Genomika, az elme és a bél

referencia

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. A COMT Val158 a polimorfizmussal és a tünetek javulásával kognitív módon koncentrált beavatkozás után az irritábilis bél szindróma után. csak res . 2017; 66 (2): 75-84.

vázlat

2 korábbi randomizált, kontrollált vizsgálat másodlagos genomi elemzése a kognitív viselkedésterápia (CBT) csomagjának összehasonlítására az ápolók által a szokásos ingerlékeny bél szindróma (IBS) szokásos kezelésével

résztvevő

Összesen 172 résztvevő (2 korábbi tanulmányból), amelyben az IBS-t diagnosztizálták, és a katechol- metil-transzferáz ( comt) adatok esetében rendelkezésre álltak. A minta 87 % nő volt; A résztvevők 29 % -ánál volt túlnyomórészt székrekedéssel rendelkező IBS, 54 % -uknak volt IBS -je domináns hasmenéssel, 11 % -uk vegyes megjelenésű, 6 % -uk ismeretlen IBS altípussal rendelkezik.

Vizsgálati paraméterek értékelt

IBS tünetek, mentális stressz, életminőség és kognitív hiedelmek az IBS -ről

beavatkozás

IBS-központú CBT-csomag, amelyet az ápolónők nyújtanak. Ez magában foglalta a CBT önmunkáját az IBS Workbook 1 munkafüzetére, valamint az ápolónők bejelentkezését 8-9 ülésen (60 perces találkozók) 10–12 hét alatt. A kezelt fogalmak magukban foglalják az étkezési triggerek felismerését, a relaxációs technikákat, a problémamegoldást, a hamis hiedelmek kijavítását, a fájdalmat és a jó alvási szokások gyakorlását.

Elsődleges eredménymérések

A mérsékelt vagy súlyos hasi fájdalommal vagy panaszokkal, depresszióval, szorongással és stressz érzéseivel; A másodlagos mérések között szerepelt a napi gastrointestinalis tünetek, a levél tünetek leltár (a pszichológiai stressz retrospektív értékelése), az IBS-QOL skála (életminőség) és a funkcionális bél rendellenességek kognitív skálájának (kognitív hiedelmek az IBS-ről).

A tüneteket a kurzus kezdete előtt 1 hónappal mértük, a kurzus kezdete utáni 3. és 6 hónappal.

Fontos tudás

A kutatók rájöttek, hogy a comt státus statisztikailag szignifikánsan összefüggésben volt a CBT csomag előnyeivel. Különösen 3 hónap elteltével azok, akiknek legalább 1 másolatúak a Val 158

MET változatával, az egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) szorongásuk, stresszük, puffadt gyomoruk, székrekedésük és retrospektív pszichológiai stresszük erősebb javulását tapasztalták. Ezt a hatást a 6 hónapos jelben nem figyelték meg.

Gyakorlati következmények

Katechol- Ö -metil -transzferáz (COMT) egy fontos enzim, amely részt vesz a neurotranszmitter dopamin és adrenalin csökkentésében. A Val 158 egy általános megjegyzés variáns, egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP), amelyben a metionin -kódok különböző allélje ^{th aminosav helyzetben valin helyett. Ez funkcionális különbséghez vezet a COMT enzimben, ami az enzimatikus aktivitás csökkenéséhez vezet 30 %-kal. 2 A saját státus cont allél (vad típusú vagy variáns) korábban társult a CBT beavatkozás hatékonyságával.}

A kutatók azt találták, hogy a COMT státusz statisztikailag szignifikánsan kapcsolódik a CBT csomag előnyéhez.

A genetikai orvoslás kritika alá került a 5 kritika alá az egyes SNP -k általában minimális klinikai hatásai miatt. Ezért sok genetikai orvoslás a genetikai kockázati értékekhez fordul, amelyek az SNP -k portfóliójából állnak. ^{6 Ugyanakkor a cont kivétel, mivel gyakran még mindig figyelembe veszik, és a dopaminszintekkel való kapcsolat miatt gyakran figyelembe veszik a pszichológiai beavatkozások során.}

Két korábbi tanulmány kimutatta, hogy az ápolószemélyzet által végzett kognitív viselkedésterápia (CBT) hatékony az irritábilis bél szindrómában. 7.8 De a kérdés fennmaradt: Van -e hatása ennek a CBT -megközelítésnek az IBS -ben szenvedő betegekben?

Ebben a cikkben a szerzők úgy találták, hogy az IBS CBT -csomagprogramja hatékony volt a szokásos kezeléshez képest, és a leghatékonyabb a leghatékonyabb olyan betegeknél, akiknek legalább egy közönséges Valelje 158 cont SNP. A jelenlegi tanulmány kimutatta, hogy ez az allél a legerősebb a félelem és a stressz, a puffadás, a székrekedés és az azt követő pszichológiai stressz javulásával.

Általánosságban ez egy jól meghajtott tanulmány volt. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának, a ClinicalTrials.gov weboldalán regisztrált, amely csökkenti a szelektív eredményjelentés torzításának kockázatát. Van néhány korlátozás a tanulmányban is. Nem használtak standard IBS-skálákat, ami megnehezíti a hatás mértékének megértését, és csak az európai-amerikai genetikai származású emberekre néztek. Ezt megtették annak érdekében, hogy elkerüljék a genomi orvosi kutatásban rejlő potenciális torzítási problémákat, de ez korlátozza a külső érvényességet, amikor az eredményeket megkíséreljük alkalmazni más genetikai származási vonalakkal rendelkező betegekre.

Mint fentebb tárgyaltuk, a hatásmoduláció mérete a cont -en alapul, a tanulmány státusát nehéz felmérni, ezért eltúlzott, hogy ezen adatok alapján javasoljuk a genetikai teszteket. Ennek ellenére ezt a tanulmányt klinikailag hasznosnak tartom. Számos betegem már azonosította a kommentár státusát a kereskedelemben kapható genetikai társaságok számára. Ha már fontolgatom az IBS -beteg CBT -beavatkozását, mivel a klinikai forgatókönyv erős pszichológiai komponenst jelez, akkor tudva, hogy van egy Val allél, meghozhatja a kezelési döntést. Ha ez a helyzet, akkor elég könnyű a beteget a munkafüzetre utalni, amelyet a könyv- és e -könyv formájában könnyen elérhető speciális CBT -csomag kézbesítésére használtak.

Az SNP -k, a genomikus orvoslás és az áttekintés video verziójának részletes háttere itt elérhető .