Blodprøve for at diagnosticere bipolar lidelse - skepsis blandt forskere er tilbage
Blodprøve for at diagnosticere bipolar lidelse - skepsis blandt forskere er tilbage
En ny blodprøve, der bruger organiske markører til at skelne bipolære lidelser fra depression, kan forkorte den tid, der kræves til en præcis diagnose fra år til uger, ifølge det firma, der har udviklet testen. Nogle forskere udtrykker imidlertid bekymring for testens gyldighed.
Testen bruger biomarkør, der er relateret til RNA -behandling til at diagnosticere sygdommen og har været tilgængelig i Frankrig siden marts og siden oktober 2023 i Italien efter at have modtaget den officielle godkendelse i begge lande.
Nogle forskere er imidlertid bekymrede over det lille antal emner i de undersøgelser, som testen er baseret på, samt manglen på uafhængige anmeldelser af disse undersøgelser. Udviklerne af testen, den franske opstart Alcediag med base i Montpellier, hævder, at deres studier er gyldige og reproducerbare.
Denne tvist rejser en bredere diskussion om potentialet for biomarkører - biologiske egenskaber, der kan indikere en bestemt sundhedstilstand - for at muliggøre tidligere diagnoser og personaliserede behandlinger af psykiatriske lidelser. "Der er en rolle i at undersøge biomarkører," siger Suresh Sundram, psykiater ved Monash University i Melbourne, Australien. "Men dette er et meget følsomt område."
langsomt diagnoser
bipolære lidelser, et spektrum af sygdomme, der er kendetegnet ved humørsvingninger mellem mani og depression, er vanskelige at diagnosticere. Cirka 40 millioner mennesker lever med denne sygdom over hele verden, og den diagnostiske proces, der ofte inkluderer flere sessioner med en psykiater, tager i gennemsnit syv til ti år. I løbet af denne tid er mange patienter forkert med sygdomme, såsom >> depression upassende eller ineffektive behandlinger
Alcediag håber at ændre dette mørke billede. Virksomheden hævder, at dens blodprøve redigering-B, der koster 900 euro ($ 980), kan hjælpe med at skelne bipolære lidelser fra depression ved at bruge biomarkører. Edit-B differentiates between the two diseases by subtle differences in the RNA processing measures-a regulatory process that changes various Cellulære mekanismer, inklusive genekspression, som igen påvirker neurologisk funktion
Flere undersøgelser har foreslået, at forskelle i RNA -behandling kunne spille en rolle i autoimmune sygdomme, kræft og psykiatriske sygdomme. I indledende forskning synes forskere fra Alcediag distinkte RNA -behandlingsmønstre, der påvirker otte gener, at variere mellem raske mennesker og dem med depression. Blandt de deprimerede patienter viser seks af disse gener også variationer, der adskiller mennesker med depression fra dem med bipolar lidelse. Disse forskelle fører til en unik kombination-eller underskrift af biomarkører, som virksomheden har opdaget ved hjælp af en kunstig intelligensalgoritme udviklet af den. "Vi har en underskrift for depressive mennesker, en underskrift for kontrollerne og en for bipolære lidelser," siger Dinah Weissmann, co -founder og videnskabelig direktør for Alcediag. I en undersøgelse fra 2022 med 410 deltagere var algoritmen i stand til at skelne 160 personer med depression og de 95 personer med bipolar lidelse med høj nøjagtighed 1 . Cirka 80 personer har brugt testen siden EDIT-B's kommercialisering i Frankrig og Italien, siger Weissmann, og feedbacken har hidtil været positiv. Hun citerer den anekdotiske rapport fra en person, der rapporterede efter at have modtaget et positivt testresultat, at det blev skiftet til mere effektiv medicin. "Patienten skrev til sin læge: 'Det er fantastisk, jeg er på mine fødder igen. Jeg lever normalt," siger Weissmann. For mange mennesker med bipolar lidelse ville en hurtigere, mere præcis diagnose gøre det muligt for dem at få ”den rigtige medicin på det rigtige tidspunkt”, siger Marion Leboyer, psykiater og administrerende direktør for Fondamental Foundation, en forskningsorganisation i Paris. potentielle risici
Chaumet tilføjer, at bortset fra kontrolgruppen tog enhver person, der deltog i Alcediags studier, medicin (hvilket ofte er tilfældet med psykiatrisk forskning). Disse lægemidler kunne påvirke værdierne for nogle biomarkører, siger Sundram, "så algoritmen kunne fange effekten af lægemidlet".
Weissmann forklarer, at undersøgelsesdeltagerne med bipolar lidelse og dem med depression tager en række forskellige medicin. Hvis algoritmen havde differentieret mennesker baseret på deres behandlinger, ville han have klassificeret dem i henhold til terapeutiske klasser. Selv stabile patienter-dem med en diagnose, men som ikke havde nogen symptomer på tidspunktet for undersøgelsen-en anden biomarkørsignatur end kontrolgruppen, hvilket indikerer, at deres medicin undertrykte symptomerne uden at påvirke markørerne for den underliggende sygdom. Hun siger, at Alcediags undersøgelser omfattede hundreder af deltagere, og at virksomheden gennemfører en ny klinisk undersøgelse med 436 patienter; Resultaterne forventes for det næste år.
spørgsmål om reproducerbarhed
Nogle aspekter af Alcediags undersøgelser gør det vanskeligt for uafhængige forskere at kontrollere arbejdet, siger Chaumette. Algoritmen og dens underliggende kode er ikke blevet afsløret, og efterfølgende undersøgelser, der blev udført i henhold til den originale undersøgelse af 2022, blev let anvendt forskellige versioner af testen. I en undersøgelse, som virksomheden offentliggjorde i år, blev en biomarkør fjernet fra den originale kombination, for eksempel, og tre nye blev tilføjet Dette problem førte til den franske nationale sundhedsmyndighed (har), en uafhængig institution til evaluering af sundhedsprodukter, til at afvise Alcediags anvendelse til testen af de franske sundhedsmyndigheder. "Der var præstationsvariationer mellem de tre versioner, og vi manglede grunden til, at denne version blev valgt og ikke en anden," siger Cédric Carbonleil, der leder afdelingen for HAS, der er ansvarlig for evalueringen af nyt medicinsk udstyr og procedurer. Det er ikke ualmindeligt, at virksomheder afviser deres applikationer i tidlige udviklingsfaser. Det har forventer, at Alcediag indgår en ansøgning igen, tilføjer han. Alcediag forklarer, at der er foretaget ændringer i biomarkørerne for at forbedre testens ydelse, og at algoritmen ikke blev afsløret af kommercielle grunde.
Chaumette udtrykker, at han ville have ønsket større undersøgelser for at støtte testen, før han blev udstedt til patienter, og han håber, at Alcediag vil give sine teknologiske uafhængige grupper til at gentage resultaterne. "Hvis du hurtigt kommercialiserer det og patenterer alt uden at dele noget, vil det være uigennemsigtigt."
- >>
Salvetat, N. et al. Oversætte. Psykiatri 12, 182 (2022).