Vai Alcheimera slimību vajadzētu diagnosticēt bez simptomiem? Priekšlikums izmantot asins analīzes izraisa sajūsmu zinātnieku vidū
Zinātnieki strīdīgi apspriež jaunas asins analīzes, lai diagnosticētu Alcheimera slimību bez simptomiem un to ētiskām sekām.

Vai Alcheimera slimību vajadzētu diagnosticēt bez simptomiem? Priekšlikums izmantot asins analīzes izraisa sajūsmu zinātnieku vidū
Pētnieku vidū par mēģinājumu ir izcēlušies strīdi Asins analīzes un smadzeņu skenēšana, lai diagnosticētu Alcheimera slimību gadu desmitiem izmantoto kognitīvo testu vietā.
Šo izmaiņu atbalstītāji apgalvo, ka jauni biomarķieru testi var atklāt Alcheimera slimību ļoti agrīnā stadijā - labākais laiks, lai piemērotu ārstēšanu, lai novērstu slimības atgriešanos. Taču kritiķi norāda, ka šī labi iecerētā iniciatīva var novest pie tā, ka cilvēki tiek diagnosticēti vienā pārbaudē, pat ja viņiem nav kognitīvās pasliktināšanās simptomu, un tie var arī nekad neattīstīties.
"Pastāv risks, ka asimptomātiski cilvēki piedzīvos neizpratni un stresu, ja mēs viņiem pateiksim, ka viņiem ir Alcheimera slimība. Taču vairumā gadījumu viņu dzīvē nekas nenotiks," saka Nikolass Vilains, Parīzes Sorbonnas universitātes neirologs, kurš rakstīja rakstu, kas publicēts 1. novembrī žurnālā JAMA Neurology. 1 veica piezīmes un kritizēja jaunos diagnostikas kritērijus.
Plāksnes un mudžekļi
Cilvēku ar Alcheimera slimību smadzenēm ir divas galvenās īpašības: Lipīgo amiloid-β proteīnu plāksnes un tau proteīnu samezglojumi. Neirodeģenerācija, kas saistīta ar šo plāksnīšu un jucekļu veidošanos, ir neatgriezeniska, tāpēc pētnieki meklē ārstēšanu, kas palīdzētu veseliem cilvēkiem pilnībā novērst šo bojājumu.
Pēdējos gados ir sākušies uzņēmumi Lai tirgotu zāles, kas palēnina Alcheimera slimības izziņas samazināšanos, no smadzenēm izvadot amiloīdu, un zinātniekiem ir ļoti precīzi testi gan amiloīda, gan tau proteīniem pilnveidots.
"Tieši šī plaši izplatītas, klīniski pieejamās precīzas diagnozes iespējas kombinācija ar iespēju kaut ko darīt ar slimību lika mums atjaunināt kritērijus," saka Klifords Džeks, klīniskās Alcheimera slimības un demences pētījumu speciālists Mayo klīnikā Ročesterā, Minesotā, kurš vadīja centienus pārskatīt diagnostikas kritērijus. Džeks un viņa kolēģi darba grupā Alcheimera asociācijā, bezpeļņas pētniecības un aizstāvības grupā Čikāgā, Ilinoisā, jūnijā publicēja savas vadlīnijas. 2 žurnālā Alcheimera un demence.
Kritēriji nosaka, ka Alcheimera slimības diagnosticēšanai pietiek ar vienu neparastu rezultātu galvenajā biomarķieru testu komplektā. Šie testi ietver Amiloīda un tau proteīna līmeņa mērījumi asinīs vai cerebrospinālajā šķidrumā, kā arī pozitronu emisijas tomogrāfiju (PET), kas palīdz kvantitatīvi noteikt amiloidālās plāksnes.
Iznīcinoša diagnoze
Taču Villains un viņa kolēģi savā kritikā norāda, ka lielai daļai cilvēku, kuriem šādi diagnosticēts, nekad neattīstīsies kognitīvie simptomi: 65 gadus vecam vīrietim, kuram ir pozitīvs amiloīda biomarķieris, dzīves laikā pastāv aptuveni 22% risks saslimt ar Alcheimera demenci, kas ir tikai aptuveni 1,7 reizes lielāks nekā līdzīgai personai, kurai ir amiloīda biomarķieris.
