Měl by být Alzheimerova choroba diagnostikována bez příznaků? Návrh na použití krevních testů způsobuje vzrušení mezi vědci

Měl by být Alzheimerova choroba diagnostikována bez příznaků? Návrh na použití krevních testů způsobuje vzrušení mezi vědci

Mezi vědci vznikla kontroverze při pokusu Krevní testy a skenování mozku k diagnostice Alzheimerovy choroby Místo kognitivních testů, které se používají po celá desetiletí.

Zastánci této změny tvrdí, že nové testy biomarkerů mohou detekovat Alzheimerovy choroby ve velmi rané fázi - Nejlepší čas na použití léčby, aby se zabránilo návratu onemocnění. Kritici však poukazují na to, že tato dobře míněná iniciativa by mohla vést k tomu, že lidé budou diagnostikováni při jediném testu, i když nevykazují příznaky kognitivního poklesu-a nemusí se nikdy vyvinout.

„Existuje riziko, že asymptomatičtí lidé zažijí nepochopení a stres, pokud jim řekneme, že mají Alzheimerovu chorobu. Ve většině případů se však v jejich životech nic nestane,“ říká Nicolas Dillain, neurolog na Sorbonne University v Paříži, který napsal dokument zveřejněný 1. listopadu v listopadu v Neurologii Jama Neurology 1 napsal a kritizoval nová diagnostická kritéria.

Plaky a spleti

Mozky lidí s Alzheimerovou chorobou mají dvě klíčové vlastnosti: Plakety lepkavých amyloidních β proteinů a spletených proteinů tau. Neurodegenerace spojená s vývojem těchto plaků a spleti je nevratná, a proto vědci hledají léčbu, aby pomohli zdravým lidem zcela odvrátit toto poškození.

V posledních letech začaly společnosti Na trh léky, které zpomalují kognitivní pokles Alzheimerovy choroby odstraněním amyloidu z mozku a vědci mají Vysoce přesné testy pro proteiny amyloidu i tau zdokonaleno.

„Je to tato kombinace možnosti rozšířené, klinicky dostupné přesné diagnózy s možností udělat něco o nemoci, která nás vedla k aktualizaci kritérií,“ říká Clifford Jack, klinická specialista na výzkum Alzheimeru a demence na klinice Mayo v Rochesteru v Minnesotě, který vedl k revizi diagnostiky. Jack a jeho kolegové na pracovní skupině v Asociaci Alzheimerovy asociace, neziskové výzkumné a advokační skupiny v Chicagu v Illinois, zveřejnili své pokyny v červnu 2 V časopise Alzheimer's & Demence.

Kritéria uvádějí, že jediný abnormální výsledek k základní sadě testů založených na biomarkerech je dostačující k diagnostice Alzheimerovy choroby. Tyto testy zahrnují Měření hladin proteinu amyloidu a tau v krvi nebo mozkomíšní mok, stejně jako pozitronová emisní tomografie (PET), která pomáhá kvantifikovat amyloidní plaky.

Devastující diagnóza

Ale darebák a jeho kolegové ve své kritice poukazují na to, že velká část lidí, kteří se tímto způsobem diagnostikovali, by se nikdy nevyvinula kognitivní příznaky: 65letý muž, který je amyloidní biomarker pozitivní, má celoživotní riziko přibližně 22% pro rozvoj Alzheimerovy demence, což je asi 1,7krát vyšší než riziko pro podobnou osobu, která je amyloidní biomarkerová negativní.

Kritici také tvrdí, že lidé, kteří pozitivně testují na jeden biomarker a jsou kognitivně neomezovaní, by měli být informováni, že jsou ohroženi touto nemocí, ale neměli by dostávat oficiální diagnózu Alzheimerovy choroby. Osoba bez příznaků, která buď pozitivní při testech biomarkerů, nebo Má variantu genu, která významně zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy demence, lze klasifikovat jako „presymptomatická“ Alzheimerova diagnóza, kritici píšou.

Jack uznává, že testování biomarkerů umožňuje diagnostikovat asymptomatické jedince s nemocí - ale pokyny uvádějí, že biologicky založené diagnózy mají „podporovat, ale nikoli nahradit“ klinická hodnocení. A pracovní skupina nedoporučuje Alzheimerovo testování biomarkerů pro zdravé lidi, takže by se neměla stát hypotetická pozitivní diagnóza pro někoho bez příznaků, říká.

Nová kritéria by však mohla rozšířit způsobilost k klinickým hodnocení, která by mohla pomoci rozvíjet léčbu asymptomatických lidí, řekl Jack. "Skutečností je, že každý člověk, který se nakonec stane dementní kvůli Alzheimerově chorobě, byl s nemocí po určitou dobu asymptomatický," říká. "V budoucnu se medicína musí zaměřit na to, jak zabránit nástupu symptomů, protože v době, kdy se někdo stane symptomatickým, již došlo k rozsáhlému nevratnému poškození."

Nic na polici

V současné době chybí léky na biomarker-pozitivní asymptomatické jedince, s výjimkou klinických studií, říká Andrea Bozoki, kognitivní neurologka na University of North Carolina School of Medicine v Chapel Hill, která spoluautorovala JAMA Neurology Review. To by takové jedince nechalo s psychologickou bolestí, že bude mít diagnózu terminální nemoci, ale bez možností léčby, říká.

The Nové léky, které zpomalují kognitivní pokles způsobený nemocí, jsou schváleny ve Spojených státech pouze pro lidi, kteří již mají mírné kognitivní poškození.

Bozoki se obává, že nová kritéria povzbudí zdravé lidi, kteří se obávají, že jsou ohroženi, nebo kteří mají rodinnou anamnézu nemoci, aby navštívili lékaře, který pro ně objedná test biomarkerů. Pokud jsou diagnostikovány, říká, že by jim mohlo být předepsáno nové drogy Alzheimerovy choroby. Nebyly prokázány jako účinné v asymptomatických skupinách, náklady na desítky tisíc dolarů ročně a nesou riziko mozkové krvácení a fatální záchvaty.

Díky tomu bude ještě důležitější, aby vědci a lékaři zajistili, že řádně sdělují rizika a nejistoty, protože Alzheimerovy testy a drogy jsou dostupnější, řekl Winston Chiong, neurolog a etik na Kalifornské univerzitě v San Franciscu, který se nezúčastnil žádné z pracovních skupin.

1. Dubois, B. a kol. Jama Neurol. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770 (2024).

   Článek  
   Google Scholar  

2. Jack, C.R. a kol. Alzheimer. Demence. https://doi.org/10.1002/alz.13859 (2024).

   Článek  
   Google Scholar  

Stáhnout odkazy