Genomik, sinnet och tarmen

referens

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT VAL158 mötte polymorfism och förbättring av symtom efter en kognitivt fokuserad intervention för irriterande tarmsyndrom. endast res . 2017; 66 (2): 75-84.

utkast

Sekundär genomisk analys av 2 tidigare randomiserade kontrollerade studier för att jämföra ett paket med kognitiv beteendeterapi (CBT) av sjuksköterskor med vanlig behandling av irriterande tarmsyndrom (IBS)

deltagare

Totalt 172 deltagare (från 2 tidigare studier), där IBS diagnostiserades och för katekol- metyltransferas ( COMT) fanns tillgängliga. Provet var 87 % kvinnlig; 29 % av deltagarna hade IBS med övervägande förstoppning, 54 % hade IBS med en dominerande diarré, 11 % hade ett blandat utseende och 6 % hade en okänd IBS -subtyp.

studieparametrar utvärderade

IBS -symtom, mental stress, livskvalitet och kognitiva övertygelser om IBS

intervention

IBS-fokuserat CBT-paket som tillhandahålls av sjuksköterskor. Detta inkluderade självarbete på en CBT för IBS-arbetsbok 1 och incheckning för sjuksköterskor under 8 till 9 sessioner (60-minuters möten) under 10 till 12 veckor. De behandlade koncepten inkluderade erkännande av kostutlösare, avslappningstekniker, problemlösning, korrigering av falska övertygelser, skapade smärta och öva goda sömnvanor.

primära resultatmätningar

Procentandel av dagarna med måttlig till svår buksmärta eller klagomål, depression, ångest och känslor av stress; Sekundära mätningar inkluderade dagliga gastrointestinala symtom, brev symptominventar (retrospektiv bedömning av psykologisk stress), IBS-QOL-skala (livskvalitet) och kognitiv skala för funktionella tarmstörningar (kognitiva övertygelser om IBS).

Symtomen mättes 1 månad före kursen, med recensioner 3 och 6 månader efter kursen.

viktig kunskap

Forskarna fick reda på COMT status var statistiskt signifikant associerad med fördelen från CBT -paketet. I synnerhet, efter 3 månader, såg de med minst en kopia av Val

158 versionen av den enskilda nukleotidpolymorfismen (SNP) en starkare förbättring av deras ångest, deras stress, deras uppblåsta mage, dess förstoppning och deras retrospektiva psykologiska stress. Denna effekt observerades inte i 6-månadersmärket.

Practice Implications

Katechol- ö -metyltransferas (COMT) är ett viktigt enzym som är involverat i att minska neurotransmitteren dopamin och adrenalin. VAL 158 är en vanlig kommentar variant, en enda nukleotidpolymorfism (SNP), där de olika allelerna för metioninkoder ^{th aminosyras position istället för Valin. Detta leder till en funktionell skillnad i COMT -enzymet, vilket leder till en minskning av enzymatisk aktivitet med 30 %. 2 Den egna statusen cont allele (vildtyp eller variant) var tidigare associerad med effektiviteten av CBT -intervention.}

Forskarna fann att COMT -statusen var statistiskt signifikant associerad med fördelen med CBT -paketet.

genetisk medicin har varit under kritik 5 för de generellt minimala kliniska effekterna av enskilda SNP: er. Av denna anledning vänder sig många genetiska mediciner till genetiska riskvärden som består av en portfölj av SNP: er. ⁶ cont är emellertid ett undantag genom att det ofta beaktas och på grund av dess koppling till dopaminnivåerna beaktas ofta i psykologiska ingrepp.

Två tidigare studier har visat att en kognitiv beteendeterapi (CBT) som utförts av vårdpersonal är effektiv i irriterande tarmsyndrom. ^{7,8 Men frågan återstod: Har du effekten av denna CBT -strategi hos patienter med IBS?}

I den här artikeln fann författarna att ett CBT -paketprogram för IBS var effektivt jämfört med den vanliga behandlingen och var mest effektiv hos patienter med minst en valel av Common Val 158 cont SNP. Den nuvarande studien visade att denna allel är starkast med förbättringen av rädsla och stress, uppblåsthet, förstoppning och efterföljande psykologisk stress.

I allmänhet var detta en välskött studie. Det är registrerat på webbplatsen för US National Library of Medicine ClinicalTrials.gov, vilket minskar risken för att snedvrida den selektiva resultatrapporteringen. Det finns också några begränsningar för studien. De använde inte standard IBS-skalor, vilket gör det svårt att förstå effekten av effekten, och de tittade bara på människor med en europeisk-amerikansk genetisk härkomst. De gjorde detta för att undvika potentiella distorsionsproblem som är inneboende i genomisk medicinsk forskning, men det begränsar extern giltighet när försök görs att tillämpa resultaten på patienter med andra genetiska föräldradinjer.

Som diskuterats ovan är storleken på effektmoduleringen baserad på cont Status i denna studie är svår att bedöma, så det kan överdrivas att rekommendera genetiska tester baserade på dessa data enbart. Ändå tycker jag att denna studie är kliniskt användbar. Många av mina patienter har redan identifierat sin kommentar status av kommersiellt tillgängliga genetikföretag. Om jag redan överväger CBT -ingripande för en IBS -patient eftersom det kliniska scenariot indikerar en stark psykologisk komponent, att veta att du har en Val -allel kan fatta mitt behandlingsbeslut. Om detta är fallet är det tillräckligt enkelt att hänvisa patienten till arbetsboken som har använts för att leverera detta speciella CBT -paket som är lätt tillgängligt i bok- och e -bokform.

Detaljerad bakgrund till SNP: er, genomisk medicin och en videoversion av denna översikt är Tillgänglig här .