Kritiķi arī apgalvo, ka cilvēki, kuru tests ir pozitīvs vienam biomarķierim un kuriem ir kognitīvi traucējumi, ir jāinformē, ka viņiem ir slimības risks, bet viņiem nevajadzētu saņemt oficiālu Alcheimera diagnozi. Persona bez simptomiem, kuras rezultāti ir pozitīvi vairākos biomarķieru testos vai ir gēnu variants, kas ievērojami palielina Alcheimera demences attīstības risku Kritiķi raksta, ka diagnozi var klasificēt kā "presimptomātisku" Alcheimera diagnozi.
Džeks atzīst, ka biomarķieru pārbaude ļauj diagnosticēt asimptomātiskus indivīdus ar šo slimību, taču vadlīnijās teikts, ka bioloģiski pamatotas diagnozes ir paredzētas, lai "atbalstītu, bet ne aizstātu" klīniskos novērtējumus. Un darba grupa neiesaka Alcheimera biomarķieru testēšanu veseliem cilvēkiem, tāpēc hipotētiska pozitīva diagnoze kādam bez simptomiem nevajadzētu notikt, viņš saka.
Tomēr jaunie kritēriji varētu paplašināt atbilstību klīniskajiem pētījumiem, kas varētu palīdzēt izstrādāt ārstēšanu asimptomātiskiem cilvēkiem, sacīja Džeks. "Patiesība ir tāda, ka katrs cilvēks, kurš galu galā kļūst vājprātīgs Alcheimera slimības dēļ, kādu laiku ir bijis asimptomātisks," viņš saka. "Nākotnē medicīnai jākoncentrējas uz to, kā novērst simptomu rašanos, jo līdz brīdim, kad kāds kļūst simptomātisks, jau ir notikuši plaši neatgriezeniski bojājumi."
Plauktā nekas nav
Pašlaik trūkst medikamentu biomarķieru pozitīvām, asimptomātiskām personām, izņemot klīniskos pētījumus, saka Andrea Bozoki, Ziemeļkarolīnas Universitātes Medicīnas skolas Chapel Hill kognitīvā neiroloģe, kura bija JAMA Neurology pārskata līdzautore. Viņa saka, ka tas šādām personām radītu psiholoģiskas sāpes, ja viņiem tiek diagnosticēta nāvējoša slimība, bet nav ārstēšanas iespēju.
The jaunas zāles, kas palēnina slimības izraisīto kognitīvo funkciju samazināšanos, ir apstiprināti Amerikas Savienotajās Valstīs tikai cilvēkiem, kuriem jau ir viegli kognitīvi traucējumi.
Bozoki baidās, ka jaunie kritēriji mudinās veselus cilvēkus, kuri baidās, ka viņi ir pakļauti riskam vai kuru ģimenes anamnēzē ir slimība, vērsties pie ārsta, kurš viņiem pasūtīs biomarķiera testu. Ja viņiem tiek diagnosticēts, viņa saka, ka viņiem varētu izrakstīt jaunās Alcheimera zāles. Nav pierādīts, ka tie ir efektīvi asimptomātiskām grupām, maksā desmitiem tūkstošu dolāru gadā un rada smadzeņu asiņošanas risku un letāli krampji.
Tas padarīs vēl svarīgāku, lai pētnieki un ārsti nodrošinātu, ka viņi pareizi informē par riskiem un neskaidrībām, jo Alcheimera testi un zāles kļūst pieejamākas, sacīja Vinstons Čjons, Kalifornijas Universitātes Sanfrancisko neirologs un ētikas speciālists, kurš nebija iesaistīts nevienā no darba grupām.
-
Dubois, B. et al. JAMA Neirol. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770 (2024).
-
Džeks, C.R. et al. Alcheimera. Demence. https://doi.org/10.1002/alz.13859 (2024).