Ar trebui să fie diagnosticat Alzheimer fără simptome? Propunerea de utilizare a testelor de sânge provoacă emoție în rândul oamenilor de știință

Ar trebui să fie diagnosticat Alzheimer fără simptome? Propunerea de utilizare a testelor de sânge provoacă emoție în rândul oamenilor de știință

A apărut o controversă în rândul cercetătorilor cu privire la încercare Teste de sânge și scanări cerebrale pentru a diagnostica boala Alzheimer în loc de testele cognitive care au fost utilizate de zeci de ani.

Proponenții acestei schimbări susțin că noile teste de biomarker pot detecta Alzheimer într -un stadiu foarte timpuriu - Cel mai bun moment pentru a aplica tratamente pentru a preveni întoarcerea bolii. Criticii subliniază însă că această inițiativă bine intenționată ar putea duce la diagnosticarea persoanelor la un singur test, chiar dacă nu prezintă simptome ale declinului cognitiv-și s-ar putea să nu se dezvolte niciodată.

"Există riscul ca persoanele asimptomatice să experimenteze neînțelegerea și stresul dacă le spunem că au Alzheimer. Dar, în majoritatea cazurilor, nu se va întâmpla nimic în viața lor", spune Nicolas Villain, un neurolog la Universitatea Sorbonne din Paris, care a scris o lucrare publicată pe 1 noiembrie în Jama Neurology Neurologie Jama 1 a notat și a criticat noile criterii de diagnostic.

Plăci și încurcături

Creierul persoanelor cu Alzheimer are două caracteristici cheie: Plăcile de proteine ​​amiloide-β lipicioase și încurcături de proteine ​​tau. Neurodegenerarea asociată cu dezvoltarea acestor plăci și încurcături este ireversibilă, motiv pentru care cercetătorii caută tratamente pentru a ajuta oamenii sănătoși să evite complet aceste daune.

În ultimii ani, companiile au început Pentru a comercializa medicamente care încetinesc scăderea cognitivă a bolii Alzheimer prin îndepărtarea amiloidului din creier, și oamenii de știință au Analize extrem de precise atât pentru proteine ​​amiloide, cât și pentru tau perfecționat.

„Este această combinație a posibilității de diagnosticare exactă pe scară largă, disponibilă din punct de vedere clinic, cu posibilitatea de a face ceva despre boala care ne-a determinat să actualizăm criteriile”, spune Clifford Jack, un specialist clinic de cercetare Alzheimer și demență la Clinica Mayo din Rochester, Minnesota, care a co-condus efortul de a revizui criteriile de diagnostic. Jack și colegii săi la un grup de lucru la Asociația Alzheimer, un grup de cercetare și advocacy nonprofit din Chicago, Illinois, și -au lansat liniile directoare în iunie 2 În jurnalul Alzheimer's & Dementia.

Criteriile afirmă că un singur rezultat anormal într-un set de bază de teste bazate pe biomarker este suficient pentru a diagnostica Alzheimer. Aceste teste includ Măsurători ale nivelurilor de proteine ​​amiloide și tau din sânge sau lichid cefalorahidian, precum și tomografie cu emisie de pozitron (PET), care ajută la cuantificarea plăcilor amiloide.

Diagnostic devastator

Dar Villain și colegii săi subliniază în critica lor că o mare parte din persoanele diagnosticate în acest fel nu ar dezvolta niciodată simptome cognitive: un bărbat în vârstă de 65 de ani, care este amiloid biomarker pozitiv, are un risc pe viață de aproximativ 22% pentru dezvoltarea demenței Alzheimer, care este de aproximativ 1,7 ori mai mare decât riscul pentru o persoană similară, care este biomarker amiloid negativ.

Criticii susțin, de asemenea, că persoanele care testează pozitiv pentru un singur biomarker și sunt neexecutați cognitiv ar trebui să fie informați că sunt expuși riscului pentru boală, dar nu ar trebui să primească diagnosticul oficial Alzheimer. O persoană fără simptome care fie testează pozitiv în mai multe teste de biomarker sau are o variantă de gene care crește semnificativ riscul de a dezvolta demența Alzheimer, ar putea fi clasificat ca un diagnostic al lui Alzheimer „presimptomatic”, scriu criticii.

Jack recunoaște că testarea biomarkerului face posibilă diagnosticarea persoanelor asimptomatice cu boala - dar orientările afirmă că diagnosticul bazat biologic sunt destinate să „susțină, dar să nu înlocuiască” evaluările clinice. Și grupul de lucru nu recomandă testarea biomarkerului Alzheimer pentru persoanele sănătoase, așa că nu ar trebui să se întâmple un diagnostic pozitiv ipotetic pentru cineva fără simptome, spune el.

Cu toate acestea, noile criterii ar putea extinde eligibilitatea pentru studiile clinice care ar putea ajuta la dezvoltarea tratamentelor pentru persoanele asimptomatice, a spus Jack. „Realitatea este că fiecare persoană care în cele din urmă devine dementă din cauza lui Alzheimer a fost asimptomatică cu boala pentru o perioadă de timp”, spune el. „În viitor, medicamentul trebuie să se concentreze asupra modului de a preveni apariția simptomelor, deoarece până când cineva devine simptomatic, a apărut deja daune ireversibile extinse.”

Nimic pe raft

În prezent, medicamentele pentru persoanele asimptomatice biomarker-pozitive, asimptomatice lipsesc, cu excepția studiilor clinice, spune Andrea Bozoki, un neurolog cognitiv la Școala de Medicină a Universității din Carolina de Nord din Chapel Hill, care a fost co-autor de revizuirea neurologiei JAMA. Acest lucru ar lăsa astfel de indivizi cu durerea psihologică de a avea un diagnostic al unei boli terminale, dar nu există opțiuni de tratament, spune ea.

Die noi medicamente care încetinesc declinul cognitiv cauzat de boală, sunt aprobate în Statele Unite doar pentru persoanele care au deja o deficiență cognitivă ușoară.

Bozoki se teme că noile criterii vor încuraja persoanele sănătoase care se tem că sunt în pericol sau care au un istoric familial al bolii pentru a vedea un medic care va comanda un test de biomarker pentru ei. Dacă sunt diagnosticați, spune ea, li s -ar putea prescris noile medicamente Alzheimer. Acestea nu s -au dovedit a fi eficiente în grupurile asimptomatice, costă zeci de mii de dolari pe an și prezintă riscul de hemoragie cerebrală și convulsii fatale.

Acest lucru va face și mai important ca cercetătorii și medicii să se asigure că comunică în mod corespunzător riscurile și incertitudinile, deoarece testele și medicamentele Alzheimer devin mai accesibile, a declarat Winston Chiong, neurolog și eticist la Universitatea din California, San Francisco, care nu a fost implicat în niciunul dintre grupurile de lucru.

1. Dubois, B. și colab. Jama Neurol. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770 (2024).

   Articol  
   Google Scholar  

2. Jack, C.R. și colab. Alzheimer. Demenţă. https://doi.org/10.1002/alz.13859 (2024).

   Articol  
   Google Scholar  

Descărcați referințe