Genomika, az elme és a bél

Kapcsolat

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. A COMT Val158 találkozott a polimorfizmussal és a tünetek javításával kognitív módon koncentrált beavatkozást követően az irritábilis bél szindróma számára.Ápolási res- 2017; 66 (2): 75-84.

Vázlat

2 korábbi randomizált kontrollos vizsgálat másodlagos genomi elemzése, amely összehasonlítja a nővér által vezetett kognitív viselkedésterápiás (CBT) csomagot az irritábilis bél szindróma (IBS) szokásos gondozásával.

Résztvevő

Összesen 172 résztvevő (2 korábbi tanulmányból), hogy IBS -sel diagnosztizáltak és katecholra jogosultakO-Metil -transzferáz (Comt)A genetikai adatok rendelkezésre álltak. A minta 87% nő volt; A résztvevők 29% -ánál volt székrekedés-predomináns IBS, 54% -uk hasmenés-predomináns IBS-ben, 11% -uk vegyes prezentációval, 6% -uk pedig ismeretlen IBS altípus volt.

A vizsgált vizsgálati paraméterek

IBS tünetek, pszichológiai szorongás, életminőség és kognitív hiedelmek az IBS -ről

beavatkozás

A nővér által átadott IBS-központú CBT-csomag. Ez magában foglalta az önmunkát az IBS munkafüzet CBT-jén¹és a vizsgálat során az ápolónőkkel történő ellenőrzés 8–9 ülésen (60 perces ülések) 10–12 hét alatt. A lefedett fogalmak között szerepelt az étkezési kiváltók felismerése, a relaxációs technikák, a problémamegoldás, a hamis hiedelmek kijavítása, a fájdalom kezelése és a jó alvási szokások gyakorlása.

Elsődleges eredménymérések

Mérsékelt vagy súlyos hasi fájdalommal vagy kellemetlenséggel, depresszióval, szorongással és stressz érzéseivel; A másodlagos mérések között szerepelt a napi gastrointestinalis tünetek, a rövid tünetek leltár (a pszichológiai szorongás retrospektív értékelése), az IBS-QOL skála (életminőség) és a funkcionális bél rendellenességek kognitív skálájának (kognitív hiedelmek az IBS-ről).

A tüneteket egy hónappal a vizsgálatba való belépés előtt mértük, az értékeléseket a vizsgálat megkezdése után 3 és 6 hónapon belül végezték el.

Kulcsfontosságú betekintés

Ezt találta meg a kutatókJÖNAz állapot statisztikailag szignifikánsan kapcsolódott a CBT csomag előnyeihez. Különösen azok, akiknek legalább egy példánya van a val¹⁵⁸Az egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) MET verziója nagyobb javulást mutatott szorongásában, stresszben, hasi duzzanatában, székrekedésben és retrospektív pszichológiai szorongásban 3 hónap után. Ezt a hatást a 6 hónapos jelnél nem figyelték meg.

Gyakorlati következmények

katecholO-Metil -transzferáz (COMT) egy fontos enzim, amely részt vesz a dopamin és az adrenalin neurotranszmitterek lebontásában. Vall¹⁵⁸A Met általánosJÖNVariáns, egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP), amelyben a variáns allél a metionin helyett a valin helyett a 158. pozícióban kódol.^THAminosav helyzet. Ez funkcionális különbséghez vezet a COMT enzimben, ami az enzimatikus aktivitás 30% -os csökkenését eredményezi.²A saját állapotaJÖNAz alléleket (vad típusú vagy variáns) korábban társították a CBT beavatkozások hatékonyságával.^3.4

A kutatók azt találták, hogy a COMT státusz statisztikailag szignifikánsan kapcsolódik a CBT csomag előnyeihez.

A genomi orvoslás kritika alá került⁵az egyes SNP -k általában minimális klinikai hatásaira. Ezért sok genomikus orvosi kutató most a genetikai kockázati pontszámokhoz fordul, amelyek az SNP -k portfóliójából állnak.⁶Viszont,JÖNKivétel, mivel gyakran még mindig külön -külön veszik figyelembe, és a pszichológiai beavatkozásokban gyakran figyelembe veszik, mivel a dopaminszinthez kapcsolódik.

Két korábbi tanulmány kimutatta, hogy a nővér által átadott kognitív viselkedésterápia (CBT) hatékony az irritábilis bél szindrómában.^7.8De a kérdés megmaradt: van -e?JÖNAz állapot modulálja ennek a CBT -megközelítésnek az IBS -ben szenvedő betegek hatását?

Ebben a cikkben a szerzők úgy találták, hogy az IBS CBT -csomagprogramja hatékony volt a szokásos gondozáshoz képest, és a leghatékonyabb olyan betegeknél, akiknél legalább egy közönséges vallél allél van¹⁵⁸találkozikJÖNSnp. A jelenlegi tanulmány megállapította, hogy ez az allél a legerősebben kapcsolódik a szorongás és a stressz, a puffadás, a székrekedés és az azt követő pszichológiai szorongás javításához.

Általában ez egy jól vezetett tanulmány volt. A Clinicaltrials.gov amerikai Orvostudományi Nemzeti Könyvtár weboldalán regisztrált, csökkentve a szelektív eredményjelentési torzítás kockázatát. Vannak bizonyos korlátozások a tanulmányban is. Nem használták a szokásos IBS-mérlegeket, megnehezítve a hatás nagyságát, és csak az európai-amerikai genetikai ősökkel néztek. Ezt megtették, hogy elkerüljék a genomi orvoslás kutatásában rejlő lehetséges torzítási problémákat, de ez korlátozza a külső érvényességet, amikor megkíséreljük az eredményeket más genetikai vonalú betegekre alkalmazni.

Mint fentebb tárgyaltuk, a hatásmoduláció nagysága alapjaJÖNA tanulmány státusát nehéz felmérni, ezért a genetikai tesztelés önmagában ezen adatok alapján történő ajánlása túlbecsülés lehet. Ennek ellenére ezt a tanulmányt klinikailag hasznosnak tartom. Sok betegemnek már megvan az övékJÖNA kereskedelemben kapható genetikai társaságok által azonosított állapot. Ha már fontolgatom az IBS -beteg CBT -beavatkozását, mivel a klinikai forgatókönyv erős pszichológiai komponenst javasol, tudva, hogy van egy Val alléljuk, tájékoztathatja a kezelési döntésemet. Ha ez a helyzet, akkor elég egyszerű, hogy a beteget az adott CBT -csomag kézbesítéséhez használt munkafüzethez, amely könyv- és e -könyv formájában könnyen elérhető.¹

Az SNP -k, a genomikus orvoslás és az áttekintés videó verziójának részletes háttere Itt érhető el -