب الندرة المتصورة لهذه الاضطرابات. قبل عشرين عامًا ، تم إعطاء انتشار 1/5000 (00002 ٪) ، 3 وتشير الدراسات الحديثة إلى ذلك في 1/500 (0.002 ٪). 4 لا يعرف الانتشار الحقيقي بسبب عدم الاعتراف واستخدام معايير التشخيص المناسبة. أدى هذا الفهم غير الكافي إلى زيادة اضطرابات المريض والتشخيص الخاطئ مثل فيبروميالغيا ، وتوعية الألم المركزي و/أو الاضطرابات النفسية.

يتم تقييد هذه الدراسة بشكل كبير بسبب عدم وجود السكان السيطرة على العصر. كان من الممكن أن تساعد الضوابط المتكافئة في العمر على تحديد ما إذا كانت المتغيرات التي تم الإبلاغ عنها في راقصات الباليه قد تم تمثيلها بشكل مفرط. على الرغم من أنه من المثير للإعجاب أن 88 ٪ من المشاركين لديهم متغير محدد ، إلا أنه لم يتم الإبلاغ عن العديد من المتغيرات الأكثر شيوعًا في قاعدة بيانات طفرة الجينات البشرية أو Ensembl ، وبالتالي ليس لدينا طريقة لمعرفة ما إذا كانت هذه المتغيرات أعلى بكثير مقارنة مع السكان غير الباليت. على سبيل المثال ، كان البديل الأكثر تحديدًا هو جين TTN ، الذي يشارك في مورفولوجيا العضلات. تم العثور على هذا البديل 22 مرة ، ولكن التردد في عامة السكان غير معروف. بالإضافة إلى ذلك ، لا يتم تسجيل أي بيانات عن الإثنية ، والتي من المحتمل أن تؤثر على تواتر المتغيرات.

هذه البيانات مذهلة. إما أن هذه المتغيرات الجينية للأنسجة الضامة يتم الإبلاغ عنها بشكل كبير أكثر من ذي قبل ، أو أن راقصات الباليه يتم تمثيلهم بشكل مفرط ، أو كليهما.

لم يقارن المؤلفون للأسف أو تحليلهم للمرضى الذين كانوا متاحين> 1 متغير. ربما كان هذا بسبب انخفاض حجم العينة. على سبيل المثال ، وجدوا 3 متغيرات في tnxb gen ، 2 an der adamts2 2 an col1a2 و 1 في col1a1 . وترتبط هذه بالأشكال التالية لمتلازمة Ehlers-Danlos: كلاسيكية تشبه ، dermatosparaxis ، صمام القلب والكلاسيكية. كان ينبغي على المؤلفين تنفيذ مخطط صدى القلب لجميع الراقصين الذين لديهم جينات مارفان أو محرران أو لويز ديتز. لا يعلق المؤلفون على ما إذا كان هؤلاء الراقصون الذين لديهم متغيرات EDS المعروفة يفضلون تلبية معايير برايتون. إذا تم الإبلاغ عن هذه المعلومات ، فيمكنك مساعدتنا على فهم هذه الأمراض بشكل أفضل. ربما يكون هذا متاحًا في بياناتك ، ولكن لم يتم الإبلاغ عنه.

استخدمت هذه الدراسة معايير برايتون التي عفا عليها الزمن من عام 1998 لتحديد المشاركين الذين يعانون من اضطراب فرط الاضطراب. 6 تم استبدال معايير برايتون في عام 2017. 7 تم استخدام معايير برايتون سابقًا لتحديد المرضى الذين يعانون من متلازمة فرط الثقافة المفصلية الحميدة (BJHD). لم نعد نستخدم هذه المصطلحات ، ويطلق على هذا الاضطراب الآن اضطراب طيف فرط المكورات (HSD) ، والذي يتضمن متلازمة فرط موبوليز دانلوس (HEDS).

بالإضافة إلى ذلك ، لم يستخدم الباحثون النتائج التي تم التحقق منها لتقييم الألم المزمن. على الرغم من أن فرط الحركة يمكن أن يكون له مزايا - على سبيل المثال ، تحسين الأداء في الانضباط الذي يتطلب حركات مفصلية مفرطة مثل الباليه - من المهم أن نفهم أن هذا يمكن أن يكون له إضعاف عواقب. استنادًا إلى الخبرة السريرية مع أكثر من 1000 من مريض HSD ، أظن أن المرضى الأكثر تضرراً بسبب الألم الشديد وعدم الاستقرار في المفاصل والإصابات ووجود أمراض مرضية أخرى مثل. الأواني) أو متلازمة تنشيط الخلايا البدينة (MCAS).

لا يزال الباحثون يوضحون التردد الحقيقي لهذه الأمراض المصاحبة المتداخلة ، ولكن هناك المزيد والمزيد من المؤشرات على أن الإعاقات في المرضى الذين يعانون من أمراض النظام المتعدد أكبر. 12 يجب أن يفهم الأطباء أن هذه الاضطرابات يمكن أن تؤدي إلى إعاقة عالمية. الطب المتكامل في وضع جيد لمساعدة هؤلاء المرضى على تحسين استقرار المفاصل ووظيفة الجهاز العصبي المستقل والجهاز المناعي إذا كان الممارس على استعداد للغوص في أعماق الأدب.

Fazit

بشكل عام ، حسنت هذه الدراسة فهمنا للمتغيرات الوراثية للأنسجة الضامة HyperMobil. يجب أن تشمل الدراسات المستقبلية الضوابط المكيفة لتحديد حدوث راقصات الباليه الحقيقي مقارنة مع عامة السكان. في نهاية المطاف ، لا يمكن لهذا العمل دعم فرضيتهم بأن المتغيرات داخل الجينات المرتبطة بفرط الثقوب ستكون تمثيلا زائدا في راقصات الباليه المحترفين. علينا أيضًا أن ندرس عرق الراقصات ، ومقاييس الألم التي تم التحقق من صحتها ونوعية الحياة. يجب استخدام المعايير التشخيصية الحالية وتسميات اضطرابات طيف فرط الحمل ومتلازمة ehlers-danlos المفرطة. على الرغم من أن هذه الدراسة لا تقارن انتشار HSD مع الأشخاص الذين يتأثرون بالعمر ، إلا أنه ينبغي على الأطباء التفكير في سؤال مرضاهم المصابين بألم مزمن عن الباليه السابق والجمباز ومشاركة التشجيع.

  1. Syx D ، De Wandele I ، Rombaut L ، Malfait F. Hypermobility ، متلازمات Ehlers-Danlos والألم المزمن. Clin Exp Rhematol . 2017 ؛ 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B ، Castori M ، Berglund B ، et al. متلازمة Hypermobiles Ehlers-Danlos (المعروفة أيضًا باسم متلازمة Ehlers-Danlos من النوع الثالث و Ehlers-Danlos-Syndrome-Hypermobility): الوصف السريري والتاريخ الطبيعي. am j med genet c Semin med genet . 2017 ؛ 175 (1): 48-69.
  3. Beighton P. ، De Paepe A. ، Steinmann B. ، Tsipouras P. ، Wenstrup RJ. متلازمات Ehlers-Danlos: Nosology Revised ، Village ، 1997. am j med genet . 1998 ؛ 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC ، Atkinson MD ، Reinhold EJ ، Choy E ، Lyons RA ، Brophy St. الذي تم تشخيص انتشار متلازمة Ehlers-Danlos واضطراب طيف فرط الحركة في ويلز ، المملكة المتحدة: دراسة إلكترونية وطنية ومقارنة السيطرة على الحالة. BMJ Open . 2019 ؛ 9 (11): E031365.
  5. Berglund B ، Anne-Cathrine M ، Randers I. لن يحتفظ بشكل كامل عند البحث عن الرعاية الطبية: تجارب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة Ehlers-Danlos. إعادة تأهيل العجز . 2010 ؛ 32: 1-7.
  6. متلازمة Simpson Mr. J Am Osteopath Assoc . 2006 ؛ 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F ، Francomano C ، Byers P ، et al. التصنيف الدولي 2017 لمتلازمات Ehlers-Danlos. am j med genet c semin med genet . 2017 ؛ 175 (1): 8-26.
  8. Chua JR ، Castrejon I ، Pincus T. تقييم الألم وأعراض المريض الأخرى في الرعاية الروتينية السريرية كبيانات كمية ، موحدة ، "علمية". Clin Exp Rhematol . 2017 ؛ 35 التذييل 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S. ، Dordoni C. ، Sperduti I. et al. التحقق من الصحة الإيطالية للاستبيان إلى الصعوبات الوظيفية (FDQ-9) وارتباطه مع أهم المحددات لنوعية الحياة لدى البالغين الذين يعانون من اضطراب طيف فرط الثقوب في فرط الثقاب. am j med genet b neuropsychiatr genet . 2019 ؛ 180 (1): 25-34.
  10. Roma M ، Marden CL ، De Wandele I ، Francomano CA ، Rowe PC. متلازمة عدم انتظام دقات القلب الوضعية وأشكال أخرى من عدم التسامح الانتصابي في متلازمة Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018 ؛ 215: 89-96.
  11. Seneviratne SL ، Maitland A ، Afrin L. Mast Diseases في متلازمة Ehlers-Danlos. am j med genet c semin med genet . 2017 ؛ 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M ، Morlino S ، Colombi M ، Grammatico P ، Fontana A ، Castori M. الدرجات الثقيلة لدى البالغين الذين يعانون من فرط متلازمة متلازمة الطيف المفرط/فرط الحركة: دراسة تجريبية مع 105 من المرضى الإيطاليين. أمراض الروماتيزم (أكسفورد) . 2019 ؛ 58 (10): 1722-1730.