Genomika, um in črevesje

referenca

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. Comt Val158 je izpolnjeval polimorfizem in izboljšanje simptomov po kognitivno osredotočenem intervenciji za sindrom razdražljivega črevesja. samo res . 2017; 66 (2): 75–84.

osnutek

sekundarna genomska analiza dveh prejšnjih randomiziranih kontroliranih študij za primerjavo paketa kognitivne vedenjske terapije (CBT) z medicinskimi sestrami z običajnim zdravljenjem sindroma razdražljivega črevesja (IBS)

udeleženec

Skupno 172 udeležencev (iz dveh prejšnjih študij), v katerih je bil diagnosticiran IBS, in za katehol metiltransferaze ( comt) so bili na voljo. Vzorec je bil 87 % žensk; 29 % udeležencev je imelo IBS s pretežno zaprtje, 54 % je imelo IBS z prevladujočo drisko, 11 % mešan videz, 6 % pa neznani podtip IBS.

ocenjeni parametri študije

IBS simptomi, duševni stres, kakovost življenja in kognitivna prepričanja o IBS

intervencija

paket CBT, osredotočen na IBS, ki ga nudijo medicinske sestre. To je vključevalo samo-delo na delovnem zvezku CBT za IBS 1 in se prijavite za medicinske sestre za 8 do 9 sej (60-minutna srečanja) v 10 do 12 tednih. Obravljeni koncepti so vključevali prepoznavanje prehranskih sprožilcev, sprostitvene tehnike, reševanje problemov, popravljanje lažnih prepričanj, ustvarjanje bolečine in prakticiranje dobrih spalnih navad.

Meritve primarnih rezultatov

Odstotek dni z zmernimi do hudimi bolečinami v trebuhu ali pritožbami, depresijo, tesnobo in občutki stresa; Sekundarne meritve so vključevale dnevne simptome prebavil, popis simptomov črk (retrospektivna ocena psihološkega stresa), lestvica IBS-Qol (kakovost življenja) in kognitivno lestvico za funkcionalne črevesne motnje (kognitivna prepričanja o IBS).

Simptomi so bili izmerjeni 1 mesec pred začetkom tečaja, s pregledi 3 in 6 mesecev po začetku tečaja.

Pomembno znanje

Raziskovalci so ugotovili, da je bil comt status statistično pomembno povezan s koristjo paketa CBT. Zlasti po treh mesecih so tisti z vsaj 1 kopijo Val 158 izpolnjevali različico posameznega nukleotidnega polimorfizma (SNP), ki so se močneje izboljšali v njihovi tesnobi, stresu, napihnjenem želodcu, zaprtju in retrospektivnem psihološkem stresu. Ta učinek ni bil opažen v 6-mesečni znamki.

Posledice prakse

Katechol- ö -metiltransferaza (COMT) je pomemben encim, ki je vključen v zmanjšanje nevrotransmiterskega dopamina in adrenalina. Val 158 je običajna komentar varianta, en sam nukleotidni polimorfizem (SNP), v katerem je različen alel za metioninske kode th aminokislina namesto valin. To vodi do funkcionalne razlike v encimu COMT, kar vodi do padca encimske aktivnosti za 30 %. 2 Lastni status CONT alel (divji tip ali varianta) je bil prej povezan z učinkovitostjo intervencije CBT.

Raziskovalci so ugotovili, da je status COMT statistično pomembno povezan s koristjo paketa CBT.

Genetska medicina je bila pod kritikami 5 za splošno minimalne klinične učinke posameznih SNP. Zaradi tega se veliko genetske medicine zdaj obrne na genetske vrednosti tveganja, ki so sestavljene iz portfelja SNP. 6 Vendar je nadaljevanje izjema, saj je pogosto še vedno obravnavana in se zaradi svoje povezave s stopnjami dopamina pogosto upošteva pri psiholoških posegih.

Dve prejšnji študiji sta pokazali, da je kognitivna vedenjska terapija (CBT), ki jo izvaja zdravstveno osebje, učinkovito pri sindromu razdražljivega črevesja. 7.8 Toda vprašanje je ostalo: Ali imate učinek tega pristopa CBT pri bolnikih z IBS?

V tem članku so avtorji ugotovili, da je program CBT paketov za IBS učinkovit v primerjavi z običajnim zdravljenjem in je bil najučinkovitejši pri bolnikih z vsaj enim Valelom skupne val 158 CONT SNP. Trenutna študija je pokazala, da je ta alel najmočnejši z izboljšanjem strahu in stresa, napihnjenosti, zaprtjem in kasnejšim psihološkim stresom.

Na splošno je bila to dobro opravljena študija. Registriran je na spletni strani ameriške nacionalne knjižnice medicine ClinicalTrials.gov, kar zmanjšuje tveganje za izkrivljanje selektivnega poročanja o rezultatih. Obstaja tudi nekaj omejitev v študiji. Niso uporabljali standardnih lestvic IBS, kar otežuje razumevanje obsega učinka, in gledali so le na ljudi z evropsko-ameriškim genetskim poreklom. To so storili, da bi se izognili potencialnim težavam izkrivljanja, ki so značilne za genomske medicinske raziskave, vendar omejuje zunanjo veljavnost, ko se poskusi uporabijo rezultate pri bolnikih z drugimi genetskimi starševskimi linijami.

Kot je razloženo zgoraj, velikost modulacije učinka temelji na nadaljevanju statusa v tej študiji je težko oceniti, zato jo je mogoče pretiravati, da priporočajo genetske teste na podlagi teh podatkov. Kljub temu se mi zdi ta študija klinično uporabna. Številni moji pacienti so že opredelili svoj komentar statusa komercialno dostopnih genetičnih podjetij. Če že razmišljam o intervenciji CBT za bolnika z IBS, ker klinični scenarij kaže na močno psihološko komponento, saj ve, da imate val alel, se lahko odločim za moje zdravljenje. V tem primeru je dovolj enostavno napotiti pacienta na delovni zvezek, ki je bil uporabljen za dostavo tega posebnega paketa CBT, ki je enostavno na voljo v obrazcu za knjige in e -knjige.

Podrobno ozadje za SNP, genomsko medicino in video različica tega pregleda so na voljo tukaj .