Genomika, um in črevesje

Razmerje

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met polimorfizem in izboljšanje simptomov po kognitivno osredotočeni intervenciji za sindrom razdražljivega črevesja.Nurs Res. 2017; 66 (2): 75-84.

Osnutek

Sekundarna genomska analiza 2 predhodnih randomiziranih kontroliranih preskušanj, v katerih so primerjali paket kognitivno vedenjske terapije (CBT) pod vodstvom medicinske sestre z običajno nego za sindrom razdražljivega črevesa (IBS)

Udeleženec

Skupaj 172 udeležencev (iz 2 prejšnjih študij) z diagnozo IBS in primernih za kateholO-metiltransferaza (COMT)genetski podatki so bili na voljo. Vzorec je bil 87 % žensk; 29 % udeležencev je imelo IBS s prevladujočo zaprtostjo, 54 % s prevladujočo drisko IBS, 11 % jih je imelo mešano obliko in 6 % jih je imelo neznan podtip IBS.

Ocenjeni parametri študije

Simptomi IBS, psihološka stiska, kakovost življenja in kognitivna prepričanja o IBS

intervencija

Paket CBT, osredotočen na IBS, ki ga dostavi medicinska sestra. To je vključevalo samostojno delo na delovnem zvezku CBT for IBS¹in spremljanje medicinskih sester v celotni študiji za 8 do 9 sej (60 minut) v 10 do 12 tednih. Zajeti koncepti so vključevali prepoznavanje prehranskih sprožilcev, sprostitvene tehnike, reševanje problemov, popravljanje napačnih prepričanj, obvladovanje bolečine in prakticiranje dobrih spalnih navad.

Primarne mere izida

odstotek dni z zmerno do hudo bolečino ali nelagodjem v trebuhu, depresijo, anksioznostjo in občutkom stresa; Sekundarne meritve so vključevale dnevne gastrointestinalne simptome, kratek seznam simptomov (retrospektivna ocena psihološke stiske), IBS-QoL lestvico (kakovost življenja) in kognitivno lestvico za funkcionalne črevesne motnje (kognitivna prepričanja o IBS).

Simptomi so bili izmerjeni 1 mesec pred vključitvijo v študijo, ocene pa so bile izvedene 3 in 6 mesecev po začetku študije.

Ključni vpogledi

To so ugotovili raziskovalciPRIDITEStatus je bil statistično pomembno povezan s koristjo paketa CBT. Še posebej tisti z vsaj 1 izvodom Val¹⁵⁸Met različica enonukleotidnega polimorfizma (SNP) je po 3 mesecih opazila večje izboljšanje njene anksioznosti, stresa, napihnjenosti trebuha, zaprtja in retrospektivne psihološke stiske. Tega učinka po 6 mesecih niso opazili.

Posledice prakse

kateholO-Metiltransferaza (COMT) je pomemben encim, ki sodeluje pri razgradnji nevrotransmiterjev dopamina in adrenalina. Val¹⁵⁸met je pogostaPRIDITERazličica, enojni nukleotidni polimorfizem (SNP), pri katerem različica alela kodira metionin namesto valina na položaju 158^thPoložaj aminokislin. To vodi do funkcionalne razlike v encimu COMT, kar ima za posledico 30-odstotno zmanjšanje encimske aktivnosti.²Svoj statusPRIDITEAleli (divji tip ali različica) so bili prej povezani z učinkovitostjo CBT posegov.^3.4

Raziskovalci so ugotovili, da je bil status COMT statistično pomembno povezan s koristjo paketa CBT.

Genomska medicina je bila deležna kritik⁵za na splošno minimalne klinične učinke posameznih SNP. Iz tega razloga se mnogi raziskovalci genomske medicine zdaj obračajo na ocene genetskega tveganja, ki jih sestavlja portfelj SNP.⁶vendarPRIDITEje izjema v tem, da se pogosto še vedno obravnava individualno in se pogosto upošteva pri psiholoških posegih zaradi njegove povezave z ravnmi dopamina.

Dve prejšnji študiji sta pokazali, da je kognitivno vedenjska terapija (CBT), ki jo izvaja medicinska sestra, učinkovita pri sindromu razdražljivega črevesa.^7.8Toda vprašanje je ostalo: Ali ga imate?PRIDITEStatus modulira učinek tega pristopa CBT pri bolnikih z IBS?

V tem članku so avtorji ugotovili, da je bil paketni program CBT za IBS učinkovit v primerjavi z običajno oskrbo in je bil najučinkovitejši pri bolnikih z vsaj enim alelom Val skupnega Val¹⁵⁸srečalPRIDITESNP. Sedanja študija je pokazala, da je ta alel najmočneje povezan z izboljšanjem tesnobe in stresa, napihnjenosti, zaprtja in posledične psihološke stiske.

Na splošno je bila to dobro izvedena študija. Registriran je na spletni strani Nacionalne medicinske knjižnice ZDA ClinicalTrials.gov, kar zmanjšuje tveganje za pristranskost selektivnega poročanja o rezultatih. Študija ima tudi nekatere omejitve. Niso uporabili standardnih IBS lestvic, zaradi česar je bilo težko razumeti obseg učinka, in so pogledali samo ljudi z evropsko-ameriškim genetskim poreklom. To so storili, da bi se izognili morebitnim težavam s pristranskostjo, ki so neločljivo povezane z raziskavami genomske medicine, vendar omejuje zunanjo veljavnost pri poskusu uporabe rezultatov pri bolnikih z drugimi genetskimi linijami.

Kot je razloženo zgoraj, obseg modulacije učinka temelji naPRIDITEStatus v tej študiji je težko oceniti, zato je priporočilo o genetskem testiranju samo na podlagi teh podatkov morda pretirano. Kljub temu se mi zdi ta študija klinično uporabna. Veliko mojih pacientov že ima svojePRIDITEStatus, ki so ga določila komercialno dostopna genetska podjetja. Če že razmišljam o posegu CBT za bolnika z IBS, ker klinični scenarij kaže na močno psihološko komponento, lahko vedenje, da ima alel Val, vpliva na mojo odločitev o zdravljenju. Če je temu tako, je dovolj preprosto, da pacienta napotite na delovni zvezek, uporabljen za dostavo tega posebnega paketa CBT, ki je na voljo v obliki knjige in e-knjige.¹

Podrobno ozadje o SNP-jih, genomski medicini in video različica tega pregleda sta na voljo tukaj.