Diagnostic ascuns: colită cu febră mediteraneană de familie - boala Crohn sau colită ulcerativă?

Diagnostic ascuns: colită cu febră mediteraneană de familie - boala Crohn sau colită ulcerativă?

Cercetările prezentate aici descrie un caz interesant al unei tinere care suferea de dureri abdominale, febră și dureri articulare. La început, totul părea să indice că suferă de boala cronică a intestinului boala Crohn, dar tratamentele obișnuite au eșuat. Abia după ce medicii și -au schimbat diagnosticul și au efectuat teste genetice, au descoperit că simptomele lor s -au datorat unei boli mai rare, febra familiei mediteraneene (FMF). O terapie simplă cu drogurile colchicină a dus apoi la o îmbunătățire completă.

Această descoperire ar putea însemna, în viitor, că medicii ar putea considera o posibilă opțiune în cazul imaginilor clinice neobișnuite și schimbătoare în intestin printr -o examinare genetică și terapie cu colchicină, mai ales dacă abordările de tratament convenționale nu aduc nicio îmbunătățire.

Bazele și termenii

boala Crohn: o inflamație cronică a intestinului care se încadrează în loturi și merge adesea mână în mână cu dureri abdominale, diaree și pierdere în greutate. Diagnosticul este de obicei realizat de colonoscopie (colonoscopie).

colită ulcerativă: o boală intestinală cronică, care diferă de boala Crohn prin dezvoltarea continuă și diferitele modele de infestare din intestin. Inflamarea apare de obicei continuu în colon.

febră mediteraneană familială (FMF): o boală genetică care apare adesea în țările mediteraneene. Se caracterizează prin episoade recurente de febră și inflamație, mai ales în burtă, articulații sau piept.

colchicin: un medicament care este adesea folosit pentru a trata guta și FMF. Funcționează prin reducerea reacției inflamatorii din organism.

Abrevieri

• fmf: febră mediteraneană familială
• colonoscopie: Examinarea colonului cu o cameră

Modificări ale inflamației colonului ca indicator al enterocolitei asociate cu febra mediteraneană a familiei

Într-un studiu efectuat recent, un pacient în vârstă de 24 de ani a fost examinat cu simptome care inițial au indicat boala Crohn. Abordările de tratament efectuate, inclusiv acidul 5-aminosalicilic, azatioprina și infliximab, au rămas fără succes clinic. În cazul colonoscopiei ulterioare, a existat o imagine care a fost mai mult o colită de colită ulcerativă. Aceste observații au dus la o examinare genetică care a evidențiat variante ale genei MEFV.

Descoperiri genetice și succesul tratamentului

S -a constatat că pacientul are variantele de gene MEFV E148Q și L110p în exonul 2. Aceste variații sunt cunoscute în cercurile științifice asociate cu febra mediteraneană familială (FMF). Tratamentul cu colchicină a dus la o remisiune clinică completă, care susține ipoteza că modificările observate în inflamația colonului ar putea indica enterocolita asociată FMF.

sensul observațiilor clinice

• Modificările pe termen lung ale leziunilor de colon pot servi drept informații de diagnostic pentru enterocolita asociată FMF.
• Caracteristici morfologice diferite în cursul bolii, cum ar fi schimbarea de la un Crohn la un aspect asemănător ulcerativ, au o importanță crucială.
• Testele genetice joacă un rol important în confirmarea și adaptarea diagnosticului.
• Colchicina s -a dovedit a fi un tratament eficient în acest caz.

Tabel: Caracteristici principale și dezvoltări de diagnostic

Aceste descoperiri arată că factorii genetici sunt cruciali pentru diagnosticul și tratamentul corect și că modificările morfologice pot oferi informații decisive pentru patologia de bază. Cercetări suplimentare vor fi necesare pentru a deschide potențialul de diagnostic complet al acestor observații.

Pentru detalii complete despre studiu, vizitați linkul extern: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .