غالبًا ما يكون لدى راقصي الباليه المحترفين متغيرات جينية في النسيج الضام

العلاقة

فيرا آم، بيترسون لي، دونغ د، وآخرون. ارتفاع معدل انتشار متغيرات جينات النسيج الضام في الباليه الاحترافي.صباحا J الرياضة ميد. 2020;48(1):222-228.

موضوعي

لتحديد مدى انتشار المتغيرات الجينية للنسيج الضام لدى راقصي الباليه المحترفين وفهم ما إذا كانت زيادة فرط حركة المفاصل أو وجود متغيرات الجينات قد أدى إلى تحسين وضع راقصة الباليه داخل الشركة.

مسودة

دراسة مقطعية

مشارك

شملت هذه الدراسة 51 من الذكور البالغين (العدد = 26) والإناث (العدد = 25) راقصي باليه محترفين من شركة باليه حضرية كبيرة، أكمل 32 منهم الاختبارات الجينية. تراوح العمر من 18 إلى 35 سنة بمتوسط ​​23.9 سنة.

تم تقييم معلمات الدراسة

قام المؤلفون بتقييم جميع المشاركين البالغ عددهم 51 مشاركًا من حيث فرط حركة المفاصل المعمم باستخدام درجة بايتون، ودرجات الأداء الاختيارية في الورك والكاحل، ومعايير برايتون، وهي أداة سريرية تساعد في تشخيص متلازمات فرط حركة المفاصل المعممة. وافق اثنان وثلاثون مشاركًا على الاختبارات الجينية وتم فحصهم بحثًا عن 60 نوعًا مختلفًا من الأنسجة الضامة. تم تجميع هذه المتغيرات في المجموعات التالية: متلازمة إهلرز-دانلوس (EDF)؛ مارفان. لويز ديتز. اعتلال عضلي بيتليم. ومورفولوجيا العضلات والهيكل العظمي والأنسجة الضامة.

مقاييس النتائج الأولية والنتائج الرئيسية

من بين 32 راقصًا شاركوا في تحليل الحمض النووي، كان لدى 28 (88٪) متغيرًا واحدًا على الأقل في الجينات الستين التي تم اختبارها. وجد الباحثون ما مجموعه 80 المتغيرات. ووجدوا متغيرًا في 26 من أصل 60 جينًا في راقصة واحدة على الأقل. كانت معايير برايتون إيجابية في 31.3% من المشاركين، و53.1% حصلوا على درجة بايتون إيجابية. لم يتم العثور على متغيرات أخرى لمرض النسيج الضام.

لم يجد المؤلفون أي ميزة داخل الشركة (المدير مقابل المتدرب) لأولئك الذين لديهم متغيرات الأنسجة الضامة. ووجدوا أن الراقصين الذين لديهم متغيرات في مجموعتي مارفان ولويس-ديتز لديهم انخفاض في إصابة الورك.

تعليق

تعد اضطرابات الطيف المفرط الحركة الموروثة (HSD) سببًا متزايدًا للألم المزمن والخلل الوظيفي متعدد الأنظمة.¹تساهم هذه الدراسة في تحديد مدى انتشار متغيرات النسيج الضام التي لم يتم الإبلاغ عنها سابقًا والتي لم يتم الإبلاغ عنها بشكل كافٍ. قام الباحثون بتقييم 8 جينات لم يتم الإبلاغ عنها مطلقًا أو تم الإبلاغ عن حدوثها في أقل من 0.0001% من السكان.

هذه البيانات مذهلة. إما أن هذه المتغيرات الجينية للنسيج الضام أكثر شيوعًا مما تم الإبلاغ عنه سابقًا، أو أن راقصي الباليه ممثلون بشكل كبير، أو كليهما. يمكن أن تساعد هذه المعلومات الأطباء الذين يشتبهون في الأسباب الثانوية للألم في فحص وجود HSD الأساسي عن طريق أخذ التاريخ المناسب. قد يكون من المفيد أثناء الفحص أن تسأل مرضاك ببساطة عما إذا كانوا قد مارسوا الباليه أو الجمباز أو التشجيع في الماضي.

هناك العديد من الخرافات حول HSD. على سبيل المثال، لا يحتاج المرضى إلى تاريخ من خلع المفصل المفتوح للوفاء بالمعايير التشخيصية لعام 2017 لمتلازمة إهلرز-دانلوس مفرطة الحركة (hEDS)، أو HSD.²قد يتجاهل الأطباء السريريون HSD في فارقهم لدى المرضى الذين يعانون من الألم المزمن بسبب الندرة الملحوظة لهذه الاضطرابات. منذ عشرين عامًا، تم الإبلاغ عن معدل انتشار يبلغ 1/5000 (0.0002%)،³والدراسات الحديثة تعطيه 1/500 (0.002%).⁴معدل الانتشار الحقيقي غير معروف بسبب عدم التعرف على معايير التشخيص المناسبة وتطبيقها. وقد أدى هذا الفهم غير الكافي إلى زيادة معاناة المرضى والتشخيص الخاطئ مثل الألم العضلي الليفي و/أو التحسس المركزي للألم و/أو الاضطرابات النفسية.⁵

هذه الدراسة محدودة بشكل كبير بسبب عدم وجود مجموعة مراقبة متطابقة مع العمر. كان من الممكن أن تساعد الضوابط المطابقة للعمر في تحديد ما إذا كانت المتغيرات التي لم يتم الإبلاغ عنها بشكل كافٍ ممثلة تمثيلاً زائدًا بالفعل في راقصات الباليه. في حين أنه من المثير للإعجاب أن 88% من المشاركين لديهم متغير يمكن تحديده، فإن العديد من المتغيرات الأكثر شيوعًا لم يتم الإبلاغ عنها في قاعدة بيانات طفرة الجينات البشرية أو المجموعة، وبالتالي ليس لدينا طريقة لمعرفة ما إذا كانت هذه المتغيرات أعلى بكثير مقارنة بالسكان غير الباليه. على سبيل المثال، كان المتغير الأكثر شيوعًا هو جين TTN، الذي يشارك في مورفولوجيا العضلات. تم العثور على هذا المتغير 22 مرة، ولكن معدل تكراره بين عامة السكان غير معروف. بالإضافة إلى ذلك، لا يتم تسجيل البيانات المتعلقة بالانتماء العرقي، وهو ما من المحتمل أن يؤثر على تواتر المتغيرات.

هذه البيانات مذهلة. إما أن هذه المتغيرات الجينية للنسيج الضام أكثر شيوعًا مما تم الإبلاغ عنه سابقًا، أو أن راقصي الباليه ممثلون بشكل كبير، أو كليهما.

لسوء الحظ، لم يبلغ المؤلفون أو يحللوا المرضى الذين كان لديهم أكثر من متغير واحد. ربما كان هذا بسبب صغر حجم العينة. على سبيل المثال، وجدوا 3 متغيرات فيتنكسبالجنرال, 2 فيآدمتس22 علىCOL1A2و 1 فيCOL1A1. وترتبط كل منها بالأشكال التالية من متلازمة إهلرز-دانلوس: الكلاسيكية، والجلدية، والصمامية، والكلاسيكية. ينبغي أن يكون المؤلفون قد قاموا بإجراء مخطط صدى القلب على جميع الراقصين الذين لديهم جينات مارفان، أو EDS، أو Loeys-Dietz. لا يعلق المؤلفون على ما إذا كان هؤلاء الراقصون الذين لديهم متغيرات EDS المعروفة سيكونون أكثر عرضة للوفاء بمعايير برايتون. إذا تم الإبلاغ عن هذه المعلومات، فقد تساعدنا على فهم هذه الأمراض بشكل أفضل. من المحتمل أن يكون هذا موجودًا في بياناتهم ولكن لم يتم الإبلاغ عنه.

استخدمت هذه الدراسة معايير برايتون القديمة لعام 1998 لتحديد المشاركين الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة.⁶تم استبدال معايير برايتون في عام 2017.⁷سبق استخدام معايير برايتون لتحديد المرضى الذين يعانون من متلازمة فرط الحركة المفصلية الحميدة (BJHD). لم نعد نستخدم هذا المصطلح، ويسمى هذا الاضطراب الآن اضطراب طيف فرط الحركة (HSD)، والذي يتضمن متلازمة إهلرز-دانلوس فرط الحركة (hEDS).

بالإضافة إلى ذلك، لم يستخدم الباحثون مقاييس النتائج المعتمدة لتقييم الألم المزمن. على الرغم من أن فرط الحركة يمكن أن يكون له فوائد - على سبيل المثال، تحسين الأداء في مجال يتطلب حركات مشتركة مفرطة مثل الباليه - فمن المهم أن نفهم أنه يمكن أن يكون له عواقب وخيمة.^8.9

استنادًا إلى الخبرة السريرية مع أكثر من 1000 مريض من مرضى HSD، أظن أن المرضى الأكثر تضرراً قد يتأثرون بشدة بسبب الألم الشديد وعدم استقرار المفاصل والإصابة ووجود حالات مرضية أخرى، مثل: POTS) أو متلازمة تنشيط الخلايا البدينة (MCAS).^10,11

لا يزال الباحثون يوضحون التكرار الحقيقي لهذه الأمراض المصاحبة المتداخلة، ولكن هناك أدلة متزايدة على أن الإعاقة تكون أكبر لدى المرضى الذين يعانون من أمراض متعددة الأجهزة.¹²يجب أن يفهم الأطباء أن هذه الاضطرابات يمكن أن تؤدي إلى إعاقة عالمية. يعتبر الطب التكاملي في وضع جيد لمساعدة هؤلاء المرضى على تحسين استقرار المفاصل والجهاز العصبي اللاإرادي ووظيفة الجهاز المناعي إذا كان الممارس على استعداد للتعمق في الأدبيات.

خاتمة

بشكل عام، حسنت هذه الدراسة فهمنا للمتغيرات الجينية للنسيج الضام مفرط الحركة. تحتاج الدراسات المستقبلية إلى تضمين ضوابط معدلة لتحديد معدل الإصابة الحقيقي لدى راقصي الباليه مقارنة بعامة السكان. فشل هذا العمل في نهاية المطاف في دعم فرضيتهم القائلة بأن المتغيرات داخل الجينات المرتبطة بفرط الحركة ستكون ممثلة تمثيلا زائدا في راقصي الباليه المحترفين. نحتاج أيضًا إلى فحص عرق الراقصين، ومقاييس الألم المعتمدة، ونوعية الحياة. ينبغي استخدام معايير التشخيص الحالية وتسميات اضطرابات الطيف مفرط الحركة ومتلازمة إهلرز-دانلوس مفرطة الحركة. في حين أن هذه الدراسة لم تقارن مدى انتشار HSD مع الضوابط المتطابقة مع العمر، لا يزال يتعين على الأطباء التفكير في سؤال مرضاهم الذين يعانون من آلام مزمنة عن الباليه السابق والجمباز والمشاركة في التشجيع.