Ar Alzheimerio liga turėtų būti diagnozuota be simptomų? Siūlymas atlikti kraujo tyrimus kelia mokslininkų jaudulį
Mokslininkai prieštaringai diskutuoja apie naujus kraujo tyrimus, kad būtų galima diagnozuoti Alzheimerio ligą be simptomų ir jų etines pasekmes.

Ar Alzheimerio liga turėtų būti diagnozuota be simptomų? Siūlymas atlikti kraujo tyrimus kelia mokslininkų jaudulį
Dėl šio bandymo tarp tyrinėtojų kilo ginčas Kraujo tyrimai ir smegenų skenavimas Alzheimerio ligai diagnozuoti vietoj dešimtmečius naudotų kognityvinių testų.
Šio pokyčio šalininkai teigia, kad nauji biomarkerių tyrimai gali aptikti Alzheimerio ligą labai ankstyvoje stadijoje - geriausias laikas taikyti gydymą, kad liga nepasikartotų. Tačiau kritikai atkreipia dėmesį į tai, kad dėl šios gerai apgalvotos iniciatyvos žmonėms gali būti diagnozuota diagnozė atlikus vieną testą, net jei jiems nepasireiškia pažinimo nuosmukio simptomai ir jie niekada nepasireikš.
"Yra rizika, kad besimptomiai žmonės patirs nesupratimą ir stresą, jei pasakysime, kad jie serga Alzheimerio liga. Tačiau daugeliu atvejų jų gyvenime nieko neatsitiks", - sako Nicolas Villain, Paryžiaus Sorbonos universiteto neurologas, parašęs straipsnį, paskelbtą lapkričio 1 d. žurnale JAMA Neurology. 1 užsirašė ir kritikavo naujus diagnostikos kriterijus.
Apnašos ir raizginiai
Alzheimerio liga sergančių žmonių smegenys turi dvi pagrindines savybes: Lipnių amiloido-β baltymų plokštelės ir tau baltymų raizginiai. Su šių apnašų ir raizginių atsiradimu susijusi neurodegeneracija yra negrįžtama, todėl mokslininkai ieško gydymo būdų, kurie padėtų sveikiems žmonėms visiškai išvengti šios žalos.
Pastaraisiais metais pradėjo veikti įmonės Parduoti vaistus, kurie sulėtina pažinimo gebėjimą susirgti Alzheimerio liga, pašalindami amiloidą iš smegenų, o mokslininkai turi labai tikslūs amiloido ir tau baltymų tyrimai ištobulinta.
„Būtent toks plačiai paplitusios, kliniškai prieinamos tikslios diagnozės galimybės ir galimybe ką nors padaryti dėl ligos derinys paskatino mus atnaujinti kriterijus“, – sako Cliffordas Jackas, klinikinių Alzheimerio ir demencijos tyrimų specialistas Mayo klinikoje Ročesteryje, Minesotoje, kartu vadovavęs pastangoms peržiūrėti diagnostikos kriterijus. Džekas ir jo kolegos darbo grupėje Alzheimerio asociacijoje, ne pelno siekiančioje tyrimų ir propagavimo grupėje Čikagoje, Ilinojaus valstijoje, birželio mėnesį paskelbė savo gaires. 2 žurnale Alzheimer's & Dementia.
Kriterijai teigia, kad Alzheimerio ligai diagnozuoti pakanka vieno nenormalaus rezultato atliekant pagrindinį biomarkeriu pagrįstų testų rinkinį. Šie testai apima Amiloido ir tau baltymų kiekio kraujyje matavimas arba smegenų skystis, taip pat pozitronų emisijos tomografija (PET), kuri padeda kiekybiškai nustatyti amiloidines plokšteles.
Pražūtinga diagnozė
Tačiau Villainas ir jo kolegos savo kritikoje atkreipia dėmesį į tai, kad didelei daliai žmonių, kuriems diagnozuota taip, kognityviniai simptomai niekada nepasireikš: 65 metų vyras, turintis teigiamą amiloido biologinį žymenį, visą gyvenimą rizikuoja susirgti Alzheimerio demencija apie 22%, o tai yra tik maždaug 1,7 karto didesnė nei rizika panašiam asmeniui, kuriam nustatytas amiloido biožymenas.
