Skrita diagnoza: Kolitis z družinsko mediteransko vročino - Crohnova bolezen ali ulcerozni kolitis?

Skrita diagnoza: Kolitis z družinsko mediteransko vročino - Crohnova bolezen ali ulcerozni kolitis?

Tu predstavljena raziskava opisuje zanimiv primer mlade ženske, ki je trpela zaradi bolečin v trebuhu, vročini in bolečinah v sklepih. Sprva se zdi, da vse kaže, da trpi zaradi kronične bolezni črevesja Crohnove bolezni, vendar običajna zdravljenja niso uspela. Šele potem, ko so zdravniki spremenili diagnozo in opravili genetske teste, so ugotovili, da so njihovi simptomi posledica redkejše bolezni, družinske mediteranske vročine (FMF). Preprosta terapija z zdravilom Colchicin je nato privedla do popolnega izboljšanja.

To odkritje bi lahko v prihodnosti pomenilo, da bi zdravniki lahko mislili kot možno možnost v primeru nenavadnih in spreminjajočih se kliničnih slik v črevesju z genetskim pregledom in terapijo s kolhicinom, še posebej, če običajni pristopi k zdravljenju ne bodo izboljšali.

Osnove in izrazi

Crohnova bolezen: Kronično vnetje črevesja, ki naleti v serije in pogosto gre z roko v roki z bolečinami v trebuhu, drisko in izgubo teže. Diagnozo običajno izvaja kolonoskopija (kolonoskopija).

ulcerozni kolitis: tudi kronična črevesna bolezen, ki se od Crohnove bolezni razlikuje po stalnem razvoju in različnih vzorcih okužbe v črevesju. Vnetje se običajno nenehno pojavlja v debelem črevesu.

Družinska mediteranska vročina (FMF): genetska bolezen, ki se pogosto pojavlja v mediteranskih državah. Zanj so značilne ponavljajoče se epizode vročine in vnetja, večinoma v trebuhu, sklepih ali prsih.

Colchicin: Zdravilo, ki se pogosto uporablja za zdravljenje protina in FMF. Deluje z zmanjšanjem vnetne reakcije v telesu.

kratice

• fmf: Družinska mediteranska vročina
• kolonoskopija: Pregled debelega črevesa s kamero

Spremembe vnetja debelega črevesa kot kazalnik družinskega sredozemskega enterokolitisa, povezanega z mrzlico

V nedavno izvedeni študiji so pregledali 24-letnega bolnika s simptomi, ki so sprva nakazali Crohnovo bolezen. Izvedeni pristopi zdravljenja, vključno s 5-aminosalicilno kislino, azatioprinom in infliksimabom, so ostali brez kliničnega uspeha. V primeru poznejše kolonoskopije je bila slika, ki je bila bolj ulcerozni kolitis. Ta opažanja so privedla do genetskega pregleda, ki je pokazal različice gena MEFV.

genetska odkritja in uspeh zdravljenja

Ugotovljeno je bilo, da ima pacient različice gena MEFV E148Q in L110P v eksonu 2. Te variacije so v znanstvenih krogih znane kot povezane z družinsko mediteransko vročino (FMF). Zdravljenje s kolhicinom je privedlo do popolne klinične remisije, kar podpira hipotezo, da lahko opažene spremembe vnetja debelega črevesa kažejo na enterokolitis, povezan s FMF.

Pomen kliničnih opazovanj

• Dolgoročne spremembe lezij debelega črevesa lahko služijo kot diagnostične informacije za enterokolitis, povezan s FMF.
• Različne morfološke značilnosti med boleznijo, na primer spreminjanje iz crohn-podobnega do ulceroznega videza, so ključnega pomena.
• Genetski testi imajo pomembno vlogo pri potrditvi in ​​prilagajanju diagnoze.
• Colchicin se je v tem primeru izkazal za učinkovito zdravljenje.

Tabela: Glavne lastnosti in diagnostični razvoj