隐藏诊断：与家庭地中海热的结肠炎 - 克罗恩病或溃疡性结肠炎？

隐藏诊断：与家庭地中海热的结肠炎 - 克罗恩病或溃疡性结肠炎？

这里提出的研究描述了一个有趣的病例，即一个年轻女子患有腹痛，发烧和关节疼痛。最初，一切似乎都表明它患有慢性肠道疾病克罗恩病，但通常的治疗方法失败了。只有在医生更改诊断并进行了基因测试之后，他们才发现他们的症状是由于稀有疾病引起的，即地中海家庭（FMF）。用药物秋水仙酶进行的简单疗法随后导致了完全改善。

这一发现可能意味着将来，医生可以将肠子中的临床图片在肠道中不寻常和不断变化的临床图片而成为可能的选择，尤其是在常规治疗方法没有带来任何改进的情况下。

基础和术语

克罗恩病：肠道的慢性炎症，该肠道变成批处理，并且经常与腹痛，腹泻和体重减轻并驾齐驱。诊断通常是通过结肠镜检查（结肠镜检查）进行的。

溃疡性结肠炎：也是一种慢性肠道疾病，与克罗恩病的持续发育和肠道中的不同侵袭模式不同。炎症通常在结肠中连续发生。

家庭地中海热（FMF）：一种经常发生在地中海国家的遗传疾病。它的特征是发烧和炎症的反复发作，主要是腹部，关节或胸部。

柯chicin：通常用于治疗痛风和FMF的药物。它通过减少体内的炎症反应来起作用。

缩写

• fmf：家庭地中海热
• 结肠镜检查：用相机检查结肠

结肠炎症的变化是地中海热相关的小肠结肠炎的指标

在最近进行的一项研究中，检查了一名24岁患者的症状，最初表明克罗恩病。进行的治疗方法，包括5-氨基化酸，硫唑嘌呤和英夫利昔单抗，保持临床成功。在后来的结肠镜检查中，有一张图片更像是溃疡性结肠炎。这些观察结果导致了遗传检查，揭示了MEFV基因的变异。

遗传发现和治疗成功

发现患者在外显子2中具有MEFV基因变体E148Q和L110P。这些变化在科学圆圈中已知与地中海家庭（FMF）有关。用秋水仙碱治疗导致完全的临床缓解，这支持了以下假设：观察到的结肠炎症变化可能表明与FMF相关的小肠结肠炎。

临床观察的含义

• 结肠病变的长期变化可以作为FMF相关小肠结肠炎的诊断信息。
• 在疾病过程中的形态特征不同，例如从克罗恩语变为溃疡性外观，至关重要。
• 遗传测试在确认和适应诊断中起着重要作用。
• 在这种情况下，柯chicin已被证明是有效的治疗方法。

表：主要功能和诊断开发

这些发现表明，遗传因素对于正确的诊断和治疗至关重要，形态学变化可以为潜在病理提供决定性的信息。为了打开这些观察结果的全部诊断潜力，需要进一步的研究。

有关研究的完整详细信息，请访问外部链接： https://pubmed.nlm.nlm.nih.gov/39295638 。