Skrytá diagnóza: Kolitída s rodinou Stredomorským horúčkou - Crohnovou chorobou alebo ulceróznou kolitídou?

Skrytá diagnóza: Kolitída s rodinou Stredomorským horúčkou - Crohnovou chorobou alebo ulceróznou kolitídou?

Výskum tu uvedený popisuje zaujímavý prípad mladej ženy, ktorá trpela bolesťou brucha, horúčkou a bolesťou kĺbov. Zdalo sa, že všetko naznačovalo, že trpí chronickou chorobou čriev Crohnovou chorobou, ale obvyklé liečby zlyhali. Až potom, čo lekári zmenili svoju diagnózu a vykonali genetické testy, zistili, že ich príznaky boli spôsobené zriedkavejšou chorobou, rodinnou stredomorskou horúčkou (FMF). Jednoduchá terapia s drogovým kolchicínom potom viedla k úplnému zlepšeniu.

Tento objav by mohol v budúcnosti znamenať, že lekári by mohli považovať za možnú možnosť v prípade neobvyklých a meniacich sa klinických obrázkov v čreve prostredníctvom genetického vyšetrenia a liečby kolchicínom, najmä ak konvenčné prístupy k liečbe neprinášajú žiadne zlepšenia.

Základy a výrazy

Crohnova choroba: Chronický zápal čreva, ktorý prechádza do dávok a často ide ruka v ruke s bolesťou brucha, hnačkou a chudnutím. Diagnóza sa zvyčajne vykonáva kolonoskopiou (kolonoskopia).

Ulcerózna kolitída: A tiež chronické ochorenie čriev, ktoré sa líši od Crohnovej choroby jeho nepretržitým vývojom a rôznymi vzormi zamorenia v čreve. Zápal sa zvyčajne vyskytuje nepretržite v hrubom čreve.

Rodinná stredomorská horúčka (FMF): Genetické ochorenie, ktoré sa často vyskytuje v stredomorských krajinách. Vyznačuje sa opakujúcimi sa epizódami horúčky a zápalu, väčšinou v bruchu, kĺboch ​​alebo hrudníku.

kolchicín: liek, ktorý sa často používa na liečbu dny a FMF. Funguje tým, že zníži zápalovú reakciu v tele.

Skratky

• fmf: Family Mediterranean Fever
• kolonoskopia: Vyšetrenie hrubého čreva s fotoaparátom

Zmeny zápalu hrubého čreva ako indikátor enterokolitídy spojenej s rodinou Stredomoriam

V nedávno vykonanej štúdii bol 24-ročný pacient vyšetrený symptómami, ktorý pôvodne naznačil Crohnovu chorobu. Uskutočnené prístupy liečby, vrátane kyseliny 5-aminosalicylovej, azatioprínu a infliximabu, zostali bez klinického úspechu. V prípade neskoršej kolonoskopie existoval obraz, ktorý bol skôr ulceróznou kolitídou kolitídy. Tieto pozorovania viedli k genetickému vyšetreniu, ktoré odhalilo varianty génu MEFV.

Genetické objavy a úspech liečby

Význam klinických pozorovaní

• Dlhodobé zmeny v léziách hrubého čreva môžu slúžiť ako diagnostické informácie pre enterokolitídu spojenú s FMF.
• Rôzne morfologické charakteristiky v priebehu choroby, ako je zmena z Crohnového na ulcerózny vzhľad, majú zásadný význam.
• Genetické testy zohrávajú dôležitú úlohu pri potvrdení a adaptácii diagnózy.
• Colchicín sa v tomto prípade ukázal ako účinné zaobchádzanie.

Tabuľka: Hlavné vlastnosti a diagnostický vývoj

Tieto zistenia ukazujú, že genetické faktory sú rozhodujúce pre správnu diagnostiku a liečbu a že morfologické zmeny môžu poskytnúť rozhodujúce informácie pre základnú patológiu. Na otvorenie úplného diagnostického potenciálu týchto pozorovaní bude potrebný ďalší výskum.

Ak potrebujete úplné podrobnosti o štúdiu, navštívte externý odkaz: https://pubmed.nl.nih.gov/39295638 .