阿尔茨海默病应该在没有症状的情况下被诊断吗？使用血液检测的提议引起了科学家的兴奋

阿尔茨海默病应该在没有症状的情况下被诊断吗？使用血液检测的提议引起了科学家的兴奋

研究人员对这一尝试引起了争议 血液测试和脑部扫描诊断阿尔茨海默病 而不是已经使用了几十年的认知测试。

这一变化的支持者认为，新的生物标志物测试可以在很早的阶段检测出阿尔茨海默病—— 进行治疗以防止疾病复发的最佳时机 。但批评者指出，这一善意的举措可能会导致人们在一次测试中被诊断出来，即使他们没有表现出认知能力下降的症状，而且可能永远不会出现任何症状。

“如果我们告诉无症状的人他们患有阿尔茨海默氏症，他们可能会感到不理解和压力。但在大多数情况下，他们的生活不会发生任何事情，”巴黎索邦大学的神经学家尼古拉斯·维兰说，他在 11 月 1 日发表在《美国医学会神经学杂志》上的一篇论文 1 记录并批评了新的诊断标准。

斑块和缠结

阿尔茨海默病患者的大脑有两个关键特征： β 淀粉样蛋白粘性斑块和 tau 蛋白缠结 。与这些斑块和缠结的发展相关的神经退行性变是不可逆转的，这就是为什么研究人员正在寻求治疗方法来帮助健康人完全避免这种损害。

近年来，企业已开始 销售通过去除大脑中的淀粉样蛋白来减缓阿尔茨海默病认知能力下降的药物 ，科学家们已经 淀粉样蛋白和 tau 蛋白的高精度检测 完善的。

明尼苏达州罗彻斯特市梅奥诊所的阿尔茨海默病和痴呆症临床研究专家克利福德·杰克 (Clifford Jack) 表示：“正是广泛的、临床上可用的准确诊断的可能性与对该疾病采取行动的可能性相结合，促使我们更新了标准。”他是诊断标准修订工作的共同领导者之一。杰克和他在阿尔茨海默氏症协会工作组的同事们于六月发布了他们的指导方针，该协会是一个位于伊利诺伊州芝加哥的非营利性研究和倡导组织 2 在《阿尔茨海默氏症与痴呆症》杂志上。

该标准规定，一组基于生物标志物的核心测试中的单个异常结果足以诊断阿尔茨海默病。这些测试包括 血液中淀粉样蛋白和 tau 蛋白水平的测量 或脑脊液，以及正电子发射断层扫描 (PET)，有助于量化淀粉样斑块。

毁灭性的诊断

但 Villain 和他的同事在批评中指出，大部分以这种方式诊断的人永远不会出现认知症状：淀粉样蛋白生物标志物呈阳性的 65 岁男性，终生患阿尔茨海默氏症的风险约为 22%，仅比淀粉样蛋白生物标志物呈阴性的类似人的风险高出约 1.7 倍。

批评者还认为，单一生物标志物检测呈阳性且认知能力未受损的人应该被告知他们有患这种疾病的风险，但不应接受正式的阿尔茨海默氏症诊断。无症状的人在多项生物标志物测试中呈阳性或 具有显着增加患阿尔茨海默氏痴呆症风险的基因变异 批评者写道，可以被归类为阿尔茨海默病的“症状前”诊断。

杰克承认，生物标志物测试可以诊断患有该疾病的无症状个体，但指南指出，基于生物学的诊断旨在“支持但不能取代”临床评估。他说，工作组不建议对健康人进行阿尔茨海默病生物标志物检测，因此不应该对没有症状的人进行假设的阳性诊断。

杰克说，不过，新标准可能会扩大临床试验的资格，从而有助于为无症状人群开发治疗方法。 “现实情况是，每个最终因阿尔茨海默氏症而变得痴呆的人都在一段时间内没有这种疾病的症状，”他说。 “未来，医学需要关注如何预防症状的出现，因为当有人出现症状时，广泛的不可逆转的损害已经发生。”

架子上什么也没有

北卡罗来纳大学教堂山分校医学院的认知神经学家、《美国医学会杂志》神经病学评论的合著者安德里亚·博佐基 (Andrea Bozoki) 表示，目前，除了临床试验外，还缺乏针对生物标志物呈阳性、无症状个体的药物。她说，这会给这些人带来心理上的痛苦，因为他们被诊断出患有绝症，但没有治疗选择。

这 减缓疾病引起的认知能力下降的新药 ，在美国仅批准用于已经患有轻度认知障碍的人。

博佐基担心，新标准将鼓励那些担心自己面临风险或有该疾病家族史的健康人去看医生，医生将为他们安排生物标志物测试。她说，如果确诊，他们可能会服用新的阿尔茨海默氏症药物。这些尚未被证明对无症状群体有效， 每年花费数万元，并有脑溢血的风险 和致命的癫痫发作。

加州大学旧金山分校的神经学家和伦理学家 Winston Chiong（未参与任何工作组）表示，随着阿尔茨海默病测试和药物变得更加容易获得，研究人员和医生确保正确传达风险和不确定性变得更加重要。

1. 杜布瓦，B.等人。 JAMA 神经醇。 https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770（2024）。

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2. 杰克，C.R.等人。阿尔茨海默病。失智。 https://doi.org/10.1002/alz.13859（2024）。

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