Diagnostic ascuns: colită în febra mediteraneană familială - boala Crohn sau colită ulceroasă?

Diagnostic ascuns: colită în febra mediteraneană familială - boala Crohn sau colită ulceroasă?

Cercetarea prezentată aici descrie un caz interesant al unei tinere care suferea de dureri abdominale, febră și dureri articulare. La început totul părea să indice că suferă de boala intestinală cronică boala Crohn, dar tratamentele obișnuite au eșuat. Abia după ce medicii i-au schimbat diagnosticul și au efectuat teste genetice au descoperit că simptomele ei se datorau unei afecțiuni mai rare, febra mediteraneană familială (FMF). Terapia simplă cu medicamentul colchicină a condus apoi la o îmbunătățire completă.

În viitor, această descoperire ar putea însemna că medicii ar putea lua în considerare testarea genetică și terapia cu colchicină ca o posibilă opțiune pentru boli intestinale neobișnuite și în schimbare, mai ales dacă abordările convenționale de tratament nu oferă nicio îmbunătățire.

Bazele și termenii

boala Crohn:O inflamație cronică a intestinului care apare în episoade și este adesea însoțită de dureri abdominale, diaree și scădere în greutate. Diagnosticul se face de obicei printr-o colonoscopie.

Colita ulcerativa:O altă boală cronică intestinală care diferă de boala Crohn prin dezvoltarea continuă și prin diferitele modele de infecție în intestin. Inflamația apare de obicei continuu în intestinul gros.

Febra mediteraneană familială (FMF):O boală genetică întâlnită frecvent în țările mediteraneene. Se caracterizează prin episoade recurente de febră și inflamație, de obicei la nivelul abdomenului, articulațiilor sau toracelui.

Colchicina:Un medicament utilizat în mod obișnuit pentru a trata guta și FMF. Acționează prin reducerea răspunsului inflamator din organism.

Abrevieri

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Modificări ale inflamației colonului ca indicator al enterocolitei familiale asociate febrei mediteraneene

Într-un studiu recent, a fost examinată o pacientă de 24 de ani cu simptome care sugerează inițial boala Crohn. Abordările de tratament implementate, inclusiv acid 5-aminosalicilic, azatioprină și infliximab, au fost fără succes clinic. O colonoscopie ulterioară a evidențiat o imagine mai consistentă cu colita ulceroasă activă. Aceste observații au condus la un studiu genetic care a dezvăluit variante ale genei MEFV.

Descoperiri genetice și succese în tratament

S-a descoperit că pacientul poartă variantele genei MEFV E148Q și L110P în exonul 2. Aceste variații sunt cunoscute în cercurile științifice ca fiind asociate cu febra mediteraneană familială (FMF). Tratamentul cu colchicină a dus la remisie clinică completă, susținând ipoteza că modificările observate în inflamația colonului pot indica enterocolită asociată FMF.

Semnificația observațiilor clinice

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabel: Caracteristici principale și evoluții diagnostice

Aceste descoperiri demonstrează că factorii genetici sunt cruciali pentru diagnosticul și tratamentul corect și că modificările morfologice pot oferi indicii cruciale pentru patologia de bază. Vor fi necesare cercetări suplimentare pentru a debloca întregul potențial de diagnostic al acestor observații.

Pentru detalii complete despre studiu, vă rugăm să vizitați linkul extern: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.