Kritikai taip pat teigia, kad žmonės, kurių vieno biomarkerio testas yra teigiamas ir kurie yra nesutrikę pažinimo, turėtų būti informuoti, kad jiems gresia liga, tačiau jiems neturėtų būti diagnozuota oficiali Alzheimerio liga. Asmuo, neturintis simptomų, kurio kelių biomarkerio testų rezultatai yra teigiami, arba turi geno variantą, kuris žymiai padidina Alzheimerio demencijos išsivystymo riziką Kritikai rašo, kad diagnozė gali būti „priešsimptominė“ Alzheimerio liga.
Džekas pripažįsta, kad biomarkerių tyrimai leidžia diagnozuoti besimptomius asmenis, sergančius šia liga, tačiau gairėse teigiama, kad biologiškai pagrįstos diagnozės yra skirtos „palaikyti, bet ne pakeisti“ klinikinius vertinimus. Ir darbo grupė nerekomenduoja Alzheimerio ligos biomarkerio tyrimo sveikiems žmonėms, todėl hipotetinė teigiama diagnozė asmeniui, kuriam nėra simptomų, neturėtų įvykti, sako jis.
Vis dėlto naujieji kriterijai galėtų išplėsti tinkamumą klinikiniams tyrimams, kurie galėtų padėti sukurti gydymą besimptomiams žmonėms, sakė Jackas. „Tikrovė tokia, kad kiekvienas žmogus, kuris galiausiai suserga demencija dėl Alzheimerio ligos, tam tikrą laiką buvo besimptomis“, – sako jis. "Ateityje medicina turi sutelkti dėmesį į tai, kaip užkirsti kelią simptomų atsiradimui, nes tuo metu, kai kam nors pasireiškia simptomai, jau buvo padaryta didelė negrįžtama žala."
Nieko lentynoje
Šiuo metu vaistų, skirtų biologiniams žymenims teigiamiems, besimptomiams asmenims, trūksta, išskyrus klinikinius tyrimus, sako Andrea Bozoki, Šiaurės Karolinos universiteto medicinos mokyklos Chapel Hill kognityvinė neurologė, JAMA Neurology apžvalgos bendraautorė. Ji teigia, kad dėl to tokie asmenys patirtų psichologinį skausmą, kai jiems diagnozuota mirtina liga, bet nėra gydymo galimybių.
The naujų vaistų, lėtinančių šios ligos sukeltą pažinimo nuosmukį, yra patvirtintos Jungtinėse Amerikos Valstijose tik žmonėms, kurie jau turi lengvą pažinimo sutrikimą.
Bozoki baiminasi, kad nauji kriterijai paskatins sveikus žmones, kurie baiminasi, kad jiems gresia pavojus arba kurių šeimoje yra sirgusių šia liga, kreiptis į gydytoją, kuris jiems paskirs biomarkerio tyrimą. Jei jiems bus diagnozuota, sako ji, jiems gali būti paskirti nauji vaistai nuo Alzheimerio ligos. Įrodyta, kad jie nėra veiksmingi besimptomėms grupėms, kainuoja dešimtis tūkstančių dolerių per metus ir kelia smegenų kraujavimo riziką ir mirtinų priepuolių.
Dėl to bus dar svarbiau, kad mokslininkai ir gydytojai tinkamai informuotų apie riziką ir neapibrėžtumą, nes Alzheimerio testai ir vaistai taps prieinamesni, sakė Kalifornijos universiteto San Franciske neurologas ir etikos specialistas Winstonas Chiongas, kuris nedalyvavo jokioje darbo grupėje.
-
Dubois, B. ir kt. JAMA Neurol. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770 (2024).
-
Jack, C. R. ir kt. Alzheimerio liga. Demencija. https://doi.org/10.1002/alz.13859 (2024).